Duchennova mišična distrofija: kaj je to, vzroki in simptomi
Mišična distrofija govori o skupini bolezni, ki povzročajo postopno poslabšanje mišic, zaradi česar postanejo šibke in toge. Duchennova mišična distrofija je ena najpogostejših te skupine motenj.
V tem članku bomo opisali, iz česa je mišična distrofija Duchenne, kaj jo povzroča, kateri so njeni najbolj značilni simptomi in kako jih je mogoče obravnavati in ublažiti z multidisciplinarnega vidika.
- Mogoče vas zanima: "15 najpogostejših nevroloških motenj"
Kaj je Duchennova mišična distrofija?
Pseudohipertrofična ali Duchennova mišična distrofija je degenerativna bolezen mišic. Ko napredovanje napreduje, mišično tkivo oslabi in njegova funkcija se izgubi, dokler oseba ne postane popolnoma odvisna od svojih negovalcev.
To motnjo sta v prvi polovici 19. stoletja opisala italijanska zdravnika Giovanni Semmola in Gaetano Conte. Njegovo ime pa izvira iz francoskega nevrologa Guillaumeja Duchenna, ki je prizadeto tkivo pregledal na mikroskopski ravni in leta 1861 opisal klinično sliko.
Duchennova bolezen
je najpogostejša vrsta mišične distrofije pri otrocih, ki prizadene 1 od 3600 moških otrok, medtem ko je pri ženskah redka. Obstaja devet vrst mišične distrofije, stanje, ki postopoma oslabi in otrdi mišice.Pričakovana življenjska doba ljudi s to motnjo je približno 26 let, čeprav medicinski napredek nekaterim omogoča več kot 50 let. Smrt se običajno pojavi kot posledica težav z dihanjem.
- Povezani članek: "Apraxia: vzroki, simptomi in zdravljenje"
Znaki in simptomi
Simptomi se pojavijo v zgodnjem otroštvu, med 3. in 5. letom starosti. Otroci s to boleznijo na začetku imajo vedno večje težave s stojenjem in hojo zaradi vpletenosti stegen in medenice. Da bi vstali, morajo pogosto z rokami držati noge naravnost in se dvigniti.
Pseudohipertrofija značilno za Duchennovo distrofijo, se pojavi v mišicah telet in stegen, ki se povečajo v času, ko začne otrok hoditi, v bistvu zaradi kopičenja maščobe. Ta razvojni mejnik se običajno zgodi pozno v primerih Duchenne.
Kasneje se bo šibkost razširila na mišice rok, vratu, trupa in drugo deli telesa, kar povzroča kontrakture, neravnovesje, motnje hoje in padce pogosti. Progresivno mišično poslabšanje povzroča, da so otroci na začetku pubertete diagnosticirali izgubijo sposobnost hoje in so prisiljeni uporabljati invalidski voziček.
Težave s pljuči in srcem so pogoste kot sekundarni znaki mišične distrofije. Disfunkcija dihal otežuje kašelj in povečuje tveganje za okužbo, medtem ko lahko kardiomiopatija povzroči srčno popuščanje. Včasih se pojavijo tudi skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice) in motnje v duševnem razvoju.
- Mogoče vas zanima: "Parkinsonova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"
Vzroki za to bolezen
Duchennovo mišično distrofijo povzroča mutacija v genu, ki uravnava transkripcijo distrofina, temeljna beljakovina za vzdrževanje strukture mišičnih celic. Ko telo ne more pravilno sintetizirati distrofina, se mišično tkivo postopoma poslabša, dokler ne umre.
Zapravljanje mišic je posledica okrepitve reakcij oksidativnega stresa, ki poškoduje mišično membrano, dokler ne povzroči smrti ali nekroze njenih celic. Kasneje se nekrotična mišica nadomesti z maščobnim in vezivnim tkivom.
Ta bolezen pogostejši je pri moških, ker se gen, ki ga povzroča, nahaja na kromosomu X.; Za razliko od žensk imajo moški le enega od teh kromosomov, zato je verjetneje, da se bodo njihove napake odpravile spontano. Nekaj podobnega se zgodi pri nekaterih oblikah barvne slepote in hemofilije.
Čeprav je 35% primerov posledica mutacij "novo", so običajno genske spremembe, značilne za Duchennovo mišično distrofijo se prenašajo z matere na otroka. Fantje z okvarjenim genom imajo 50-odstotno verjetnost, da bodo razvili bolezen, medtem ko je pri deklicah redkost in kadar se to zgodi, so simptomi običajno blažji.
Zdravljenje in intervencija
Tudi če ni bilo ugotovljeno nobeno zdravljenje, ki bi zdravilo Duchennovo mišično distrofijo, multidisciplinarni posegi so lahko zelo učinkoviti pri odlašanju in zmanjšanju simptomov ter pri povečanju kakovosti in pričakovane življenjske dobe bolnikov.
Med farmakološkimi zdravljenji te bolezni poudarja uporabo kortikosteroidov, kot je prednizon. Nekatere študije kažejo, da jemanje teh zdravil podaljša sposobnost hoje za dodatnih 2 do 5 let.
Redna vadba fizikalne terapije in nežna vadba (na primer plavanje) lahko omeji poslabšanje mišic, saj neaktivnost povečuje njihovo prizadetost. Prav tako uporaba ortopedskih instrumentov, kot so opore in invalidski vozički, poveča stopnjo neodvisnosti bolnikov.
Zaradi povezanosti Duchennove distrofije s težavami s srcem in dihali je pomembno, da diagnosticirani ljudje pogosto obiskujejo kardiologe in pulmologe. Uporaba zaviralcev beta in dihalnih aparatov v mnogih primerih bo to potrebno.