اكتشف ما هي الطفرات الصامتة

ال الطفرات الجينية إنها التغييرات المستقرة التي تحدث في الحمض النووي لخلايانا ، ولكن يمكن أن تكون هذه التغييرات من أنواع مختلفة. في درس سابق من المعلم ، ناقشنا بالفعل أنواع الطفرات الجينية ولكن في هذا الدرس سنركز على الطفرات الصامتة ، ما هي الطفرات الصامتة؟ الطفرات الصامتة ، هل هي مهمة بالنسبة لنا؟ إذا كنت تريد معرفة المزيد عن الطفرات الصامتة ، فاستمر في القراءة!

ال الطفرات الجينية هم كل هؤلاء تغييرات مستقرة التي تحدث في المادة الوراثية للفرد ، أي بداخلها الحمض النووي. في درس سابق من معلم بعنوان أنواع الطفرات الجينية نقوم بمراجعة الأنواع المختلفة من الطفرات التي يمكن أن تؤثر على الحمض النووي وأحدها طفرات صامتة أو مترادفة. الطفرات الصامتة هي تغييرات مستقرة في تسلسل الحمض النووي التي لا تؤدي إلى تغيير في الحمض الأميني الناتج عن قال التسلسل ، لذلك يعتبر أن هذا النوع من الطفرات لا ينتج عنه تغيير ، أي أنها "مخفية" أو صامتة.

ما هو الحمض النووي وكيف يعمل الكود الجيني

ال الحمض النوويمكتوبًا أو مشفرًا برمز أربعة أحرف أو قواعد نيتروجينية: A ، T ، G ، C. بعض عضيات الخلية ، الريبوسومات ، مسؤولة عن قراءة هذا الرمز الجيني ووضع الأحماض الأمينية واحدة تلو الأخرى. تشكل العديد من الأحماض الأمينية معًا بروتينًا ، وهو جزيء كبير له وظائف عديدة في الجسم. تقرأ الريبوسومات أحرف الشفرة الوراثية في مجموعات من ثلاثة في كل مرة. تسمى هذه المجموعات

الكودونات أو النوكليوتيدات الثلاثية. يوجد في الأنواع البشرية 61 كودونًا و 20 حمضًا أمينيًا مختلفًا ، لذا فإن كل كودون يتوافق مع حمض أميني ، ولكن هناك العديد من الكودونات التي ترمز لنفس الحمض الأميني. بهذه الطريقة ، عندما يقرأ الريبوسوم تسلسل UUA ، فإنه يضيف ليوسين بينما يقرأ كودون AGA ، يضع في سلسلة الأحماض الأمينية التي تصنع الأرجينين ، ولكن عندما يقرأ CGA فإنه يضع أيضًا أرجينين.

لذلك، طفرة تسلسلية من الأحماض الأمينية فيها تم تغيير كودون AGA ، الذي تمت ترجمته إلى "أرجينين" بواسطة كودون CGA ، والذي يرمز أيضًا إلى "أرجينين" ، لن ينتج تغيرًا في الأحماض الأمينية ، وبالتالي يُقال إنه طفرة صامتة. حاليًا ، يفضل الباحثون المصطلح مرادف لأنه يصف تأثيره بشكل أفضل: إنه يغير كودونًا لآخر ، مما يعني نفس الشيء بالنسبة لعلم الريبوسوم ، أي أنها أكواد مترادفة. بدلاً من ذلك ، ليس من الواضح ما إذا كانت هذه الطفرة صامتة حقًا أو لديها ما تقوله ، أي تأثير ما على البروتين الناتج عن الريبوسوم.

وذلكلا تسبب الطفرات الصامتة تغيرًا في الأحماض الأمينية الذي يضاف إلى السلسلة ، وبالتالي لا يغير تكوين البروتين في التكوين ، في البداية كان يعتقد أن هذا النوع من الطفرات ليس له أي تأثير. في الثمانينيات ، بدأ الباحثون يدركون أن الطفرات الصامتة أثرت على إنتاج البروتين ، لكنهم لم يعرفوا بالضبط كيف أيضًا. ربطت الأبحاث الحديثة بين الطفرات الصامتة والتغيرات المختلفة. يرتبط أحدهم بالتغييرات في هيكل ثلاثي الأبعاد من البروتين. التغييرات هي البنية ثلاثية الأبعاد للبروتين ، أي مظهره في الفضاء (أكثر تقريبًا ، مع وجود فجوة أو فجوة هنا) يمكن أن تجعلها أكثر فاعلية أو أقل فاعلية أو غير وظيفية تمامًا.

في بحث آخر ، من ناحية أخرى ، تم ربط الطفرات الصامتة بـ a سرعة النسخ أبطأ. يبدو أن الريبوسومات تواجه صعوبة أكبر في فك الشفرات النادرة ، وإضافة الحمض الأميني المحدد ، وتشكيل البروتين المقابل وإعطائه الشكل الصحيح.

في الأنواع الأخرى حتى أنها مرتبطة بها الإفراط في التعبير من الجينات ، أي التي يتم بها إنتاج كمية عالية بشكل غير طبيعي من البروتين. يمكن أن يكون للإفراط في التعبير عن بعض البروتينات آثار سلبية على الجسم وهو سبب لبعض الأمراض الشائعة جدًا التي تصيب الإنسان.

تتم دراسته حاليًا على أنه طفرات صامتة ترتبط بأكثر من خمسين نوعًا من الأمراض من بينها أنواع مختلفة من السرطانات لوح التليف الكيسي. في الواقع ، تم إثبات وجود طفرات صامتة في آليات التخلص من السموم لبعض أنواع الخلايا السرطانية. هذه الطفرات الصامتة تجعل هذه الخلايا الخبيثة تفرز الدواء وتصبح مقاومة. في حين أن الخلايا السرطانية التي لا تحتوي على هذا النوع من الطفرات الصامتة تكون حساسة لذلك علاج.

في الطبيعة ، يُلاحظ أنه ، اعتمادًا على الأنواع ، تفضل الخلية استخدام كودون واحد على الآخرين لتشفير حمض أميني معين. كان يوجد الكودونات النادرة والكودونات المتكررةولم يعرف الباحثون سبب اختيار الكودونات المفضلة. لا يزال هذا لغزا ، ولكن يبدو أن الطفرات الصامتة التي تغير الكودونات المتكررة للكودونات يمكن للأمراض النادرة أن تزيد من فرص المعاناة من أمراض معينة أو أنها أكثر مقاومة للعلاج الدوائية.

الحقيقة هي أن هناك شيئًا واحدًا مؤكدًا: الطفرات الصامتة ليست صامتة كما بدت في البداية ولها تأثيرات على التعبير عن البروتينات وحتى على ظهور أمراض مهمة جدًا اليوم.