Huntingtons chorea: orsaker, symtom, faser och behandling

En av de mest kända ärftliga sjukdomarna är Huntingtons chorea, en degenerativ och obotlig sjukdom som orsakar ofrivilliga rörelser och andra symtom som påverkar flera delar av personens liv, vilket gradvis inaktiverar det.

I den här artikeln kommer vi att beskriva orsakerna till Huntingtons sjukdom, liksom de vanligaste symptomen och faserna genom vilka de utvecklas. Slutligen kommer vi att prata om de behandlingar som vanligtvis används för att minimera förändringar så mycket som möjligt.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Huntingtons chorea: definition och symtom

Huntingtons chorea är en ärftlig degenerativ sjukdom som drabbar hjärnan och det orsakar olika symtom av fysisk, kognitiv och emotionell karaktär.

Det är obotligt och slutar orsaka personens död, vanligtvis efter mellan 10 och 25 år. Drunkning, lunginflammation och hjärtsvikt är vanliga dödsorsaker vid Huntingtons sjukdom.

När symtom börjar före 20 års ålder används termen "ung Huntingtons sjukdom". I dessa fall är den kliniska bilden något annorlunda än den vanliga och sjukdomsförloppet går snabbare.

Det mest karakteristiska tecknet på denna sjukdom är chorea som ger den sitt namn. Det är känt som "chorea" för en grupp neurologiska störningar som orsakar ofrivilliga och oregelbundna sammandragningar av musklerna i fötter och händer. Liknande rörelser förekommer också i ansiktet.

I fallet med ung Huntingtons chorea symtom kan vara något annorlunda. Svårigheter att lära sig ny information, motorisk klumpighet, förlust av färdigheter, gångstyvhet och uppkomsten av talstörningar sticker ut.

Orsaker till denna störning

Huntingtons chorea beror på en genetisk mutation som ärvs genom en autosomal dominerande mekanism. Detta innebär att barn till en drabbad person har 50% chans att ärva genen, oavsett deras biologiska kön.

Mutationens svårighetsgrad är också delvis beroende av ärftlighet och påverkar utvecklingen av symtom. I de mest allvarliga fallen manifesterar den drabbade genen ("huntingtin") mycket tidigt och allvarligt.

Denna sjukdom drabbar hela hjärnan; I alla fall, de viktigaste lesionerna förekommer i basala ganglier, subkortiska strukturer relaterade till rörelse. Området som kallas "neostriatum", som består av caudatkärna och den putamen, påverkas särskilt.

• Relaterad artikel: "Basala ganglier: anatomi och funktioner"

Sjukdomsutveckling

Symtomen på Huntingtons sjukdom varierar beroende på det specifika fallet. Men dess framsteg är normalt grupperade i tre olika faser.

Förändringarna förvärras under förhållanden med psykofysiologisk stress, liksom när personen utsätts för intensiv stimulering. Likaså är viktminskning vanlig i alla faser av sjukdomen; Det är viktigt att kontrollera det eftersom det kan få mycket negativa konsekvenser för hälsan.

1. Inledande fas

Under de första åren sjukdomen kan gå obemärkt förbiHuntingtons tidiga tecken kan vara subtila och involvera obemärkliga försämringar av hastigheten på rörelse, kognition, koordination eller gång, liksom uppkomsten av koreiska rörelser och stelhet.

Känslomässiga störningar är också mycket vanliga redan i början. Specifikt uppträder irritabilitet, emotionell instabilitet och minskat humör, vilket kan uppfylla kriterierna för allvarlig depression.

2. Mellanfas

I denna fas är Huntingtons sjukdom mer synlig och stör mer i patienternas liv. Korea är särskilt besvärligt. Svårigheter att prata, gå eller hantera föremål de ökar också; Tillsammans med kognitiv svikt, som börjar bli betydande, hindrar dessa symtom självständighet och egenvård.

Å andra sidan tenderar försämringen av känslomässiga symtom att skada sociala relationer. Till stor del beror detta på beteendeavbrott som härrör från Huntingtons sjukdom, vilket orsakar aggressivitet eller hypersexualitet hos vissa människor, bland annat störande beteenden. Senare kommer den sexuella lusten att minska.

Andra typiska symtom på den mellanliggande fasen är minskat nöje (anhedonia) och den störningar i att somna eller somna, som är mycket oroande för patienter.

3. Avancerad fas

Den sista etappen av Huntingtons chorea kännetecknas av oförmåga att prata och utföra frivilliga rörelser, även om de flesta behåller medvetenheten om miljön. Det finns också svårigheter att urinera och göra avföring. Därför är patienterna helt beroende av vårdgivarna under denna period.

Även om koreikrörelserna kan förvärras, i andra fall försvagas de när sjukdomen är mycket avancerad. Sväljsvårigheter ökar och kan leda till döden genom drunkning. I andra fall inträffar döden till följd av infektioner. Också det finns många självmord i denna fas.

Sjukdomens framsteg är vanligtvis snabbare när det uppträder i tidig ålder, särskilt hos barn och ungdomar, så symtomen på den avancerade fasen uppträder tidigare.

Behandling och hantering

Det finns för närvarande inget känt botemedel mot Huntingtons sjukdom, så fysisk och kognitiv nedgång kan inte stoppas. Det finns dock symtomatiska behandlingar som kan lindra obehaget och öka oberoendet hos de drabbade till viss del.

Dopaminblockerare används för att behandla onormalt beteende hos sjukdomen, medan för ytterligare rörelser läkemedel såsom tetrabenazin och amantadin.

När sjukdomen fortskrider, fysiska stöd som underlättar eller tillåter rörelse, som ledstänger. Sjukgymnastik kan också vara till hjälp för att förbättra rörelsekontrollen och fysisk träning gynnar den allmänna hälsan, inklusive psykologiska och emotionella symtom.

Tal- och sväljsvårigheter kan minskas genom språkterapi. Specialredskap används också för att äta tills det är nödvändigt att tillgripa tubmatning. Det rekommenderas att kosten baseras på näringsrika livsmedel och lätt att tugga för att minimera patientproblem.

• Du kanske är intresserad: "Parkinsons: orsaker, symtom, behandling och förebyggande"