Zespół lub sekwencja Pottera: rodzaje, objawy i przyczyny

Różne czynniki, wśród których wyróżniają się wady rozwojowe nerek, mogą zakłócać rozwój wewnątrzmaciczny i powodować zmiany w innych układach organizmu.

W tym artykule porozmawiamy przyczyny, objawy i rodzaje zespołu Pottera, nazwa, pod którą znane jest to zjawisko, często pochodzenia genetycznego.

• Powiązany artykuł: „Różnice między zespołem, zaburzeniem i chorobą"

Jaka jest sekwencja Pottera?

Terminy „sekwencja Pottera” i „zespół Pottera” są używane w odniesieniu do zestawu fizycznych wad rozwojowych, które występują u niemowląt w wyniku zmiany w nerkach, brak płynu owodniowego (wielowowodzie) lub ucisk podczas rozwoju wewnątrzmaciczny.

W 1946 roku doktor Edith Potter opisała dwadzieścia przypadków osób bez nerek, które również przedstawiły osobliwe cechy fizyczne głowy i płuc. Wkład Pottera był kluczem do podniesienia świadomości na temat tej choroby, częściej niż wcześniej sądzono.

Potter uważał, że ten rodzaj fizycznych wad rozwojowych jest zawsze spowodowany brakiem nerek lub agenezją nerek; jednak później odkryto inne możliwe przyczyny. Wokół tych i związanych z nimi zmian została opracowana klasyfikacja typologiczna, której obecnie używamy.

• Możesz być zainteresowany: "Jak dbać o siebie w pierwszym miesiącu ciąży: 9 wskazówek"

Przyczyny tej zmiany

Zespół Pottera często wiąże się z chorobami i problemami układu moczowego takie jak agenezja nerek i moczowodu, wielotorbielowa i wielotorbielowa choroba nerek lub niedrożność dróg moczowych, które mogą być spowodowane zarówno przyczynami genetycznymi, jak i środowiskowymi.

Wiele przypadków zespołu Pottera ma pochodzenie genetyczne (choć nie zawsze dziedziczne); Mutacje na chromosomach 1, 2, 5 i 21 zidentyfikowano w wariantach z obustronną agenezją nerek, a podobne przyczyny zidentyfikowano również w innych typach.

Na rozwój wariantu klasycznego składa się szereg powiązanych ze sobą wydarzeń; dlatego nazywa się ją również „sekwencją Pottera”. Niepełne uformowanie nerek i/lub moczowodu lub pęknięcie worka owodniowego powodują, że płód nie ma wystarczającej ilości płynu owodniowego, aby prawidłowo się uformować.

• Możesz być zainteresowany: "13 rodzajów aborcji i ich psychologiczne i fizyczne skutki physical"

Objawy i główne oznaki

Czasami objawy charakteryzujące zespół Pottera można zobaczyć już podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Najczęściej badania medyczne wykazują obecność torbiele w nerkach lub małowodzie lub brak płynu owodniowego, co zwykle jest spowodowane pęknięciem worka, który go zawiera.

Po urodzeniu widoczne stają się opisane przez Pottera rysy twarzy: spłaszczony nos, fałdy nakątne oczu, cofnięty podbródek i nienormalnie opuszczone uszy. Ponadto mogą wystąpić zmiany w kończynach dolnych i górnych. Jednak te cechy nie zawsze występują w tym samym stopniu.

Zespół Pottera jest również związany z wady rozwojowe oczu, płuc, układu sercowo-naczyniowego, w jelitach i kościach, zwłaszcza w kręgach. Układ moczowo-płciowy jest zwykle bardzo znacząco zmieniony.

Rodzaje zespołu Pottera

Obecnie różne formy zespołu Pottera są podzielone na pięć dużych kategorii lub typów. Różnią się one zarówno przyczynami, jak i jądrowymi objawami klinicznymi. Z drugiej strony należy również wspomnieć o klasycznej postaci tej choroby i tej związanej z wielotorbielowatą dysplazją nerek, odkrytą bardzo niedawno.

1. Typ I

Ten wariant zespołu Pottera występuje jako konsekwencja autosomalnej recesywnej policystycznej choroby nerek, choroba dziedziczna, która atakuje nerki i charakteryzuje się występowaniem licznych małych, wypełnionych płynem torbieli. Powoduje to powiększenie nerek i zaburza produkcję moczu.

2. Typ II

Główną cechą typu II jest agenezja lub aplazja nerek, czyli wrodzony brak jednej lub obu nerek; w drugim przypadku mówimy o obustronnej agenezji nerek. Ponieważ inne części układu moczowego, takie jak moczowód, są również często zaatakowane, objawy te są często określane jako „ageneza moczowo-płciowa”. Pochodzenie jest zwykle dziedziczne.

3. Typ III

W tym przypadku wady rozwojowe są spowodowane autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek (w przeciwieństwie do typu I, w którym choroba jest przenoszona przez dziedziczenie recesywne). W nerkach obserwuje się torbiele i powiększenie ich wielkości, a także wzrost częstości chorób naczyniowych. Objawy zwykle pojawiają się w dorosłym życiu.

4. Typ IV

Zespół Pottera typu IV rozpoznaje się, gdy pojawiają się torbiele i/lub gromadzi się woda (wodonercze) w nerkach z powodu przewlekłej niedrożności tego narządu lub moczowodu. Jest to powszechny wariant w okresie płodowym, który zwykle nie powoduje samoistnej aborcji. Przyczyna tych zmian może być zarówno genetyczna, jak i środowiskowa.

5. Klasyczny kształt

Kiedy mówimy o klasycznym zespole Pottera, mamy na myśli przypadki, w których nerki nie rozwijają się (obustronna agenezja nerek), podobnie jak moczowód. Zasugerowano, że klasyczną postać opisaną przez Pottera w 1946 roku można uznać za skrajną wersję typu II, charakteryzującą się również agenezją nerek.

6. Dysplazja wielotorbielowa nerek

Dysplazja wielotorbielowa nerek jest zaburzeniem charakteryzującym się obecnością liczne i nieregularne torbiele w nerkach; W porównaniu do terminu „policystyczny”, „wielotorbielowaty” oznacza mniejszą ciężkość. W ostatnich latach zidentyfikowano przypadki zespołu Pottera spowodowane tym zaburzeniem, które mogą wskazywać na możliwy nowy typ.