Plejotropizm: co to jest i jak wpływa na cechy ludzi

Nauka postępuje, a wiedza z zakresu genetyki i dziedziczności staje się coraz dokładniejsza, co pozwala na ujawnienie nowych odkryć w ludzkim genomie. Z kolei genetyka bada geny i sposób, w jaki dziedziczymy cechy, które przekazują nam nasi rodzice.

W tym artykule Zobaczymy, co to jest plejotropizm, zjawisko polegające na tym, że pojedynczy gen wpływa na kilka cech fenotypowych tego samego organizmu, zwykle niezwiązanych ze sobą. Poznamy różnice między genotypem a fenotypem oraz poznamy przykłady plejotropizmu.

• Powiązany artykuł: „Genetyka i zachowanie: czy geny decydują o tym, jak się zachowujemy?"

Plejotropizm: co to jest?

Słowo plejotropizm pochodzi od greckiego „pleíōn”, co oznacza więcej, i „trópos”, co oznacza zmianę; Stosowane są również, choć rzadziej, terminy polifeny lub wielokrotna ekspresja fenotypowa.

Pojawia się plejotropizm gdy pojedynczy gen wpływa na więcej niż jeden fenotyp, czyli więcej niż jednej cechy fenotypowej (na przykład kolor oczu, kolor włosów, wzrost, piegi itp.)

Kiedy zaczęto badać genetykę, już w czasach tzw Prawa MendlaPoczątkowo uważano, że każda postać lub cecha jest kontrolowana przez pojedynczy gen. Później odkryli, że zdarzały się przypadki, w których manifestacja charakteru mogła wymagać udziału więcej niż jednego genu, a wręcz przeciwnie, że ten sam gen może determinować różne cechy (plejotropia).

Historia

Słowo „plejotropia” po raz pierwszy użył go niemiecki genetyk Ludwig Plate, w 1910 roku.

Plate użył tego terminu, aby wyjaśnić występowanie kilku odrębnych cech fenotypowych, które zawsze występują razem i mogą wydawać się skorelowane. Według niego fakt, że tak się stało, wynikał z jednostki dziedziczenia plejotropowego.

Genetyka i dziedziczność człowieka

Plejotropia jest koncepcja genetyki rozwojowej. Genetyka jest częścią biologii, która bada geny i mechanizmy regulujące przekazywanie cech dziedzicznych. Mówiąc dokładniej, genetyka rozwoju jest częścią genetyki specjalizującą się w charakteryzowaniu przyczyn, dzięki którym organizmy rozwijają się w określony sposób.

Dziedziczenie genetyczne to proces, w którym cechy jednostek są przekazywane ich potomstwu. Cechy te są fizjologiczne, morfologiczne i biochemiczne..

Z drugiej strony pojęcie plejotropizmu obejmuje dwa inne terminy: genotyp i fenotyp.

1. Genotyp

Jest to zestaw niewidocznych cech, które żywa istota dziedziczy po swoich rodzicach. To znaczy byłoby zestaw wszystkich odziedziczonych genów; geny zawierają informację genetyczną (lub materiał) osobnika.

2. fenotyp

Są to „widoczne” cechy, które dana osoba dziedziczy po rodzicach, tj. zespół cech danej osoby. Na przykład kolor skóry, wzrost, kształt uszu, rysy twarzy itp. Fenotyp powstaje w wyniku interakcji między genotypem danej osoby a jej środowiskiem.

Fenotyp obejmuje nie tylko cechy fizyczne, ale także behawioralne (np. impulsywność, cierpliwość, temperament itp.).

3. Różnice między nimi

Więc, różnica między genotypem a fenotypem polega na tym, że genotyp można rozróżnić, patrząc na DNA, a fenotyp można poznać, obserwując zewnętrzny wygląd organizmu.

Jak powstaje plejotropia?

Mechanizm, dzięki któremu występuje plejotropizm, jest taki ten sam gen jest aktywowany w różnych tkankach, wywołując różne skutki; jest to bardzo powszechne zjawisko, ponieważ większość genów ma wpływ na więcej niż jedną tkankę.

Przykłady chorób plejotropowych

Jak widzieliśmy, plejotropizm to stan, w którym mutacja w jednym genie wpływa na wiele cech fenotypowych tego samego organizmu. Często te efekty plejotropowe lub cechy fenotypowe nie są ze sobą powiązane.To znaczy, że są niezależni.

Niektóre przykłady plejotropizmu u ludzi to anemia sierpowata, zespół Marfana i zespół Holta-Orama.

1. sierpowata krwinka czerwona

Anemia sierpowata pojawia się przez plejotropizm i jest to choroba dziedziczna Wpływa na hemoglobinę, białko, które jest częścią czerwonych krwinek i odpowiada za transport tlenu. W takim przypadku organizm wytwarza czerwone krwinki o nieprawidłowym kształcie (sierp).

Anemia sierpowata jest produktem zmiany genetycznej; ludzie z tą chorobą rodzą się z dwoma genami anemii sierpowatej, po jednym od każdego z rodziców. Obecność jednego genu sierpowatokrwinkowego i jednego normalnego genu nazywa się cechą sierpowatokrwinkową.

2. zespół Marfana

Zespół Marfana, również przypadek plejotropizmu, obejmuje chorobę, która atakuje tkankę łączną. W organizmie występuje szereg nieprawidłowości szkieletowych, narządu wzroku i układu sercowo-naczyniowego, których wspólną podstawą jest defekt fibryliny tkanki łącznej.

Wszystko objawy te są bezpośrednio związane z pojedynczą mutacją genu, gen FBN1, który jest plejotropowy. Funkcją tego genu jest kodowanie glikoproteiny, która jest wykorzystywana w tkankach łącznych w różnych częściach ciała.

3. Zespół Holta-Orama

Osoby z tym zespołem mają nieprawidłowości w kościach nadgarstka i innych kościach kończyn przednich. Ponadto około 3 na 4 pacjentów z zespołem Holta-Orama ma również problemy z sercem.

Odniesienia bibliograficzne:

• Broker, r. J. (2017). Genetyka: analiza i zasady. McGraw-Hill Higher Education, Nowy Jork, NY, USA.
• Wilk, I. (2008). Plejotropia: jeden gen może wpływać na wiele cech. Edukacja przyrodnicza, 1-10.
• Nitxin A., Araneda C., Pascual L., Barbadilla A. i Carballo, MA (2010). Rozszerzenia zasad mendlowskich: Plejotropia.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Wprowadzenie do badania różnic indywidualnych. Madryt: Ed. Sanz y Torres. 2. wydanie.