Stromme Syndrome: อาการ สาเหตุ และการรักษา

คุณเคยได้ยินคำว่า Stromme Syndrome ไหม? เป็นภาวะทางพันธุกรรมแบบออโตโซม (ปรากฏบนโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) ที่หายากมาก และด้อย (หมายความว่ายีนทั้งสองในคู่จะต้องกลายพันธุ์เพื่อสร้าง โรค).

กลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่ส่งผลต่อลำไส้ แต่ยังรวมถึงโครงสร้างและระบบอื่นๆ อีกมากมาย (หัวใจ โครงร่าง ระบบประสาท...)

ในบทความนี้ เราจะทราบลักษณะที่เกี่ยวข้องมากที่สุด อาการ สาเหตุ และการรักษาที่เป็นไปได้

บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม 10 อันดับแรก"

Stromme Syndrome คืออะไร?

Stromme syndrome (ในภาษาอังกฤษ Strømme syndrome) คือ กลุ่มอาการทางพันธุกรรมถดถอยแบบออโตโซมซึ่งพบได้น้อย ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อลำไส้. มันสร้างลำไส้ atresia ซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดบางอย่างในโครงสร้างของลำไส้ (เช่นการขาดส่วนหนึ่งของมัน) ซึ่งทำให้ลำไส้อุดตัน

ในกรณีของโรค Stromme Syndrome ลำไส้ atresia มีลักษณะเป็น "ผิวแอปเปิ้ล" ซึ่งหมายความว่า ลำไส้ที่เหลือจะพันรอบหลอดเลือดแดงหลัก.

นอกจากความผิดปกติเหล่านี้ในลำไส้แล้ว ใน Stromme Syndrome ยังมีอาการสำคัญอีกสองอาการ: ความผิดปกติของตาและ microcephaly.

ให้เราจำไว้ว่า ไมโครเซฟาลี เป็นภาวะทางการแพทย์ที่บ่งบอกว่าสมองของทารกไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ศีรษะจึงเล็กกว่าปกติ microcephaly สามารถปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วงปีแรกของชีวิต

instagram story viewer

ใน Stromme Syndrome ส่วนหน้าที่สามของดวงตา (เรียกอีกอย่างว่าส่วนหน้าหรือเบ้าตา ภายใน) ซึ่งครอบคลุมโครงสร้างบางอย่างของดวงตา (กระจกตา ม่านตา ปรับเลนส์ และตัวเลนส์) คือ ด้อยพัฒนา นอกจากนี้ซินโดรมยังโดดเด่นด้วยความล่าช้าในการพัฒนาในระดับปานกลาง

อาการเหล่านี้เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดของ Stromme Syndrome แม้ว่าอาการอื่น ๆ ก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน แต่พบน้อยกว่าเล็กน้อย หนึ่งในนั้นคือการสื่อสารระหว่างห้อง (เรียกอีกอย่างว่า ASD) ซึ่งประกอบด้วย โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่เลือดไหลเวียนระหว่าง atria ของหัวใจ.

นอกจากนี้ในคนที่เป็นโรค Stromme Syndrome กล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้นและความผิดปกติของโครงกระดูกก็มักจะปรากฏขึ้นเช่นกัน บางครั้งเงื่อนไขอื่นๆ ก็ปรากฏขึ้น เช่น ความพิการทางสติปัญญา การพูดไม่ดี การทำงานของมอเตอร์ไม่ดี หรืออาการอื่นๆ

ความชุก

โรคสตรอมม์ มันเป็นเงื่อนไขที่หายากมากแม้ว่าจะยังไม่ทราบข้อมูลความชุกของมัน เป็นที่ทราบกันดีว่าในปี 2560 มีคนประมาณ 13 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

ต้นทาง

พวกเขาคือ Petter Strømme กุมารแพทย์ชาวนอร์เวย์พร้อมกับทีมของเขาซึ่งเป็นผู้ระบุอาการของ Stromme Syndrome เป็นครั้งแรกในปี 1993 (อย่างที่เราเห็น ชื่อของมันมาจาก "ผู้ค้นพบ")

Strømme และเพื่อนร่วมงานของเขาสังเกตอาการของโรคในพี่น้องสองคน แม้ว่าจะไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 2008 ที่กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อเป็นครั้งแรกในการศึกษากับผู้ป่วยรายอื่น ต่อมาในปี พ.ศ. 2558 สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในยีน CENPF ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ Stromme Syndrome ได้อย่างแม่นยำ

เพียงหนึ่งปีหลังจากวันนั้น ในปี 2559 พบเชื้อนี้ในพี่น้องที่แสดงอาการในปี 2536 การกลายพันธุ์ในยีน CENPF (ในสำเนาทั้งสองของยีน) ผ่านการศึกษาทางพันธุกรรม นี่เป็นวิธีระบุการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ว่าเป็นสาเหตุของ Stromme Syndrome

คุณอาจจะสนใจ: "กลุ่มอาการโครโมโซมที่สำคัญที่สุด 15 รายการ"

อาการ

เราได้เห็นโดยทั่วไปว่าอาการใดที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดของ Stromme Syndrome; เราจะเห็นพวกเขาทีละคนและในรายละเอียดเพิ่มเติม

1. atresia ลำไส้

atresia ของลำไส้ที่มีลักษณะเฉพาะของ Stromme Syndrome ประกอบด้วย การขาดหายไปของลำไส้บางส่วนหรือการตีบตันของลำไส้. นี่หมายถึงลำไส้อุดตันซึ่งต้องทำการผ่าตัด

2. ความผิดปกติของตา

ตามักจะเล็กกว่าปกติและด้อยพัฒนา (โดยปกติจะเห็นในตาข้างเดียวมากกว่าอีกข้าง)

การเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ coloboma ในม่านตา (รูชนิดหนึ่ง) ต้อกระจก sclerocornea (กระจกตาผสมกับสีขาวของตา), leucoma (การทำให้ขุ่นของกระจกตา), microcornea (กระจกตา เล็ก)...

