جميع أنواع الطفرات الجينية

الصورة: دليل التمثيل الغذائي

الطفرات الجينية هي أي تغيير مستقر يحدث في المعلومات الجينية للفرد، وهذا هو ، في حمضك النووي. لكن ما مدى أهمية الطفرات الجينية؟ هل هناك أنواع مختلفة من الطفرات الجينية؟ هل جميعها ضارة أم يمكن أن تكون بعض الطفرات مفيدة؟ هل جميع الطفرات الجينية ضارة بنفس القدر؟ في هذا الدرس من المعلم سنرى ماذا أنواع الطفرات الجينية يمكن أن توجد وإذا كانت أكثر أو أقل ضررًا.

فهرس

1. أنواع الطفرات الجينية حسب تأثيرها
2. أنواع الطفرات الجينية حسب مستواها
3. أنواع الطفرات الجينية أو النقطية
4. الطفرات الصبغية
5. الطفرات الجينومية

ال الطفرات الجينية هم كل ذلك الاختلاف المستقر للحمض النووي للفرد. تعود الطفرات بشكل أساسي إلى التغييرات أو الأخطاء التي تحدث عندما تنسخ الخلية الحمض النووي لتكرار نفسها. هذه الأخطاء ليست مع سبق الإصرار ، أي أن الخلية لا تفكر في إنتاج هذا التباين أو ذاك ، إنها تحدث ببساطة. لذلك ، يمكن أن يكون لهذه التغييرات ثلاثة تأثيرات على الخلية:

• الطفرات المحايدة أو الصامتة: قد لا يكون لبعض الطفرات أي تأثير على الإطلاق. قد لا يؤثر التغيير على الخلية والخلية الجديدة ، حيث تعمل الطفرة وتتصرف مثل الخلايا التي لا تحتوي على الطفرة. تخيل أنك ترتدي أحذية رياضية حمراء وقمت بتغييرها إلى أحذية زرقاء ، هل سيكون لها أي تأثير على طريقة مشيك؟
  instagram story viewer
• الطفرات الضارة أو الضارة: يمكن أن يكون للطفرة تأثير سلبي. قد يكون هذا التغيير أن يؤدي إلى تفاقم سلوك الخلية أو وظائفها ، والخلية معطلة. تعمل الخلايا المصابة بالطفرة بشكل أسوأ وقد تموت أو تخرج عن السيطرة ، كما هو الحال في السرطان. تخيل أنه بدلاً من تغيير حذائك لأخرى بلون آخر ، فإنك تخلعه ؛ في هذه الحالة ستكون أسوأ ، أليس كذلك؟
• الطفرات المفيدة: في حالات أخرى ، يمكن أن يكون للطفرة آثار مفيدة. قد يؤدي التغيير في الطفرة إلى تحسين سلوك أو وظيفة الخلية أو من أي من أجزائه ، مما يجعله أكثر مقاومة لطفيلي أو ظروف معينة بيئي تخيل أنك تقوم الآن بتغيير هذه الأحذية لأحدث وأكثر راحة ؛ سيكون هذا تغيير لطيف ، أليس كذلك؟

في بعض الحالات ، لن تكون الطفرات محايدة أو جيدة أو سيئة في حد ذاتها ، ولكنها ستعتمد على الموقف. في حالة حدوث حالة معينة ، يمكن أن تنتقل الطفرة من كونها محايدة ، وليس لها أي تأثير ، إلى كونها مفيدة جدًا لفرد أو حتى لنوع كامل. من ناحية أخرى ، إذا تغيرت الظروف ، فإن الطفرة التي تجعلنا أكثر تكيفًا مع حالة واحدة قد تؤدي إلى عيوب في الوضع الجديد. ماذا لو استبدلنا تلك النعال ببعض الصنادل؟ ستكون مفيدة عندما يكون الجو حارًا ، ولكن ليس عندما يكون الجو باردًا أو عندما نتنزه في الجبال.

