Education, study and knowledge

Δυσλειτουργία Arnold Chiari: τύποι, συμπτώματα και κύριες αιτίες

click fraud protection

Σπάνιες ή σπάνιες ασθένειες (RD) είναι αυτές που έχουν χαμηλό επιπολασμό στον πληθυσμό. Για να θεωρηθεί σπάνια, μια ασθένεια πρέπει να προσβάλλει λιγότερους από 5 στους 10.000 κατοίκους σε οποιαδήποτε δεδομένη στιγμή και τόπο.

Αυτά τα δεδομένα έρχονται σε αντίθεση με την πραγματικότητα που παρατηρείται σε πρακτικό επίπεδο, δεδομένου ότι ο Παγκόσμιος Οργανισμός του Η Υγεία (ΠΟΥ) εκτιμά ότι υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν το 7% του πληθυσμού παγκόσμια. Φυσικά, αντιμετωπίζουμε μια αδιανόητη φιγούρα.

Σήμερα σας φέρνουμε μία από αυτές τις σπάνιες παθολογίες που, στις αρχές του 20ού αιώνα, εκτιμάται ότι έχει επικράτηση 1 στα 1.000 νεογέννητα. Αυτός ο αριθμός δεν παρέμεινε έγκυρος με την πάροδο του χρόνου, διότι, δυστυχώς, με νέες διαγνωστικές τεχνικές έχει αποδειχθεί ότι είναι πολύ πιο κοινό από ό, τι πιστεύεται προηγουμένως. Βυθιστείτε μαζί μας στον κόσμο των ασθενών με Arnold Chiari δυσπλασία.

  • Σχετικό άρθρο: "Lissencephaly: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Τι είναι η παραμόρφωση του Arnold Chiari;

instagram story viewer

Η δυσπλασία του Arnold Chiari είναι μια γενικά συγγενής ασθένεια, η οποία αποτελείται από μια ανατομική ανωμαλία στη βάση του κρανίου του νεογέννητου. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την κατάβαση ενός μέρους του παρεγκεφαλίτιδα ή σχεδόν εξ ολοκλήρου μέσω του foramen magnum (foramen magnum) στο αυχενικό κανάλι.

Με άλλα λόγια, όταν ένα μέρος του κρανίου είναι μικρότερο από το φυσιολογικό ή παραμορφώνεται, η παρεγκεφαλίδα ωθείται στο foramen magnum και στο νωτιαίο κανάλι. Αυτό προκαλεί μια σειρά χαρακτηριστικών συμπτωμάτων στον ασθενή, τα οποία οφείλονται στους ακόλουθους λόγους:

  • Καθώς μέρος της παρεγκεφαλίδας κινείται προς τον αυχενικό σωλήνα, προκαλεί πίεση σε όλες τις νευρικές απολήξεις, γεγονός που προκαλεί πολλά συμπτώματα.
  • Αυτή η παρεγκεφαλιδική κάθοδος λειτουργεί ως «βύσμα», η οποία προκαλεί συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού και προκαλεί άλλες παθολογίες.

Αυτή η σπάνια ασθένεια, με αναπηρία και προοδευτική φύση, επηρεάζει το 0,5% του παγκόσμιου πληθυσμού, Το 80% των ασθενών είναι γυναίκες. Πέρα από τη σοβαρότητα των πιο έντονων περιπτώσεων, επιβεβαιώνουν διάφορες ενημερωτικές πύλες ότι πολλά παιδιά με αυτήν την ανωμαλία δεν συνειδητοποιούν ότι το έχουν, αφού δεν παρουσιάζουν ποτέ σύμπτωμα.

Τύποι

Η συζήτηση για τα συμπτώματα της δυσπλασίας του Arnold Chiari είναι πρακτικά αδύνατη χωρίς να διαφοροποιηθούν οι διαφορετικοί βαθμοί σε πολλά μπλοκ, καθώς Εκτιμάται ότι αυτή η ομάδα δυσπλασιών στην ομάδα του κεντρικού νευρικού συστήματος έχει περισσότερα από 100 διαφορετικά κλινικά σημεία. Επομένως, παρακάτω σας παρουσιάζουμε τους διαφορετικούς τύπους της νόσου, ταξινομημένες σύμφωνα με τα μέρη του εγκεφάλου που εκτείνονται στη σπονδυλική κοιλότητα. Καν 'το.

Πληκτρολογήστε 0

Οι ασθενείς με συριγγομυελία εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία. (μια κύστη γεμάτη με υγρό εντός του νωτιαίου μυελού) με ελάχιστες ή καθόλου ενδείξεις κήλη της αμυγδαλής (δηλαδή, ολίσθηση της παρεγκεφαλίδας). Η εμφάνιση αυτής της υγρής μάζας ανταποκρίνεται σε μια υδροδυναμική μεταβολή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) στο επίπεδο του foramen magnum.

Τύπος Ι

Ο τύπος Ι χαρακτηρίζεται από εξάρθρωση των παρεγκεφαλίδων αμυγδαλών (το εσωτερικό τμήμα της παρεγκεφαλίδας) μέσω του foramen magnum (πάνω από 5 χιλιοστά). Αντιμετωπίζουμε τον πιο κοινό τύπο όλων και, ευτυχώς, ο ασθενής μπορεί να μην εμφανίζει εμφανή συμπτώματα.

