5 ความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์

พันธุศาสตร์อธิบายปรากฏการณ์ทางสรีรวิทยาทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ตั้งแต่ต้นกำเนิดของชีวิตไปจนถึงการแผ่รังสี วิวัฒนาการในบางช่วงของประวัติศาสตร์ การผ่านโรค สภาพทางพันธุกรรม ลักษณะใบหน้าและอื่น ๆ อีกมากมาย สิ่งต่าง ๆ มากขึ้น เซลล์แต่ละเซลล์ของเรามี DNA อยู่ภายใน และหากไม่มีมัน เมแทบอลิซึมและการดำรงอยู่ของเซลล์ก็เป็นไปไม่ได้

แม้ว่ามันอาจจะดูเข้าใจยาก แต่การเปลี่ยนคำสั่งของจีโนมไปเป็นโปรตีนเข้ารหัสลักษณะภายนอกของเรา DNA ที่บรรจุอยู่ในรูปของโครโมโซมภายในเซลล์ มีชุดของนิวคลีโอไทด์ที่น่าสนใจอย่างยิ่ง โดยเฉพาะในยีน ลำดับดีเอ็นเอเหล่านี้ "คัดลอก" (คัดลอก) ลงใน RNA ของผู้ส่งสาร และสิ่งนี้จะเดินทางไปยังไซโตพลาสซึม

RNA ของผู้ส่งสารนั้น "อ่าน" (แปล) โดยไรโบโซมซึ่งรวบรวมกรดอะมิโนตามลำดับที่สร้างโดยยีนเพื่อก่อให้เกิดโปรตีนที่จำเป็น ดังนั้นจีโนมจึงถูกเปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อที่มีชีวิต

ด้วยการสังเคราะห์โปรตีนระดับเร่งด่วนนี้ เราพร้อมที่จะแสดงให้คุณเห็น ความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ซึ่งแยกรหัสพันธุกรรมออกจากลักษณะส่วนบุคคล

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

พื้นฐานของพันธุศาสตร์

เซลล์ของมนุษย์ทั้งหมดมาจากการแบ่งตัวของไซโกต ซึ่งเป็นเซลล์ที่เกิดจากการรวมตัวของเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิง (ไข่) และเซลล์สืบพันธุ์เพศผู้ (สเปิร์ม)

เซลล์สืบพันธุ์แต่ละตัวมีลักษณะเดี่ยว ซึ่งหมายความว่ามีข้อมูลทางพันธุกรรมเพียงครึ่งเดียวของสิ่งที่คาดหวัง (n = 23) เพื่อเมื่อเข้าร่วมกับคู่ของมันทำให้เกิดสิ่งมีชีวิตซ้ำ (2n = 46)

สปีชีส์ของเราเป็นแบบดิพลอยด์และมีโครโมโซมทั้งหมด 46 อันในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์โซมาติก 23 เซลล์จากแม่และ 23 อันจากพ่อ Diploidy คือการปรับตัวเชิงวิวัฒนาการที่ชัดเจน เนื่องจากการนำเสนอข้อมูลทางพันธุกรรม "สองเท่า" เราจึงมียีนแต่ละตัวสองสำเนาด้วย แต่ละรูปแบบที่ยีนสามารถรับได้นั้นเรียกว่า "อัลลีล" ซึ่งแตกต่างจากส่วนที่เหลือตามลำดับ ดังนั้น, เราสืบทอดสองอัลลีลสำหรับยีนแต่ละยีน หนึ่งจากพ่อและอีกอันจากแม่.

ความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์คืออะไร?

บทนำนี้มีความจำเป็น เพราะจากนี้ไปเราจะเข้าสู่ภูมิประเทศที่ซับซ้อนมากขึ้นของอัลลีล ยีน ตัวละครและคำศัพท์ ต่อไป เราจะแสดงให้คุณเห็นถึงความแตกต่างระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์

1. จีโนไทป์มองไม่เห็นภายนอก แต่ฟีโนไทป์คือ

จีโนไทป์คือชุดข้อมูลทางพันธุกรรมที่สิ่งมีชีวิตนั้นมีอยู่ในรูปของ DNA. ซึ่งรวมถึงยีน บริเวณภายนอก และลำดับที่เกี่ยวข้องกับยีนที่ไม่ได้กำหนดรหัสสำหรับโปรตีนเช่นนี้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง จีโนไทป์คือชุดของนิวคลีโอไทด์ที่จัดเรียงในรูปแบบของเกลียวคู่ของ DNA ที่ทำให้เราแตกต่างจากสปีชีส์อื่นและจากบุคคลอื่นในสปีชีส์เดียวกัน

