الطفرات الجينومية: التعريف والأمثلة

الصورة: يوتيوب

كما رأينا في درس سابق من المعلم ، فإن الطفرات الجينية هي كل تلك الاختلافات المستقرة التي تحدث في المادة الجينية للفرد ، أي في حمضه النووي. يمكن أن تؤثر هذه الطفرات الجينية على تسلسل واحد أو أكثر من الجينات ، ولكنها قد تؤثر أيضًا على عدد الكروموسومات. هذه التعديلات الأخيرة هي الطفرات الجينية. للطفرات الجينومية ، في معظم الحالات ، تأثيرات كبيرة على حياة الناس وصحتهم. من الأمثلة المعروفة لمتلازمة ناجمة عن طفرة جينية متلازمة داون. في هذا الدرس من المعلم سوف نتعمق أكثر في تعريف الطفرة الجينومية وسنقدم أمثلة من الأمراض التي تسببها الطفرات الجينية.

فهرس

1. تعريف الطفرة الجينية
2. أنواع الطفرات الجينومية
3. متلازمة داون: كروموسوم 21 تثلث الصبغي
4. متلازمة إدواردز: كروموسوم 18 تثلث الصبغي
5. متلازمة كلاينفيلتر: XXY Sex Trisomy
6. متلازمة تيرنر: X كروموسوم أحادي

ال الطفرات الجينية يتم تعريفها على أنها "اختلافات مستقرة في المادة الجينية". كما رأينا في درس سابق من معلم ، هناك أنواع مختلفة من الطفرات الجينية منذ ذلك الحين يمكن أن تؤثر التعديلات على نيوكليوتيد واحد أو جين واحد أو أكثر أو حتى عدد الكروموسومات التي يحتوي عليها فرد. إذا كنت تريد معرفة المزيد ، يمكنك إلقاء نظرة على مقالتنا السابقة أنواع الطفرات الجينية حيث سنركز في هذا الدرس على دراسة الطفرات الجينية فقط.

الطفرات الجينية هي تلك التعديلات المستقرة للحمض النووي التي تنتج أ تغيير في عدد الكروموسومات. تذكر أن البشر لديهم مجموعتين من 23 كروموسوم ، أي أن لدينا اثنين من الكروموسومات ، واحد (واحد موروث من أبينا وآخر من أمنا) ، كروموسومين اثنين ، كروموسومان ثلاثة ، وهكذا دواليك. على التوالي. معظم خلايانا ثنائية الصبغة (باستثناء الأمشاج والبويضات والحيوانات المنوية). المجموعة الأخيرة من الكروموسومات ، العدد 23 ، تسمى زوج الكروموسومات الجنسية ، ولدينا أيضًا نسختان: نفس الشيء عند النساء (XX) ومختلف عند الرجال (XY).

الصورة: SlidePlayer

كما هو الحال مع تعديلات في التسلسل الجيني، والتي يمكن أن تؤثر على جزء صغير (طفرة جينية) أو جزء أكبر (طفرات صبغية) ، يمكن أن يكون للطفرات الجينية مستويات مختلفة من المشاركة. هناك نوعان مختلفان من التعديلات التي يمكن أن تؤثر على عدد الكروموسومات:

• Euploidy: في هذه الحالة ، يحدث تباين في مجموعات كاملة من الكروموسومات. على سبيل المثال ، في حالة البشر ، قد تختفي مجموعة من الكروموسومات وقد تحتوي الخلية على 23 كروموسومًا فقط ، واحد من كل رقم (أحادي العدد). يحدث هذا بشكل طبيعي في الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية). قد يكون أيضًا أن الخلية بها ثلاث مجموعات أو أكثر من الكروموسومات: ثلاثة (ثلاثي الصيغة الصبغية) ، أربعة (رباعي الصيغة الصبغية)، إلخ. نسخ من كل كروموسوم. لا يحدث هذا في البشر بشكل طبيعي ولكن في بعض أنواع الحيوانات أو النباتات. في البشر ، إذا تم إنتاج الكائنات الحية ذات الصيغة الصبغية أثناء الإخصاب ، فلا يمكن إكمال النمو ويحدث الإجهاض.
• اختلال الصيغة الصبغية: في هذه الحالة يوجد اختلاف في مجموعة الكروموسوم فقط في أحد الكروموسومات. المثال الأكثر شهرة والذي سنراه بعد ذلك هو متلازمة داون. المصابون بمتلازمة داون لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بينما من الطبيعي أن يكون لديهم نسختان فقط من هذا الكروموسوم. يمكن أن يؤثر تغيير عدد مجموعات الكروموسومات بشكل كبير على تطور الكائن الحي و معظمها يمنع الجسم من إنهاء الحمل داخل الأم والتسبب الإجهاض. في حالات أخرى ، مثل تلك التي سنراها أدناه ، يولد الأفراد.