Αν και η γενική επίπτωση αυτού του τύπου δυσπλασίας δεν είναι γνωστή, εκτιμάται ότι 50 έως Το 70% των ασθενών παρουσιάζουν συγγενή συριγγομυελία και το 10% των περιπτώσεων σχετίζονται επίσης με υδροκεφαλος, και συγκεκριμένα, υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσα στο κρανίο. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτός ο χαρακτηριστικός τύπος διαγιγνώσκεται συνήθως από τη δεύτερη τρίτη δεκαετία της ζωής του ασθενούς, καθώς τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία.

Μεταξύ των πιο κοινών σημείων και συμπτωμάτων δυσπλασίας του τύπου I Arnold Chiari βρίσκουμε τα ακόλουθα:

  • Πονοκέφαλοι.
  • Απώλεια ισορροπίας και ζάλη.
  • Πονόλαιμος.
  • Προβλήματα όρασης και κακός συντονισμός κινητήρα.
  • Δυσκολία στην κατάποση και βραχνάδα.
  • Αλλαγή συνηθειών όταν πηγαίνετε στο μπάνιο.

Τέλος πάντων, πρέπει να σημειωθεί ότι 15 έως 30% των ασθενών με Chiari τύπου I δεν έχουν συμπτώματα ανά πάσα στιγμή αλλά, παρόλα αυτά, συμπτωματικά περιστατικά μπορούν να απευθυνθούν σε ειδικούς ιατρούς που αντιμετωπίζουν την παθολογία μέσω χειρουργικής επέμβασης.

Τύπος II

Προχωρούμε στην κλίμακα της παθολογικής σοβαρότητας, καθώς η δυσπλασία Chiari τύπου II εμφανίζει συνήθως πιο εμφανή συμπτώματα και αυτά αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία. Σε αυτήν την περίπτωση μια ουραία κήλη εμφανίζεται μέσω του foramen magnum της παρεγκεφαλίδας, του εγκεφάλου και της τέταρτης κοιλίας, δηλαδή, μια μείωση στον παρεγκεφαλικό ιστό πιο έντονη από εκείνη του τύπου Ι. Αυτή η παθολογία μπορεί να είναι η αιτία θανάτου κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία και, σε αντίθεση με τις δύο προηγούμενες παραλλαγές, απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Εκτός από τα συμπτώματα που έχουν ήδη αναφερθεί προηγουμένως, οι ασθενείς με αυτόν τον τύπο παρουσιάζουν συριγγομυελία και υδροκεφαλία στο 90% των περιπτώσεων, αλλά εμφανίζεται μια παθολογία αξεσουάρ: σχεδόν το 15% αυτών που έχουν προσβληθεί μπορεί να έχουν σπονδυλική στήλη, δηλαδή μια σειρά ελαττωμάτων στη σπονδυλική στήλη και στον νωτιαίο μυελό λόγω κακού κλεισίματος και ανάπτυξης του νευρωνικός σωλήνας. Τα περισσότερα νεογνά με σοβαρή σπονδυλική στήλη καταλήγουν να πεθαίνουν πρόωρα.

Τύπος III

Αντιμετωπίζουμε τη σπανιότερη και πιο σοβαρή μορφή παραμόρφωσης Arnold Chiari από όλες. Σε αυτήν την περίπτωση, η κήλη της παρεγκεφαλίδας και το εγκεφαλικό στέλεχος εισέρχονται στον αυχενικό νωτιαίο σωλήνα (συχνά συνοδεύεται από την τέταρτη εγκεφαλική κοιλία) και συμπιέζουν τον νωτιαίο μυελό. Εκτός από όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται στους τύπους I και II, αυτή η ποικιλία έχει σοβαρά νευρολογικά σημάδια που σχετίζονται με αυτήν: σοβαρή πνευματική και σωματική παρακμή και επιληπτικές κρίσεις, μεταξύ άλλων.

Τύπος IV

Αυτός είναι ο πιο πρόσφατα περιγραφόμενος τύπος. Επίσης γνωστή ως παρεγκεφαλική υποπλασία, χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, δηλαδή, βρίσκεται στην κανονική του θέση, αλλά μερικά μέρη λείπουν. Σε αυτήν την περίπτωση δεν υπάρχει σχετική αδρανοποίηση ιστών.

  • Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Δυσμορφία του Dandy Walker: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Άλλες παθολογίες που σχετίζονται με την παραμόρφωση του Arnold Chiari

Όπως έχουμε ήδη δει σε προηγούμενες γραμμές, η συριγγομυελία και ο υδροκεφαλός είναι παθολογίες της κοινής παρουσίασης με αυτήν την δυσπλασία, με τη spina bifida να έχει εξαιρετική εμφάνιση. Παρ 'όλα αυτά, έχουμε αφήσει τον εαυτό μας στο μελανοδοχείο κάποιες φυσιολογικές ανισορροπίες που σχετίζονται με αυτήν την πολύ συγκεκριμένη κλινική εικόνα. Τους παρουσιάζουμε εν συντομία:

  • Μεταβολές όγκου του οπίσθιου φώσου: Αυτός ο μικρός χώρος στο κρανίο είναι συνήθως μικρότερος σε ασθενείς με Chiari.
  • Μεταβολές των οστών: μεταξύ πολλών άλλων, ένα παράδειγμα αυτού είναι το άδειο sella turcica, όταν η υπόφυση συρρικνώνεται ή ισοπεδώνεται.
  • Μεταβολές στις κοιλίες, δηλαδή, οι τέσσερις ανατομικές κοιλότητες μέσω των οποίων κυκλοφορεί το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Ο υδροκεφαλός που αναφέρθηκε ήδη είναι ένα παράδειγμα.
  • Μήνινγκ αλλοιώσεις: Υπάρχουν συχνά πολλές ζώνες dura mater (εξωτερική μηνιγγίτιδα), συμπιέζοντας το foramen magnum.
  • Ανωμαλίες εγκεφάλου σε όλους τους τύπους εκτός από 0 και I.

Όπως μπορούμε να δούμε, η παραμόρφωση του Arnold Chiari παρουσιάζει πολλαπλά σημεία, συμπτώματα και αξεσουάρ. Γενικά, ανάλογα με τη σοβαρότητα της κλινικής εικόνας, μπορεί να εμφανιστούν κρανιακά, σπονδυλικά, οφθαλμικά, ωτορινολαρυγγολογικά σημάδια, σκολίωση, προβλήματα ύπνου, κόπωση, αξονικός σκελετικός πόνος και όλες τις διαταραχές που σας έχουμε ονομάσει σε προηγούμενες γραμμές. Δυστυχώς, εάν υπάρχει κάτι που λείπει στους ασθενείς Chiari τύπου II και III, είναι επιθετικά και ξεκάθαρα συμπτώματα.

ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ

Οι σπάνιες ασθένειες είναι εκείνες που προσβάλλουν λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000 κατοίκους και, παρόλο που θεωρείται ως τέτοιο σε πολλές ιατρικές πύλες, η παραμόρφωση Ο Arnold Chiari φαίνεται να επηρεάζει το 0,5% του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή έναν στους 200 κατοίκους, όλα αυτά χωρίς να μετράμε τις ήπιες παθολογικές εικόνες τύπου Ι που ποτέ δεν θα είναι διαγνώστηκε.

Είναι εντυπωσιακό να βάζουμε αυτά τα αποτελέσματα σε προοπτική διότι, αν τα λάβουμε υπόψη, είναι πιθανό περισσότερα από ένα από τα Οι αναγνώστες που ενδιαφέρονται για αυτόν τον χώρο έχουν γνωρίσει κάποιον με αυτήν την παραμόρφωση και δεν έχουν δώσει λογαριασμός. Φυσικά, όσο περισσότερο προχωρούν τα διαγνωστικά εργαλεία, τόσο περισσότερο συνειδητοποιούμε ότι μια σπάνια ασθένεια μπορεί να μην είναι τόσο σπάνια.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

  • Chiari Malformation, mayoclinic.org. Παραλήφθηκε στις 13 Νοεμβρίου στις https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
  • Παραμόρφωση του Chiari, Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου. Παραλήφθηκε στις 13 Νοεμβρίου στις https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
  • Chiari Malformation, Radyschildren.org. Παραλήφθηκε στις 13 Νοεμβρίου στις https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
  • Chiari παραμόρφωση τύπου I, Kidshealth.org. Παραλήφθηκε στις 13 Νοεμβρίου στις https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
  • Δυσλειτουργίες Arnold-Chiari, RGS Neurosurgery Unit. Παραλήφθηκε στις 13 Νοεμβρίου στις https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
  • Chiari Malformations, Medlineplus.gov. Παραλήφθηκε στις 13 Νοεμβρίου στις https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
  • Martínez-Sabater, Α. (2014). Παραμόρφωση Arnold-Chiari: απώλεια χαμόγελου. Δείκτης Νοσηλευτικής, 23 (4), 256-259.
  • Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Δυσμορφία Arnold Chiari τύπου Ι. Παρουσίαση μιας υπόθεσης. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.
Teachs.ru

Σύνδρομο Ekbom (παραλήρημα παρασίτωσης): τι είναι αυτό;

Διαταραχές του φάσματος της σχιζοφρένειας, απότομη διακοπή της κατανάλωσης αλκοόλ εθισμένοι άνθρω...

Διαβάστε περισσότερα

Συναισθηματικό κενό: το συναίσθημα ότι κάτι λείπει

"Έχω τα πάντα και δεν μου λείπει τίποτα, αλλά νιώθω άδειο μέσα μου." Αυτή είναι μια από τις φράσε...

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχή άγχους διαχωρισμού: Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Όλοι μπαίνουμε στον κόσμο ως ευάλωτα όντα, αφού χρειαζόμαστε έως και ένα χρόνο ωρίμανσης του εγκε...

Διαβάστε περισσότερα

instagram viewer