Typer af kromosomale MUTATIONER

Det kromosomale mutationer De er genetiske mutationer hvor ændringen i DNA-sekvensen skyldes ændringer, der påvirker strukturen af ​​et kromosom, antallet af kromosomer eller endda hele genomet. I denne lektion fra en LÆRER vil vi opdage, hvad de består af, og hvad typer af kromosomale mutationer eksisterer.

Til at begynde med en kort oversigt over de typer kromosomale mutationer klassificeret efter den type ændringer, der opstår i kromosomet, når mutationen opstår.

Vi efterlader dig en bord som vi har forberedt, så du bedre kan forstå klassificeringen:

På kromosomerne, DNA kombineres med proteinmolekyler i tæt pakket molekylære strukturer. Den kompakte form, som DNA har til dannelse af kromosomer, er kendt som kondenseret DNA.

Hver kromosomDen består af kromatider. Kromatider er hver af de DNA-molekyler, der udgør genomet af en organisme i dens kondenserede form. De er stangformede, der præsenterer en indsnævring, der kaldes centromeren og deler kromatiden i to segmenter kaldet arme.

Afhængigt af antallet af kromatider kan kromosomerne være:

• Enkle kromosomer: kromosomer bestående af en enkelt kromatid. Enkle kromosomer er dem, som celler præsenterer efter celledeling.
• Kopier af kromosomer: dannet af to søsterkromatider, der er to DNA-molekyler identiske med hinanden, fordi det ene af molekylerne er en kopi opnået fra den anden i DNA-replikationsprocessen. De to søsterkromatider er forbundet i centromeren. Dupliserede kromosomer er dem, som celler findes i begyndelsen af ​​celledelingsprocessen.

Strukturelle mutationer De er en af ​​typerne af mutationer kromosomer, der findes. De påvirker kromosomstrukturen ved at miste fragmenter af kromosomarmene og tilføje fragmenter fra et andet kromosom eller ved ændring i orientering eller position af et fragment af kromatid.

Der er strukturelle mutationer, der forårsager variation i antallet af gener (sletning og duplikering) mens andre strukturelle mutationer ikke ændrer det samlede antal gener, men deres position på kromosomet (inversion og translokation).

Sletning

Fald i antallet af gener på grund af tabet af et kromatidfragment i en af ​​armene på kromosomet. Denne type mutation kan påvirke ethvert kromosom og mere eller mindre store fragmenter af disse. Afhængig af vigtigheden af ​​de gener, der er gået tabt, vil de ændringer, som den enkelte vil præsentere, være af større eller mindre sværhedsgrad.

Der er adskillige eksempler på medfødte syndromer eller sygdomme, der er forårsaget af tab af genetisk information på grund af kromosomale deletioner. I mange tilfælde kan disse typer mutationer forårsage alvorlige metaboliske abnormiteter og betydelige forsinkelser i kognitiv udvikling.

Eksempler

• Kromosom 22-sletning eller DiGeorge-syndrom: I dette tilfælde forårsager sletningen tabet af et lille fragment af kromosom 22, og dette forårsager forskellige ændringer i en metabolisk og fysisk som: kløft i ganen, mangler i immunsystemets funktion, hjertemisdannelser og forsinket vækst.
• Kromosom 5p-sletning eller cri-du-chat-syndrom: Dette er sletningen i den korte arm af kromosom 5 og forårsager et råb svarende til en katts meow hos den nyfødte. Dette syndrom præsenterer alvorlige ændringer i fysisk og intellektuel udvikling, såsom mikrocefali (kraniet overdrevent lille), syndaktisk (fusion gennem membraner i fingre eller tæer) eller misdannelser hjerte.

Duplikering

Kopiering er en kromosomal mutation, der forårsager en stigning i antallet af gener, fordi der er ekstra kopier af et fragment af kromosomet, som kan omfatte et større eller mindre antal gener.

De er især almindelige i planter og repræsenterer en vigtig mekanisme i den evolutionære proces. Hos mennesker er kromosomale duplikationsmutationer ansvarlige for nogle af sygdommene.

