أهم 10 أمراض وأمراض وراثية

صحة الناس هي عامل رئيسي للتمتع بالصحة العقلية والسعادة. ومع ذلك ، هناك أمراض تصيبنا ، بعضها أكثر خطورة والبعض الآخر أقل ، ولها تأثير قوي على حياتنا. بعض هذه الأمراض ناتجة عن الفيروسات ، والبعض الآخر بسبب عاداتنا السيئة والبعض الآخر لأسباب وراثية.

في هذه المقالة التي قطعناها على أنفسنا قائمة الأمراض والاضطرابات الوراثية الرئيسية.

أكثر الأمراض الوراثية شيوعا

بعض الأمراض لها أصل وراثي وهي موروثة. فيما يلي أهمها.

1. رقص هنتنغتون

رقص هنتنغتون هو مرض وراثي وغير قابل للشفاء يتميز بتنكس الخلايا العصبية والخلايا للجهاز العصبي المركزي ويسبب أعراضًا جسدية ومعرفية وعاطفية مختلفة. نظرًا لعدم وجود علاج ، يمكن أن يتسبب في وفاة الفرد ، عادةً بعد 10 إلى 25 عامًا.

إنه اضطراب صبغي جسمي سائد ، مما يعني أن الأطفال لديهم فرصة بنسبة 50٪ لتطويره ونقله إلى ذريتهم. يركز العلاج على الحد من تطور المرض ، وعلى الرغم من أنه يمكن أن يعلق في بعض الأحيان في مرحلة الطفولة ، إلا أن ظهوره بشكل عام يحدث عادة بين سن 30 و 40. تشمل أعراضه حركات غير منضبطة ، وصعوبة في البلع ، وصعوبة في المشي ، وفقدان الذاكرة ، وصعوبات في الكلام. يمكن أن تحدث الوفاة من الغرق والالتهاب الرئوي وفشل القلب.

• مقالات لها صلة: "رقص هنتنغتون: الأسباب والأعراض والمراحل والعلاج”

2. التليف الكيسي

يوجد التليف الكيسي في هذه القائمة لأنه أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا وما يحدث بسبب نقص بروتين مهمته موازنة الكلوريد في الجسم. أعراضه ، التي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة ، تشمل: صعوبات في التنفس ، ومشاكل في الهضم والتكاثر. لكي يصاب الطفل بالمرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض. لذلك هناك فرصة 1 من 4 بالنسبة له.

3. متلازمة داون

متلازمة داون ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 ، تصيب حوالي 1 من 800 إلى 1000 طفل حديث الولادة. إنها حالة تتميز بحقيقة أن الشخص يولد بصبغي إضافي. تحتوي الكروموسومات على مئات أو حتى آلاف الجينات التي تحمل المعلومات التي تحدد سمات وخصائص الشخص.

يتسبب هذا الاضطراب في تأخيرات في طريقة تطور الشخص عقليًا ، على الرغم من ظهوره أيضًا مع أعراض أخرى جسديًا ، نظرًا لأن المصابين يتمتعون بخصائص وجه معينة ، وانخفاض قوة العضلات ، وعيوب في القلب والجهاز الجهاز الهضمي.

4. الحثل العضلي الدوشيني

عادة ما تبدأ أعراض هذا المرض قبل سن 6 سنوات. هو اضطراب وراثي ونوع من أنواع الحثل العضلي يتميز بتنكس وضعف عضلي تدريجي ، والتي تبدأ في الساقين ثم تتطور تدريجياً إلى الجزء العلوي من الجسم ، تاركة الشخص في الداخل كرسي. ينتج عن نقص مادة الديستروفين ، وهو بروتين يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة.

يصيب المرض الأولاد بشكل رئيسي ، ولكن في حالات نادرة يمكن أن يصيب الفتيات. حتى وقت قريب ، كان متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص منخفضًا جدًا ، ولم يتجاوزوا سن المراهقة. اليوم ، في حدود قيودهم ، يمكنهم دراسة المهن والعمل والزواج وإنجاب الأطفال.

