الرنح: الأسباب والأعراض والعلاج

اختلاج الحركة هو مصطلح يوناني يعني "الفوضى". نشير إلى الرنح كعلامة سريرية تتميز بعدم تناسق الحركة: عدم الثبات أثناء المشي. الخراقة أو الضعف في الأطراف العلوية والسفلية وحركات الجسم أو العين ، إلخ. نتيجة لتأثير في الجهاز العصبي المركزي (CNS).

بشكل عام ، عادة ما يكون الرنح ثانويًا لمشاركة المخيخ أو بهم مسارات عصبية صادرة أو واردة، على الرغم من أن هياكل الدماغ الأخرى يمكن أن تسبب هذه الأعراض. في هذه المقالة سوف نستعرض خصائص هذه الظاهرة.

أعراض الرنح

على الرغم من أن السمات الرئيسية للترنح هي عدم تناسق الأطراف ورؤوس العين ، يمكن أن تحدث أنواع أخرى من الأعراض. ومع ذلك ، فإن جميع أعراض الرنح لها علاقة بالقدرة على تحريك أجزاء من الجسم. هذه العلامات التي تشير إلى أن الرنح يؤثر على وظائف الجسم الطبيعية موضحة أدناه.

• مشاكل الكلام

• صعوبات في الإدراك البصري المكاني بسبب عدم الاتساق الحركي للعين.

• تعذر الأداء العضلي نتيجة عدم التناسق.

• عسر البلع - مشاكل البلع.

• صعوبات في المشي ، مع الميل إلى فرد الرجلين.

• الفقدان التام للقدرة على المشي.

كما قلنا في العيادة ، عادة ما يظهر الرنح كعلامة يمكن أن تظهر في أمراض مكتسبة مختلفة

- وهذا يعني: احتشاءات دماغية ، أورام ، صدمة الرأس، وما إلى ذلك - على الرغم من أنه يمكن أن يظهر أيضًا كمرض منعزل في أشكاله الوراثية.

التصنيفات (أنواع الرنح)

يمكننا تصنيف الرنح باتباع معايير مختلفة ، على الرغم من هذه المراجعة سنشرح الأنواع الرئيسية من الرنح اعتمادًا على ما إذا كان المرض قد تم اكتسابه أم أنه وراثي. هناك طريقة أخرى محتملة للتصنيف تعتمد على مناطق الجهاز العصبي المركزي التي تظهر الآفات أو التشوهات التي يمكن أن تنتج الرنح.

1. اكتسب الرنح

إن اكتساب الرنح يعني أنه يحدث نتيجة لعلم الأمراض الرئيسي الذي يعاني منه المريض. وبالتالي ، احتشاء دماغي ، نقص الأكسجين الدماغي - نقص الأكسجين في الدماغ - أورام المخ ، الصدمات ، مرض إزالة الميالين - التصلب المتعدد - من الأسباب الشائعة للرنح.

من بين الأسباب الأخرى الأقل شيوعًا ، يمكن أن نجد التشوهات الخلقية ، والالتهابات ، وأمراض المناعة الذاتية الأخرى ، وفيروس نقص المناعة البشرية ، ومرض كروتزفيلد جاكوب ، وما إلى ذلك. بعبارات عامة، لحدوث الرنح ، يجب أن تسبب هذه الأمراض تلف المخيخ أو الهياكل ذات الصلة مثل الحبل الشوكيأو المهاد أو العقد الجذرية الظهرية. سبب شائع جدا للرنح هو نزيف المخيخ.

تعتبر سوابق المريض ودراسة الحالة والاختيار المناسب للاختبارات التشخيصية ضرورية للعثور على المسببات الصحيحة. سيركز العلاج على تدخل علم الأمراض المكتسب وسيعتمد التكهن على شدة الإصابات.

2. الرنح الوراثي المتنحي

على عكس الترنح المكتسب ، تميل هذه الأنواع من الرنح إلى الظهور مبكرًا ، أثناء الطفولة أو بين سن 20 و 30 عامًا. إن كون المرض متنحيًا يعني أننا قد ورثنا نسختين متساويتين من الجين "المعيب" من والدينا.

وهذا يعني أن العديد من السكان هم ببساطة حاملون للمرض حتى لو لم يظهر نفسه ، لأن الجين "الصحي" يكفي لعدم تطويره. نجد في هذه المجموعة بعضًا من أكثر أنواع الرنح شيوعًا مثل ترنح فريدريش أو ترنح توسع الشعيرات.