Eksempel:

Kopiering af kromosom 22-fragment: Det er duplikering af et lille fragment af kromosom 22, der inkluderer mellem 30 og 40 gener. Konsekvenserne af dette syndrom er meget forskellige. De fleste personer med mutationen har ingen tilsyneladende involvering, mens andre har abnormiteter i kognitiv udvikling, langsom vækst og lav muskeltonus (hypotoni).

Translokation

Udveksling af gener mellem ikke-homologe kromosomer, hvilket frembringer en ændring i placeringen af ​​generne.

Translokationer er relativt almindelige, men forårsager normalt ikke abnormiteter hos personer, der gennemgår dem. til stede, fordi translokationsmutationen er afbalanceret (der har hverken været gevinst eller tab af materiale genetisk).

Disse mutationer kan dog forårsage sterilitetsproblemer eller hos afkom, der kan give udviklingsmæssige problemer kognitive, da kønsceller præsenterer denne mutation på en ubalanceret måde (med et ekstra stykke af et kromosom eller fraværet af et fragment).

Investering

I kromosomale reverseringsmutationer er der en sansændring i genernes rækkefølge. For at denne type mutationer kan forekomme, er det nødvendigt, at et kromosomsegment bryder, og at det genforenes med en 180 graders drejning (omvendt). I de fleste tilfælde forårsager disse mutationer ikke sundhedsproblemer hos mennesker, der er bærere.

Eksempel:

Type A-hæmofili hos mennesker: Denne hæmoragiske sygdom, hvor blodkoagulationsprocessen påvirkes, er forårsaget af en inversion af X-kromosomet og er den mest almindelige form for hæmofili (70% af tilfælde).

En anden af ​​de typer kromosomale mutationer, der findes, er numeriske mutationer, dem der påvirker antallet af kromosomer. De kan påvirke hele den kromosomale makeup eller kun nogle af de kromosomer, der er en del af individets genetiske sammensætning.

Der er to typer numeriske mutationer, der påvirker hele den kromosomale makeup:

Polyploidi:

I polyploide mutationer er der en stigning i antallet af kromosomale begavelser eller sæt kromosomer. Denne type mutation er almindelig hos planter og sjælden hos dyr.

I planter er polyploidi en meget vigtig evolutionær mekanisme, der spiller en vigtig rolle i tilpasning og i skabelsen af ​​nye arter.

Polyploidi i planter forekommer spontant i naturen og øges i hyppighed i varme klimaer. Det er også muligt at inducere polyploidi i planter eksperimentelt i laboratoriet ved hjælp af kemiske forbindelser såsom colchicin.

Eksempel:

En meget vigtig plante polyploid er hvede (Triticum aestibum) som er hexaploid (6n).

Haploidy:

Haloploidmutationen er en, hvor der er et fald i antallet af kromosomale begavelser, der går fra diploid (2n) til haploide (n).

Denne type mutation har meget lidt evolutionær betydning, da det er en type mutation, som i de fleste tilfælde er uforenelig med livet.

Aneuploidi

I tilfælde af aneuploidier er der intet nøjagtigt antal kromosomale begavelser eller sæt kromosomer, fordi det er en mutation, der resulterer i variation i antallet af en eller flere kromosomer uden at påvirke hele konvolutten genetik. Denne variation i antallet af kromosomer kan forekomme ved overdreven eller defekt, dette antager en ubalance, der normalt har mere alvorlige konsekvenser hos dyr end i planter.

Eksempel:

Downs syndrom eller kromosom 21 trisomi: i dette tilfælde har individet med denne mutation et komplet yderligere kromosom og dets begavelse kromosomnummer er 2n + 1 (dvs. 47 kromosomer i stedet for 46 af det normale kromosom, der er sat i mennesker). Mennesker med denne genetiske tilstand har karakteristiske fysiske træk og har en IQ, der normalt er mild eller moderat lav.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Grundlæggende principper for genetik. (2018) Madrid: Syntese