Sotos sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Bērni ar kaulu vecumu, kas ir 2, 3 vai pat 4 gadus vecāks par viņu hronoloģisko vecumu, lielām rokām un kājām, ar sūkšanas problēmām un dažām kognitīvās, sociālās un motoriskās attīstības problēmām.

Šīs ir galvenās Sotos sindroma pazīmes, kas ir ģenētiskas izcelsmes medicīnisks stāvoklis kas ir diezgan izplatīts iedzīvotāju vidū, neskatoties uz to, ka tas nav labi zināms.

Cilvēki, kuri cieš no tā, attīstās vairāk vai mazāk normāli, lai gan nepareizā laikā. Tālāk mēs atklāsim vairāk par šo dīvaino, bet tajā pašā laikā biežo sindromu.

• Saistīts raksts: "15 biežākie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Sotos sindroms?

Sotos sindroms ir ģenētiskas izcelsmes medicīnisks stāvoklis, ko raksturo pārmērīga intrauterīna vai pēcdzemdību augšana, ko pavada aizkavēta motora, kognitīvā un sociālā attīstība. Bērni ar šo sindromu ir ievērojami garāki, nekā paredzēts viņu vecumam, lai gan viņi sver atbilstoši savam augumam. Turklāt jaundzimušajiem ir vērojama pārmērīga kaulu, roku un pēdu augšana un daži raksturīgi sejas vaibsti.

Atšķirībā no daudzām ģenētiskām slimībām, Sotos sindroms var nebūt pamanāms dzimšanas brīdī, tāpēc ir vajadzīgi mēneši vai pat gadi, lai pareizi diagnosticētu. Tuvojoties pusaudža vecumam, cilvēki, kas cieš no tā, tuvojas attīstībai, kas tuvojas pilngadībai. normāli, un pieaugušā vecumā viņiem var būt viņu videi atbilstošas ​​intelektuālās, uzvedības un motoriskās spējas sociālā.

Šis sindroms Savu nosaukumu tas ieguvis no Dr. Huana Sotosa 1964. gadā, bērnu endokrinoloģijas speciālista. kurš aprakstīja 5 bērnus ar mācīšanās traucējumiem, aizaugšanu un raksturīgu izskatu, pirmo reizi to nosaucot par smadzeņu gigantismu. Tomēr ne visi nopelni ir attiecināmi uz Sotosu, jo doktors Bernards Šelensingers aprakstīja 1931. gadā pacientam, kura simptomi atbilst šim sindromam, kas ir pirmais zināmais apraksts sindroms.

Acīmredzot, Tas ir viens no visizplatītākajiem aizaugšanas sindromiem.. Lai gan patieso saslimstību nav izdevies novērtēt, tiek lēsts, ka šis sindroms ir 1 no 10 000 vai 50 000 dzīvi dzimušajiem, lai gan drošākais novērtējums ir 1 no 14 000 dzimušajiem. Tas, iespējams, ir otrs visizplatītākais aizaugšanas sindroms pēc Beckwith Wiedemann sindroma.

Cēloņi

Visi precīzi sindroma cēloņi nav zināmi, bet ir skaidrs, ka tā izcelsme ir ģenētiska, jo tā ir autosomāli dominējoša mantošana.

2002. gadā tika atklāts, ka 5. hromosomā tās NSD1 gēna mutācijas un dzēšanas varētu būt aiz Sotos sindroma (5q35 dzēšana). Šis gēns ir histona metiltransferāze, kas iesaistīta transkripcijas regulēšanā. Aptuveni 75% Sotos gadījumu ir šīs gēnu izmaiņas.

• Jūs varētu interesēt: "10 populārākie ģenētiskie traucējumi un slimības"

Sindroma raksturojums

Ir vairākas pazīmes, kas nosaka šo sindromu. Galvenais simptoms ir diezgan strauja augšana pirmajos 5 dzīves gados, kā arī paaugstināts kaulu vecums. Bērni uzrāda izmēru un svaru atbilstoši bērniem, kas ir 2 vai 3 gadus vecāki par viņiem. 10 gadu vecumā bērniem ar Sotos sindromu ir 14 vai 15 gadus veciem pusaudžiem raksturīgs augums, pieaugušā augumu sasniedzot daudz agrāk, nekā paredzēts.

Piedzimstot var redzēt augsti izliektu aukslēju klātbūtne, kas bērnam rada grūtības zīst, un tas noved pie barošanas problēmām, kas var izraisīt dzelti. Tās galva parasti ir liela, ar makrocefāliju, izteiktu pieri un ķemmīšiem. Viņi var arī parādīt dolichocefaliju, tas ir, iegarenu galvaskausu. Tas ir saistīts ar pārspīlēto smadzeņu audu palielināšanos, kas izraisa cerebrospinālā šķidruma aizturi sirds kambaros.

Piere ir kupolveida, un tajā var būt acu hipertelorisms, tas ir, acis ir ļoti atdalītas.. Ir palpebrālās plaisas, tas ir, krokas veidojas plakstiņu slīpumā uz leju. Deguna tilts ir plakans, un deguns ir vērsts uz priekšu. Vaigi un deguns ir piesarkuši. Ausis ir iecirtīgas un lielas, un matu līnija ir ar atpakaļejošu spēku. Zobi attīstās priekšlaicīgi, proporcionāli to aizaugumam.