2.1. رنح فريدريش

إنه النوع الأكثر شيوعًا من الرنح الوراثي. تشير التقديرات إلى أن انتشاره في البلدان المتقدمة هو شخص واحد لكل 50000 حالة. يبدأ ظهوره عادة في مرحلة الطفولة ، ويظهر مشاكل في المشي ، والخرق ، والاعتلال العصبي الحسي ، وتشوهات في حركة العينين. يمكن أن تكون العواقب الأخرى الأقل شيوعًا هي التشوهات الهيكلية واعتلال عضلة القلب الضخامي.

مع تقدم المرض ، فإن تلعثم - تغير في نطق الكلمات - عسر البلع - صعوبة في البلع - ضعف في الأطراف السفلية... إلخ. هم أكثر وضوحا. تشير التقديرات إلى أنه ما بين 9 و 15 سنة من ظهور الأعراض يفقد الشخص القدرة على المشي.

هذه الصورة السريرية هي نتيجة التنكس العصبي للخلايا العقدية للجذر الظهري ، السبيل النخاعي المخيخي ، وخلايا النواة المسننة - نواة عميقة من المخيخ - و القشرية. لا تتأثر خلايا Purkinge - الخلايا الرئيسية في المخيخ. لا يُظهر التصوير العصبي عادة أي تورط واضح في المخيخ.

لا يوجد علاج حاليًا وعادة ما تكون العلاجات التي يتم تناولها عرضية. يشير الخطر الناجم عن عسر البلع ، واعتلال عضلة القلب ، وما إلى ذلك ، إلى أنه يجب مراقبة المرضى بانتظام. تجري تجارب سريرية مختلفة لمراقبة إمكانات الأدوية المختلفة مثل الإنترفيرون جاما ، من بين أدوية أخرى.

2.2. رنح توسع الشعيرات

مع انتشار تقديري لحالة واحدة في 20000 إلى 100000 حالة ، فإن ترنح توسع الشعيرات (AT) هو السبب الأكثر شيوعًا للرنح المتنحي في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات. مع تطور المرض يمكننا أن نجد نقص التوتر - تناقص قوة العضلات - اعتلال الأعصاب المتعدد - تورط الجهاز العصبي المحيطي - تعذر الأداء الحركي للعين - مشاكل في تغيير النظرة نحو منبه يجب أن الإصلاح - إلخ. غالبًا ما يعاني مرضى AT من نقص المناعة التي تسبب التهابات الرئة المتكررة.

في دراسة التصوير العصبي ، يمكن ملاحظة ضمور المخيخ ، على عكس ترنح فريدريش. كما في الحالة السابقة يستهدف العلاج الأعراض ولا يوجد علاج.

2.3 ترنحات وراثية أخرى متنحية

نجد العديد من أنواع الترنح الوراثي مثل ترنح مع تعذر الأداء الحركي للعين ، ترنح كايمان ، ترنح مع نقص فيتامين E ، ترنح شوكي دماغي عند الأطفال ، إلخ.

3. ترنح وراثي سائد

الرنح الوراثي السائد تحدث في كل جيل من الأسرة مع خطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪ من أحد الوالدين. في هذه الحالة ، تكفي نسخة واحدة من الجين المصاب للإصابة بالمرض. اعتمادًا على مسار المرض ، يمكن تقسيمها إلى عرضية أو تقدمية. هناك اختبارات جينية مختلفة لتشخيص هذه الأمراض. كما في الحالات السابقة ، لا توجد علاجات أيضًا.

الرنح وأبراكسيا: ليسا نفس الشيء

من وجهة نظر علم النفس العصبي ، التشخيص التفريقي الرئيسي الذي يجب القيام به هو التمييز بين الترنح من تعذر الأداء. على الرغم من أنها يمكن أن تؤدي إلى عجز معرفي مماثل ، خاصة في الأشكال المكتسبة ، إلا أنها تختلف اختلافًا كبيرًا من وجهة النظر السريرية. يُعرَّف تعذر الأداء بأنه تغيير في تنفيذ بعض الحركات المكتسبة استجابةً لأمر و خارج السياق الذي لا يُعزى إلى الإعاقات الحسية أو الحركية أو نقص التنسيق أو العجز الانتباه.

