Sindrom Turner: gejala, jenis, penyebab dan pengobatan

Monosomi adalah jenis kelainan kromosom di mana sebagian atau seluruh sel tubuh mengandung satu pasang kromosom yang harus digandakan. Salah satu dari sedikit monosomi manusia yang cocok dengan kehidupan adalah sindrom Turner, di mana cacat terjadi pada kromosom seks wanita.

Pada artikel ini kami akan menjelaskan gejala dan penyebab dari jenis utama sindrom Turner, serta pilihan terapi yang biasa digunakan dalam kasus ini.

• Anda mungkin tertarik pada: "Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala, dan jenis"

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang muncul sebagai konsekuensi dari perubahan acak pada kromosom X. Biasanya tidak mempengaruhi intelijen, jadi orang dengan kelainan ini umumnya memiliki IQ normal.

Ini terkait dengan keberadaan satu kromosom X dalam kasus di mana seharusnya ada dua Sindrom Turner didiagnosis hampir secara eksklusif pada anak perempuan, meskipun ada subtipe yang muncul laki-laki. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 kelahiran wanita.

Perubahan ini mempengaruhi perkembangan fisik, terutama karena sifatnya

efek penghambatan pada pematangan seksual: Hanya 10% anak perempuan dengan sindrom Turner yang menunjukkan beberapa tanda bahwa mereka telah mencapai pubertas, sementara hanya 1% yang memiliki bayi tanpa intervensi medis.

• Anda mungkin tertarik pada: "Sindrom Fragile X: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan"

Gejala dan tanda utama

Gadis dan wanita dengan kelainan ini memiliki dua ciri khas yang merupakan inti dari diagnosis: tinggi badan Anda lebih pendek dari biasanya dan indung telur Anda belum sepenuhnya berkembang, sehingga mengalami amenore atau haid tidak teratur dan tidak bisa hamil.

Karena tanda-tanda dasar sindrom Turner terkait dengan pematangan biologis dan perkembangan seksual, tidak mungkin untuk mengidentifikasi secara pasti adanya gangguan ini setidaknya sampai itu masa pubertas, masa di mana tanda-tanda tersebut mulai tampak jelas.

Gejala umum sindrom Turner lainnya bervariasi tergantung pada kasusnya. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Kelainan morfologi wajah, mata, telinga, leher, tungkai, dan dada
• Pembengkakan akibat penumpukan cairan (lymphedema), sering terjadi di tangan, kaki, dan leher
• Masalah penglihatan dan pendengaran
• Keterlambatan pertumbuhan
• Pubertas tidak selesai secara spontan
• infertilitas
• Perawakan pendek
• Gangguan jantung, ginjal dan pencernaan
• Defisit dalam interaksi sosial
• Kesulitan belajar, terutama dalam tugas matematika dan spasial
• hipotiroidisme
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
• Peningkatan risiko diabetes dan serangan jantung
• Hiperaktivitas dan defisit perhatian

Jenis dan penyebab penyakit ini

Sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya salah satu dari dua kromosom seks X pada orang dengan jenis kelamin biologis wanita, meskipun kadang-kadang juga muncul pada laki-laki yang memiliki kromosom Y tidak lengkap dan karena itu berkembang sebagai wanita.

Tiga jenis sindrom Turner telah dijelaskan tergantung pada penyebab genetik spesifik dari gejala tersebut. Perubahan kromosom ini terjadi saat pembuahan atau selama tahap awal perkembangan intrauterin.

1. secara monosomi

Dalam varian klasik sindrom ini, kromosom X kedua sama sekali tidak ada di semua sel tubuh; karena cacat pada sel telur atau sperma, divisi berurutan dari zigot mereproduksi anomali dasar ini.

2. dengan mozaikisme

Pada sindrom Turner tipe mosaik, kromosom X ekstra dapat ditemukan di sebagian besar sel, tetapi tidak lengkap atau rusak.

Subtipe sindrom ini berkembang sebagai akibat gangguan pembelahan sel dari titik tertentu dalam perkembangan embrio awal: sel-sel yang muncul dari garis keturunan yang rusak tidak memiliki kromosom X kedua, sedangkan sisanya memiliki.

3. Dengan kromosom Y yang tidak lengkap

Dalam beberapa kasus, individu yang secara genetik laki-laki tidak berkembang secara normatif karena kromosom Y itu tidak ada atau ada cacat pada sebagian sel, sehingga terlihat feminin dan mungkin juga memiliki gejala yang telah kami jelaskan. Ini adalah varian langka dari sindrom Turner.

Perlakuan 

Meskipun sindrom Turner tidak dapat "disembuhkan" karena merupakan variasi genetik, ada berbagai metode yang dapat dilakukan menyelesaikan atau setidaknya meminimalkan gejala dan tanda utama.

Perubahan morfologis dan cacat terkait lainnya cenderung sulit untuk dimodifikasi, meskipun hal ini bergantung pada perubahan spesifiknya. Bergantung pada kasusnya, intervensi spesialis seperti ahli jantung, ahli endokrin, ahli THT, dokter mata, ahli terapi wicara atau ahli bedah, antara lain, mungkin diperlukan.

Jika kelainan ini terdeteksi dini, terapi injeksi hormon pertumbuhan mempromosikan pencapaian ketinggian normal di masa dewasa. Kadang-kadang mereka dikombinasikan dengan androgen dosis rendah untuk meningkatkan efek pengobatan ini.

dengan frekuensi yang besar terapi penggantian hormon diterapkan anak perempuan dengan sindrom Turner ketika mereka mencapai pubertas untuk meningkatkan pematangan biologis mereka (hal. Dan. untuk mempromosikan timbulnya menstruasi). Perawatan biasanya dimulai dengan estrogen diikuti oleh progesteron.