Zespół Sotosa: objawy, przyczyny i leczenie

Dzieci z wiekiem kostnym starszym o 2, 3, a nawet 4 lata od swojego wieku chronologicznego, dużymi dłońmi i stopami, problemami ze ssaniem oraz pewnymi problemami w rozwoju poznawczym, społecznym i motorycznym.

To są główne cechy zespołu Sotosa, choroby o podłożu genetycznym co jest dość powszechne w populacji, mimo że nie jest dobrze znane.

Ludzie, którzy na nią cierpią, rozwijają się mniej więcej normalnie, chociaż w niewłaściwym czasie. Następnie dowiemy się więcej o tym dziwnym, ale jednocześnie częstym syndromie.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Co to jest zespół Sotosa?

Zespół Sotosa to schorzenie o podłożu genetycznym, charakteryzujące się m.in nadmierny wzrost wewnątrzmaciczny lub poporodowy, któremu towarzyszy opóźniony rozwój motoryczny, poznawczy i społeczny. Dzieci z tym zespołem są znacznie wyższe niż oczekiwano w ich wieku, chociaż ważą odpowiednio do swojego wzrostu. Ponadto noworodki wykazują nadmierny wzrost kości, dłoni i stóp oraz niektóre charakterystyczne rysy twarzy.

W przeciwieństwie do wielu chorób genetycznych, zespół Sotosa może nie być widoczny przy urodzeniu, a właściwa diagnoza zajmuje miesiące, a nawet lata. Zbliżając się do wieku dojrzewania, ludzie, którzy na to cierpią, zbliżają się do rozwoju bliższego dorosłości. normalności, a w wieku dorosłym mogą mieć zdolności intelektualne, behawioralne i motoryczne odpowiednie dla ich środowiska społeczny.

Ten syndrom Otrzymuje swoją nazwę od dr Juana Sotosa w 1964 roku, specjalisty endokrynologii dziecięcej. który opisał 5 dzieci z trudnościami w uczeniu się, przerostem i charakterystycznym wyglądem, nazywając to po raz pierwszy gigantyzmem mózgowym. Jednak nie wszystkie zasługi można przypisać Sotosowi, ponieważ dr Bernard Schelensinger opisał w 1931 do pacjenta, którego objawy były zgodne z tym zespołem, będąc pierwszym znanym opisem zespół.

Najwyraźniej, Jest to jeden z najczęstszych syndromów przerostu.. Chociaż nie udało się oszacować prawdziwej częstości występowania, szacuje się, że zespół ten występuje u 1 na 10 000 lub 50 000 żywych urodzeń, chociaż najbezpieczniejsze szacunki to 1 na 14 000 urodzeń. Jest to prawdopodobnie drugi co do częstości zespół przerostu, po zespole Beckwitha Wiedemanna.

Powoduje

Wszystkie dokładne przyczyny zespołu są nieznane, ale jasne jest, że jego pochodzenie ma podłoże genetyczne i jest dziedziczone autosomalnie dominująco.

W 2002 roku odkryto, że na chromosomie 5 mutacje i delecje w jego genie NSD1 mogą być przyczyną zespołu Sotosa (delecja 5q35). Ten gen jest metylotransferazą histonową zaangażowaną w regulację transkrypcji. Około co najmniej 75% przypadków Sotos przedstawia tę zmianę genu.

• Możesz być zainteresowany: „Top 10 zaburzeń i chorób genetycznych”

Charakterystyka zespołu

Istnieje kilka cech, które definiują ten zespół. Głównym objawem jest dość szybki wzrost w ciągu pierwszych 5 lat życia, oprócz zaawansowanego wieku kostnego. Dzieci prezentują wzrost i wagę według dzieci starszych od nich o 2 lub 3 lata. W wieku 10 lat dzieci z zespołem Sotosa mają wzrost typowy dla nastolatków w wieku 14 lub 15 lat, osiągając wzrost osoby dorosłej znacznie wcześniej niż oczekiwano.

Po urodzeniu możesz zobaczyć obecność mocno wysklepionego podniebienia, co powoduje, że dziecko ma trudności ze ssaniem, a to prowadzi do problemów z karmieniem, co może prowadzić do żółtaczki. Jego głowa jest zwykle duża, z makrocefalią, wydatnym czołem i dzwonkami. Mogą również prezentować dolichocefalię, czyli wydłużoną czaszkę. Wynika to z nadmiernego rozrostu tkanki mózgowej, co powoduje zatrzymanie płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach.

Czoło jest wypukłe i mogą wykazywać hiperteloryzm oczny, to znaczy oczy są bardzo rozdzielone.. Istnieją szpary powiekowe, to znaczy fałdy powstają w wyniku pochylenia powiek w dół. Grzbiet nosa jest płaski, a nos skierowany do przodu. Policzki i nos są zaczerwienione. Uszy są sterczące i duże, a linia włosów jest wsteczna. Zęby rozwijają się przedwcześnie, proporcjonalnie do ich przerostu.

