A génmutáció összes TÍPUSA

Kép: Metabolikus útmutató

A genetikai mutációk bármely stabil változás, amely a az egyén genetikai információi, vagyis a DNS-edben. De mennyire fontosak a genetikai mutációk? Vannak különböző típusú génmutációk? Ezek mind károsak, vagy hasznosak lehetnek egyes mutációk? Minden genetikai mutáció egyformán káros? Ebben a TANÁR leckében meglátjuk, hogy mi típusú génmutáció létezhetnek, és ha többé-kevésbé károsak.

Index

1. A genetikai mutációk típusai hatásuk szerint
2. A genetikai mutációk típusai szintjük szerint
3. Géntípusok vagy pontmutációk
4. Kromoszómális mutációk
5. Genomikus mutációk

A genetikai mutációk ezek mind az egyén DNS-ének olyan stabil változata. A mutációk elsősorban azoknak a változásoknak vagy hibáknak köszönhetők, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a sejt lemásolja a DNS-t, hogy önmagát megkettőzze. Ezek a hibák nincsenek előre megfontolva, vagyis a sejt nem gondolja, hogy ezt vagy azt a variációt előállítja, egyszerűen előfordulnak. Ezért ezek a változások három hatással lehetnek a sejtre:

• Semleges vagy néma mutációk: Egyes mutációknak egyáltalán nincs hatása. Előfordulhat, hogy a változás nem érinti a sejtet, és az új sejt a mutációval ugyanúgy működik és viselkedik, mint a mutáció nélküli sejtek. Képzeld el, hogy piros cipőt viselsz, és kékre cseréled, lesz-e hatása a járásodra?
• Káros vagy káros mutációk: A mutációnak negatív hatása lehet. Előfordulhat, hogy a változás rontja a sejt viselkedését vagy funkcionalitását, és a sejt károsodik. A mutációval rendelkező sejtek rosszabbul működnek, és akár el is halhatnak, vagy kikerülhetnek az ellenőrzés alól, mint a rák esetében. Képzelje el, hogy ahelyett, hogy a cipőjét más színűre cserélné, leveszi; ebben az esetben rosszabbul járna, igaz?
• Hasznos mutációk: Más esetekben a mutációnak jótékony hatása lehet. A mutáció megváltozása javíthatja a sejt viselkedését vagy működését bármely részének bármelyike, ami ellenállóbbá teszi bizonyos parazitákkal vagy állapotokkal szemben környezeti Képzelje el, hogy most ezeket a cipőket újabb és kényelmesebbre cseréli; ez jó változás lenne, igaz?

Bizonyos esetekben a mutációk önmagukban sem semlegesek, sem jóak, sem rosszak, hanem a helyzettől függenek. Ha egy bizonyos állapot bekövetkezik, akkor a mutáció semleges lehet, és nincs hatása, és nagyon hasznos lehet egy egyed vagy akár egy egész faj számára. Másrészt, ha a körülmények megváltoznak, akkor az a mutáció, amely jobban alkalmazkodik az egyik feltételhez, hátrányokat okozhat az új helyzetben. Mi lenne, ha ezeket a papucsokat szandálra cserélnénk? Hasznosak lesznek, ha meleg van, de nem akkor, ha hideg van, vagy ha a hegyekben túrázunk.

Kép: Slideshare

A genetikai mutációk fajtái nem csak a hatásukról szólnak. A genetikai mutációk egy másik osztályozása összefügg az általuk befolyásolt DNS szintjével. A genetikai mutációk hatással lehetnek:

• Kis DNS-szekvenciákra, vagyis egy vagy néhány betűre, amelyekkel a DNS-t írják vagy kódolják (nitrogén bázisok). Ezek a mutációk a pont, molekuláris vagy génmutációk. Ezek a mutációk általában egy gént érintenek.
• Nagy DNS-szekvenciákra, amelyek viszont módosítják a DNS háromdimenziós szerkezetét. Ezek a mutációk a kromoszómák nagy töredékeit érintik, amelyekben egynél több gén van, ezért ezeket hívják kromoszómális mutációk.
• A DNS-kromoszómák kiteljesítéséhez. Az egyén DNS-e kromoszómákba szerveződik, mint egy nagyon nagy és összetett könyv különböző kötetei. Amikor a mutációk megváltoztatják a kromoszómák teljes számát, akkor azt mondják, hogy azok genomiális mutációk.

A genetikai mutációk minden szintjén belül különböző típusú genetikai mutációkat találhatunk. A következő szakaszokban a leggyakoribb genetikai mutációkat látjuk az érintett DNS szintje szerint.

Kép: Slideshare

A pont vagy génmutációk azok, amelyekben egy vagy több bázispár megváltozik, és csak egy gént érint. A DNS-t 4 betű kódolja: A, T, G és C. Ezeknek a betűknek a három-három kombinációja hármasokat alkot. Ezeket a hármasokat a sejt organellája olvassa fel, és felelős a kód fehérjékké történő átalakításáért, egyes molekuláknak sokféle funkciója van a testben.