5. متلازمة X الهشة

متلازمة X الهش أو متلازمة مارتن بيل هي السبب الرئيسي الثاني للتخلف العقلي لأسباب وراثية، وهو مرتبط بالكروموسوم X. يمكن أن تؤثر الأعراض التي تنتجها هذه المتلازمة على مناطق مختلفة ، خاصة السلوك والإدراك ، وتسبب تغيرات في التمثيل الغذائي. وهو أكثر شيوعًا عند الرجال ، على الرغم من أنه يمكن أن يؤثر على النساء أيضًا.

• يمكنك الخوض في هذه المتلازمة في مقالتنا: "متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج”

6. فقر الدم المنجلي (SCD)

يؤثر هذا المرض على خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تشوهها وتغيير وظائفها وبالتالي ، لنجاحها في نقل الأكسجين. عادة ما يسبب نوبات حادة من الألم (آلام في البطن والصدر والعظام) ، والتي تسمى أزمة الخلايا المنجلية. يقوم الجسم أيضًا بتدمير هذه الخلايا ، مما يتسبب في فقر الدم.

7. حثل بيكر العضلي

نوع آخر من الحثل العضلي من أصل وراثي وله عواقب تنكسية تؤثر على العضلات الإرادية. تمت تسميته على اسم أول شخص وصفه ، وهو الدكتور بيتر إميل بيكر ، في الخمسينيات من القرن الماضي. كما هو الحال في الحثل العضلي

دوشين ، هذا المرض يسبب التعب وضعف العضلات ، إلخ. ومع ذلك ، فإن ضعف عضلات الجزء العلوي من الجسم يكون أكثر شدة في المرض وضعف الجزء السفلي من الجسم يكون أبطأ بشكل تدريجي. عادة لا يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى كرسي متحرك حتى سن 25 عامًا تقريبًا.

8. مرض الاضطرابات الهضمية

تؤثر هذه الحالة الوراثية على الجهاز الهضمي للشخص المصاب. وتشير التقديرات إلى أن 1٪ من السكان يعانون من هذا المرض الذي يسبب الجهاز المناعي للأشخاص المصابين به يتفاعل مرض الاضطرابات الهضمية بقوة عندما يتفاعل الغلوتين ، وهو بروتين موجود في الحبوب. لا ينبغي الخلط بين هذا المرض وحساسية الغلوتين ، لأنه على الرغم من ارتباطهما ببعضهما البعض. في الواقع ، عدم تحمل الغلوتين ليس مرضًا. ومع ذلك ، يفيد بعض الناس بأنهم يشعرون بتحسن إذا لم يستهلكوا هذا البروتين.

9. التلاسيمية

التلاسيمية هي مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة التي يكون فيها الهيموجلوبينيُظهر الجزيء الحامل للأكسجين تشوهًا عندما يتم تصنيعه بواسطة خلايا الدم الحمراء. الأكثر شيوعًا هي ثلاسيميا بيتا وهي الأكثر شيوعًا ، وأقلها ألفا ثلاسيميا.

يسبب فقر الدم وبالتالي التعب وضيق التنفس وتورم الذراع وآلام العظام وضعف العظام. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من ضعف الشهية والبول الداكن واليرقان (اصفرار الجلد أو العينين واليرقان علامة على ضعف الكبد).

10. متلازمة إدواردز

يسمى هذا المرض الوراثي أيضًا بالتثلث الصبغي 18، ويحدث بواسطة نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم في الزوج 18. عادة ما يكون لدى الأشخاص المتأثرين نمو بطيء قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم) و انخفاض الوزن عند الولادة ، وكذلك عيوب القلب وتشوهات الأعضاء الأخرى التي تظهر قبل الولادة ولادة. تتميز ملامح الوجه بفك صغير وفم ، ويميل المصابون إلى إغلاق قبضة اليد.