DiGeorge-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das DiGeorge-Syndrom beeinflusst die Lymphozytenproduktion und kann unter anderem verschiedene Autoimmunerkrankungen verursachen. Es handelt sich um eine genetische und angeborene Erkrankung, die 1 von 4.000 Geburten betreffen kann und manchmal bis ins Erwachsenenalter entdeckt wird.

Nächste wir werden sehen, was das DiGeorge-Syndrom ist und was sind einige ihrer Folgen und wichtigsten Manifestationen.

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Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom ist eine Immunschwächekrankheit, die verursacht wird durch ein Überwachsen bestimmter Zellen und Gewebe während der Embryonalentwicklung. Es betrifft im Allgemeinen die Thymusdrüse und damit die Produktion von T-Lymphozyten, was die häufige Entwicklung von Infektionen zur Folge hat.

Ursachen

Eines der Hauptmerkmale, das 90% der Menschen mit diesem Syndrom aufweisen, ist, dass ein kleiner Teil des Chromosoms 22 fehlt (insbesondere von Position 22q11.2). Aus diesem Grund wird das Digeorge-Syndrom auch als Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom.

Ebenso und aufgrund seiner Anzeichen und Symptome wird es auch als velokardiofaziales Syndrom oder anormales konotrunkales Gesichtssyndrom bezeichnet. Deletion eines Bruchteils des Chromosoms 22 kann durch zufällige Episoden im Zusammenhang mit Spermien oder Eizellen verursacht werden, und in wenigen Fällen durch erbliche Faktoren. Bisher ist bekannt, dass die Ursachen unspezifisch sind.

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Symptome und Hauptmerkmale

Die Manifestationen des DiGeorge-Syndroms können je nach Körper selbst variieren. Es gibt zum Beispiel Menschen mit einer schweren Herzerkrankung oder einer Art geistiger Behinderung und sogar besondere Anfälligkeit für psychopathologische Symptome, und es gibt Menschen, die keine aufweisen Dies.

Diese symptomatische Variabilität wird als phänotypische Variabilität bezeichnet., da es stark von der genetischen Belastung jedes Menschen abhängt. Tatsächlich wird dieses Syndrom als Krankheitsbild mit hoher phänotypischer Variabilität angesehen. Einige der gebräuchlichsten Funktionen sind wie folgt.

1. Charakteristisches Erscheinungsbild des Gesichts

Obwohl dies nicht unbedingt bei allen Menschen auftritt, umfassen einige der Gesichtsmerkmale des Digeorge-Syndroms Folgendes: stark entwickeltes Kinn, Augen mit schweren Lidern, Ohren leicht nach hinten gedreht mit einem Teil der Oberlappen darüber Sie. Es kann auch eine Gaumenspalte oder eine schlechte Gaumenfunktion vorliegen.

2. Herzerkrankungen

Es ist üblich, dass sich verschiedene Veränderungen des Herzens und damit seiner Aktivität entwickeln. Diese Veränderungen betreffen im Allgemeinen die Aorta (das wichtigste Blutgefäß) und den spezifischen Teil des Herzens, in dem es sich entwickelt. Manchmal können diese Veränderungen sehr mild sein oder fehlen.

3. Veränderungen in der Thymusdrüse

Um als Beschützer gegen Krankheitserreger zu wirken, muss das Lymphsystem T-Zellen produzieren. In diesem Prozess, die Thymusdrüse spielt eine sehr wichtige Rolle. Diese Drüse beginnt ihre Entwicklung in den ersten drei Monaten des fetalen Wachstums, und die Größe, die sie erreicht, beeinflusst direkt die Anzahl der sich entwickelnden T-Lymphozyten. Menschen mit einer kleinen Thymusdrüse produzieren weniger Lymphozyten.

Während Lymphozyten für den Schutz vor Viren und für die Bildung von Antikörpern unerlässlich sind, sind Lymphozyten Menschen mit DiGeorge-Syndrom haben eine erhebliche Anfälligkeit für Viren, Pilze und bakteriell. Bei einigen Patienten kann die Thymusdrüse sogar fehlen, was eine sofortige ärztliche Behandlung erfordert.

4. Entwicklung von Autoimmunerkrankungen

Eine weitere Folge des Mangels an T-Lymphozyten ist, dass Sie können eine Autoimmunerkrankung entwickeln, wenn das Immunsystem (Antikörper) dazu neigt, unangemessen gegenüber dem Körper selbst zu reagieren.

Einige der durch das DiGeorge-Syndrom verursachten Autoimmunerkrankungen sind idiopathische thrombozytopenische Purpura (die greift Blutplättchen an), autoimmunhämolytische Anämie (gegen rote Blutkörperchen), rheumatoide Arthritis oder Autoimmunerkrankung des Schilddrüse.

5. Veränderungen der Nebenschilddrüse

Auch das DiGeorge-Syndrom kann die Entwicklung einer Drüse beeinflussen, die als Nebenschilddrüse bezeichnet wird (Es befindet sich an der Vorderseite des Halses, in der Nähe der Schilddrüse). Dies kann zu Stoffwechselveränderungen und Veränderungen des Kalziumspiegels im Blut führen, was zu Krampfanfällen führen kann. Dieser Effekt wird jedoch im Laufe der Zeit tendenziell weniger stark.

Behandlung

Die für Menschen mit DiGeorge-Syndrom empfohlene Therapie zielt darauf ab, die Anomalien in den Organen und Geweben zu korrigieren. Aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität therapeutische Indikationen können je nach Manifestation jeder Person unterschiedlich sein.

Um beispielsweise Veränderungen der Nebenschilddrüse zu behandeln, wird eine Calcium-Kompensationsbehandlung empfohlen, und bei Herzveränderungen gibt es ein bestimmtes Medikament oder in manchen Fällen wird eine Intervention empfohlen chirurgisch Es kann auch vorkommen, dass T-Lymphozyten normal arbeitenDaher ist keine Therapie der Immunschwäche erforderlich. Ebenso kann es vorkommen, dass die Produktion von T-Lymphozyten mit zunehmendem Alter allmählich ansteigt.

Im umgekehrten Fall ist eine spezifische immunologische Aufmerksamkeit erforderlich, die eine ständige Überwachung des Immunsystems und der Produktion von T-Lymphozyten umfasst. Aus diesem Grund wird empfohlen, bei wiederkehrenden Infektionen ohne erkennbare Ursache Tests durchzuführen, um das gesamte System zu bewerten. Schließlich wird für den Fall, dass die Person völlig frei von T-Zellen ist (was als „komplettes DiGeorge-Syndrom“ bezeichnet werden kann), eine Thymustransplantation empfohlen.

Bibliographische Referenzen:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klinische Manifestationen und immunologische Variabilität bei neun Patienten mit DiGeorge-Syndrom. Medizinische Zeitschrift von Chile, 132: 26-32.
• Stiftung Immunschwäche. (2018). DiGeorge-Syndrom. Abgerufen am 7. Juni 2018. Verfügbar in https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.