A pontmutációk oka lehet:

• Alapok behelyezése. Akkor fordul elő, amikor az eredeti sorrendbe egy extra betűt helyeznek. Például: az ATG-től az ATTG-hez megyünk
• Bázisok törlése. Az előzővel ellentétes esetben fordul elő, vagyis amikor a hármas egy vagy több betűjét megszüntetjük. Pl.: az ATG-től megyünk az AG-hoz
• Bázisok pótlása. Akkor fordul elő, amikor e levelek egyikét kicserélik egy másikra. Ez a változás életbe léphet, vagy csendes mutációt eredményezhet, amelynek nincs hatása. Például: az ATG-től az AAG-hoz megyünk
• Beruházás. A DNS-t alkotó hármasok egyike 180 fokkal elfordul, és a készülő példányban a betűk fordított sorrendben vannak. Képzelje el, hogy az eredeti kód megmondja: ACG-TAG-CCA, és másoláskor ez a szekvencia ACG-GAT-CCA lesz.
• Áthelyezés. Akkor fordul elő, amikor a DNS-triplettet rossz helyre másolják, vagyis oda, ahol nem tartozik. A transzlokáció példája lehet egy olyan másolat, amelyben a kiindulási szekvenciánkat: ATT-GAT-CCT-AAT átalakítottuk, amikor ATT-CCT-AAT-GAT-ba másoltuk.
• Fázis késés. Végül, ha egy vagy két nitrogéntartalmú bázist inszertálunk vagy deletálunk, a DNS tovább képződik ezeket a hármasokat, de mivel egy alapot eltávolítottak vagy behelyeztek, a következő hármasokat is megváltoznak. Ezt jobban meg fogja látni ezzel a példával: Képzelje el, hogy kizárjuk a második T-t az eredeti ATT-GCA-ATG szekvenciából: a másolat ATG-CAA-TG marad; Mint látható, azok a hármasok is változnak, amelyek követik azt a változatot, ahol a variációt előállítottuk.

Kép: Slideshare

Az ilyen típusú genetikai mutációkban a változások egy gén nagyobb bázissorrend-fragmensét érintik, és ezért a kromoszóma háromdimenziós struktúrájában is változásokat okoznak. Hasonlóak az előzőekhez, de több betűt érintenek a DNS-szekvenciában. A fő kromoszóma mutációk a következők:

• Beruházás. A másolás során egy nagy darab szekvencia átfordul, és az új sorozatban a betűk fejjel lefelé jelennek meg.
• Másolat. Ebben az esetben a sorozat nagy részét kétszer másoljuk, általában egymás után.
• Áthelyezés. Ebben az esetben előfordulhat, hogy a szekvencia egy részletét egyszerűen átmásolják ugyanarra a kromoszómára, amely nem hozzád tartozik, megjelenhet egy másik kromoszómán egy másik helyen, vagy felcserélhető egy másik kromoszómával. Ez a csere történhet homológ kromoszómával vagy egy másik, nem homológ kromoszómával.

Kép: Monografias.com

Az ilyen típusú genetikai mutációk, genomiális mutációk, változások befolyásolják a kromoszómák számát. Ebben az esetben négy helyzet fordulhat elő:

• Poliploidia: Ebben a genomiális mutáció esetén az összes kromoszóma több példányban termelődik, mint a megfelelő. Például, ha poliploidia fordul elő emberek esetében (ami nem fordul elő, mivel abortuszhoz vezet természetes), az egyénnek 46 kromoszóma helyett például 69 lenne (a normál 46 és egy-egy példány) kromoszóma, még 23).
• Haploidy: Ebben az esetben az egyénnek minden kromoszómából egy példánya kevesebb. Azoknál az embereknél, akiknek 23 kromoszómájából 2 másolat van (összesen 46), a haploidiumban szenvedő egyednek csak 23 kromoszómája lenne, mindegyikből egy-egy példány.
• Poliszómia: Ebben a típusú genomiális mutációban az egyénnek több kromoszómapéldánya van, mint amennyinek megfelel. Közismert eset a Down-szindrómás egyének, akiknek a 21. kromoszóma triszómiája van, vagyis kettő helyett három példányuk van.
• Monoszómia. Ebben a típusú genomiális mutációban éppen ellenkezőleg, az egyénnek kevesebb kromoszómapéldánya van, mint amennyinek megfelel. Azoknál az embereknél, akiknek csak két példányuk van, csak monoszómiák lehetnek. Példaként említhetjük a Turner-szindrómát, amely az X kromoszóma monoszómiájában szenvedő nőknél jelenik meg, vagyis kettő helyett csak egy példányuk van az X kromoszómából, ami normális lenne.

A genommutációk általában nagy hatással vannak a testre, ezért sok esetben nagyon súlyos betegségeket vagy szindrómákat vagy akár az egyén halálát okozhatja, még mielőtt elérné született.

Kép: Slideshare

Ha további hasonló cikkeket szeretne olvasni A genetikai mutáció típusai, javasoljuk, hogy adja meg a biológia.

• Anyagcsere útmutató (2013. július 23.). A mutációk típusai.
• Benitobiosz (2008. november 3.). A mutációk típusai.