Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): symptomer og behandling

Til tross for lav forekomst, men god sikt, Amyotrofisk lateral sklerose er sammen med mange andre nevrodegenerative tilstander en av de største utfordringene de som det vitenskapelige samfunnet står overfor. Siden det, selv om det ble beskrevet for første gang i 1869, er det fortsatt svært lite kunnskap om det.

Gjennom denne artikkelen vil vi snakke om denne sykdommen, dens viktigste egenskaper og symptomene som skiller den fra andre nevronale sykdommer. Vi vil også beskrive mulige årsaker og de mest effektive retningslinjene for behandling.

• Relatert artikkel: "Nevrodegenerative sykdommer: typer, symptomer og behandlinger"

Hva er amyotrofisk lateral sklerose eller ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kjent som motorneuronsykdom, er en av de mest kjente nevrodegenerative sykdommene over hele verden. Årsaken er at kjente personligheter som lider av det, som forsker Stephen Hawking eller baseballspiller Lou Gehrig, som har gitt det stor synlighet.

Amyotrofisk lateral sklerose utmerker seg ved å forårsake en gradvis reduksjon i aktiviteten til motorceller eller motorneuroner

, som til slutt slutter å virke og dør. Disse cellene har ansvaret for å kontrollere bevegelsen til de frivillige musklene. Derfor forårsaker de svekkelse og atrofi av disse musklene når de dør.

Denne sykdommen utvikler seg gradvis og degenerativt, noe som betyr at muskelstyrken gradvis avtar. inntil pasientene lider av en total lammelse av kroppen som det tilføres en reduksjon i muskelkontroll hemmende.

I de fleste tilfeller blir pasienten tvunget til å forbli i rullestol i en tilstand av total avhengighet og hvis prognose vanligvis er dødelig. Til tross for dette absolutt tapet av evne til å utføre praktisk talt alle bevegelser, ALS-pasienter holder sine sensoriske, kognitive og intellektuelle evner intaktesiden enhver hjernefunksjon som ikke er relatert til motoriske ferdigheter, forblir immun mot denne nevrodegenerasjonen. På samme måte bevares kontrollen av øyebevegelser, samt lukkemuskulaturen til slutten av personens dager.

• Du kan være interessert: "Motorneuroner: definisjon, typer og patologier"

Utbredelse

Forekomsten av amyotrof lateral sklerose er omtrent to tilfeller per 100.000 mennesker per år tilhører den generelle befolkningen. I tillegg er det observert at ALS i større grad har en tendens til å påvirke visse grupper av mennesker, blant dem er fotballspillere eller krigsveteraner. Årsakene til dette fenomenet er imidlertid ennå ikke bestemt.

Når det gjelder egenskapene til befolkningen med større sannsynlighet for å utvikle denne sykdommen, har ALS en tendens til å vises i større grad hos mennesker mellom 40 og 70, og med mye oftere hos menn enn hos kvinner, men med nyanser, som vi vil se.

Hvilke symptomer har den?

De første symptomene på amyotrofisk lateral sklerose er vanligvis ufrivillige muskelsammentrekninger, muskelsvakhet i et bestemt lem eller endringer i evnen til å snakke som med sykdomsutviklingen også påvirker evnen til å utføre bevegelser, spise eller å puste. Selv om disse første symptomene kan variere fra person til person, over tid, atrofi av påvirker musklene fører til et stort tap av muskelmasse og følgelig kroppsvekt.

I tillegg er ikke sykdomsutviklingen den samme for alle muskelgrupper. Noen ganger skjer muskeldegenerasjonen i noen deler av kroppen veldig sakte, og kan til og med stoppe og forbli i en viss grad av funksjonshemning.

Som nevnt ovenfor er den sensoriske, kognitive og intellektuelle kapasiteten fullstendig bevart; samt toalettopplæring og seksuelle funksjoner. Imidlertid er noen mennesker rammet av ALS kan utvikle sekundære psykologiske symptomer assosiert med tilstanden de er i og som de er fullstendig klar over, er disse symptomene forbundet med endringer i affektivitet som følelsesmessig labilitet eller depressive faser.

Selv om amyotrofisk lateral sklerose er preget av å utvikle seg uten å forårsake noen form for smerte hos pasienten, utseendet til muskelspasmer og gradvis redusert mobilitet de forårsaker vanligvis ubehag hos personen. Imidlertid kan disse irritasjonene lindres med fysiske øvelser og medisiner.