الصورة: Slideshare

لا تتعلق أصناف الطفرات الجينية بآثارها فقط. هناك تصنيف آخر للطفرات الجينية يتعلق بمستوى الحمض النووي الذي تؤثر عليه. يمكن أن تؤثر الطفرات الجينية على:

• لتسلسلات الحمض النووي الصغيرة ، أي إلى حرف واحد أو عدة أحرف يتم بها كتابة أو تشفير الحمض النووي (القواعد النيتروجينية). هذه الطفرات هي نقطية أو جزيئية أو جينية. عادة ما تؤثر هذه الطفرات على جين واحد.
• لتسلسلات الحمض النووي الكبيرة ، والتي بدورها تعدل البنية ثلاثية الأبعاد للحمض النووي. تؤثر هذه الطفرات على شظايا كبيرة من الكروموسومات ، التي يوجد فيها أكثر من جين واحد ، وبالتالي فهي تسمى الطفرات الصبغية.
• لاستكمال كروموسومات الحمض النووي. يتم تنظيم الحمض النووي للفرد في الكروموسومات ، مثل الأحجام المختلفة لكتاب كبير جدًا ومعقد. عندما تغير الطفرات العدد الإجمالي للكروموسومات ، يقال إنها كذلك الطفرات الجينية.

داخل كل مستوى من الطفرات الجينية ، يمكننا أن نجد أنواعًا مختلفة من الطفرات الجينية. سنرى في الأقسام التالية الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا وفقًا لمستوى الحمض النووي التي تؤثر عليها.

الصورة: Slideshare

ال نقطة أو طفرات جينية هي تلك التي يوجد فيها تغيير في زوج من القواعد أو القليل منها يؤثر على جين واحد فقط. يتم ترميز الحمض النووي بأربعة أحرف: A و T و G و C. تشكل تركيبة هذه الأحرف ، ثلاثة في ثلاثة ، ثلاثة توائم. تتم قراءة هذه التوائم الثلاثة بواسطة عضية الخلية ، المسؤولة عن تحويل هذا الرمز إلى بروتينات ، وبعض الجزيئات لها وظائف متنوعة في الجسم.

يمكن أن تكون الطفرات النقطية ناتجة عن:

• إدخال القواعد. يحدث عند وضع حرف إضافي في التسلسل الأصلي. مثال: من ATG ننتقل إلى ATTG
• حذف القواعد. يحدث في الحالة المعاكسة للحالة السابقة ، أي عندما يتم حذف حرف واحد أو أكثر من الأحرف الثلاثة. مثال: من ATG ننتقل إلى AG
• استبدال القواعد. يحدث عندما يتم تبادل أحد هذه الأحرف بأخرى. يمكن أن يسري هذا التغيير أو ينتج عنه طفرة صامتة ليس لها أي تأثير. مثال: من ATG نذهب إلى AAG
• استثمار. يتحول أحد التوائم الثلاثة التي يتكون منها الحمض النووي إلى 180 درجة ، وفي النسخة التي يتم تصنيعها ، يكون ترتيب الأحرف معكوسًا. تخيل أن الكود الأصلي يخبرنا: ACG-TAG-CCA وعند نسخ هذا التسلسل يصبح ACG-GAT-CCA.
• النقل. يحدث عندما يتم نسخ ثلاثي الحمض النووي في المكان الخطأ ، أي حيث لا ينتمي. مثال على النقل سيكون نسخة يتم فيها تحويل تسلسل البداية: ATT-GAT-CCT-AAT عند نسخه إلى ATT-CCT-AAT-GAT.
• مرحلة التحول. أخيرًا ، عندما يتم إدخال أو حذف قاعدة أو قاعدتين من النيتروجين ، يستمر الحمض النووي في التكوين هؤلاء الثلاثة توائم ، ولكن منذ إزالة القاعدة أو إدخالها ، فإن الثلاثة توائم التالية أيضًا يتغيرون. سترى هذا بشكل أفضل مع هذا المثال: تخيل أننا حذفنا الحرف T الثاني من التسلسل الأصلي ATT-GCA-ATG: ستبقى النسخة ATG-CAA-TG ؛ كما ترى ، فإن التوائم الثلاثة التي تتبع واحدًا حيث أنتجنا التباين تتغير أيضًا.