الصورة: Typesdecosas.com

ال متلازمة داون إنه اختلال الصيغة الصبغية لأنه تأثر ناتج عن ظهور ثلاث نسخ من الكروموسومات 21، بدلاً من النسختين المعتادتين (تثلث الصبغي 21). يسمى هذا التأثر بالمتلازمة لأن التغيير يولد مجموعة من الأمراض التي يمكن أن تكون: أمراض القلب ، درجات مختلفة من التخلف العقلي ، صعوبات في الكلام ، إلخ. أو أكثر عرضة من بقية السكان للإصابة بأمراض مثل الزهايمر أو الداء البطني أو مشاكل الرؤية والسمع. على الرغم من كل هذا ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا لسنوات عديدة ولديهم جودة أكثر أو أقل من الحياة الجيدة التي تسمح لهم بالعمل أو الدراسة أو ممارسة الرياضة أو حتى أن يكونوا نجومًا مسرح فيلم!

تواتر ظهور أطفال متلازمة داون هو من 1 من كل 800 ولادة. على الرغم من أن أي امرأة يمكن أن تلد أطفالًا مصابين بهذه المتلازمة ، فقد ثبت أن الفرص تزداد مع تقدم عمر الأم. أيضًا ، مثل معظم المتلازمات التي تسببها الطفرات الجينية ، لم يتم توريث متلازمة داون منذ ذلك الحين تحدث الطفرة أثناء إنتاج أحد الأمشاج ، عادةً من بويضة معينة وفي أ معزول.

ال متلازمة إدواردزمثل الحالة السابقة ، فهو اختلال في الصيغة الصبغية ولكنه في هذه الحالة يؤثر على الكروموسوم 18. الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 18. يميل هؤلاء الأفراد إلى انخفاض الوزن والطول عند الولادة ، لأن نموهم داخل الرحم يكون أبطأ من المعتاد. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعانون من أمراض في القلب أو تشوهات في الرأس (تغير في شكل الرأس أو الفك).

بسبب شدة الاضطرابات وضعفهم عند الولادة ، لسوء الحظ يموت العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد في غضون بضعة أشهر من الولادة.

الصورة: SlideShare

لا يؤثر اختلال الصيغة الصبغية على الكروموسومات الجسدية فحسب ، بل يمكن أن يؤثر أيضًا على الخلايا الجنسية. هذه هي حالة متلازمة كلاينفلتر، وهو تثلث صبغي يظهر في الرجال الذين لديهم اثنين من كروموسومات X وكروموسوم Y واحد. دعونا نتذكر أن الأفراد الذين لديهم النمط الجيني 47 ، XXY هم رجال لأن لديهم كروموسوم Y الذي ، في الجنس البشري ، هو ما يجعل الفرد ذكرًا.

التعديلات التي تسببها هذه الطفرة الجينية ليست جذرية مثل سابقاتها. قد يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر أطول من المعتاد أو يعانون من العقم أو متخلفين قليلاً. على الرغم من أن هذه التغييرات ، في العديد من المناسبات ، تكون ضعيفة جدًا لدرجة أن 75٪ من الرجال لا يحدث لهم ذلك أبدًا تم تشخيصه. يعيش هؤلاء الأفراد حياة طبيعية على الرغم من أنهم قد يكونون أكثر عرضة للإصابة بأمراض مثل متلازمة التمثيل الغذائي أو سرطان الثدي.

الصورة: متبرع بالبيض

كما في الحالة السابقة ، متلازمة تيرنر هي اختلال الصيغة الصبغية إنه يؤثر على الكروموسومات الجنسية ، وفي هذه الحالة الكروموسوم X. تتكون متلازمة تيرنر من الصبغ الأحادي للكروموسوم X ، أي يظهر كروموسوم جنسي واحد فقط ، X ، بدلاً من اثنين كما هو طبيعي. الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر هم من النساء (نظرًا لعدم وجود كروموسوم Y لديهم) وغالبًا ما يكونون قصيري القامة ، مثل متلازمة كلاينفيلتر ، تؤدي إلى العقم. النساء المصابات بهذا المرض لا يصلن إلى سن البلوغ بشكل طبيعي ويتم مساعدتهن بالعلاجات الهرمونية.

كما في الحالة السابقة ، يمكن أن تعيش النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لسنوات عديدة ، على الرغم من تشخيص معظمهن. في بعض الحالات ، قد تحمل هذه المتلازمة زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب أو الكلى.

الصورة: Webconsultas

إذا كنت ترغب في قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ الطفرات الجينومية: التعريف والأمثلة، نوصيك بإدخال فئة مادة الاحياء.

• مرجع المنزل الوراثي (يونيو 2012). متلازمة داون. تعافى من https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• مرجع المنزل الوراثي (مارس 2012). التثلث الصبغي 18. تعافى من https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• مرجع المنزل الوراثي (أبريل 2019). متلازمة كلاينفلتر. تعافى من https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• مرجع المنزل الوراثي (أكتوبر 2017). متلازمة تيرنر. تعافى من https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome