تصنيف الطفرات
الصورة: دليل الأيض - مستشفى سانت جوان دي ديو
ال المعلومات الجينية من الكائنات الحية "مكتوبة" في بلدنا الحمض النووي، فيما نسميه الجينات. في بعض الأحيان ، تتغير المعلومات الموجودة في الجينات بطريقة مستقرة ويتم إنشاء الطفرات المزعومة. كما سنرى في هذا الدرس من المعلم ، الاختلافات أو الطفرات التي يمكن أن تحدثها الجينات يمكن أن تكون من أنواع مختلفة ولها سمو مختلف ، في جسد الفرد أو من محيط. إذا كنت تريد أن تعرف تصنيف الطفرات الجينية وآثاره المحتملة ، ندعوك لمواصلة القراءة
لنبدأ بهذا التصنيف للطفرات ، سنبدأ بالحديث عن الاختيار الذي يتم وفقًا لتأثيرها البنيوي. يمكن تصنيف الطفرات الجينية وفقًا لكيفية تغيير التركيب الجيني للفرد إلى مجموعتين كبيرتين: التغيرات في التسلسل الجيني (تسمى الطفرات الصغيرة) أو الطفرات التي تؤثر على بنية الكروموسومات. إذا لم تكن واضحًا بشأن الاختلافات بين الجين والكروموسوم ، يمكنك مراجعة درسنا هيكل الكروموسوم.
- طفرات صغيرة الحجم. الطفرات الصغيرة هي تغييرات تؤثر على بنية الجينات أو بعض النيوكليوتيدات التي تتكون منها. ضمن هذه التعديلات يمكننا أن نجد إدخال نيوكليوتيد (والذي يمكن أن يؤدي إلى تغييرات في إطار القراءة) ، عمليات الحذف أو الحذف للنيوكليوتيدات أو بدائل النيوكليوتيدات بآخر (والتي ، كما سنرى لاحقًا ، قد تكون أو لا تكون كذلك تأثير).
- طفرات واسعة النطاق. تسمى التعديلات التي تؤثر على بنية أو عدد الكروموسومات بالطفرات واسعة النطاق. من بين هذه الأنواع من التعديلات ، نجد تضخيمًا (مثل تكرار الجينات) ، وحذف شظايا كروموسوم كبيرة (من أكثر من جين واحد) ، طفرات المناطق التي تؤثر على أكثر من جين واحد وإعادة الترتيب البنيوي (إعادة الترتيب ، التبادلات غير المتماثلة ، الانقلابات ، إلخ.)
الصورة: Slideshare
يمكن أن يكون للتغييرات في المعلومات الجينية تأثيرات مختلفة على المستوى الوظيفي ، أي أنها يمكن أن تشمل:
- فقدان وظيفة الطفرة. ينتج عن التغيير الناتج في الجين تعطيل أو فقدان الوظيفة ، والذي يمكن أن يكون كليًا أو جزئيًا.
- اكتساب طفرة وظيفية. يمتلك الجين المعدل تعبيرًا أكثر من نسخته الأصلية وقد يكون أكثر تأثيرًا في تنشيطه أو أنه يتم تنشيطه في المواقف التي لا تكون فيها نسخته الأصلية.
- الطفرة السلبية السائدة. ينتج التغيير أليلًا جديدًا للجين يعمل منتجه كمضاد لمنتج الجين الأصلي أو البري.
- الطفرات الضئيلة. في هذه الأنواع من الطفرات ، ينتج التغيير تعبيرًا أقل للجين من الإصدار البري.
- طفرات نيومورفيك. في هذه الحالة ، يؤدي تغيير الجين إلى تكوين بروتين جديد يختلف عن البروتين المشفر بواسطة النسخة البرية.
- الطفرات القاتلة. في مناسبات أخرى ، يؤدي تغيير الجين الأصلي إلى موت الكائن الحي الذي يعاني منه ونحن نواجه تغييرات قاتلة.
الصورة: SlidePlayer
تصنيف آخر للطفرات يعتمد على التأثير التكيفي. في علم الوراثة التطبيقي ، من الطبيعي أن نتحدث عن طفرة وفقًا لها تأثير تكيفيأي بحسب ما إذا كانت مفيدة أم لا وفق الشروط الموضحة لذلك الموقف. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الطفرات ستكون مفيدة أو ضارة أو محايدة أو شبه محايدة حسب الشروط التي ندرسها وأن نفس الطفرة يمكن أن تكون مفيدة في بعض الحالات ولكنها ضارة في حالات أخرى.
- الطفرات المفيدة. يحدث ظهور الطفرات المفيدة عندما ينتج عن تغيير الجين الأصلي أ الخاصية (النمط الظاهري) التي تجعل الفرد الذي يمتلكها أكثر تكيفًا مع ظروف معينة من نسخة البرية.
