Rubinstein-Taybi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Augļa attīstības laikā mūsu gēni darbojas, lai sakārtotu dažādu struktūru un sistēmu augšanu un veidošanos, kas konfigurēs jaunu būtni.

Vairumā gadījumu šī attīstība notiek normalizētā veidā, izmantojot ģenētisko informāciju. no vecākiem, bet dažreiz gēnos notiek mutācijas, kas izraisa izmaiņas gēnos attīstību. Tas izraisa dažādus sindromus, piemēram, Rubinšteina-Teibi sindroms, par kuru sīkāk redzēsim tālāk.

• Saistīts raksts: "Trauslais X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Rubinšteina-Taibi sindroms?

Rubinšteina-Teibi sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība, kas tiek uzskatīta par retu Tas notiek aptuveni vienā no katriem simts tūkstošiem dzimušo. To raksturo intelektuālās attīstības traucējumi, roku un kāju īkšķu sabiezēšana, attīstība lēnums, īss augums, mikrocefālija un dažādas sejas un anatomiskas izmaiņas, īpašības, kas tiek pētītas, izmantojot turpinājums.

Tādējādi šī slimība izpaužas gan anatomiski (malformācijas), gan garīgi simptomi. Apskatīsim, no kā tie sastāv un cik nopietni tie ir.

Simptomi, kas saistīti ar anatomiskām izmaiņām

Sejas morfoloģijas līmenī nav nekas neparasts atrast acis plaši izplestas vai hipertelorisms, iegareni plakstiņi, augsti izliektas aukslējas, hipoplastisks augšžoklis (augšžokļa kaulu attīstības trūkums) un citas novirzes. Attiecībā uz izmēru, kā jau teicām iepriekš, ļoti bieži tie ir pārsvarā īsi, kā arī ar noteiktu mikrocefālijas līmeni un aizkavētu kaulu nobriešanu. Vēl viens no viegli pamanāmiem un reprezentatīviem šī sindroma aspektiem ir redzams plaukstās un pēdās, ar īkšķiem, kas ir platāki nekā parasti, un ar īsām falangām.

Apmēram ceturtā daļa cilvēku ar šo sindromu mēdz būt iedzimti sirds defekti, kas jāuzrauga ar īpašu piesardzību, jo tie var izraisīt nepilngadīgā nāvi. Apmēram pusei no tiem ir nieru darbības traucējumi, un viņiem bieži ir arī citas problēmas uroģenitālās sistēmas problēmas (piemēram, divkārša dzemde meitenēm vai viena vai abu sēklinieku nespēja nolaisties bērni).

ir arī atrasti bīstamas novirzes elpceļos, kuņģa-zarnu traktā un orgānos, kas saistīti ar uzturu, kas izraisa ēšanas un elpošanas problēmas. Infekcijas ir izplatītas. Bieži sastopamas redzes problēmas, piemēram, šķielēšana vai pat glaukoma, kā arī otitis. Pirmajos gados viņiem parasti nav ēstgribas, un var būt nepieciešams izmantot caurules, taču, pieaugot vecākiem, viņi mēdz ciest no bērnu aptaukošanās. Neiroloģiskā līmenī to dažreiz var novērot krampji, un tiem ir lielāks dažādu vēža veidu risks.

Intelektuālā invaliditāte un attīstības problēmas

Rubinstein-Taybi sindroma izraisītās izmaiņas tie ietekmē arī nervu sistēmu un attīstības procesu. Lēna augšana un mikrocefālija veicina šo faktu.

Cilvēki ar šo sindromu parasti ir vidēji smaga intelektuālā invaliditāte, ar I.Q no 30 līdz 70. Šāda invaliditātes pakāpe var ļaut viņiem apgūt spēju runāt un lasīt, bet parasti viņi nevar iegūt parasto izglītību un viņiem ir nepieciešama īpaša izglītība.

Arī dažādi attīstības pavērsieni uzrāda ievērojamu kavēšanos, sāk vēlu staigāt un izpaužas īpatnības pat rāpošanas stadijā. Runājot par runu, daži no viņiem šo spēju neattīsta (tādā gadījumā jāmāca zīmju valoda). Tiem, kas to dara, vārdu krājums bieži ir ierobežots, bet to var stimulēt un uzlabot, izmantojot izglītību.

Var rasties pēkšņas garastāvokļa svārstības un uzvedības traucējumi, īpaši pieaugušajiem.

• Saistīts raksts: "Intelektuālās attīstības traucējumu veidi (un īpašības)"

Ģenētiskas izcelsmes slimība

Šī sindroma cēloņi ir ģenētiskas izcelsmes. Konkrēti, atklātie gadījumi ir saistīti galvenokārt ar klātbūtni CREBBP gēna fragmenta dzēšana vai zudums 16. hromosomā. Citos gadījumos EP300 gēna mutācijas ir konstatētas 22. hromosomā.

Vairumā gadījumu slimība parādās sporādiski, tas ir, neskatoties uz to, ka tā ir ģenētiska Parasti tā nav iedzimta slimība, bet gan ģenētiska mutācija, kas rodas attīstības laikā. embrionāls. Tomēr konstatēti arī iedzimti gadījumi, autosomāli dominējošā veidā.

pielietotās ārstēšanas metodes

Rubinšteina-Teibi sindroms ir ģenētiska slimība, kurai nav ārstnieciskas ārstēšanas. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, koriģēt anatomiskās anomālijas ar operācijas palīdzību un uzlabot to iespējas no daudznozaru perspektīvas.

Ķirurģiskā līmenī ir iespējams labot deformācijas sirds, acs un rokas un kājas. Rehabilitācija un fizioterapija, kā arī logopēdija un dažādas terapijas un metodikas, kas var atbalstīt motorisko un valodas prasmju apguvi un optimizāciju.

Visbeidzot, daudzos gadījumos būtisks ir psiholoģiskais atbalsts un ikdienas dzīves pamatprasmju apguve. Tāpat ir nepieciešams strādāt ar ģimenēm, lai sniegtu tām atbalstu un norādījumus.

Šo sindromu skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums var būt normāls kamēr tiek kontrolētas komplikācijas, ko rada tās anatomiskās izmaiņas, īpaši sirds.