الصورة: Slideshare

في هذا النوع من الطفرات الجينية ، تؤثر التغييرات على جزء تسلسل أساسي أكبر للجين ، وبالتالي تنتج أيضًا تغييرات في البنية ثلاثية الأبعاد للكروموسوم. إنها مشابهة للأحرف السابقة ولكنها تؤثر على المزيد من الأحرف في تسلسل الحمض النووي. من بين الطفرات الصبغية الرئيسية:

• استثمار. يتم قلب جزء كبير من التسلسل عند نسخه ، وفي التسلسل الجديد ، تظهر الأحرف مقلوبة.
• الازدواجية. في هذه الحالة ، يتم نسخ جزء كبير من التسلسل مرتين ، عادةً على التوالي.
• النقل. في هذه الحالة ، قد يحدث أن يتم نسخ جزء من التسلسل ببساطة إلى مكان على نفس الكروموسوم لا إنه ملك لك ، وقد يظهر في مكان مختلف على كروموسوم آخر ، أو قد يتم استبداله بصبغي آخر. يمكن إجراء هذا التبادل باستخدام كروموسوم متماثل أو مع كروموسوم آخر غير متماثل.

الصورة: Monografias.com

تؤثر هذه الأنواع من الطفرات الجينية والطفرات الجينية والتغيرات على عدد الكروموسومات. في هذه الحالة ، يمكن أن تحدث أربع حالات:

• تعدد الصبغيات: في هذه الحالة من الطفرة الجينية ، يتم إنتاج نسخ من جميع الكروموسومات أكثر مما هو مطلوب على سبيل المثال ، إذا حدث تعدد الصبغيات في حالة البشر (والذي لا يحدث لأنه يؤدي إلى الإجهاض طبيعي) ، سيكون لدى الفرد بدلاً من 46 كروموسوم ، على سبيل المثال ، 69 (46 نسخة عادية ونسخة واحدة من كل كروموسوم ، 23 أكثر).
• حبلي: في هذه الحالة ، يمتلك الفرد نسخة أقل من كل كروموسوم. في حالة البشر ، الذين لديهم نسختان من 23 كروموسومًا (46 في المجموع) ، فإن الفرد المصاب بتعدد الصبغيات لديه 23 كروموسومًا فقط ، نسخة واحدة من كل منهما.
• Polysomy: في هذا النوع من الطفرات الجينومية ، يمتلك الفرد نسخًا من الكروموسوم أكثر مما تتوافق معه. ومن الحالات المعروفة حالة الأفراد المصابين بمتلازمة داون ، والذين لديهم تثلث صبغي للكروموسوم 21 ، أي لديهم ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
• مونوسومي. في هذا النوع من الطفرات الجينومية ، على العكس من ذلك ، يمتلك الفرد عددًا أقل من نسخ الكروموسوم مما يتوافق معه. في حالة البشر ، الذين لديهم نسختان فقط ، يمكن أن يكون هناك فقط monosomies. مثال على ذلك متلازمة تيرنر ، التي تظهر عند النساء المصابات بالكروموسوم X ، أي أنهن لديهن نسخة واحدة فقط من كروموسوم X بدلاً من نسختين ، كما هو معتاد.

تميل الطفرات الجينومية إلى أن يكون لها تأثيرات كبيرة على الجسم ، ولهذا السبب ، في العديد من المناسبات ، تسبب أمراضًا أو متلازمات خطيرة جدًا أو حتى وفاة الفرد قبل أن تصل ولد.

الصورة: Slideshare

إذا كنت ترغب في قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ أنواع الطفرات الجينية، نوصيك بإدخال فئة مادة الاحياء.

• دليل التمثيل الغذائي (23 يوليو 2013). أنواع الطفرات.
• بينيتوبيوس (3 نوفمبر 2008). أنواع الطفرات.