Bubble Children: na jaką chorobę cierpią i jak na nie wpływają?

W 1976 roku na całym świecie ukazał się film „Chłopiec w plastikowej bańce”., film z udziałem Johna Travolty, opowiadający historię chłopca, który urodził się bez obrony immunologicznej. Ten niedobór zmusza cię do życia w ścisłej izolacji, w środowisku całkowicie wolnym od zarazków.

Choć fabuła tego filmu może wydawać się czystym science fiction, prawda jest taka, że ​​jest on oparty na prawdziwej historii David Vetter, chłopiec, który spędził dwanaście długich lat w izolatce, aż w końcu zmarł. Vetter urodził się 21 września 1971 roku w Houston w Stanach Zjednoczonych. Jego krótkie i szczególne życie zostało opowiedziane w filmach i dokumentach, ponieważ jego przypadek nie był pozbawiony kontrowersji i dylematów na poziomie medycznym, etycznym i psychologicznym. Chociaż lekarze próbowali leczyć chorobę za pomocą przeszczepu szpiku kostnego z wykorzystaniem jego siostry Katherine jako dawcy, nie powiodło się to. Siedem miesięcy po rozpoczęciu wspomnianego leczenia zmarł.

jak widzimy, Tak zwane dzieci bąbelków nie są miejską legendą, one istnieją naprawdę. Wyjaśnieniem jego szczególnej sytuacji jest diagnoza: ciężki złożony niedobór odporności (SCID)

. Ta patologia jest powszechnie znana jako syndrom bąbelkowego chłopca, ponieważ cierpią na nią pacjenci mają deficyt obrony, który czyni je wyjątkowo podatnymi na infekcje wspólny. Ten brak normalnego układu odpornościowego jest poważnym problemem zdrowotnym, który od samego początku zagraża życiu. W tym artykule szczegółowo omówimy dzieci z bąbelkami, chorobę, na którą cierpią i wpływ tej choroby na nie.

• Zalecamy przeczytanie: „Choroba Battena: objawy, przyczyny i leczenie”

Ciężki złożony niedobór odporności: patologia za Bubble Boys

Jak już przed chwilą przewidywaliśmy, zespół bubble boy to popularna nazwa problemu ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Aby dokładnie zrozumieć, w jaki sposób występuje ta choroba, ważne jest, aby najpierw zrozumieć, jak rozwija się układ odpornościowy w dzieciństwie.

Kiedy rodzi się dziecko, jego układ odpornościowy zaczyna nabierać kształtu ze szpiku kostnego. Tak zwane komórki macierzyste mogą stać się różnymi typami komórek krwi, takimi jak krwinki czerwone, krwinki białe lub płytki krwi. W szczególności białe krwinki to te, które pomagają chronić nasz organizm przed różnymi szkodliwymi czynnikami. Mogą to być różne typy, podkreślając limfocyty B i T. Pierwsze to te, którym udaje się wykryć i zaatakować najeźdźców.

Zamiast tego ci drudzy starają się zapamiętać te poprzednie infekcje, aby przygotować organizm na wypadek nowej ekspozycji na nie w przyszłości. Ciężki złożony niedobór odporności nazywa się tak, ponieważ dotyczy obu typów limfocytów.. Oznacza to, że dziecko ma ich za mało lub limfocyty nie spełniają swojej roli prawidłowo.

Jeśli dziecku brakuje skutecznego układu odpornościowego, jego organizm nie jest chroniony przed wirusami, bakteriami, grzybami… zagrażającymi jego zdrowiu. Dlatego, gdy pojawia się podejrzenie, że dziecko cierpi na tę chorobę, natychmiast podejmuje się działania profilaktyczne, które mają na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Wiąże się to z przerywaniem wizyt innym osobom (zwłaszcza chorym), unikaniem miejsc przestrzeni publicznej i intensywnie dbać o środki higieny, takie jak mycie rąk częsty. Ciężki złożony niedobór odporności jest uważany za rzadką i nieczęstą chorobę.. Ogólnie rzecz biorąc, zaczyna się to od manifestowania się za pomocą znaków, takich jak:

• Maluch cierpi na nawracające infekcje ucha i układu oddechowego.
• Błona śluzowa policzka zwykle prezentuje nawracające grzyby i owrzodzenia.
• Na poziomie pokarmowym często występuje przewlekła biegunka.
• Jeśli chodzi o wzrost, dziecko nie osiąga oczekiwanych celów dotyczących wagi i wzrostu w zależności od wieku.

Przyczyny ciężkiego złożonego niedoboru odporności

Jak już omówiliśmy, zaburzenie bubble children jest spowodowane problemami w funkcjonowaniu limfocytów B i T. Zasadniczo ciężki złożony niedobór odporności jest spowodowany autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia, w którym geny matki i ojca mają defekty.

Czasami zmiana genetyczna jest powiązana specyficznie z chromosomem X. W takich przypadkach choroba rozwija się tylko u chłopców, ponieważ dziewczęta mogą zrekompensować u niego defekt, jeśli drugi chromosom X jest prawidłowy. Innymi słowy, musieliby wykazać mutacje na obu swoich chromosomach X, aby mieć problemy z funkcjonowaniem ich układu odpornościowego.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, trudno jest jej zapobiegać. W każdym przypadku rodzice mogą liczyć na poradę i badania genetyczne, które pozwolą im poznać swoją sytuację i podjąć odpowiednie decyzje.

