Fāra slimība: kas tas ir, cēloņi un galvenie simptomi

Fāra slimība sastāv no patoloģiskas uzkrāšanās kalcija bazālo gangliju un citu subkortikālo struktūru. Šī parādība izraisa tādus simptomus kā parkinsonisma trīce, motorisko prasmju zudums, progresējoša kognitīvā pasliktināšanās un psihozei raksturīgas izmaiņas, piemēram, halucinācijas.

Šajā rakstā mēs analizēsim Galvenie Fāra sindroma cēloņi un simptomi. Tomēr tā ir ļoti reta slimība, tāpēc šobrīd par to esošās zināšanas ir ierobežotas; Tas varētu būt arī viens no iemesliem, kāpēc sindromu neārstē.

• Saistīts raksts: "18 garīgo slimību veidi"

Kas ir Fāra sindroms?

Fāra sindroms ir ģenētiskas izcelsmes neirodeģeneratīva slimība, ko raksturo progresējoša divpusēja bazālo gangliju kalcifikācija, subkortikālo smadzeņu kodolu kopums, kas citu funkciju starpā ir saistīts ar kustību apgūšanu un automatizāciju. Tas var ietekmēt arī citus smadzeņu reģionus.

Līdz ar to šīs izmaiņas izraisa motoriskus simptomus, piemēram, parkinsonisma trīci un dizartrija, bet arī psiholoģiskas, tostarp pasliktināts garastāvoklis un psihozei līdzīgas parādības (piemēram, halucinācijas) un citi veidi; Ir vērts izcelt izskatu

krampji un išēmiski insulti.

Pirmo reizi šo slimību aprakstīja vācu patologs Karls Teodors Fārs 1930. gadā. Tas ir pazīstams arī ar citiem nosaukumiem: "idiopātiska bazālo gangliju kalcifikācija", "primārā smadzeņu pārkaļķošanās". ģimenes”, “cerebrovaskulāra ferokalcinoze”, “smadzeņu kodolu kalcinoze”, “Chavany-Brunhes sindroms” un “Chavany-Brunhes sindroms”. "Fritsche."

• Saistīts raksts: "Parkinsona slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"

Epidemioloģija un prognozes

Tas ir ļoti reti sastopams traucējums, kas galvenokārt skar cilvēkus vecumā no 40 līdz 50 gadiem; Pati bazālo gangliju pārkaļķošanās ir dabiska parādība, kas saistīta ar vecumu, lai gan tā parasti nenotiek sindromam raksturīgā pakāpē. Šobrīd Fāra slimībai nav zināms līdzeklis..

Ir ļoti grūti prognozēt Fāra slimības gadījumu attīstību, jo pētījumi liecina ka ne kalcifikācijas smagumu, ne pacienta vecumu nevar izmantot kā neiroloģisko deficītu un izziņas. Tomēr visizplatītākais ir tas, ka slimība beidzas ar nāvi.

Šīs slimības simptomi

Fāra slimības simptomu smagums atšķiras atkarībā no gadījuma. Lai gan daudziem skartajiem cilvēkiem nav nekādu pazīmju, citos gadījumos ļoti smagas izmaiņas, kas maina uztveri, izziņu, kustību un citas darbības jomas. Ekstrapiramidālie simptomi parasti parādās pirmie.

Pazīmju kopums, kas Fāra slimības gadījumā pievērsis īpašu uzmanību no medicīnas puses, ir parkinsonisma simptomi, tostarp miera trīce, muskuļu stīvums, gaitas traucējumi, patvaļīgas pirkstu kustības vai raksturīgs sejas izteiksmes trūkums, kas pazīstams kā “sejas maska”.

Īsumā, visbiežāk sastopamie šī sindroma simptomi ir šādi:

• progresīvs izskats izziņas un atmiņas traucējumi, kas izraisa demenci
• Motoriski traucējumi, piemēram, parkinsonisma trīce, atetoze un horeiskas kustības
• Konvulsīvā krīze
• Galvassāpes
• Psihotiskie simptomi: kontakta zudums ar realitāti, halucinācijas, maldi utt.
• Izmaiņas maņu uztverē
• Apgūto motorisko prasmju zudums
• Acu kustību un redzes disfunkcija
• Grūtības staigājot
• Muskuļu stīvums un spasticitāte
• Fonēmu artikulācijas trūkums (dizartrija) un runas palēnināšanās
• Emocionālā nestabilitāte un depresijas simptomi
• Grūtības norīt pārtiku un šķidrumus
• Paaugstināts išēmisku insultu risks

Cēloņi un patofizioloģija

Fāra slimības pazīmes un simptomi ir saistīti ar kalcija un citu savienojumu uzkrāšanās asinsrites sistēmā, īpaši kapilāru un lielo artēriju un vēnu šūnu sieniņās. Starp papildu vielām, kas konstatētas šajās nogulsnēs, ir mukopolisaharīdi un tādi elementi kā magnijs un dzelzs.

Smadzeņu struktūras, kuru iesaistīšanās ir galvenā Fāra sindroma izpausmē, ir bazālie gangliji (īpaši globus pallidus, putamen un astes kodols), talāms, smadzenītes un baltā viela subkortikālie, tas ir, mielinizēto neironu aksonu kopas, kas atrodas zem garozas smadzeņu.

Šo reģionu patoloģiskā pārkaļķošanās galvenokārt ir saistīta ar ģenētiskās mutācijas, ko pārnēsā autosomāli recesīvs mantojums. Ir zināms, ka daži no ietekmētajiem gēniem ir saistīti ar fosfātu metabolismu un asins-smadzeņu barjeras uzturēšanu, kas ir būtiska smadzeņu bioķīmiskajā aizsardzībā.

Tomēr autosomāli dominējošais mantojums izskaidro tikai aptuveni 60% Fāra slimības gadījumu. Pārējos gadījumos cēloņi ir recesīvā mantošana, tādas infekcijas kā HIV (AIDS vīruss), epitēlijķermenīšu disfunkcijas, centrālās nervu sistēmas vaskulīts, staru terapija un ķīmijterapija.