Pleiotropism: มันคืออะไรและมันส่งผลต่อลักษณะของผู้คนอย่างไร

วิทยาศาสตร์กำลังก้าวหน้า ความรู้ด้านพันธุกรรมและกรรมพันธุ์มีความแม่นยำมากขึ้น ทำให้สามารถเปิดเผยการค้นพบใหม่ๆ ในจีโนมมนุษย์ได้ ในส่วนของพันธุศาสตร์ศึกษายีนและวิธีที่เราสืบทอดลักษณะที่พ่อแม่ส่งต่อมาให้เรา

ในบทความนี้ เราจะมาดูกันว่า Pleiotropism คืออะไรเป็นปรากฏการณ์ที่ยีนตัวเดียวส่งผลต่อลักษณะทางฟีโนไทป์หลายอย่างในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน ซึ่งมักจะไม่เกี่ยวข้องกัน เราจะทราบความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ และตัวอย่างบางส่วนของพลีโอโทรปิซึม

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "พันธุศาสตร์และพฤติกรรม: ยีนกำหนดการกระทำของเราหรือไม่?"

Pleiotropism: มันคืออะไร?

คำว่า pleiotropism มาจากภาษากรีก “pleíōn” ซึ่งแปลว่ามากกว่า และ “trópos” ซึ่งแปลว่าการเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้ยังใช้คำศัพท์ polypheny หรือการแสดงออกทางฟีโนไทป์หลายอย่างแม้ว่าจะไม่บ่อยนัก

Pleiotropism ปรากฏขึ้น เมื่อยีนตัวเดียวมีผลต่อฟีโนไทป์มากกว่าหนึ่งนั่นคือ ลักษณะทางฟีโนไทป์มากกว่าหนึ่งอย่าง (เช่น สีตา สีผม ความสูง กระ เป็นต้น)

เมื่อพันธุศาสตร์เริ่มมีการศึกษาแล้วในช่วงเวลาของ กฎของเมนเดลในตอนแรกเชื่อกันว่าตัวละครหรือลักษณะเฉพาะแต่ละตัวถูกควบคุมโดยยีนตัวเดียว ภายหลังพวกเขาค้นพบว่ามีหลายกรณีที่การปรากฎตัวของตัวละครอาจต้องการการมีส่วนร่วมของยีนมากกว่าหนึ่งยีน และในทางตรงกันข้าม

ยีนเดียวกันสามารถระบุลักษณะที่แตกต่างกันได้ (pleiotropy).

ประวัติศาสตร์

คำว่า "pleiotropy" ถูกใช้ครั้งแรกโดยนักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมัน Ludwig Plateในปี 1910

เพลตใช้คำนี้เพื่ออธิบายการเกิดขึ้นของลักษณะฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันหลายอย่างที่เกิดขึ้นพร้อมกันเสมอและอาจดูเหมือนมีความสัมพันธ์กัน ตามที่เขาพูด ความจริงที่ว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากหน่วยของการสืบทอดแบบ pleiotropic

พันธุศาสตร์และกรรมพันธุ์ของมนุษย์

Pleiotropy คือ แนวคิดของพันธุศาสตร์พัฒนาการ. พันธุศาสตร์เป็นส่วนหนึ่งของชีววิทยาที่ศึกษายีนและกลไกที่ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง พันธุศาสตร์การพัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของพันธุศาสตร์ที่เชี่ยวชาญในการระบุลักษณะสาเหตุที่สิ่งมีชีวิตพัฒนาในลักษณะเฉพาะ

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของบุคคลไปยังลูกหลาน ลักษณะเหล่านี้คือลักษณะทางสรีรวิทยา สัณฐานวิทยา และทางชีวเคมี.

