الأشخاص المهقون: الوراثة والمشاكل التي يعانون منها

يحتوي الحمض النووي الذي تحتويه كل خلية في جسمك على جميع المعلومات اللازمة لتطور وعمل الكائن الحي. لذلك ، فإن أي خلل موجود في المادة الوراثية يمكن أن يتحول إلى خلل وظيفي ومشاكل صحية.

مثال واضح هو المهق: تتميز هذه الحالة الوراثية بالغياب الكلي أو الجزئي للتصبغ (الميلانين) في الجلد والشعر وقزحية العين.

لا تقتصر حالة الألبينو على البشر فحسب ، بل تحدث أيضًا في الحيوانات (مثال لا يُنسى كان Copito de Nieve ، الغوريلا البيضاء في حديقة حيوان برشلونة) وفي النباتات. في الحالة الأخيرة ، لديهم عدم وجود فئات أخرى من الأصباغ ، مثل الكاروتين ، لأنها لا تقدم الميلانين بشكل طبيعي.

ومع ذلك ، فإن عدم وجود تصبغ ليس هو السمة الوحيدة لهذا التغيير. الناس ألبينو ، في الواقع ، لديهم العديد من المشاكل المرتبطة، البيولوجية والاجتماعية.

• مقالات لها صلة: "ما هو علم التخلق؟ مفاتيح لفهمها"

دور الأصباغ

تصبغ في البشر هو المسؤول عن الخلايا المعروفة باسم الخلايا الصباغية، والتي تصنع نوعين من الميلانين بالداخل من الحمض الأميني التيروزين: يوميلانين (داكن) وفيوميلانين (فاتح).

ينتج الجمع بنسب مختلفة من هذين النوعين من ألوان العيون والشعر والجلد. وتتمثل وظيفتها الرئيسية في حماية الخلايا الأخرى من الأشعة فوق البنفسجية الضارة بالحمض النووي.

الأسباب الجينية للمهق

المهق يحتوي على عنصر وراثي مهم التي تقدم وراثة متنحية وراثية. من السهل أن نفهم: مادتنا الجينية تتكون من 23 زوجًا من الكروموسومات ، نصفها يأتي من الأم والآخر من الأب (لكل زوج جينان متماثلان في نفس الموضع ، واحد لكل زوج ، وهو ما يُعرف باسم أليل). عادة ، هناك حاجة إلى واحد فقط من الجينين الموجودين في الأليل للعمل بشكل جيد من أجل الوظيفة المناسبة. حسنًا ، في هذه الحالة نتحدث عن صفة جسمية متنحية لأن جينَي هذا الأليل خاطئان.

لهذا السبب ، يتم شرح كيف يمكن للآباء غير المصابين بالمهق أن ينجبوا طفلًا مصابًا بهذه الحالة منذ ذلك الحين الآباء هم الناقلون، لكل منها جين خاطئ.

• قد تكون مهتمًا: "أنواع الخلايا الرئيسية في جسم الإنسان"

هناك أنواع مختلفة من المهق

ليس كل الأشخاص المصابين بالمهق لديهم نفس الجينات ، ولكن هناك فئات مختلفة تعتمد على الجين المصاب. الحقيقة أن ليس كل منهم يؤدي إلى تساقط الجلد وتصبغ الشعر ، يتشاركون فقط في انخفاض حدة البصر لتغييرات مختلفة في العين.

كلاسيكيا ، تم تعريفها مجموعتان كبيرتان: المهق العيني الجلدي (OCA) والمهق البصري (OA). كما يوحي اسمه ، يؤثر الأول على الميلانين في كل من العين والجلد والشعر ، على عكس الثاني ، حيث يتأثر الميلانين الموجود في القزحية فقط. يمكن أن يرتبط نقص التصبغ أيضًا باضطرابات عضوية خطيرة أخرى ، مثل متلازمة هيرمانسكي بودلاك.

في اللحظة من المعروف أن ما يصل إلى 18 جينًا متورطًا ، مع 800 طفرة محتملة. على سبيل المثال ، أحد أكثر الأنواع شيوعًا في الغرب هو OCA1 ، بالإضافة إلى كونه الأكثر خطورة ، حيث يكون الجين المصاب هو الذي يصنع إنزيم التيروزيناز (TYR). هذا البروتين مسؤول عن تحويل الحمض الأميني التيروزين إلى الميلانين داخل الخلايا الصباغية. بالطبع ، إذا لم يعمل الإنزيم ، فلن يتم تصنيع الميلانين في الجسم.

المشاكل التي يستتبعها

الأشخاص المصابون بالمهق الذين لديهم نقص كلي أو جزئي في الميلانين في جلدهم وشعرهم تواجه مشكلة في تحمل الإشعاع الشمسي. من السهل احمرارها ويزداد احتمال المعاناة سرطان الجلدلذلك هم بحاجة إلى حماية أنفسهم من أشعة الشمس سواء بالملابس أو الكريم المناسب.

قلة تصبغ العين وهي صفة شائعة بجميع أنواعها ، ينتج رهاب الضوء ، أي أن الضوء المباشر غير مدعوم جيدًا. من الشائع ارتداء النظارات الشمسية لحماية عينيك من الضوء. يجب أن نضيف أن الأشخاص المصابين بالمهق يعانون أيضًا من تشوهات بصرية مختلفة تعوق حدتهم ، لذا فإن إحدى مشكلاتهم الكبرى هي الرؤية.

ألبينوس في العالم

معدل الإصابة بالمهق في جميع أنحاء العالم منخفض ، 1 من 17000 شخص. لكن هناك أنواعًا مختلفة ، ولكل منها انتشاره ، وتعتمد درجة تشتتها أيضًا على نقطة العالم التي تتم مناقشتها. على سبيل المثال ، يوجد في اليابان معدل انتشار مرتفع لنوع OCA4 ، نظرًا لوجود بعض حالات زواج الأقارب ؛ وفي جزيرة بورتوريكو ، التي تعتبر الدولة الأكثر إصابة بهذه الحالة علم الوراثة هناك العديد من الأشخاص المصابين في أخطر جوانبها ، أي المتلازمة هيرمانسكي بودلاك.

أفريقيا هي مثال آخر. بالإضافة إلى ذلك ، فإن القارة التي يظهر فيها المهق بشكل متكرر لا تجعل الأمور سهلة على الناس ألبينو: بسبب المعتقدات القديمة ، تقتل بعض الثقافات هؤلاء الناس وتمزقهم إلى أشلاء بهدف من عند بيعهم إلى الشامان لفتراتهم. والأمر أسوأ في حالة النساء ، حيث يُعتقد أن لديهن القدرة على القضاء على فيروس نقص المناعة البشرية من خلال الاتصال الجنسي ، لذلك يغتصبنهن ويصابن بالمرض. بالإضافة إلى حقيقة أن إفريقيا هي منطقة العالم التي بها أعلى إشعاع شمسي ، فإن جودة حياة الأشخاص المهق هي مروعة.