พวกเขาจัดการเพื่อแก้ไขโรคทางพันธุกรรมโดยการแก้ไขดีเอ็นเอ

นันนันซินโดรม, the กลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง, ฮันติงตันชักกระตุก,ปัญหาหลอดเลือดหัวใจบาง... พวกเขาทั้งหมดเป็น โรคที่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งถือว่ามีการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในชีวิตของผู้ที่ประสบภัยเหล่านั้น น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถหาวิธีรักษาความเจ็บป่วยเหล่านี้ได้

แต่ในกรณีที่ยีนที่รับผิดชอบอยู่อย่างสมบูรณ์ เป็นไปได้ว่าใน ในอนาคตอันใกล้นี้เราสามารถป้องกันและแก้ไขความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติเหล่านี้ได้ ส่ง สิ่งนี้ดูเหมือนจะสะท้อนถึงการทดลองล่าสุดที่ดำเนินการซึ่ง การแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรมด้วยการตัดต่อยีน.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการ ความผิดปกติ และโรค"

การตัดต่อยีนเป็นวิธีการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรม

การตัดต่อพันธุกรรมเป็นเทคนิคหรือวิธีการที่เป็นไปได้ที่จะปรับเปลี่ยนจีโนมของสิ่งมีชีวิต โดยการแบ่งชิ้นส่วนเฉพาะของ DNA และวางเวอร์ชันที่แก้ไขแล้ว แทน. การดัดแปลงพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องใหม่ อันที่จริง เราบริโภคอาหารดัดแปลงพันธุกรรมมาระยะหนึ่งแล้ว หรือศึกษาความผิดปกติและยารักษาโรคต่างๆ กับสัตว์ดัดแปลงพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะเริ่มขึ้นในทศวรรษที่ 1970 แต่การตัดต่อพันธุกรรมก็ยังไม่ถูกต้องและไม่ได้ผลจนกระทั่งไม่กี่ปีมานี้ การกำหนดเป้าหมายไปที่ยีนใดยีนหนึ่งประสบความสำเร็จในทศวรรษที่ 1990 แต่วิธีการดังกล่าวมีราคาแพงและใช้เวลานาน

ประมาณห้าปีที่แล้วพบวิธีการหนึ่งที่มีระดับความแม่นยำสูงกว่าวิธีการส่วนใหญ่ที่ใช้มาจนถึงตอนนี้ ตามกลไกการป้องกันที่แบคทีเรียต่างๆ ต่อสู้กับการรุกรานของไวรัส เกิดระบบ CRISPR-Casซึ่งเอนไซม์เฉพาะที่เรียกว่า Cas9 จะตัด DNA ในขณะที่ใช้ RNA ที่ทำให้ DNA สร้างตัวเองใหม่ในลักษณะที่ต้องการ

มีการแนะนำองค์ประกอบที่เกี่ยวข้องทั้งสองในลักษณะที่ RNA นำเอนไซม์ไปยังพื้นที่กลายพันธุ์เพื่อตัดมัน ต่อจากนั้น โมเลกุลแม่แบบ DNA จะถูกแนะนำซึ่งเซลล์ดังกล่าวจะคัดลอกเมื่อมีการสร้างใหม่ โดยผสมผสานการเปลี่ยนแปลงที่ตั้งใจไว้ในจีโนม เทคนิคนี้ช่วยให้สามารถใช้งานได้จำนวนมากแม้ในระดับทางการแพทย์แต่อาจทำให้เกิดโมเสคปรากฏขึ้นและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ นั่นคือเหตุผลที่ต้องมีการวิจัยจำนวนมากขึ้นเพื่อไม่ให้เกิดผลเสียหรือไม่พึงประสงค์

• คุณอาจจะสนใจ: "อิทธิพลของพันธุกรรมต่อการพัฒนาความวิตกกังวล"

เหตุผลแห่งความหวัง: การแก้ไข Hypertrophic Cardiomyopathy

Hypertrophic cardiomyopathy เป็นโรคร้ายแรง ด้วยอิทธิพลทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งและมีการระบุการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน MYBPC3 ที่อำนวยความสะดวก ในนั้นผนังของกล้ามเนื้อหัวใจหนาเกินไป ดังนั้นกล้ามเนื้อโตมากเกินไป (โดยทั่วไปของช่องซ้าย) ทำให้ยากต่อการออกและรับเลือด