Mają nieproporcjonalnie duże dłonie i stopy w porównaniu z resztą ciała, a także mają płaskie lub zapadnięte stopy. Twój kręgosłup może cierpieć na odchylenia, które, jeśli są chroniczne, doprowadzą do skoliozy. Temu wszystkiemu towarzyszy hipotonia mięśniowa, co prowadzi do opóźnień motorycznych i trudności w poruszaniu się. Wpływa to również na twarz, ponieważ napięcie mięśni twarzy jest niskie, co powoduje długotrwałe ślinienie się i oddychanie przez usta.

Osoby z zespołem Sotosa często przedstawiają obrazy niepokoju, nadpobudliwości i agresywności. Ponadto może wystąpić niepełnosprawność intelektualna, choć w bardzo zróżnicowany sposób, pogłębiana trudnościami w rozwoju języka. Należy powiedzieć, że problemy językowe wynikają z wysklepionego podniebienia. Tak czy inaczej, wszystkie te cechy psychologiczne utrudniają integrację z różnymi środowiskami społecznymi.

Chociaż osoba może mieć problemy w pierwszych latach życia, różnice w stosunku do osób bez tego zespołu zaczynają się zmniejszać w okresie przed dojrzewaniem. Poprawia się napięcie mięśni, ułatwiając połykanie i mówienie, a opóźnienia motoryczne, poznawcze i społeczne są zredukowane do tego stopnia, że ​​w wielu przypadkach zanikają. Dlatego Zespół Sotosa jest uważany przez wielu za po prostu zaburzenie synchronizacji rozwojowej, a nie rodzaj niepełnosprawności.

Istnieją inne cechy, które są również związane z zespołem, chociaż są one mniej powszechne. Należą do nich dysfunkcyjne wzorce zachowań, fobie, obsesje, agresywność i przywiązanie do rutyny. Znane są przypadki dzieci, które prezentują dużą pojemność pamięci i zachowania autystyczne, zbliżone do zespołu Aspergera, a także nadpobudliwość.

Wydaje się, że istnieje większa wrażliwość na infekcje ucha, problemy z oddychaniem, takie jak astma i alergie, a także większe ryzyko wystąpienia guzów i drgawek. Może wystąpić opóźniona kontrola zwieraczy i zaburzenia pracy serca, bezpośrednio związane z hipotonią mięśniową.

Diagnoza

Podstawowym aspektem w diagnostyce zespołu Sotosa jest upewnienie się, że postawiono odpowiednią diagnostykę różnicową, upewniając się, że nie jest on powiązany z innymi o podobnych cechach. Wśród chorób, które można pomylić z tym zespołem mamy jako Zespół łamliwego chromosomu X, zespół Weavera i zespół Marfana, bardzo podobny do zespołu de Sotosa, ale z poważniejszymi długoterminowymi konsekwencjami.

Nie ma specyficznych testów pozwalających na jego rozpoznanie, które opiera się głównie na rozpoznaniu cech fizycznych. Jednak w celu potwierdzenia diagnozy można zastosować różne testy. Zdjęcia rentgenowskie dłoni i nadgarstka można wykorzystać do określenia dojrzałości kości, wykrywając zaawansowanie o 2 lub 3 lata. Komputerowa tomografia osiowa (CT) mózgu pozwala nam zobaczyć, czy komory są nienormalnie duże.

Inne testy, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny obrazu klinicznego, to pomiary hormonalne i wykonanie kariotypu, czyli badanie chromosomów pacjenta. Jeśli zostanie wykryta zmiana w genie NSD1, można zapewnić, że jest to przypadek zespołu Sotosa. Obecnie nie jest możliwe postawienie diagnozy przed porodem.

Leczenie

Leczenie zespołu Sotosa ma na celu aby rozwój społeczny, poznawczy i motoryczny chorego dziecka był jak najbardziej zbliżony do prawidłowego. Dlatego stosuje się wiele technik, aby pomóc dziecku rozwijać się w pewien sposób stosunkowo normalne, takie jak wczesna stymulacja, terapia zajęciowa, fizjoterapia, logopedia i wychowanie fizyczne. W ustrukturyzowanym środowisku dziecko jest w stanie ćwiczyć niezbędne umiejętności bez zbytniego rozpraszania uwagi.

Jak już wspomnieliśmy, dzieci te mogą wykazywać problemy behawioralne, takie jak niepokój, agresywność i nadpobudliwość. Utrudnia to ich zdolność koncentracji i utrudnia uczenie się, z tego powodu, a biorąc pod uwagę, że pochodzenie tych objawów jest biologiczne, zwykle stosuje się drogę farmakologiczną. Wśród najczęściej stosowanych leków mamy chlorowodorek metylofenidatu, który jest również stosowany w ADHD.

Odniesienia bibliograficzne:

• Lapunzina P (2010). Zespół Sotosa. Protokoły diagnostyczne i terapeutyczne w pediatrii; 1:71-9.