- الطفرات الضارة. تحدث هذه الأنواع من الطفرات عندما ينتج عن تغيير الجين خاصية معينة (النمط الظاهري) الذي يجعل ذلك الفرد أكثر تكيفًا من الكائن الحي بالنسخة البرية من الجين.
- الطفرات المحايدة. أخيرًا ، تسمى الطفرات التي لا تنتج آثارًا ضارة أو مفيدة من حيث القدرة على التكيف للفرد الطفرات المحايدة. تحدث الطفرات المحايدة باستمرار في حمضنا النووي.
الصورة: SlidePlayer
يمكن أن تحدث تغييرات الحمض النووي في نوعين من الخلايا ، الخلايا الجسدية أو الخلايا الجرثومية. خلايا الخط الجرثومي هي تلك التي تؤدي إلى ظهور الأمشاج أو الخلايا الجنسية ، وبالتالي فهي مسؤولة عن نقل المادة الوراثية إلى الجيل التالي. وبدلاً من ذلك ، فإن الخلايا الجسدية هي بقية الخلايا المسؤولة عن تكوين بقية الجسم (من الخلايا العصبية إلى الجلد أو خلايا الكبد). لذلك ، سيكون لهذه الطفرات معاني مختلفة للأنواع:
- طفرات الخط الجرثومي. هذه الخلايا مسؤولة عن "نقل" الدنا من جيل إلى آخر ، لذا فإن التغييرات في الحمض النووي لهذه الخلايا ستورث إلى الجيل التالي. هذه الأنواع من الطفرات هي الوحيدة القادرة على إحداث تغييرات أو تأثيرات على مستوى الأنواع لأنها قادرة على أن تؤدي إلى ظهور أليل جيني جديد أو تغيير تردد الأليلات.
- طفرات الخط الجسدي. تسمى الخلايا غير الجنسية الخلايا الجسدية. لا يتم توريث التعديلات في هذا النوع من الخلايا لأن هذه التعديلات لا تؤثر على الأمشاج. هذا النوع من الطفرات "يولد ويموت مع الفرد" ، أي أنه يحدث في الفرد ولكن هذا لا يمكنك نقلها إلى الجيل القادم (الذي ينشأ من مشيج).
على سبيل المثال ، تخيل أن هناك طفرة استبدال أساسية في خلية تولد الخلايا العصبية ؛ ستؤثر هذه الطفرة فقط على الخلايا العصبية التي تأتي من تلك الخلية الأولية ، ولن تؤثر على خلايا الكبد أو الأمشاج (وبالتالي لن يمتلكها الجيل التالي). من ناحية أخرى ، إذا حدثت الطفرة في الخط الجرثومي ، فسوف تؤدي إلى ظهور مشيج متغير (البويضة أو الحيوانات المنوية) ، وبالتالي ، يمكن أن يرث الجيل التالي هذه الطفرة.
الصورة: SlidePlayer
ولإنهاء هذا الدرس حول تصنيف الطفرات ، يجب أن تعلم أنه يمكن تصنيفها أيضًا حسب التأثير التي قد تكون موجودة في تسلسل البروتين الذي ينتج عنه الجين. تتكون البروتينات من وحدات تسمى الأحماض الأمينية ، وهي نتاج ترجمة ونسخ المعلومات من الجينات ثلاثة في ثلاثة (الكودونات). يمكن أن يكون للطفرات في الجينات تأثيرات مختلفة اعتمادًا على ما إذا كانت:
- الطفرات التي تغير إطار القراءة. ينتج عن إدخال أو حذف النيوكليوتيدات فجوة أو تغيير في إطار القراءة ، حيث تتغير جميع أكواد القراءة من التغيير المذكور. تخيل أن خيط الحمض النووي الوهمي بالتسلسل التالي AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC يعاني من حذف أول إعطاء T ضع مع هذا الحذف إلى اختلاف في قراءة نفس الشيء ، والذي سيُقرأ على النحو التالي: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC ؛
- الطفرات النقطية. في حالات أخرى ، تحدث طفرات نقطية تؤثر على نيوكليوتيد واحد فقط. يمكن أن تكون هذه الأنواع من الطفرات بدورها: طفرات مترادفة (الحمض الأميني المتولد في السلسلة المعدلة هو نفسه الموجود في السلسلة الأصلية) أو غير مرادف ، في أن التسلسل الجديد يولد حمضًا أمينيًا مختلفًا أو قد يؤدي إلى توقف مبكر عن وضع الأحماض الأمينية لأن الكودون الجديد يشفر الإشارة لـ قف. في الحالة الأخيرة ، يتم إنشاء البروتينات ، أقصر من المعتاد ، والتي تسمى بروتينات مبتورة، والتي يمكنها أحيانًا أداء نفس الوظيفة مثل الأصل ولكن بكثافة أقل.
الصورة: Slideshare
