أنواع الطفرات الصبغية
ال الطفرات الصبغية هم انهم الطفرات الجينية حيث يرجع التغيير في تسلسل الحمض النووي إلى التغيرات التي تؤثر على بنية الكروموسوم أو عدد الكروموسومات أو حتى الجينوم بأكمله. في هذا الدرس من المعلم سوف نكتشف ما تتكون منه وماذا أنواع الطفرات الصبغية يخرج.
للبدء ، ملخص موجز لأنواع الطفرات الصبغية المصنفة وفقًا لنوع التغييرات التي تحدث في الكروموسوم عند حدوث الطفرة.
نترك لك واحدة الطاولة التي قمنا بتطويرها حتى تتمكن من فهم التصنيف بشكل أفضل:
على الكروموسومات يتحد الحمض النووي مع جزيئات البروتين في هياكل جزيئية مضغوطة للغاية. يُعرف الشكل المضغوط الذي يتخذه الحمض النووي لتشكيل الكروموسومات باسم الحمض النووي المكثف.
كل كروموسوموهي مكونة من الكروماتيدات. الكروماتيدات هي كل جزيئات الحمض النووي التي تشكل جينوم الكائن الحي في شكله المكثف. وهي على شكل قضيب تقدم تضيقًا يسمى السنترومير ويقسم الكروماتيد إلى جزأين يسمى الذراعين.
اعتمادًا على عدد الكروماتيدات ، يمكن أن تكون الكروموسومات:
- الكروموسومات البسيطة: تتكون الكروموسومات من كروماتيد واحد. الكروموسومات البسيطة هي تلك التي توجد بها الخلايا بعد انقسام الخلية.
- الكروموسومات المكررة: يتكون من اثنين من الكروماتيدات الشقيقة وهما جزيءان من الحمض النووي متطابقان مع بعضهما البعض ، لأن أحد الجزيئات هو نسخة تم الحصول عليها من الآخر في عملية تكرار الحمض النووي. يتم ربط الكروماتيدات الشقيقة في السنترومير. الكروموسومات المضاعفة هي تلك التي توجد بها الخلايا في بداية عملية انقسام الخلية.
الطفرات الهيكلية هي أحد أنواع الطفرات الكروموسومات الموجودة. إنها تؤثر على بنية الكروموسوم عن طريق فقدان أجزاء من أذرع الكروموسوم ، مضيفًا شظايا من كروموسوم آخر أو عن طريق التغيير في اتجاه أو موضع جزء من كروماتيد.
هناك طفرات بنيوية تسبب تباينًا في عدد الجينات (الحذف والازدواجية) بينما الطفرات الهيكلية الأخرى لا تغير العدد الإجمالي للجينات ولكن موقعها على الكروموسوم (الانقلاب والانتقال).
حذف
انخفاض في عدد الجينات بسبب فقدان جزء كروماتيد في أحد أذرع الكروموسوم. يمكن أن يؤثر هذا النوع من الطفرات على أي كروموسوم وشظايا كبيرة أو أكثر منها. اعتمادًا على أهمية الجينات المفقودة ، فإن التغييرات التي سيقدمها الفرد ستكون أكثر أو أقل خطورة.
هناك العديد من الأمثلة على المتلازمات أو الأمراض الخلقية التي يسببها فقدان المعلومات الجينية بسبب حذف الكروموسومات. في كثير من الحالات ، يمكن أن تسبب هذه الأنواع من الطفرات تشوهات استقلابية شديدة وتأخيرات كبيرة في التطور المعرفي.
أمثلة
- حذف كروموسوم 22 أو متلازمة دي جورج: في هذه الحالة ، يتسبب الحذف في فقدان جزء صغير من الكروموسوم 22 وهذا يسبب تغيرات مختلفة في التمثيل الغذائي و جسدية مثل: الحنك المشقوق ، قصور في عمل جهاز المناعة ، تشوهات في القلب وتأخر نمو.
- حذف كروموسوم 5p أو متلازمة cri-du-chat: إنه الحذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5 ويسبب صراخًا شبيهًا بتموء القطة عند الوليد. تقدم هذه المتلازمة تغيرات خطيرة في التطور البدني والفكري مثل صغر الرأس (الجمجمة صغير للغاية) ، ارتفاق الأصابع (اندماج من خلال أغشية الأصابع أو أصابع القدم) أو التشوهات عضلات قلبية.
الازدواجية
الازدواج هو طفرة صبغية تسبب زيادة في عدد الجينات بسبب هناك نسخ إضافية من جزء الكروموسوم ، والتي قد تحتوي على عدد أكبر أو أقل من الجينات.
وهي شائعة بشكل خاص في النباتات وتمثل آلية مهمة في العملية التطورية. تكون طفرات ازدواج الكروموسومات في البشر مسؤولة عن بعض الأمراض.
مثال:
ازدواجية جزء الكروموسوم 22: إنه تكرار لجزء صغير من الكروموسوم 22 يتضمن ما بين 30 و 40 جينًا. عواقب هذه المتلازمة متغيرة للغاية. معظم الأفراد المصابين بالطفرة ليس لديهم أي تورط واضح ، بينما يعاني الآخرون من تشوهات في التطور المعرفي ، ونمو بطيء ، وتوتر عضلي منخفض (نقص التوتر).
النقل
تبادل الجينات بين الكروموسومات غير المتجانسة ، مما ينتج عنه تعديل في موقع الجينات.
تعتبر عمليات النقل شائعة نسبيًا ولكنها لا تسبب عادةً تشوهات في الأفراد الذين خضعوا لها. حاضر ، لأن طفرة الإزاحة متوازنة (لم يكن هناك ربح أو خسارة في المواد وراثي).
ومع ذلك ، يمكن أن تسبب هذه الطفرات مشاكل في العقم أو في النسل التي يمكن أن تسبب مشاكل في النمو معرفي ، نظرًا لأن الأمشاج تقدم هذه الطفرة بطريقة غير متوازنة ، (مع قطعة إضافية من الكروموسوم أو عدم وجود شظية).
استثمار
في طفرات الانعكاس الكروموسومي ، هناك تغيير في المعنى في ترتيب الجينات. لكي يحدث هذا النوع من الطفرات ، من الضروري أن ينكسر جزء من الكروموسوم ولكي ينضم مجددًا بزاوية 180 درجة (العكس). في معظم الحالات ، لا تسبب هذه الطفرات مشاكل صحية للأشخاص الحاملين لها.
مثال:
النوع A الهيموفيليا عند البشر: هذا المرض النزفي الذي تتأثر فيه عملية تخثر الدم ناتج عن انقلاب الكروموسوم X وهو الشكل الأكثر شيوعًا للهيموفيليا (70٪ من حالات).
نوع آخر من الطفرات الصبغية الموجودة هي الطفرات العددية ، تلك التي تؤثر على عدد الكروموسومات. يمكن أن تؤثر على التركيب الكروموسومي بأكمله أو فقط بعض الكروموسومات التي تشكل جزءًا من التركيب الجيني للفرد.
هناك نوعان من الطفرات العددية التي تؤثر على التركيب الكروموسومي بأكمله:
تعدد الصبغيات:
في الطفرات متعددة الصيغ الصبغية هناك زيادة في عدد الأوقاف الصبغية أو مجموعات الكروموسومات. هذا النوع من الطفرات شائع في النباتات ونادر في الحيوانات.
في النباتات ، تعد تعدد الصبغيات آلية تطورية مهمة جدًا تلعب دورًا أساسيًا في التكيف وخلق أنواع جديدة.
يحدث تعدد الصبغيات في النباتات تلقائيًا في الطبيعة ويزداد تواترًا في المناخات الحارة. من الممكن أيضًا تحفيز تعدد الصبغيات في النباتات تجريبياً في المختبر باستخدام مركبات كيميائية مثل الكولشيسين.
مثال:
متعدد الصيغ الصبغية النباتية مهم جدًا هو القمح (Triticum aestibum) وهو سداسي الصيغة الصبغية (6 ن).
Haploidy:
الطفرة الهالوبلويدية هي الطفرة التي يحدث فيها انخفاض في عدد الهبات الصبغية ، من ثنائي الصبغيات (2 ن) إلى أحادي الصيغة الصبغية (ن).
هذا النوع من الطفرات له أهمية تطورية قليلة جدًا لأنه نوع من الطفرات لا يتوافق مع الحياة في معظم الحالات.
اختلال الصيغة الصبغية
في حالة اختلال الصيغة الصبغية ، لا يوجد عدد محدد للكروموسومات أو مجموعات الكروموسومات لأنها طفرة تؤدي إلى تباين في عدد كروموسوم واحد أو أكثر ، دون التأثير على الغلاف بأكمله علم الوراثة. يمكن أن يحدث هذا الاختلاف في عدد الكروموسومات عن طريق زيادة أو خلل ، وهذا يفترض وجود خلل يكون له عواقب وخيمة على الحيوانات أكثر من النباتات.
مثال:
متلازمة داون أو تثلث الصبغي 21: في هذه الحالة ، يكون لدى الفرد المصاب بهذه الطفرة كروموسوم إضافي كامل وموهبته عدد الكروموسوم هو 2n + 1 (أي 47 كروموسومًا بدلاً من 46 من الكروموسوم الطبيعي الموجود في البشر). يتمتع الأشخاص المصابون بهذه الحالة الوراثية بسمات جسدية مميزة ولديهم معدل ذكاء عادة ما يكون خفيفًا أو منخفضًا إلى حد ما.
باسكوال كالافورا ، لويس ف. · سيلفا مورينو ، فرانسيسكو ج. المبادئ الأساسية لعلم الوراثة. (2018) مدريد: تجميع