3. ไมโครเซฟาลี

ดังที่เราได้เห็นแล้วว่า microcephaly บอกเป็นนัยว่าสมองพัฒนาอย่างผิดปกติ หัวเล็กกว่าปกติ. ที่เกี่ยวข้องกับมันอาจปรากฏความพิการทางสติปัญญา, ชัก, แคระแกร็น, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว...

4. พัฒนาการล่าช้าปานกลาง

โดยทั่วไป พัฒนาการล่าช้ามักอยู่ในระดับปานกลางถึงรุนแรง แม้ว่าจะมีบางกรณีที่ไม่รุนแรงก็ตาม

5. การสื่อสาร atrial

หัวใจสามารถได้รับผลกระทบจาก Stromme Syndrome ได้ด้วยจากโรคหัวใจ แต่กำเนิดที่เรียกว่าความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนซึ่งเกี่ยวข้องกับการไหลเวียนของเลือดระหว่าง atria จากหัวใจ.

6. กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น

เรียกอีกอย่างว่าไฮเปอร์โทเนียกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นเป็นอีกสัญญาณหนึ่งของ Stromme Syndrome

7. ความผิดปกติของโครงกระดูก

ระบบโครงร่างยังเปลี่ยนแปลงไปตามความผิดปกติต่างๆ เช่น สะโพกเคลื่อนผิดปกติ (ซึ่งอาจนำไปสู่ความคลาดเคลื่อน), metopic craniosynostosis, กระดูกสันหลังแบนราบ, ผนังทรวงอกผิดรูป (เรียกว่า sternal cleft) เป็นต้น

8. ลักษณะทางกายภาพ (ฟีโนไทป์)

ในระดับร่างกาย (นั่นคือในแง่ของฟีโนไทป์) ผู้ที่เป็นโรค Stromme พวกเขามักจะเป็นคนตัวเตี้ย หูใหญ่ หูต่ำ ปากใหญ่ และกรามเล็ก, ขนละเอียดหรือเบาบาง และรอยพับ epicanthic (ซึ่งเป็นรอยพับของผิวหนังของเปลือกตาบนซึ่งปิดมุมด้านในของดวงตา)

สาเหตุ

ดังที่เราได้เห็น Stromme Syndrome ประกอบด้วยภาวะทางพันธุกรรม มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองชุดที่เรียกว่า CENPF; รหัสยีนดังกล่าวสำหรับโปรตีน F ของ centromere ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการแบ่งเซลล์

ในทางกลับกัน, ยีน CENPF เชื่อมโยงกับกระบวนการแบ่งเซลล์ การย้ายถิ่น และการแยกส่วน. จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ (การกลายพันธุ์ปรากฏในยีน) การแบ่งเซลล์นั้นจะช้าลง และกระบวนการบางอย่างของการพัฒนาของตัวอ่อนจะถูกขัดจังหวะหรือไม่สมบูรณ์

การวินิจฉัยโรค Stromme Syndrome เป็นอย่างไร? โดยทั่วไปแล้ว การวินิจฉัยทางคลินิกจะทำขึ้น ซึ่งก็คือตามอาการ แม้ว่าในทางตรรกะแล้ว การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบที่จะยืนยันการวินิจฉัยนอกเหนือจากการให้ข้อมูลเพิ่มเติม สมบูรณ์.

การรักษา

สำหรับการรักษาโรค Stromme Syndrome จะเน้นที่อาการเป็นหลัก (แต่ละอาการจะต้องได้รับการรักษาเฉพาะอย่าง) ในระดับของลำไส้และ เพื่อรักษาลำไส้ตีบตัน สิ่งที่ทำคือ การผ่าตัดแก้ไขการผิดรูปมักจะอยู่ในวัยเด็ก

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การผ่าตัด anastomosis เกิดขึ้น ซึ่งเป็นเทคนิคที่ใช้ในการรวมการเชื่อมต่อใหม่ระหว่างโครงสร้างที่ขนส่งของเหลว 2 โครงสร้างในร่างกาย (ในกรณีนี้คือลำไส้)

พยากรณ์

สำหรับการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการนี้ยังไม่ชัดเจน คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Stromme Syndrome อยู่รอดได้จนถึงวัยแรกเกิดและวัยทารกแม้ว่าจะมีบางกรณี (ส่วนน้อย) ที่ร้ายแรงกว่าและเอาชีวิตไม่รอด (หรือตายก่อนเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน)

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme syndrome: ลักษณะทางคลินิกใหม่ APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, สตรอม, พี. (2016). โรค Stromme เป็นโรคปรับเลนส์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน CENPF ครวญเพลง มุตตา, 37:359-363.
Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC สำหรับโรค Stromme และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ CENPF วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งยุโรป: 1–5.
สลี, เจ., โกลด์แบลตต์, เจ. (1996). หลักฐานเพิ่มเติมของกลุ่มอาการ 'เปลือกแอปเปิ้ล' ของลำไส้ atresia ความผิดปกติของตา และ microcephaly คลินิก พันธุ, 50: 260-262.
Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). แอปเปิ้ลลอกลำไส้ atresia ในพี่น้องที่มีความผิดปกติของตาและ microcephaly พันธุศาสตร์คลินิก. 44 (4): 208–210.