Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD): cēloņi un simptomi

Pasaulē ir vairākas slimības, kuru skarto procentuālais daudzums ir ļoti zems. Tās sauc par retām slimībām. Viena no šīm retajām patoloģijām ir Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD), kas tiks apspriests visā šajā rakstā.

Kreicfelda-Jakoba slimības (CJD) gadījumā proteīna anomālija izraisa progresējošus smadzeņu bojājumus, kas izraisa paātrinātu garīgo funkciju un kustību samazināšanos; cilvēka nonākšana komā un nāve.

Kas ir Kreicfelda-Jakoba slimība?

Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) ir reta smadzeņu slimība, kas ir arī deģeneratīva un vienmēr letāla. To uzskata par ļoti retu slimību, jo ar to slimo aptuveni viens no katriem miljoniem cilvēku.

CJD parasti parādās progresīvos dzīves posmos, un to raksturo ļoti ātra attīstība. Tās pirmie simptomi parasti parādās 60 gadu vecumā, un 90% pacientu mirst gada laikā pēc diagnozes noteikšanas.

Šie agrīnie simptomi ir:

• atmiņas kļūmes
• uzvedības izmaiņas
• Koordinācijas trūkums
• redzes traucējumi

Slimībai progresējot, garīgā pasliktināšanās kļūst ļoti nozīmīga un var izraisīt aklumu, patvaļīgas kustības, ekstremitāšu vājumu un komu.

Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) pieder slimību saimei, ko sauc par transmisīvām sūkļveida encefalopātijām (TSE). Šajās slimībās inficētajās smadzenēs ir caurumi vai caurumi, kas ir uztverami tikai mikroskopā; padarot to izskatu līdzīgu sūkļu izskatam.

Cēloņi

Galvenās zinātniskās teorijas apgalvo, ka šo slimību neizraisa vīruss vai baktērijas, bet gan proteīna veids, ko sauc par prionu.

Šis proteīns var parādīties gan normālā un nekaitīgā veidā, gan infekcijas veidā, kas izraisa slimību un izraisa citu izplatītu proteīnu nenormālu salocīšanu, ietekmējot to spēju funkcionēt.

Kad šie neparastie proteīni parādās un salīp kopā, tie veido šķiedras, ko sauc par plāksnēm, kas var sāk uzkrāties vairākus gadus pirms sāk parādīties pirmie slimības simptomi.

Kreicfelda-Jakoba slimības veidi

Ir trīs Kreicfelda-Jakoba slimības (CJD) kategorijas:

1. sporādiska CJD

Tas ir visizplatītākais veids un parādās, ja cilvēkam vēl nav zināmi slimības riska faktori. Tas izpaužas 85% gadījumu.

2. iedzimta

Tas notiek no 5 līdz 10 procentiem gadījumu. Tie ir cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir slimība vai ar to saistīti ģenētiski mutācijas pozitīvi testi.

3. iegūta

Nav pierādījumu, ka CJD ir lipīga, nejauši saskaroties ar pacientu, taču ir pierādījumi, ka tā tiek pārnesta, saskaroties ar smadzeņu vai nervu sistēmas audiem. Tas notiek mazāk nekā 1% gadījumu.

Šīs slimības simptomi un attīstība

Sākotnēji Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) izpaužas kā demence ar personības izmaiņām, pavājinātu atmiņu, domāšanu un spriestspēju; un muskuļu koordinācijas problēmu veidā.

Slimībai progresējot, pasliktinās garīgā pasliktināšanās. Pacients sāk ciest no piespiedu muskuļu kontrakcijām vai mioklonusa, zaudē urīnpūšļa kontroli un var pat kļūt akls.

Galu galā cilvēks zaudē spēju kustēties un runāt; līdz beidzot iestājas koma. Šajā pēdējā posmā rodas citas infekcijas, kas var izraisīt pacienta nāvi.