الرنح ، من ناحية أخرى ، هو عجز التنسيق الحركي على هذا النحو. على الرغم من أن المريض لا يمكنه تنفيذ الإجراء المطلوب بناءً على أمر ما ، إلا أنه سيكون بسبب إعاقة حركية. في تعذر الأداء ، تظهر المشكلة لأن "المدخلات اللفظية" - أي الأمر - لا يمكن ربطها بالاستجابة الحركية أو "المخرجات الحركية".

من ناحية أخرى ** ، في تعذر الأداء ، يجب ألا نجد مشاكل أخرى مثل عدم استقرار المشية ** ، ومشاكل البلع ، وما إلى ذلك. وبالتالي ، في هذه الحالات ، سيكون التقييم العصبي إلزاميًا إذا لاحظنا علامات غير متوافقة مع تعذر الأداء. ومع ذلك ، ينبغي أيضًا أن يؤخذ في الاعتبار أن كلا المظاهر السريرية يمكن أن تحدث بشكل متزامن.

حدوث الرنح على الصعيد الوطني

مع الانتشار الذي ذكرناه في حالة الرنح في شكله الوراثي ، يمكننا النظر هذه الأمراض نادرة الحدوث - كونها مرضًا نادرًا في أوروبا يحدث كل عام 2000 اشخاص-. عندما يتم تصنيف الأمراض على أنها نادرة ، يكون من الصعب بشكل عام المضي قدمًا في بحثك لإيجاد علاجات فعالة.

بالإضافة إلى ذلك ، كما رأينا ، فإن الأشكال الوراثية للمرض تصيب بشكل رئيسي الأطفال والشباب. وقد أدى ذلك إلى ظهور العديد من الجمعيات غير الربحية التي تعزز العلاج والنشر وتحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى. من بينها ، نجد الرابطة الكاتالونية لأتكسياس الوراثي ، وجمعية سيفيلانا لأتاكسياس ، وجمعية مدريد لأتاكسياس.

الاستنتاجات

الرنح ، على الرغم من عدم انتشاره بشكل كبير في مظاهره الوراثية ، هو اضطراب يؤثر على أنشطة الحياة اليومية والاستقلال في حياة كثير من الناس، خاصة بين الشباب. بالإضافة إلى ذلك ، تعمل الأولويات الصيدلانية والتجارية على تعزيز البحث في هذا المجال. ببطء ، ولهذا السبب تركز المقترحات المتعلقة بالعلاج على الرعاية ملطفة.

لذلك يجب الكشف عن وجودها وإعلان آثارها. يمكن أن تمثل كل خطوة ، مهما كانت صغيرة ، تحسينات في نوعية حياة هؤلاء المرضى ، مع الارتياح للنظام الصحي الذي ينطوي عليه ذلك. ستكون دراسة وتطوير الكشف المبكر وأتمتة أنظمة العلاج مفيدة للمرضى والأسر ومقدمي الرعاية والمهنيين الصحيين. عندما نتقدم في هذه المجالات ، فإننا نفوز جميعًا ، ولهذا السبب ، يجب أن نعلن عن هذه القضايا الاجتماعية وندعمها.

المراجع الببليوغرافية:

الكتب:

• Arnedo A ، Bembire J ، Tiviño M (2012). علم النفس العصبي من خلال الحالات السريرية. مدريد: افتتاحية Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). دليل علم النفس العصبي. برشلونة: توليف

مقالات:

• أكبر يو ، أشيزاوا تي (2015). اختلاج الحركة. نيورول كلين 33: 225-248.
• ديلاتيكي إم بي ، ويليامسون آر ، فورست إس إم (2000). رنح فريدريك: نظرة عامة. مجلة علم الوراثة الطبية 37: 1-8.
• مانتو م ، مارمولينو د (2009). الرنح المخيخي. الرأي الحالي في علم الأعصاب 22: 419-429.
• ماثيوز بي آر ، جونز إل كيه ، سعد دا ، أكسميت إيه جيه ، جوزيف كا (2005). رنح المخيخ ومرض ويبل الجهاز العصبي المركزي. محفوظات علم الأعصاب 62: 618-620.
• باندولفو إم (2009). رنح فريدريك: الصورة السريرية. J Neurol 256 (ملحق 1): 3-8.