مرض ريفسوم (للبالغين): التشخيص والأعراض والأسباب

مرض ريفسم عند البالغين هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تراكم الأحماض الدهنية في الدم التي نحصل عليها من بعض الأطعمة والتي تؤدي عواقبها إلى إصابات بدرجات متفاوتة تؤثر على الوظائف الحسية والحركية ، من بين أمور أخرى.

في هذه المقالة نشرح ما هو مرض ريفسم وأسبابه، كيف يمكن تشخيصه ، ما هي أهم علاماته وأعراضه السريرية ، وكذلك العلاج الموضح.

• مقالة موصى بها: "أهم 10 أمراض وأمراض وراثية"

داء ريفسم الكبار: ما هو وكيف يحدث؟

مرض ريفسوم ، الذي سمي على اسم طبيب الأعصاب النرويجي سيجفالد ب. المرجع، هي متلازمة أيضية نادرة تتميز بتراكم حمض الفيتانيك في الدم والأنسجة ، بما في ذلك الدماغ. ينتمي إلى مجموعة داء الليبيدات ، وهي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تشترك في تراكم كميات ضارة من الدهون (الدهون) في بعض خلايا الجسم.

ينتقل هذا المرض الوراثي باتباع نمط وراثي متنحي.; أي ، لكي يرث الشخص الاضطراب ، يجب أن يحصل على نسخة من الطفرة الجينية من كلا الوالدين. ينتج مرض ريفسم عن نقص في إنزيم بيروكسيل فيتانول CoA hydroxylase (PAHX) الناجم عن طفرة في جين PAHX على الكروموسوم 10.

المرضى المتأثرون غير قادرين على استقلاب حمض الفيتانيك ، وهو حمض دهني مشبع سلسلة متفرعة. موجودة ، بشكل رئيسي ، في الأطعمة مثل اللحوم المجترة ومنتجات الألبان ، وكذلك في الأسماك بدرجة أقل حَجم. يؤدي تراكم هذا المركب إلى تلف شبكية العين والدماغ والجهاز العصبي المحيطي.

معدل انتشار مرض ريفسم هو حالة واحدة لكل مليون نسمة.، ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء ، دون غلبة عنصرية أو جنسانية. تبدأ الأعراض الأولية عادةً في حوالي سن 15 عامًا ، على الرغم من أنها يمكن أن تظهر أيضًا أثناء الطفولة أو في مرحلة البلوغ (بين سن 30 و 40). بعد ذلك ، سنرى ما هي العلامات والأعراض الرئيسية لهذا المرض.

العلامات والأعراض

تظهر العلامات والأعراض الأولى لمرض ريفسوم عند البالغين بين نهاية الأول عقد من العمر والبلوغ ، ويطور الشخص ما يعرف بالثالوث الكلاسيكي أعراض: التهاب الشبكية الصباغي ، ترنح المخيخ ، واعتلال الأعصاب الحسية البعيدة.

يتسبب التهاب الشبكية الصباغي في تراكم غير طبيعي للصبغة في أغشية الشبكية ، مما يؤدي إلى تنكس الشبكية على المدى الطويل بسبب الالتهاب المزمن ؛ الرنح المخيخي يعني نقصًا أو عجزًا في تنسيق حركات العضلات ، خاصة في اليدين والساقين ؛ والاعتلال العصبي الحسي الحركي يؤدي إلى فقدان المريض للإحساس والتنمل (الإحساس بالوخز والتنميل).

بالإضافة إلى هذه الأعراض النموذجية الثلاثة ، في مرض ريفسوم ، قد يكون هناك أيضًا إصابة بالأعصاب القحفية ومشاكل القلب والأمراض الجلدية والهيكل العظمي. على المستوى الحسي ، فقدان حاسة الشم (نقص أو فقدان حاسة الشم) ، ضعف السمع ، عتامة القرنية (تسبب فقدان الرؤية والحساسية للضوء) وتغيرات الجلد. المظاهر السريرية الأخرى الموجودة أيضًا في المرض هي: إعتام عدسة العين ، السماك (يصبح الجلد جافًا ومتقشرًا) و فقدان الشهية.

يمكن للمرضى الذين لم يتم علاجهم أو الذين تم تشخيصهم في وقت متأخر أن يصابوا بأضرار عصبية شديدة ويصابوا باضطرابات اكتئابية ؛ في هذه الحالات ، هناك نسبة عالية من الوفيات. بجانب، من المهم أن يحافظ المريض على نظام غذائي صحيح لتخفيف الأعراض العصبية والعيون والقلبية.

تشخبص

يتم تشخيص داء ريفسم لدى البالغين من خلال تحديد تراكم تركيزات عالية من حمض الفيتانيك في بلازما الدم والبول. تشير مستويات الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في البلازما إلى عيوب أيضية ويمكن أن تكون بمثابة مؤشر. على أي حال ، من الضروري إجراء فحص جسدي وتقييم كيميائي حيوي ، على الرغم من أن الطبيب يجب أن يعتمد على العلامات والأعراض النموذجية..

يُظهر التشخيص التشريحي المرضي (دراسة الأنسجة المصابة) فرط التقرن وفرط الحبيبات والشواك في الجلد. تم العثور على الآفات المرضية في الخلايا القاعدية وفوق الأنف للبشرة ، والتي تظهر فجوات بأحجام مختلفة مع تراكم واضح للدهون.

من المهم تشخيص المرض في أقرب وقت ممكن ، لأن البدء في العلاج الغذائي في الوقت المناسب يمكن أن يوقف أو يؤخر العديد من مظاهره السريرية.

التشخيص التفريقي يشمل: متلازمة أوشر 1 و 2. عيوب إنزيمية فردية في أكسدة بيتا للأحماض الدهنية بيروكسيسوم ؛ اضطرابات مع نقص التوتر الشديد. نوبات حديثي الولادة واختلالات الكبد أو حثل المادة البيضاء. بالإضافة إلى ذلك ، لا ينبغي الخلط بين مرض ريفسم لدى البالغين ومتغير الطفولة (مرض ريفسم الطفلي).

علاج

يُشار عادةً إلى العلاج الغذائي في حالة مرض ريفسم. كما علقنا سابقًا ، نظرًا لأن حمض الفيتانيك يتم الحصول عليه حصريًا من الطعام ، فإن اتباع نظام غذائي صارم مع تقييد يمكن للدهون الموجودة في بعض اللحوم والأسماك المجترة (التونة أو القد أو الحدوق) أن تساعد في منع تطور أعراض مرض.

هذا النوع من العلاج يحل بنجاح أعراض مثل السماك ، والاعتلال العصبي الحسي ، والرنح. على الرغم من أن التأثيرات على تقدم الآخرين ، مثل التهاب الشبكية الصباغي ، أو فقدان الشم ، أو فقدان السمع ، تبدو غير مؤكدة وتميل هذه الأعراض إلى الاستمرار.

إجراء بديل آخر هو فصادة البلازما ، وهي تقنية تستخدم في أمراض المناعة الذاتية وتستخدم لتنقية بلازما الدم. أولاً ، يتم سحب دم المريض ؛ ثم يتم ترشيح حمض الفيتانيك المتراكم والفائض ؛ وأخيرًا ، يتم إعادة تسلل بلازما الدم المتجددة إلى المريض.

حتى الآن ، لم يتم العثور على أي أدوية قادرة على إحداث نشاط إنزيمي يعزز تحلل حمض الفيتانيك ويقلل من تركيزه في بلازما الدم الذي - التي في الوقت الحاضر ، يستمر البحث في البحث عن علاجات أكثر فعالية لمكافحة هذا المرض وغيره من الأمراض المماثلة..

المراجع الببليوجرافية:

• كاسترو ، ف. ، وديل سوكورو ، Á. (2009). الحالة السريرية: علاج غذائي لاضطراب وراثي يسمى متلازمة ريفسم. وجهات نظر في تغذية الإنسان ، 11 (2) ، 205-210.

• واندرس ، ر. J. ، ووترهام ، هـ. R. ، & Leroy ، B. س. (2015). مرض ريفسوم. في GeneReviews® [الإنترنت]. جامعة واشنطن ، سياتل.