ในทางกลับกัน แนวคิดของพลีโอโทรปิซึมครอบคลุมคำศัพท์อีกสองคำ: จีโนไทป์และฟีโนไทป์

1. จีโนไทป์

เป็นชุดของลักษณะที่มองไม่เห็นซึ่งสิ่งมีชีวิตได้รับมาจากพ่อแม่ของมัน นั่นคือมันจะเป็น ชุดของยีนทั้งหมดที่สืบทอดมา; ยีนมีข้อมูลทางพันธุกรรม (หรือวัสดุ) ของแต่ละบุคคล

2. ฟีโนไทป์

นี่คือลักษณะที่ "มองเห็นได้" ที่บุคคลได้รับมาจากพ่อแม่นั่นคือ ชุดของลักษณะของแต่ละบุคคล. เช่น สีผิว ส่วนสูง รูปร่างใบหู ลักษณะใบหน้า เป็นต้น ฟีโนไทป์เกิดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์ของบุคคลกับสภาพแวดล้อม

ฟีโนไทป์ไม่เพียงแต่มีลักษณะทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังรวมถึงลักษณะทางพฤติกรรมด้วย (เช่น ความหุนหันพลันแล่น ความอดทน นิสัยใจคอ ฯลฯ)

3. ความแตกต่างระหว่างทั้งสอง

ดังนั้น, ความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ คือสามารถแยกแยะจีโนไทป์ได้โดยการดูที่ DNA และทราบฟีโนไทป์ได้จากการสังเกตลักษณะภายนอกของสิ่งมีชีวิต

pleiotropy เกิดขึ้นได้อย่างไร?

กลไกการเกิด pleiotropism คือ ยีนเดียวกันถูกกระตุ้นในเนื้อเยื่อต่างๆ ทำให้เกิดผลกระทบที่แตกต่างกัน; นี่เป็นปรากฏการณ์ทั่วไปเนื่องจากยีนส่วนใหญ่มีผลในเนื้อเยื่อมากกว่าหนึ่งแห่ง

ตัวอย่างของโรค Pleiotropic

ดังที่เราได้เห็น pleiotropism เป็นเงื่อนไขที่การกลายพันธุ์ในยีนเดียวส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์หลายอย่างในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน บ่อยครั้งที่เอฟเฟกต์ pleiotropic หรือคุณสมบัติฟีโนไทป์เหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกันนั่นคือพวกเขาเป็นอิสระ

ตัวอย่างของโรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบในมนุษย์ ได้แก่ โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว โรค Marfan และกลุ่มอาการ Holt-Oram

1. เซลล์รูปเคียว

โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวปรากฏขึ้นโดย pleiotropism และ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีผลต่อเฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงและมีหน้าที่ขนส่งออกซิเจน ในกรณีนี้ร่างกายจะผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างผิดปกติ (รูปเคียว)

โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคนี้เกิดมาพร้อมกับยีนเซลล์รูปเคียว 2 ยีนจากพ่อแม่แต่ละคน การปรากฏตัวของยีนเซลล์รูปเคียว 1 ยีนและยีนปกติ 1 ยีนเรียกว่าลักษณะเซลล์รูปเคียว

2. กลุ่มอาการมาร์ฟาน

Marfan Syndrome ซึ่งเป็นกรณีของ pleiotropism ประกอบด้วยโรคที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีความผิดปกติของโครงร่าง ตา และหลอดเลือดหัวใจเกิดขึ้นในร่างกายซึ่งมีฐานร่วมกันเป็นข้อบกพร่องในไฟบริลลินของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ทั้งหมด อาการเหล่านี้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวยีน FBN1 ซึ่งเป็นยีน pleiotropic หน้าที่ของยีนนี้คือเข้ารหัสไกลโคโปรตีนที่ใช้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในส่วนต่างๆ ของร่างกาย

3. กลุ่มอาการโฮลท์-โอรัม

ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติในกระดูก carpal และกระดูกอื่น ๆ ของ forelimbs นอกจากนี้ ผู้ป่วยประมาณ 3 ใน 4 ของ Holt-Oram Syndrome ก็มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นกัน

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• บรู๊คเกอร์, อาร์. เจ (2017). พันธุศาสตร์: การวิเคราะห์และหลักการ. การศึกษาระดับอุดมศึกษาของ McGraw-Hill, New York, NY, USA
• หมาป่าฉัน (2008). Pleiotropy: หนึ่งยีนสามารถส่งผลกระทบต่อหลายลักษณะ ธรรมชาติศึกษา ม.1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. และ Carballo, M.A. (2553). ส่วนขยายของหลักการ Mendelian: Pleiotropy
• ซานเชซ เอลวิร่า ปาเนียกัว อ. (2005). ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการศึกษาความแตกต่างระหว่างบุคคล. มาดริด: Ed. Sanz y Torres พิมพ์ครั้งที่ 2.