ในทางกลับกัน ฟีโนไทป์หมายถึงชุดของลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่บุคคลแสดงตามจีโนไทป์ของพวกเขา (ไม่ใช่แนวคิดที่ไม่มีตัวตน แต่เป็นสิ่งที่มองเห็นได้) ไม่ว่าในกรณีใด ในส่วนต่อๆ ไป เราจะเห็นว่าฟีโนไทป์ไม่ได้เป็นเพียงการรวมตัวกันของจีโนไทป์เท่านั้น แม้จะเป็นที่ถกเถียงกันในแหล่งข้อมูลทั่วไปก็ตาม

2. ฟีโนไทป์ไม่ได้เป็นเพียงผลิตภัณฑ์ของจีโนไทป์

กฎของเมนเดลและพันธุศาสตร์ของเมนเดลมีประโยชน์อย่างมากในการปูทางสำหรับนักพันธุศาสตร์สมัยใหม่ แต่ในหลาย ๆ ด้านนั้นยังไม่เพียงพอ. ลองมาดูตัวอย่างกัน: ถั่วลันเตาอาจมีอัลลีล (a) ที่กำหนดรหัสสำหรับผิวหยาบ ในขณะที่รหัสอัลลีล (A) สำหรับผิวเรียบ ถั่ว (aa) จะหยาบและถั่ว (AA) จะเนียนใช่ไหม?

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าเราใส่ถั่ว (AA) ใต้น้ำเป็นเวลา 3 ชั่วโมงต่อวันและพื้นผิวของมันจะกลายเป็นหยาบจากความเครียดจากน้ำ? ในกรณีนี้ เราขอยกตัวอย่างว่า จีโนไทป์เพียงอย่างเดียวไม่ได้อธิบายฟีโนไทป์เนื่องจากสภาพแวดล้อม โภชนาการ และกลไกอีพีเจเนติกส่งเสริมการปรากฏตัวของความแปรปรวนเกินกว่าอัลลีล ถั่ว (AA) สามารถมีผิวเหี่ยวย่นจากความเครียดจากสิ่งแวดล้อม ไม่ใช่เพราะจีโนมของมันกำหนด

สมมติฐานเดียวกันนี้มีขึ้นเมื่อวิเคราะห์คนที่เหมือนกันทางพันธุกรรม เช่น ฝาแฝด (บันทึกการกลายพันธุ์ประปราย) แม้ว่าความผิดปกติที่สืบทอดมามากมายจะเกิดขึ้นพร้อมกันทั้งสองอย่าง (เช่น ความผิดปกติของ บุคลิกภาพ) บางครั้งฝาแฝดคนหนึ่งอาจมีพยาธิสภาพทางจิตและอีกคนหนึ่ง ไม่. เช่นเดียวกับน้ำหนัก โทนสีผิว กล้ามเนื้อ และอื่นๆ อีกมากมาย หากคนหนึ่งดำเนินชีวิตที่แตกต่างจากที่อื่นและอาศัยอยู่ในภูมิภาคที่ต่างกัน เขาจะแสดงยีนที่แตกต่างจากพี่ชายฝาแฝดของเขาโดยธรรมชาติ

• คุณอาจสนใจ: "โครโมโซม 6 ส่วน: ลักษณะและหน้าที่"

3. อักขระไม่ได้เข้ารหัสโดยยีนเดียวเสมอไป

โดยทั่วไป สิ่งมีชีวิตเรียกว่า homozygous สำหรับลักษณะเมื่ออัลลีลทั้งสอง (ที่อยู่ในโครโมโซมของผู้ปกครองแต่ละคน) เหมือนกัน. กล่าวอีกนัยหนึ่ง หากมีความเป็นไปได้ที่จะสืบทอดอัลลีลที่โดดเด่น (B) และอัลลีลถอย (b) บุคคลนั้นสามารถเป็นโฮโมไซกัสที่โดดเด่น (BB), ด้อยโฮโมไซกัส (bb) หรือเฮเทอโรไซกัส (Bb) ในกรณีหลัง อัลลีลที่แสดงออกมาจะเป็นอัลลีลที่โดดเด่น (B)

ในคำอธิบายที่ชัดเจนที่สุดเกี่ยวกับพันธุกรรม อัลลีลแต่ละคู่ (bb, BB หรือ Bb) จะเข้ารหัสธรรมชาติของลักษณะเฉพาะ เช่น สีตา ถึงกระนั้น ก็ยังน่าตกใจที่พบว่าตัวละครที่ดูธรรมดาอย่างสีตาได้รับอิทธิพลจากยีนมากกว่า 3 ตัว: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (อัลลีลมากกว่า 6 ตัว)