Lai gan CJD simptomi var izskatīties līdzīgi citu neirodeģeneratīvu traucējumu simptomiem, piemēram, Alcheimera slimība vilnis Hantingtona slimība, CJD izraisa daudz straujāku cilvēka spēju samazināšanos un tai ir unikālas izmaiņas smadzeņu audos, kuras var redzēt pēc autopsijas.

Diagnoze

Pagaidām nav pārliecinošu Kreicfelda-Jakoba slimības diagnostikas testu, tāpēc tās noteikšana ir patiešām sarežģīta.

Pirmais solis efektīvas diagnozes noteikšanā ir izslēgt jebkādas citas ārstējamas demences formas.Lai to izdarītu, ir jāveic pilnīga neiroloģiskā izmeklēšana. Citi testi, ko izmanto, diagnosticējot CJD, ir mugurkaula ekstrakcija un elektroencefalogramma (EEG).

Arī smadzeņu datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) var būt noderīga, lai izslēgtu, ka simptomi ir saistīti ar citām problēmām, piemēram, smadzeņu audzējiem, un lai noteiktu izplatītus smadzeņu deģenerācijas modeļus EKT.

Diemžēl vienīgais veids, kā apstiprināt CJD, ir smadzeņu biopsija vai autopsija. Tā bīstamības dēļ šī pirmā procedūra netiek veikta, ja vien nav nepieciešams izslēgt kādu citu ārstējamu patoloģiju. Turklāt, inficēšanās risks no šīm procedūrām padara to veikšanu vēl sarežģītāku.

Ārstēšana un prognoze

Tāpat kā šai slimībai nav diagnostikas testa, nav arī ārstēšanas, kas to varētu izārstēt vai kontrolēt.

Pašlaik CJD pacienti saņem paliatīvo ārstēšanu, kuras galvenais mērķis ir atvieglot simptomus un nodrošināt pacientam pēc iespējas augstāku dzīves kvalitāti. Šādos gadījumos opioīdu zāļu, klonazepāma un nātrija valproāta lietošana var palīdzēt mazināt sāpes un atvieglot mioklonusu. Kas attiecas uz prognozi, cilvēka ar CJD izredzes ir diezgan drūmas. Sešus mēnešus vai mazāk pēc simptomu parādīšanās pacienti nespēj par sevi parūpēties.

Parasti traucējumi kļūst nāvējoši īsā laika posmā, aptuveni astoņos mēnešos; lai gan neliela daļa cilvēku izdzīvo līdz vienam vai diviem gadiem.

Visbiežākais nāves cēlonis CJD ir infekcija un sirds vai elpošanas mazspēja.

Kā tas tiek pārraidīts un veidi, kā no tā izvairīties

CJD pārnešanas risks ir ārkārtīgi zems; ārsti, kas operē smadzenes vai nervu audus, ir tie, kas ir visvairāk pakļauti tam.

Šo slimību nevar pārnēsāt ne pa gaisu, ne kontaktā ar cilvēku, kuram tā ir. tomēr tieša vai netieša saskare ar smadzeņu audiem un muguras smadzeņu šķidrumu rada risku.

Lai izvairītos no jau tā zemā inficēšanās riska, cilvēkiem, kuriem ir aizdomas par CJD vai kuriem jau ir diagnosticēta CJD, nevajadzētu ziedot asinis, audus vai orgānus.

Attiecībā uz cilvēkiem, kas ir atbildīgi par šo pacientu aprūpi, veselības aprūpes speciālistiem un Pat apbedīšanas speciālistiem, veicot to, ir jāievēro vairāki piesardzības pasākumi darbs. Daži no tiem ir:

• Nomazgājiet rokas un atklāto ādu
• Pārklājiet griezumus vai nobrāzumus ar ūdensnecaurlaidīgiem pārsējiem
• Strādājot ar pacienta audiem un šķidrumiem, valkājiet ķirurģiskos cimdus
• Valkājiet sejas aizsargus un gultas veļu vai citu vienreiz lietojamu apģērbu
• Rūpīgi notīriet instrumentus, kas tiek izmantoti jebkuras iejaukšanās laikā vai bijuši saskarē ar pacientu