โรค Refsum (ผู้ใหญ่): การวินิจฉัย อาการ และสาเหตุ

โรค Refsum ในผู้ใหญ่เป็นโรคที่สืบทอดได้ยากซึ่งทำให้เกิดการสะสมในเลือดของกรดไขมันที่เราได้รับจาก อาหารบางชนิดและผลที่ตามมานำไปสู่การบาดเจ็บในระดับต่างๆ ที่ส่งผลต่อประสาทสัมผัสและการทำงานของมอเตอร์ เป็นต้น

ในบทความนี้เราจะอธิบายว่าโรค Refsum คืออะไรและมีสาเหตุมาจากอะไรวินิจฉัยได้อย่างไร อาการและอาการแสดงทางคลินิกหลักคืออะไร ตลอดจนการรักษาที่ระบุ

• บทความแนะนำ: "โรคและความผิดปกติทางพันธุกรรม 10 อันดับแรก"

โรค Refsum ในผู้ใหญ่: มันคืออะไรและเกิดขึ้นได้อย่างไร?

โรค Refsum ตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชาวนอร์เวย์ ซิกวัลด์ ข. อ้างอิงเป็นกลุ่มอาการเมตาบอลิซึมที่พบได้ยาก โดยมีลักษณะการสะสมของกรดไฟตานิกในเลือดและเนื้อเยื่อ รวมทั้งสมอง มันอยู่ในกลุ่มของ lipidosis ซึ่งเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีการสะสมของไขมัน (ไขมัน) ในปริมาณที่เป็นอันตรายในบางเซลล์ของร่างกาย

โรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดตามรูปแบบถอยอัตโนมัติ; นั่นคือ สำหรับบุคคลที่จะสืบทอดความผิดปกติ พวกเขาต้องได้รับสำเนาของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ โรค Refsum เกิดจากการขาดเอนไซม์ peroximal phytanol CoA hydroxylase (PAHX) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAHX บนโครโมโซม 10

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเผาผลาญกรดไฟตานิก ซึ่งเป็นกรดไขมันอิ่มตัวสายโซ่กิ่งได้ ปัจจุบันส่วนใหญ่อยู่ในอาหาร เช่น เนื้อสัตว์เคี้ยวเอื้องและผลิตภัณฑ์จากนม รวมทั้งในปลาในระดับที่น้อยกว่า สัดส่วน. การสะสมของสารประกอบนี้ทำให้เกิดความเสียหายต่อเรตินา สมอง และระบบประสาทส่วนปลาย

ความชุกของโรค Refsum คือ 1 รายต่อประชากรล้านคนและมีผลกับผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน โดยไม่มีการครอบงำทางเชื้อชาติหรือเพศ อาการเริ่มต้นมักเริ่มขึ้นในช่วงอายุ 15 ปี แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจปรากฏในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ (อายุระหว่าง 30 ถึง 40 ปี) ต่อไปเราจะมาดูกันว่าอะไรคือสัญญาณและอาการหลักของโรคนี้

อาการและอาการแสดง

สัญญาณและอาการแรกของโรค Refsum ในผู้ใหญ่ปรากฏขึ้นระหว่างช่วงท้ายของระยะแรก ทศวรรษแห่งชีวิตและวัยผู้ใหญ่ และบุคคลนั้นพัฒนาสิ่งที่เรียกว่าสามกลุ่มคลาสสิก อาการ: retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia และ distal sensorimotor polyneuropathy.

Retinitis pigmentosa ทำให้เกิดการสะสมของเม็ดสีที่ผิดปกติในเยื่อหุ้มจอประสาทตา ซึ่งก่อให้เกิดการเสื่อมของจอประสาทตาในระยะยาวเนื่องจากการอักเสบเรื้อรัง สมองน้อย ataxia หมายถึงการขาดหรือขาดดุลในการประสานงานของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่อยู่ในมือและขา และประสาทรับความรู้สึกผิดปกติ (sensorimotor polyneuropathy) ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความรู้สึกและอาชา (รู้สึกเสียวซ่าและชา)

นอกเหนือจากอาการทั่วไปทั้งสามนี้แล้ว ในโรค Refsum ยังอาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทสมอง ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ผิวหนัง และโครงกระดูก ในระดับประสาทสัมผัส anosmia (ลดลงหรือสูญเสียการได้กลิ่น) สูญเสียการได้ยิน ความทึบของกระจกตา (ทำให้สูญเสียการมองเห็นและความไวแสง) และการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง อาการทางคลินิกอื่น ๆ ที่มีอยู่ในโรค ได้แก่ ต้อกระจก ichthyosis (ผิวหนังแห้งและเป็นสะเก็ด) และ เบื่ออาหาร.

ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาหรือได้รับการวินิจฉัยช้าอาจเกิดความเสียหายทางระบบประสาทอย่างรุนแรงและเกิดโรคซึมเศร้าได้ ในกรณีเหล่านี้มีอัตราการเสียชีวิตสูง นอกจาก, สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยจะต้องรับประทานอาหารที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการทางระบบประสาท จักษุวิทยา และหัวใจ.

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Refsum ในผู้ใหญ่นั้นเกิดจากการสะสมของกรดไฟตานิกที่มีความเข้มข้นสูงในเลือดและปัสสาวะ ระดับกรดไขมันสายยาวในพลาสมาบ่งบอกถึงความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมและสามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ได้ ไม่ว่าในกรณีใด จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายและการประเมินทางชีวเคมี แม้ว่าแพทย์จะต้องอาศัยอาการและอาการแสดงทั่วไปก็ตาม.

การวินิจฉัยทางจุลพยาธิวิทยา (การศึกษาเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ) แสดงให้เห็น hyperkeratosis, hypergranulosis และ acanthosis ในผิวหนัง รอยโรคทางพยาธิวิทยาพบได้ในเซลล์ฐานและเซลล์เหนือฐานของผิวหนังชั้นนอก ซึ่งแสดงแวคิวโอลที่มีขนาดต่างกันและมีการสะสมของไขมันอย่างเห็นได้ชัด

สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยโรคให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เนื่องจากการเริ่มการรักษาทางโภชนาการอย่างทันท่วงทีสามารถหยุดหรือชะลออาการทางคลินิกหลายอย่างของโรคได้

การวินิจฉัยแยกโรครวมถึง: กลุ่มอาการอัชเชอร์ I และ II; ข้อบกพร่องของเอนไซม์แต่ละตัวในการออกซิเดชั่นของกรดไขมันเปอร์ออกซิโซม ความผิดปกติที่มีภาวะ hypotonia รุนแรง อาการชักของทารกแรกเกิด และความผิดปกติของตับหรือภาวะเม็ดเลือดขาว นอกจากนี้ ไม่ควรสับสนระหว่างโรค Refsum ในผู้ใหญ่กับโรค Refsum ในเด็ก (infantile Refsum's disease)

การรักษา

การรักษาทางโภชนาการมักระบุไว้ในโรคของ Refsum. ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว เนื่องจากกรดไฟทานิคได้รับจากอาหารเท่านั้น อาหารที่เข้มงวดและจำกัด ไขมันที่มีอยู่ในเนื้อสัตว์เคี้ยวเอื้องและปลาบางชนิด (ปลาทูน่า ปลาค็อด หรือปลาแฮดด็อค) สามารถช่วยป้องกันการลุกลามของอาการของ โรค.

การรักษาประเภทนี้สามารถแก้ไขอาการเช่น ichthyosis, เส้นประสาทรับความรู้สึกและ ataxia ได้สำเร็จ แม้ว่าผลกระทบต่อความก้าวหน้าของอาการอื่นๆ เช่น retinitis pigmentosa, anosmia หรือการสูญเสียการได้ยิน จะดูไม่แน่นอนและอาการเหล่านี้มักจะยังคงอยู่

ขั้นตอนทางเลือกอื่นคือ plasmapheresis ซึ่งเป็นเทคนิคที่ใช้ในโรคภูมิต้านตนเองและใช้ในการทำให้พลาสมาในเลือดบริสุทธิ์ ขั้นแรกให้ดึงเลือดของผู้ป่วย จากนั้นจะกรองกรดไฟตานิกที่สะสมและส่วนเกินออก และในที่สุด พลาสมาของเลือดที่สร้างใหม่จะถูกแทรกซึมกลับเข้าไปในตัวผู้ป่วย

จนถึงขณะนี้ยังไม่พบยาใดที่สามารถกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ได้ ส่งเสริมการย่อยสลายของกรดไฟตานิกและลดความเข้มข้นในเลือด ดังนั้น ที่ ในปัจจุบัน การวิจัยยังคงดำเนินต่อไปเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นเพื่อต่อสู้กับโรคนี้และโรคอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน.

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• คาสโตร, เอฟ. และเดล โซคอร์โร, Á. (2009). กรณีทางคลินิก: การรักษาทางโภชนาการของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Refsum Syndrome มุมมองด้านโภชนาการของมนุษย์, 11(2), 205-210.

• วันเดอร์ส, ร. เจ, วอเตอร์แฮม, เอช. อาร์, & ลีรอย, บี. ถาม (2015). โรคกรดไหลย้อน. ใน GeneReviews®[อินเทอร์เน็ต] มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเติล