ดาวน์ซินโดรม: ​​มันคืออะไร เกิดจากอะไร และปัญหาที่เกี่ยวข้อง

มนุษย์คือยีนของเรา ทั้งแบบเดี่ยวและแบบสปีชีส์ คาดว่าจีโนมมนุษย์จะมียีนที่แตกต่างกันประมาณ 25,000 ยีน โดยมี DNA ฐาน 3.2 พันล้านคู่ แม้ว่าตัวเลขนี้อาจดูเหมือนทางดาราศาสตร์ แต่ความเป็นจริงก็ยังห่างไกลจากมัน: เพียง 1.5% ของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของเราประกอบด้วย exons ที่กำหนดรหัสสำหรับโปรตีนเฉพาะ

ประมาณ 70% ของ DNA ของมนุษย์นั้นมาจากภายนอกและอีก 30% ที่เหลือเป็นส่วนหนึ่งของลำดับที่เกี่ยวข้องกับยีน จาก DNA ภายนอกทั้งหมดนี้ (เดิมเรียกว่า DNA ขยะ) เจ็ดใน 10 ส่วนสอดคล้องกับการทำซ้ำแบบเบาบางและอีกมากมาย หรือน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของจีโนมของเราประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่ทำซ้ำโดยไม่มีการทำงาน (หรือฟังก์ชันที่ยังไม่ได้รับการอธิบาย)

ภายในกลุ่มบริษัทพันธุกรรมที่กว้างใหญ่นี้ การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว บ้างเป็นกรรมพันธุ์ บ้างก็ปรากฏเป็นเด โนโว ตลอดชีวิตของบุคคล และ อื่น ๆ ปรากฏผ่านกลไก epigenetic นั่นคือโดยการควบคุมการแสดงออกของยีนผ่านกลไกบางอย่างที่ได้รับอิทธิพลจาก สิ่งแวดล้อม วันนี้เราจะมาพาคุณ ข้อมูลทั้งหมดที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากที่สุดในโลก อย่าพลาด.

• บทความที่เกี่ยวข้อง: “6 กิจกรรมสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรม”

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ก่อนอื่น จำเป็นต้องวางพื้นฐานบางอย่างที่จะกำหนดส่วนที่เหลือของบทความ ตามที่ระบุไว้โดยสหพันธ์ดาวน์ซินโดรมของสเปน (ดาวน์สเปน) เงื่อนไขนี้ไม่ควรพิจารณาอย่างน้อยในระดับสังคมว่าเป็นโรค. นี่เป็นหนึ่งในขั้นตอนแรกที่จำเป็นในการยุติความอัปยศที่กีดกันคนที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาทมานานหลายศตวรรษ

จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) พยาธิวิทยาคือการเปลี่ยนแปลงหรือความเบี่ยงเบนของรัฐทางสรีรวิทยา ในร่างกายตั้งแต่หนึ่งส่วนขึ้นไป ซึ่งแสดงอาการเป็นลักษณะเฉพาะ และมีวิวัฒนาการไม่มากก็น้อย คาดเดาได้ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่จำเป็นต้องป่วย แม้ว่าจะมีเซลล์ประสาทและไซแนปส์ในสมองน้อยกว่าก็ตาม เป็นไปได้ที่จะมีสุขภาพที่ดีแม้ในสภาวะนี้และความจริงที่ว่าคนที่มีชีวิตโดยเฉลี่ย 60 ปีสนับสนุนสิ่งนี้

ดังนั้น, แพทย์ไม่ได้ "รักษา" กลุ่มอาการดาวน์ แต่ให้ระบุถึงโรคที่เป็นไปได้ที่บุคคลที่มีภาวะทางพันธุกรรมนี้อาจพัฒนาขึ้นเช่น โรคหัวใจ โรค celiac ขาดประสาทสัมผัส hypothyroidism และอื่น ๆ ดังนั้นเราจึงยุติส่วนแรกนี้โดยบอกว่าเราไม่ได้เผชิญกับโรค แต่เป็นสภาวะหรือสิ่งที่เหมือนกัน อีกหนึ่งตัวแปรภายในภาวะปกติที่เป็นไปได้

สาเหตุและฐานทางพันธุกรรม

นอกเหนือจากคำศัพท์ทางสังคมแล้ว ดาวน์ซินโดรมเป็นเหตุการณ์ที่น่าสนใจจริงๆ จากมุมมองทางพันธุกรรม เราเริ่มต้นด้วยการชี้ให้เห็นว่ามนุษย์เป็นซ้ำ (2n) นั่นคือเรานำเสนอโครโมโซมเดียวกันสองชุด ชุดหนึ่งสืบทอดมาจากพ่อและอีกชุดมาจากแม่ ดิพลอยด์ที่เป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์ร่างกายของเรา (ของร่างกาย) แต่ละเซลล์ทำให้เรามีโครโมโซม 23 คู่ภายในนิวเคลียสแต่ละนิวเคลียสรวมเป็น 46.

ภายใน 23 คู่นี้ ควรสังเกตว่า 22 คู่นั้นเป็น autosomal และหนึ่งเรื่องทางเพศ แนวคิดนี้จะฟังดูคุ้นหูสำหรับคุณ เนื่องจากบทเรียนทางชีววิทยาเน้นว่าโครโมโซมสองอันสุดท้ายเป็นโครโมโซมที่แสดงถึงเพศทางชีววิทยาของเรา: XX สอดคล้องกับเพศหญิงและ XY สำหรับผู้ชาย โครโมโซมที่เหลือจะแสดงตามขนาดและรูปร่าง โดยโครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุด (ด้วย 245,522,847 คู่เบส 28% ของ DNA) และ 21 คู่ที่เล็กที่สุด (47,000,000 คู่เบส มีเพียง 1.5% ของ DNA มนุษย์)

เมื่อเซลล์สืบพันธุ์เกิด เซลล์สืบพันธุ์จะถูกแบ่งโดยไมโอซิส แทนที่จะเป็นไมโทซิส ทำให้เกิดไข่และสเปิร์มโดยมีข้อมูลทางพันธุกรรมเพียงครึ่งเดียว กว่าเซลล์ที่เหลือ สิ่งเหล่านี้ถือเป็นเดี่ยว (n) และต้องเป็นเช่นนี้ด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้:

ไข่แฮพลอยด์ (n) + สเปิร์มเดี่ยว (n) = ไซโกตซ้ำ (2n)

ไมโอซิสมีความสำคัญต่อการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เพราะหากไม่มีมัน ในแต่ละครั้งที่ไซโกตที่เกิดจากการปฏิสนธิจะมีโครโมโซมคู่มากขึ้นเรื่อยๆ (4n, 8n เป็นต้น) พูดง่ายๆ ก็คือ ถ้าเซลล์สืบพันธุ์ "แบ่ง" ข้อมูลทางพันธุกรรมออกเป็นครึ่งหนึ่ง พวกมันจะก่อตัวเป็นเซลล์ที่สมบูรณ์เมื่อพวกมันมารวมกัน ดังนั้น ตัวอ่อนในครรภ์จะฟื้นคืนสภาพซ้ำซึ่งจะกำหนดเซลล์ที่ไม่มีเพศสัมพันธ์แต่ละเซลล์ไปตลอดชีวิต

ปัญหาคือบางครั้ง "พาร์ติชัน" ของจีโนมระหว่างไมโอซิสก็ทำได้ไม่ดีนัก ดังนั้น โมโนโซม (ขาดโครโมโซม), ไทรโซมี (สำเนาโครโมโซมคู่พิเศษทั้งหมดหรือบางส่วน) หรือแม้แต่เตตราโซมีในที่สุดการปรากฏตัวของโครโมโซมสี่ชุดซึ่งควรมีเพียงสองชุดเท่านั้น

ดาวน์ซินโดรม ถือเป็นไตรโซมี 21 หรืออะไรที่เหมือนกันภายในคู่ของ couple โครโมโซม 21 (ตัวผู้ 1 ตัว และตัวเมีย 1 ตัว) มีมากกว่าที่ควรจะเป็น รวมเป็น copy สาม. ไม่ใช่ตรีโซมีเดียวที่สามารถเกิดขึ้นได้ เพราะตัวอย่างเช่น มีไตรโซมี 13 และ 18 ด้วยเช่นกัน แม้ว่าสิ่งเหล่านี้ เงื่อนไขเกี่ยวข้องกับการทำแท้งและการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดมากขึ้น (เกือบ 70% ของการทำแท้งมีการเปลี่ยนแปลงในจำนวน โครโมโซม)

• คุณอาจสนใจ: "โครโมโซม: มันคืออะไรลักษณะและทำงานอย่างไร"

ทำไมดาวน์ซินโดรมจึงเกิดขึ้น?

ณ จุดนี้เราได้เรียนรู้แล้วว่าดาวน์ซินโดรมเป็น trisomy 21 นั่นคือโครโมโซม 21 มีสำเนามากกว่าที่จำเป็น (2 + 1) ใน 90% ของกรณีเงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ เนื่องจากมีข้อผิดพลาดที่ไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อนในการแบ่ง meiotic: เมื่อไข่หรือสเปิร์มกำลังก่อตัว บางครั้งแทนที่จะเป็นโครโมโซม 21 ก็สืบทอดมาจากทั้งคู่ ดังนั้นเมื่อจับคู่กับเซลล์สืบพันธุ์อื่น พวกมันจะให้โครโมโซมทั้งหมด 3 อัน 21 (2 + 1) ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 อันแทนที่จะเป็น 46