Co należy zrobić, gdy dziecko cierpi na ciężki złożony niedobór odporności?

Bez odpowiedniej interwencji oczekiwana długość życia dziecka z tą chorobą jest bardzo krótka. Każda powszechna infekcja, która nie jest istotna dla populacji ogólnej, może zagrażać życiu, jeśli układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Dlatego wczesne wykrycie patologii znacznie ułatwia sprawę.

Chorobę można wykryć za pomocą prostego badania krwi. Ogólnie rzecz biorąc, po potwierdzeniu istnienia choroby, pacjent jest widziany przez specjalistę specjalizującego się w niedoborach odporności. Może zlecić dodatkowe badania genetyczne. U tych dzieci, które mają krewnych z tą chorobą, możliwe jest wykonanie testów w czasie ciąży, aby upewnić się, czy cierpią na tę chorobę, czy nie. Znajomość tych informacji przed urodzeniem ułatwia rodzinom i profesjonalistom przygotowanie się.

Zasadniczo leczenie opiera się zwykle na jak najwcześniejszym przeszczepieniu szpiku kostnego. Do tego dochodzi intensywna kuracja, która pozwala skutecznie walczyć z infekcjami. Przeszczep szpiku zwykle zapewnia zadowalające wyniki u dawców zgodnych lub częściowo zgodnych. Idealnie byłoby, gdyby rodzeństwo ofiarowało swoje dawstwo, jeśli jednak nie jest to możliwe, można podjąć próbę skorzystania ze szpiku rodziców lub dawcy spoza rodziny.

Im wcześniejsze są te procedury, tym wyższy jest wskaźnik sukcesu.. Oprócz tych interwencji konieczne jest, aby dorośli w środowisku przyjęli szereg środków ostrożności:

• Zachęcaj do izolacji tak bardzo, jak to możliwe, aby uniknąć zarażenia się infekcjami.
• Szczepionki zawierające żywe wirusy nie mogą być stosowane, nawet w postaci osłabionej, ani wobec samego pacjenta, ani jego współmieszkańców. Wśród nich są te wskazane na ospę wietrzną, kosze na śmieci czy potrójne wirusy (odra, świnka i różyczka).
• Jeśli wymagają transfuzji krwi, można to zrobić tylko przy użyciu krwi poddanej obróbce, aby uniknąć powikłań.
• Karmienie piersią nie będzie możliwe bez uprzedniego upewnienia się, że mleko matki nie zawiera wirusów.

Terapia genowa: nowy horyzont w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności

Przeszczep szpiku kostnego uratował życie wielu dzieciom z tą chorobą, ale nie jest pozbawiony ryzyka i wad. Generalnie istnieje spore ryzyko, że pacjent odrzuci cudze komórki. Znalezienie zgodnych dawców nie jest łatwym zadaniem, a to może skomplikować cały proces.

W ostatnich latach wdrożono nową metodę leczenia, która pozwala uniknąć problemów związanych z przeszczepem szpiku kostnego.. Jest to znane jako terapia genowa i wykazało więcej niż pozytywne wyniki. Terapię genową zaczęto wdrażać w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Polega to na pobraniu komórek macierzystych od samego dziecka w celu dodania do nich precyzyjnego materiału genetycznego w laboratorium, aby mogły prawidłowo funkcjonować. Zwracając te zmodyfikowane komórki do organizmu, mogą one prawidłowo spełniać swoją rolę w zwalczaniu infekcji.

wnioski

W tym artykule rozmawialiśmy o fenomenie dzieci z bąbelkami. Maluchy popularnie znane pod tym określeniem cierpią na chorobę zwaną niedoborem odporności. Severe Combined, co uniemożliwia im posiadanie skutecznego układu odpornościowego, jeśli chodzi o walczących agentów zakaźny. W ten sposób wirusy, bakterie i grzyby stają się zagrożeniem dla życia tych dzieci, które potrzebują wczesnego leczenia, aby przeżyć.

Pojęcie bubble boy zostało użyte po raz pierwszy w odniesieniu do przypadku Davida Vettera, chłopca, który spędził dwanaście lat życia w izolacji w bańce, aby nie zachorować. Vetter miał SCID, ale próba leczenia jego choroby za pomocą przeszczepu szpiku kostnego od jego siostry nie powiodła się i zmarł.

Bąbelkowe dzieci, dalekie od fantastyki naukowej, naprawdę istnieją. Ta choroba, o której mówiliśmy, jest rzadka i nieczęsta, ale kiedy się zdarzy, może być śmiertelna. Dlatego bardzo ważne jest jego wczesne wykrycie i leczenie. Będąc dziedziczną patologią zakorzenioną w mutacjach genetycznych, zapobieganie jej jest skomplikowane. Jednak rodzice mogą przeprowadzić badania genetyczne, aby dowiedzieć się, jakie jest ryzyko, że ich dziecko będzie cierpieć na tę chorobę, zwłaszcza gdy ktoś w rodzinie ma tę diagnozę.