تمكنوا من تصحيح مرض وراثي عن طريق تحرير الحمض النووي

متلازمة نونان متلازمة X الهشة، ال رقص هنتنغتون، بعض مشاكل القلب والأوعية الدموية... فكلها أمراض من أصل وراثي التي تفترض حدوث تغييرات خطيرة في حياة أولئك الذين يعانون منها. لسوء الحظ ، لم يكن من الممكن حتى الآن إيجاد علاج لهذه العلل.

ولكن في الحالات التي تكون فيها الجينات المسؤولة موجودة تمامًا ، فمن الممكن أن يكون ذلك في في المستقبل القريب يمكننا منع وتصحيح احتمالية حدوث بعض هذه الاضطرابات يحيل. يبدو أن هذا يعكس أحدث التجارب التي تم إجراؤها ، والتي تم فيها تصحيح الاضطرابات الوراثية من خلال التحرير الجيني.

• مقالات لها صلة: "الفروق بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

التعديل الجيني كطريقة لتصحيح الاضطرابات الوراثية

التحرير الجيني هو أسلوب أو منهجية يمكن من خلالها تعديل جينوم الكائن الحي ، عن طريق تقسيم قطع معينة من الحمض النووي ووضع نسخ معدلة بدلاً من. التعديل الجيني ليس شيئًا جديدًا. في الواقع ، كنا نستهلك الأطعمة المعدلة وراثيًا لبعض الوقت أو ندرس الاضطرابات والأدوية المختلفة مع الحيوانات المعدلة وراثيًا.

ومع ذلك ، على الرغم من أن التحرير الجيني بدأ في السبعينيات ، إلا أنه ظل غير دقيق وغير فعال حتى سنوات قليلة مضت. كان استهداف جين معين ناجحًا في التسعينيات ، لكن المنهجية كانت باهظة الثمن وتستغرق وقتًا طويلاً.

منذ حوالي خمس سنوات ، تم العثور على منهجية بمستوى أعلى من الدقة من معظم الأساليب المستخدمة حتى الآن. بناءً على آلية الدفاع التي تحارب بها البكتيريا المختلفة غزو الفيروسات ، وُلد نظام CRISPR-Cas، حيث يقوم إنزيم معين يسمى Cas9 بقطع الحمض النووي ، بينما يتم استخدام الحمض النووي الريبي الذي يتسبب في تجديد الحمض النووي بنفسه بالطريقة المرغوبة.

يتم إدخال كلا المكونين المرتبطين ، بحيث يوجه الحمض النووي الريبي الإنزيم إلى المنطقة المتحورة لقطعه. بعد ذلك ، يتم تقديم جزيء قالب DNA بحيث تنسخ الخلية المعنية عند إعادة بنائها ، مع دمج التباين المقصود في الجينوم. تسمح هذه التقنية بعدد كبير من التطبيقات حتى على المستوى الطبي، ولكن يمكن أن يتسبب في ظهور الفسيفساء ويسبب تغييرات جينية أخرى غير مقصودة. هذا هو السبب في الحاجة إلى قدر أكبر من البحث حتى لا تسبب آثارًا ضارة أو غير مرغوب فيها.

• قد تكون مهتمًا بـ: "تأثير علم الوراثة على تطور القلق"

سبب للأمل: تصحيح اعتلال عضلة القلب الضخامي

اعتلال عضلة القلب الضخامي مرض خطير مع تأثير وراثي قوي وفيه يتم تحديد طفرات معينة في جين MYBPC3 التي تسهلها. في ذلك ، تكون جدران عضلة القلب سميكة بشكل مفرط ، لذا فإن تضخم العضلات (بشكل عام البطين الأيسر) يجعل من الصعب إخراج واستقبال الدم.

يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير أو حتى غير موجود بشكل واضح ، ولكن حدوث عدم انتظام ضربات القلب أو التعب أو حتى الموت دون أعراض سابقة أمر متكرر. بل إنه في الحقيقة من أكثر أسباب الموت المفاجئ شيوعًا عند الشباب حتى سن الخامسة والثلاثين ، خاصة في حالة الرياضيين.

إنها حالة وراثية ، وعلى الرغم من أنها لا تضطر إلى تقليل متوسط ​​العمر المتوقع في معظم الحالات ، إلا أنه يجب السيطرة عليها طوال الحياة. ومع ذلك ، فقد تم مؤخرًا نشر نتائج دراسة في مجلة نيتشر حيث تم استخدام الإصدار علم الوراثة ، كان من الممكن القضاء في 72 ٪ من الحالات (42 من أصل 58 جنينًا مستخدمًا) الطفرة المرتبطة بظهور هذا مرض.

تم استخدام التكنولوجيا المسماة CRISPR / Cas9 لهذا الغرض ، استئصال المناطق المحورة من الجين وإعادة بنائها من نسخة بدون الطفرة المذكورة. تمثل هذه التجربة معلمًا ذا أهمية كبيرة ، حيث يتم القضاء على الطفرة المرتبطة بالمرض و ليس فقط في الجنين الذي يعملون فيه ، ولكن أيضًا يمنع انتقاله إلى التالي أجيال.

على الرغم من إجراء تجارب مماثلة من قبل ، إنها المرة الأولى التي يتحقق فيها الهدف المنشود دون التسبب في حدوث طفرات أخرى غير مرغوب فيها.. بالطبع ، تم إجراء هذه التجربة في نفس وقت الإخصاب ، مع إدخال Cas9 في نفس الوقت تقريبًا. في نفس الوقت مع الحيوانات المنوية في البويضة ، والتي لن تكون قابلة للتطبيق إلا في حالات العقم المختبر.

لا يزال هناك طريق للذهاب

بينما لا تزال الأيام الأولى وتحتاج إلى تكرار وتحقيقات متعددة من هذه التجارب ، بفضل هذا ، يمكن تحقيق ذلك في المستقبل لتصحيح عدد كبير من الاضطرابات ومنع انتقالها. علم الوراثة.

ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من البحث في هذا الصدد. يجب أن نأخذ ذلك في الاعتبار يمكن أن يكون سبب الفسيفساء (حيث يتم تهجين أجزاء من الجين المتحور وأجزاء من الجين المقصود الحصول عليها في نهاية المطاف في الإصلاح) أو توليد تعديلات أخرى غير مقصودة. إنها ليست طريقة مؤكدة بالكامل ، لكنها تبعث الأمل.

المراجع الببليوجرافية:

• نوكس ، م. (2015). التحرير الجيني ، أكثر دقة. البحث والعلوم ، 461.

• ما ، ح. مارتي جوتيريز ، إن. بارك ، جنوب غرب ؛ وو ، ياء ؛ لي ، واي. سوزوكي ، ك. كوشي ، أ. جي ، د. هياما ، ت. أحمد ، ر. داربي ، هـ. فان ديكن ، سي. لي ، واي. كانغ ، إي. Parl، AR؛ كيم ، د. كيم ، إس تي ؛ جونج ، ياء ؛ رجل.؛ شو ، العاشر ؛ باتاغليا ، د. كريج ، سا ؛ لي ، مارك ألماني ؛ وو ، د.ه. وولف ، موانئ دبي ؛ Heitner ، SB ؛ Izpisua ، JC ؛ أماتو ، ب. كيم ، شبيبة ؛ كاول ، س. وميتاليبوف ، س. (2017) .تصحيح الطفرة الجينية المسببة للأمراض في الأجنة البشرية. طبيعة. دوي: 10.1038 / nature23305.

• مكماهون ، ماجستير ؛ رادار ، م. & بورتيوس ، م. (2012). التحرير الجيني: أداة جديدة للبيولوجيا الجزيئية. البحث والعلوم ، 427.