อย่างไรก็ตาม, โรคบางชนิดเป็นเชื้อโมโนเจนิคนั่นคืออธิบายได้จากความผิดปกติของอัลลีลหนึ่งหรือทั้งสองอัลลีลภายในยีนเดียวกัน โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (การกลายพันธุ์ในโครโมโซม 11), ซิสติกไฟโบรซิส (การกลายพันธุ์บน โครโมโซม 7) และ hemochromatosis (การกลายพันธุ์ของโครโมโซม 6) เป็นตัวอย่างของโรคต่างๆ โมโนเจนิค

4. จีโนไทป์และฟีโนไทป์ไม่สอดคล้องกันเสมอไป

หากเราต่อยอดความคิดจากตัวอย่างที่แล้ว เราจะพบว่าโรคที่สืบทอดมามากมายนั้นคือ autosomal recessive นั่นคือถ้ามีอัลลีลที่ไม่กลายพันธุ์ (D) อัลลีลที่ไม่สมบูรณ์ (d) จะยังคงอยู่ สวมหน้ากาก เมื่อเงื่อนไขถดถอย จะแสดงโดยทายาทเท่านั้น (dd)ในขณะที่ (Dd) จะเป็นพาหะหรือจะแสดงสัญญาณที่อ่อนลงกว่ามาก

ด้วยเหตุผลนี้เองที่เราได้กล่าวไปแล้วก่อนหน้านี้ว่าไดโพลอยด์นั้นเป็นสภาวะที่ปรับตัวได้ เมื่อยีนบนโครโมโซมของผู้ปกครองคนหนึ่ง (อัลลีลที่กลายพันธุ์) ล้มเหลว คาดว่าสำเนาบนโครโมโซมของอีกคนหนึ่งจะสามารถเติมเต็มช่องว่างได้ ไม่ว่าในกรณีใด มีโรคบางโรคที่เด่นชัด และในโรคเหล่านั้น ยีนตัวใดตัวหนึ่งก็เพียงพอแล้วที่จะกลายพันธุ์เพื่อให้อาการแสดงออกมาอย่างครบถ้วน

5. บางครั้งฟีโนไทป์เป็นมากกว่าผลรวมของส่วนต่างๆ ของมัน

เราได้บอกคุณแล้วว่าสิ่งมีชีวิตสามารถเป็น homozygous หรือ heterozygous สำหรับตัวละครได้ Heterozygotes จะแสดงอักขระที่เข้ารหัสโดย allele ที่โดดเด่น (A) เสมอในขณะที่ recessive (a) ถูกปิดบัง. อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับทุกสิ่งในชีวิตนี้มีข้อยกเว้นที่ยืนยันกฎ

บางครั้งอัลลีลเป็น codominant และแสดงในเวลาเดียวกัน โดยสร้างอักขระอื่นที่ไม่ใช่ผลรวมของส่วนต่างๆ ของอัลลีล ตัวอย่างเช่น ถ้ายีนสำหรับสีของกลีบดอกไม้มีความแปรปรวนในรูปของอัลลีล สีขาว (w) และอัลลีลสีแดง (W) หากทั้งคู่มีโคโดมิแนนท์ ตัวอย่าง (Ww) จะมีกลีบดอกมีจุดสีขาวและ สีแดง

เรซูเม่

เป็นบันทึกเล็ก ๆ ควรสังเกตว่าอัลลีลทั้งหมดที่เราตั้งชื่อได้รับชื่อโดยพลการเพื่อจุดประสงค์ ข้อมูลล้วนๆ แต่ไม่สอดคล้องกับการกำหนดทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้และเป็นมาตรฐานในทั้งหมด กรณี สิ่งที่เราต้องการแสดงเมื่อใช้สัญลักษณ์เหล่านี้คืออัลลีลแบบถอยจะแสดงด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็กและตัวที่เด่นด้วยอักษรตัวใหญ่ ไม่มีอะไรมากไปกว่านี้

นอกเหนือจากความรู้ทางเทคนิคแล้ว จำเป็นต้องเน้นว่าฟีโนไทป์ไม่ใช่การแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนของจีโนไทป์เสมอไป สภาพแวดล้อม โภชนาการ การออกกำลังกาย และกลไกอีพีเจเนติกส์ (การกระตุ้นหรือการยับยั้งยีนถึง ตลอดชีวิต) ยังมีบทบาทสำคัญในความแปรปรวนของลักษณะในประชากรมนุษย์