อาการอาจแตกต่างกันมาก หรือแม้ไม่ปรากฏชัดแต่เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เหนื่อยง่าย หรือถึงแก่ชีวิตโดยไม่แสดงอาการก็พบได้บ่อย อันที่จริง การเสียชีวิตอย่างกะทันหันเป็นสาเหตุหนึ่งที่พบบ่อยที่สุดในคนหนุ่มสาวอายุไม่เกิน 35 ปี โดยเฉพาะในกรณีของนักกีฬา

เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและแม้ว่าจะไม่ต้องลดอายุขัยในกรณีส่วนใหญ่ แต่ก็ต้องควบคุมตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ผลการศึกษาได้รับการตีพิมพ์เมื่อเร็วๆ นี้ในวารสาร Nature ซึ่งใช้ฉบับพิมพ์ พันธุกรรม มีความเป็นไปได้ที่จะกำจัด 72% ของกรณี (42 จาก 58 เอ็มบริโอที่ใช้) การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของสิ่งนี้ โรค.

เทคโนโลยีที่เรียกว่า CRISPR/Cas9 ได้ถูกนำมาใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ ตัดส่วนที่กลายพันธุ์ของยีนออกและสร้างใหม่ จากเวอร์ชันที่ไม่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าว การทดลองนี้แสดงถึงเหตุการณ์สำคัญที่มีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคถูกกำจัดและ ไม่เพียง แต่ในตัวอ่อนที่พวกมันทำงานเท่านั้น แต่ยังป้องกันไม่ให้มันถูกส่งไปยังสิ่งต่อไปนี้ รุ่น

แม้ว่าจะมีการทดลองในลักษณะเดียวกันนี้มาก่อน นับเป็นครั้งแรกที่บรรลุวัตถุประสงค์ที่ต้องการโดยไม่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ไม่พึงประสงค์อื่นๆ. แน่นอน การทดลองนี้ดำเนินการไปพร้อม ๆ กับการปฏิสนธิ โดยใส่ Cas9 เกือบในเวลาเดียวกัน เวลาเดียวกับสเปิร์มในไข่ซึ่งจะใช้ได้ในกรณีที่มีบุตรยากเท่านั้น หลอดทดลอง

ยังมีทางไป

แม้ว่าจะยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นและต้องมีการจำลองแบบและการตรวจสอบหลายครั้งจากการทดลองเหล่านี้ ด้วยเหตุนี้จึงสามารถทำได้ในอนาคตเพื่อแก้ไขความผิดปกติจำนวนมากและป้องกันการแพร่เชื้อ พันธุศาสตร์

อย่างไรก็ตาม, จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมในเรื่องนี้. เราต้องคำนึงถึงว่า อาจเกิดโมเสกได้ (ซึ่งส่วนของยีนที่กลายพันธุ์และบางส่วนของยีนที่ตั้งใจจะได้รับมานั้นถูกผสมเข้าด้วยกันในการซ่อมแซม) หรือการสร้างการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ได้ตั้งใจอื่นๆ ไม่ใช่วิธีที่ได้รับการยืนยันอย่างสมบูรณ์ แต่ก่อให้เกิดความหวัง

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• น็อกซ์, เอ็ม. (2015). การตัดต่อพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้น การวิจัยและวิทยาศาสตร์ 461.

• แม่, H.; Marti-Gutierrez, N.; ปาร์ค สว.; อู๋ เจ; ลี, วาย.; ซูซูกิ เค; โคชิ, อ.; จี, ด.; ฮายามะ ท.; อาเหม็ด ร.; ดาร์บี้, เอช; ฟาน ไดเคน, ซี; ลี่, วาย.; คัง อี.; พาร์ล, อาร์.; คิม, ด.; คิม เอส.ที.; กง เจ; ผู้ชาย.; Xu, X.; บัตทาเกลีย, ด.; เกรียง ส.; ลี, D.M.; อู๋ ดี.เอช.; หมาป่า DP; ไฮต์เนอร์ เอส.บี.; Izpisua, J.C.; อมตะ, ป.; คิม, J.S.; คอล, เอส. & มิตาลิปอฟ เอส. (2560). การแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคในตัวอ่อนมนุษย์. ธรรมชาติ. ดอย: 10.1038/nature23305.

• แมคมาฮอน, อ.ม.; ราห์ดาร์, ม. & พอร์ทูส, ม. (2012). การแก้ไขยีน: เครื่องมือใหม่สำหรับอณูชีววิทยา การวิจัยและวิทยาศาสตร์ 427.