Rubinstein-Taybi syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ยีนของเราทำหน้าที่สั่งการเติบโตและการก่อตัวของโครงสร้างและระบบต่างๆ ที่จะกำหนดสิ่งมีชีวิตใหม่

ในกรณีส่วนใหญ่ การพัฒนานี้เกิดขึ้นในลักษณะปกติผ่านข้อมูลทางพันธุกรรม จากพ่อแม่แต่บางครั้งเกิดการกลายพันธุ์ในยีนซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน การพัฒนา. สิ่งนี้ก่อให้เกิดกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่น กลุ่มอาการรูบินสไตน์-เทย์บีซึ่งเราจะดูรายละเอียดด้านล่าง

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Fragile X Syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา"

Rubinstein-Taybi syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการรูบินสไตน์-เทย์บีคือ โรคที่ถือว่าหาได้ยากจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม เกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุก ๆ แสนการเกิด เป็นลักษณะของความพิการทางสติปัญญา, นิ้วหัวแม่มือและเท้าหนาขึ้น, การพัฒนา ความเชื่องช้า รูปร่างเตี้ย ศีรษะเล็ก และการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและกายวิภาคที่หลากหลาย ลักษณะต่างๆ ที่สำรวจผ่าน ความต่อเนื่อง

ดังนั้นโรคนี้จึงแสดงได้ทั้งทางกายวิภาค (ไม่สมประกอบ) และอาการทางจิต มาดูกันว่าประกอบด้วยอะไรบ้างและหนักหนาสาหัสขนาดไหน

อาการที่เชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค

ในระดับของสัณฐานวิทยาของใบหน้าไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะพบ

ตาเบิกกว้างหรือมีภาวะ hypertelorism, หนังตายาว, เพดานปากโค้งสูง, hypoplastic maxilla (ขาดการพัฒนาของกระดูกขากรรไกรบน) และความผิดปกติอื่นๆ. เกี่ยวกับขนาด ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ เป็นเรื่องปกติมากที่พวกเขาส่วนใหญ่จะสั้น เช่นเดียวกับการมี microcephaly ระดับหนึ่งและการสุกของกระดูกล่าช้า ลักษณะที่มองเห็นได้ง่ายและเป็นตัวแทนของกลุ่มอาการนี้อีกอย่างคือที่มือและเท้า โดยมีนิ้วหัวแม่มือที่กว้างกว่าปกติและช่วงสั้น

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ที่เป็นโรคนี้ มีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดซึ่งจะต้องได้รับการตรวจสอบด้วยความระมัดระวังเป็นพิเศษเนื่องจากอาจทำให้ผู้เยาว์เสียชีวิตได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับไต และเป็นเรื่องปกติที่พวกเขาจะมีปัญหาอื่นร่วมด้วย ปัญหาในระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่น มดลูกพิการในเด็กผู้หญิง หรืออัณฑะข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างล้มเหลว เด็ก).

ยังถูกพบ ความผิดปกติที่เป็นอันตรายในระบบทางเดินหายใจในระบบทางเดินอาหาร และในอวัยวะที่เชื่อมโยงกับโภชนาการที่นำไปสู่ปัญหาการกินและการหายใจ การติดเชื้อเป็นเรื่องปกติ ปัญหาทางสายตา เช่น ตาเหล่ หรือแม้แต่ต้อหินเป็นเรื่องปกติ เช่นเดียวกับโรคหูน้ำหนวก พวกเขามักไม่ค่อยอยากอาหารในช่วงขวบปีแรก และอาจต้องใช้สายยาง แต่เมื่อโตขึ้น พวกเขามักจะเป็นโรคอ้วนในวัยเด็ก ในระดับระบบประสาทบางครั้งสามารถสังเกตได้ อาการชักและมีโอกาสเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งชนิดต่างๆ

ความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาพัฒนาการ

การเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi นอกจากนี้ยังส่งผลต่อระบบประสาทและกระบวนการพัฒนา. การเจริญเติบโตช้าและ microcephaly ช่วยอำนวยความสะดวกในข้อเท็จจริงนี้

ผู้ที่เป็นโรคนี้ มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลาง, กับ ไอ.คิว ระหว่าง 30 ถึง 70 ความพิการระดับนี้อาจทำให้พวกเขาได้รับความสามารถในการพูดและอ่าน แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขาไม่สามารถปฏิบัติตามการศึกษาปกติได้และต้องการการศึกษาพิเศษ

เหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาที่แตกต่างกันด้วย แสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเริ่มเดินช้า และแสดงลักษณะเฉพาะแม้ในขั้นคลาน สำหรับการพูด บางคนไม่ได้พัฒนาความสามารถนี้ (ในกรณีนี้ควรสอนภาษามือ) ในผู้ที่ทำเช่นนั้น คำศัพท์มักมีจำกัด แต่สามารถกระตุ้นและปรับปรุงได้ผ่านการศึกษา

อารมณ์แปรปรวนและความผิดปกติทางพฤติกรรมสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในผู้ใหญ่

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ประเภทของความบกพร่องทางสติปัญญา (และลักษณะเฉพาะ)"

โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

สาเหตุของโรคนี้มีต้นกำเนิดจากพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง กรณีที่ตรวจพบส่วนใหญ่เชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของ การลบหรือการสูญเสียชิ้นส่วนของยีน CREBBP บนโครโมโซม 16. ในกรณีอื่นๆ ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน EP300 บนโครโมโซมคู่ที่ 22

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะปรากฏเป็นช่วงๆ นั่นคือแม้ว่าจะมีต้นกำเนิดจากพันธุกรรมก็ตาม โดยทั่วไปแล้วไม่ใช่โรคที่สืบทอดมา แต่เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนา ตัวอ่อน อย่างไรก็ตาม มีการตรวจพบกรณีกรรมพันธุ์ด้วยในลักษณะเด่นของออโตโซม

การรักษาแบบประยุกต์

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษา การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการแก้ไขความผิดปกติทางกายวิภาคด้วยการผ่าตัดและเพิ่มขีดความสามารถจากมุมมองของสหสาขาวิชาชีพ

ในระดับการผ่าตัดสามารถแก้ไขความผิดปกติได้ หัวใจ ตา และมือและเท้า การฟื้นฟูสมรรถภาพและกายภาพบำบัด รวมถึงการบำบัดด้วยการพูดและการบำบัดและวิธีการต่างๆ ที่สามารถสนับสนุนการได้มาและการปรับให้เหมาะสมของทักษะยนต์และภาษา

ประการสุดท้าย การสนับสนุนด้านจิตใจและการได้มาซึ่งทักษะพื้นฐานในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งสำคัญในหลายกรณี นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องทำงานร่วมกับครอบครัวเพื่อให้การสนับสนุนและคำแนะนำแก่พวกเขา

อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้สามารถเป็นปกติได้ ตราบเท่าที่ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคของมัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคหัวใจ อยู่ภายใต้การควบคุม