การโยกย้ายเกิดขึ้นในเปอร์เซ็นต์ที่น้อยมาก, เหตุการณ์ที่ได้รับชื่อสามัญว่า “กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม” เราจะไม่พูดถึงลักษณะเฉพาะของพวกเขาเนื่องจากความซับซ้อนทางพันธุกรรมที่พวกเขารายงาน แต่ก็เพียงพอแล้วสำหรับเรา โดยรู้ว่ามีกลไกเสริมบางอย่างนอกเหนือจากข้อผิดพลาดที่จะใช้ในระหว่าง during การสร้างเซลล์สืบพันธุ์

อนาคตคนดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอยู่ในสังคมมากกว่าที่เห็นเพราะ ภาวะทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นในการเกิดมีชีพมากถึงหนึ่งในทุก ๆ 700-1,000 คน และผู้คนประมาณ 8 ล้านคนทั่วโลกอาศัยอยู่กับมัน อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 60 ปี (ในขณะที่ไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาตัวเลขนี้คือ figure น้อยกว่า 10 ปี) ดังนั้นคาดว่าจำนวนผู้ที่มี trisomy 21 จะเพิ่มขึ้นใน โลก.

น่าเสียดายที่แหล่งข้อมูลทางการแพทย์ของผู้เชี่ยวชาญแสดงกระบวนทัศน์ที่แตกต่างกันมากเมื่อเราพูดเป็นรายกรณี จากการศึกษา ประสิทธิภาพของโปรแกรมกิจกรรมยานยนต์ในการต่อสู้กับการกีดกันทางสังคมของเด็กและเยาวชนที่มีดาวน์ซินโดรมทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักถูกจัดอยู่ในห้องเรียนว่า "พิการ" ดังนั้นจึงป้องกันไม่ให้เด็กเหล่านี้เข้าร่วมกิจกรรมทางสังคมและมีแนวโน้มที่จะถูกกีดกัน

สถานการณ์การจ้างงานไม่เอื้ออำนวยมากนักเนื่องจาก Down Spain บอกเราว่า เกือบ 95% ของผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมในวัยนี้ตกงาน ในประเทศนี้. น่าแปลกที่สัญญาส่วนใหญ่ที่ทำในบริษัทขนาดใหญ่กับคนเหล่านี้จบลงด้วยการผนวกรวมเข้าด้วยกัน พนักงานไม่มีกำหนด: เช่นเดียวกับมนุษย์ทุกคน พวกเขาสามารถแสดงความเป็นระเบียบเรียบร้อยและ ความมุ่งมั่น.

ความคิดสุดท้าย

ที่น่าสนใจเช่นเดียวกับการผ่าพันธุกรรมของกลุ่มอาการต่างๆ เราต้องไม่ลืมว่าเรากำลังพูดถึงผู้คนอยู่ตลอดเวลา ดังนั้นเราจึงขอให้ผู้อ่านมองเข้าไปในตัวเองและถามว่าความปกติคืออะไร ในโลกที่เพศทางชีววิทยาไม่ได้กำหนดอัตลักษณ์ซึ่งอายุขัยของผู้หญิง ผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมสูงขึ้นและการแสดงออกมีค่าเหนือกว่า ทุกอย่าง ทุกครั้งที่เราตระหนักมากขึ้นว่า "บรรทัดฐาน" ไม่มีอยู่จริง.

ด้วยเหตุผลนี้ บางสิ่งที่อยู่นอกเหนือเส้นแบ่งจึงไม่ถือว่าเป็นพยาธิวิทยา ไม่ว่าจะเป็นพันธุกรรม อารมณ์ สภาพร่างกาย หรือไม่ก็แสดงออกมาภายนอกหรือไม่ ตราบใดที่มันไม่ได้หมายความถึงความตายและ/หรือโรคโดยตัวมันเอง เงื่อนไขใด ๆ ที่กำหนดตัวบุคคลจะต้องได้รับการพิจารณาว่าเป็นตัวแปรมากกว่าที่คาดไว้ในสเปกตรัมมหาศาลที่มนุษย์เราเป็น เมื่อนั้นเราจะปล่อยให้ส่วนที่เหลืออยู่ได้โดยปราศจากอคติและอคติ

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Akhtar, F. และ Bokhari, S. ร. ถึง. (2020). ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) StatPearls [อินเทอร์เน็ต]
• บทความ: ดาวน์ซินโดรมเป็นโรค?, ดาวน์สเปน. รับเมื่อ 16 เมษายน ใน April https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. และ Kheirollahi, M. (2016). ดาวน์ซินโดรม: ​​สถานะปัจจุบัน ความท้าทาย และมุมมองในอนาคต วารสารนานาชาติด้านการแพทย์ระดับโมเลกุลและเซลล์, 5 (3), 125.