Viņiem ir nesamērīgi lielas rokas un pēdas salīdzinājumā ar pārējo ķermeni, kā arī plakanas vai sabrukušas pēdas. Jūsu mugurkaulam var būt tendence ciest no novirzēm, kas, ja tās ir hroniskas, novedīs pie skoliozes. To visu pavada muskuļu hipotonija, kas izraisa motora aizkavēšanos un kustības grūtības. Tas ietekmē arī seju, jo sejas muskuļu tonuss ir zems, izraisot ilgstošu siekalošanos, un viņiem nākas elpot caur muti.

Cilvēki ar Sotos sindromu bieži attēlo nemieru, hiperaktivitāti un agresivitāti. Turklāt var rasties intelektuālās attīstības traucējumi, kaut arī ļoti mainīgā veidā, ko pastiprina valodas attīstības grūtības. Jāteic, ka valodas problēmas radušās izliektās aukslējas dēļ. Lai kā arī būtu, visas šīs psiholoģiskās īpašības apgrūtina integrāciju dažādās sociālajās vidēs.

Lai gan cilvēkam var būt problēmas pirmajos dzīves gados, atšķirības attiecībā uz cilvēkiem bez sindroma sāk mazināties pirmspusaudžu vecumā. Uzlabojas muskuļu tonuss, padarot rīšanu un runāšanu vieglāku, un motora, kognitīvā un sociālā kavēšanās daudzos gadījumos tiek samazināta līdz izzušanai. Tāpēc Daudzi uzskata, ka Sotos sindroms ir tikai attīstības laika traucējumi, nevis invaliditātes veids.

Ir arī citas pazīmes, kas ir saistītas arī ar sindromu, lai gan tās ir retāk sastopamas. Starp tiem ir disfunkcionāli uzvedības modeļi, fobijas, apsēstības, agresivitāte un rutīnas ievērošana. Ir gadījumi, kad bērniem ir augsta atmiņas spēja un autisma uzvedība, kas līdzīga Aspergeram, kā arī hiperaktivitāte.

Šķiet, ka ir lielāka jutība pret ausu infekcijām, elpošanas problēmām, piemēram, astmu un alerģijām, kā arī lielāks audzēju un krampju rašanās risks. Var būt aizkavēta sfinktera kontrole un sirdsdarbības traucējumi, kas ir tieši saistīti ar muskuļu hipotoniju.

Diagnoze

Galvenais Sotos sindroma diagnozes aspekts ir pārliecināties, ka tiek veikta adekvāta diferenciāldiagnoze, pārliecinoties, ka tā nav saistīta ar citiem ar līdzīgām īpašībām. Starp slimībām, kuras var sajaukt ar šo sindromu, mēs esam trauslais X sindroms, Vēvera sindroms un Marfana sindroms, ļoti līdzīgs de Sotos sindromam, bet ar nopietnākām ilgtermiņa sekām.

Tās diagnozei nav īpašu testu, kas galvenokārt balstās uz fizisko pazīmju atpazīšanu. Tomēr diagnozes apstiprināšanai var izmantot dažādus testus. Plaukstas un plaukstas rentgena starus var izmantot, lai noteiktu kaulu briedumu, nosakot 2 vai 3 gadu avansu. Smadzeņu datorizētā aksiālā tomogrāfija (CT) ļauj mums redzēt, vai sirds kambari ir neparasti lieli.

Citas pārbaudes, lai izslēgtu citus iespējamos klīniskā attēla cēloņus, ir hormonālie mērījumi un kariotipa noteikšana, tas ir, pacienta hromosomu pētījums. Ja tiek konstatētas izmaiņas NSD1 gēnā, var pārliecināties, ka tas ir Sotos sindroma gadījums. Pašlaik nav iespējams noteikt diagnozi pirms dzimšanas.

Ārstēšana

Sotos sindroma ārstēšana ir vērsta uz padarīt no tā slimā bērna sociālo, kognitīvo un motorisko attīstību pēc iespējas tuvāk normālai. Tādējādi tiek izmantotas daudzas metodes, lai palīdzētu bērnam attīstīties relatīvi normāli, piemēram, agrīna stimulācija, ergoterapija, fizikālā terapija, runas terapija un fiziskā audzināšana. Strukturētā vidē bērns spēj praktizēt nepieciešamās prasmes bez pārāk daudz traucēkļiem.

Kā jau minējām, šiem bērniem var būt uzvedības problēmas, piemēram, nemiers, agresivitāte un hiperaktivitāte. Šī iemesla dēļ tas kavē viņu spēju koncentrēties un kavē mācīšanos, un, ņemot vērā to, ka šo simptomu izcelsme ir bioloģiska, parasti tiek izmantots farmakoloģiskais ceļš. Starp visbiežāk lietotajām zālēm mums ir metilfenidāta hidrohlorīds, ko lieto arī ADHD ārstēšanai.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Lapunziņa P (2010). Sotos sindroms. Diagnostikas un terapeitiskie protokoli pediatrijā; 1:71-9.