Årsaker

Selv om årsakene til amyotrofisk lateral sklerose for øyeblikket ikke er fastslått med sikkerhet, er det kjent at mellom 5 og 10% av tilfellene er forårsaket av en arvelig genetisk endring.

Imidlertid åpner nyere studier forskjellige muligheter når de bestemmer mulige årsaker til ALS:

1. Genetiske endringer

Ifølge forskerne er det en rekke genetiske mutasjoner som kan forårsake amyotrofisk lateral sklerose, som forårsake de samme symptomene som ikke-arvelige versjoner av sykdommen.

2. Kjemiske ubalanser

Det er bevist at ALS-pasienter har en tendens til å presentere seg unormalt høye nivåer av glutamat, der det kan være giftig for visse typer nevroner.

• Du kan være interessert: "Glutamat (nevrotransmitter): definisjon og funksjoner"

3. Endrede immunresponser

En annen hypotese er den som er relatert til ALS med en uorganisert immunrespons. Som en konsekvens angriper personens immunsystem kroppens egne celler og forårsaker neuronal død.

4. Dårlig proteinadministrasjon

Den unormale dannelsen av proteiner som finnes i nerveceller kan forårsake a sammenbrudd og ødeleggelse av nerveceller.

Risikofaktorer

Når det gjelder risikofaktorene som tradisjonelt er forbundet med utseendet til amyotrof lateral sklerose, er følgende funnet.

Genetisk arv

Folk med noen av foreldrene sine med ALS du har 50% større sjanse for å utvikle sykdommen.

Kjønn

Før fylte 70 år er menn en høyere risikofaktor for å utvikle ALS. Fra og med 70-tallet forsvinner denne forskjellen.

Alder

Aldersspennet mellom 40 og 60 år er mest sannsynlig når symptomene på denne sykdommen dukker opp.

Røykevaner

Røyking er den farligste eksterne risikofaktoren når du utvikler ALS. Denne risikoen øker hos kvinner fra 45-50 år.

Eksponering for miljøgifter

Noen studier knytter miljøgifter, som bly eller andre giftige stoffer som finnes i bygninger og hjem, til utviklingen av ELA. Imidlertid er denne assosiasjonen ennå ikke fullstendig demonstrert.

Visse grupper av mennesker

Som diskutert i begynnelsen av artikkelen, er det visse spesifikke grupper av mennesker som er mer sannsynlig å utvikle ALS. Selv om årsakene ennå ikke er fastslått, har enkeltpersoner som tjener i militæret økt risiko for ALS; det er spekulert i at på grunn av eksponering for visse metaller, skader og intens anstrengelse.

Behandling og prognose for ALS

For øyeblikket har det ikke blitt utviklet en effektiv kur mot ALS. Derfor, selv om behandlinger ikke kan reversere effekten av ALS, kan de forsinke utviklingen av symptomer, forhindre komplikasjoner og forbedre pasientens livskvalitet. Gjennom intervensjon med grupper av tverrfaglige spesialister kan en serie med både fysiske og psykologiske behandlinger utføres.

Ved å administrere noen spesifikke medisiner som riluzol eller edaravone, det kan forsinke progresjonen av sykdommen, samt redusere forverringen i daglige funksjoner. Dessverre fungerer ikke disse stoffene i alle tilfeller, og de har fortsatt mange bivirkninger.

Når det gjelder resten av konsekvensene av amyotrofisk lateral sklerose, symptomatisk behandling har vist seg å være svært effektiv når det gjelder å lindre symptomer som depresjon, smerte, tretthet, slim, forstoppelse eller søvnproblemer.

Typer av inngrep som kan utføres med pasienter som lider av amyotrof lateral sklerose er:

• Fysioterapi.
• Åndedrettsvern.
• Ergoterapi.
• Snakketerapi.
• Psykologisk støtte.
• Ernæringsmessig pleie.

Til tross for typer behandlinger og inngrep, er prognosen for ALS-pasienter ganske bevoktet. Med utviklingen av sykdommen mister pasientene evnen til å være autonome. Forventet levealder er begrenset til mellom 3 og 5 år etter diagnosen av de første symptomene.

Imidlertid rundt 1 av 4 personer kan overleve mye mer enn 5 år, som det er tilfellet med Stephen Hawkins. I alle disse tilfellene krever pasienten et stort antall enheter for å holde dem i live.