Zespół Wernera: objawy, przyczyny i leczenie

Starzenie się jest zjawiskiem naturalnym, wynikiem zużycia spowodowanego kumulacją uszkodzeń i mutacji komórek naszego ciała przez całe życie. Chociaż duża część społeczeństwa wolałaby się nie starzeć, ponieważ sprzyja to pojawianiu się chorób i różnych problemów, prawda jest taka, że ​​prędzej czy później wszyscy to robimy.

Ale dla niektórych osób to starzenie się może nastąpić zbyt wcześnie z powodu obecność zmian genetycznych, aż do znacznego skrócenia średniej długości życia. Tak dzieje się z zespołem Wernera, o którym będziemy mówić w tym artykule.

• Powiązany artykuł: „Różnice między syndromem, zaburzeniem i chorobą"

Zespół Wernera: progeria dorosłych

Zespół Wernera nazywamy zaburzeniem lub chorobą pochodzenia genetycznego, która charakteryzuje się występowaniem u osób na nią cierpiących przedwczesne i skrajnie przyspieszone starzenie, która zaczyna pojawiać się w fazie dorosłej (od dwudziestego lub trzydziestego roku życia, choć istnieje tzw większość tendencji zaczyna być obserwowana pod koniec trzeciej dekady życia lub na początku kwartał). Jest to rzadka choroba o bardzo niskiej częstości występowania, będąca rodzajem progerii (podobna do najlepiej znanej występującej u dzieci, zespołu Hutchinsona-Gilforda).

Objawy mogą być bardzo różnorodne, ale wszystkie są związane ze starzeniem się komórek: wypadanie i siwienie włosów, zmarszczki, owrzodzenia i zmiany skórne, zaćma i problemy z siatkówką należą do najczęstszych objawów kardynalnych. Do tego często dodaje się stwardnienie rozsiane i arteriosklerozę, hipotonię i utratę masy mięśniowej, utratę wagi i problemy metaboliczne, spowolnienie i utrata odruchów oraz hipogonadyzm (również związany z utratą płodność).

Są też bardzo częste i poważniejsze inne problemy typowe dla znacznie bardziej zaawansowanego wieku życia: osteoporoza, zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia torbieli i guzów nowotworowych (zwłaszcza mięsaków i czerniaki), problemy z sercem, cukrzyca typu 2, zaburzenia endokrynologiczne, spadek libido i neurologiczne.

Niestety, starzenie generowane przez to zaburzenie często prowadzi do zauważalnego skrócenia średniej długości życia, ze średnim przeżyciem poniżej pięćdziesięciu lat. Niektóre z najczęstszych przyczyn śmierci to problemy sercowo-naczyniowe lub pojawienie się mięsaków lub innych rodzajów raka.

• Możesz być zainteresowany: "Trzy fazy starości i ich zmiany fizyczne i psychiczne"

Możliwe prodromy

Zespół Wernera to zaburzenie, które z reguły zaczyna się wyrażać dopiero w wieku dorosłym.

Można jednak zaobserwować, jak w wielu przypadkach nierzadko już w okresie dojrzewania mogą pojawić się problemy rozwojowe. W szczególności często występuje spowolnienie rozwoju, zaćma młodzieńcza oraz niska waga i wzrost w stosunku do tego, czego oczekuje wiek.

Przyczyny tego zespołu

Zespół Wernera jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. To daje do zrozumienia ze Pochodzenie tej choroby leży w genetyce., będąc jednocześnie wrodzonym i dziedzicznym.

W szczególności w bardzo wysokim odsetku przypadków są różne mutacje jednego z genów na chromosomie 8, genu WRN. Gen ten jest powiązany między innymi z tworzeniem helikaz, enzymów biorących udział w duplikacji i naprawie DNA. Jego wadliwe działanie powoduje problemy z naprawą DNA, przez co zaczną się kumulować zmiany i mutacje, które ostatecznie będą powodować starzenie.

podobnie, również telomery są dotknięte, skracając się znacznie wcześniej niż zwykle i przyspieszając starzenie się komórek.

Zaobserwowano jednak niewielki odsetek przypadków, w których nie ma mutacji w tym genie, a dokładna przyczyna ich pojawienia się nie jest znana.

Leczenie

Zespół Wernera jest bardzo rzadkim schorzeniem, któremu do tej pory społeczność naukowa poświęcała stosunkowo niewiele uwagi. Będąc również zaburzeniem genetycznym, obecnie nie ma leczenia, które wyleczyłoby to schorzenie. Jednakże, istnieją badania, które mają na celu znalezienie metod spowolnienia przyspieszonego starzenia i wydają się obiecujące, jeśli chodzi o poprawę ekspresji białek i funkcjonalności genu WRN, chociaż wciąż są w fazie badań, a nie w fazie testów.

Obecnie jedyne stosowane leczenie jest zasadniczo objawowe.

Na przykład problemy takie jak zaćma Mają możliwość korekcji chirurgicznej.. Operacja może być również konieczna w przypadku obecności guzów (które mogą również wymagać chemioterapii lub radioterapii) lub w niektórych problemach z sercem (na przykład przed koniecznością założenia a rozrusznik serca). Osoby cierpiące na to schorzenie również powinny poddawać się regularnym badaniom kontrolnym w celu kontroli i móc leczyć między innymi problemy z sercem, ciśnienie krwi, poziom cholesterolu i cukru we krwi inni.

Niezbędne jest prowadzenie aktywnego i zdrowego trybu życia, z dietą niskotłuszczową i regularnym wysiłkiem fizycznym. Alkohol, tytoń i inne narkotyki mogą być bardzo szkodliwe i należy ich unikać. Również fizjoterapia i stymulacja poznawcza Są przydatne do zachowania funkcjonalności tych przedmiotów.

Bardzo ważny jest również czynnik psychologiczny. W pierwszej kolejności konieczna będzie psychoedukacja, aby podmiot i jego otoczenie mogły zrozumieć sytuację i możliwości problemy, które mogą się pojawić, a także kierować i wspólnie opracowywać różne wytyczne działań, aby sobie z nimi poradzić trudności.

Innym aspektem, który należy szczególnie leczyć, jest stres, niepokój i udręka które prawdopodobnie mogą towarzyszyć rozpoznaniu lub cierpieniu na chorobę i może być konieczne zastosowanie różne rodzaje terapii, takie jak stres, złość lub zarządzanie emocjami lub restrukturyzacja kognitywny.

Pomocna może być praca z pacjentem, co to oznacza dla starzenia się i próba generowania bardziej pozytywnych interpretacji. Podobnie, poprzez terapie, takie jak systemowa terapia rodzin, jest to możliwe praca nad zaangażowaniem i doznaniami każdego ze składników otoczenia o twoim doświadczeniu sytuacji.

Wreszcie, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego w celu wykrycia zmian, które generują zaburzenie, i ich weryfikacji. Chociaż potomkowie tych ludzi są nosicielami mutacji powodujących chorobę, nie jest ona powszechna zaburzenie rozwija się, chyba że oboje rodzice go mają (jest to zaburzenie autosomalne recesywny).

Odniesienia bibliograficzne:

• Acevedo, A., J. Fernández, J. & Salas, E. (2006). Dorosła progeria (zespół Wernera). Kontynuacja 2 przypadków z Podstawowej Opieki Zdrowotnej. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nowatorska mutacja zespołu Wernera: leczenie farmakologiczne poprzez odczyt mutacji nonsensownych i terapie epigenetyczne. Epigenetyka, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. i Munoz, C. (2010). Atypowy zespół Wernera: atypowy zespół progeroidów. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.