أطفال الفقاعة: ما المرض الذي يعانون منه وكيف يؤثر عليهم؟

في عام 1976 ، تم عرض فيلم "The Boy in the Plastic Bubble" في جميع أنحاء العالم.، فيلم من بطولة جون ترافولتا يحكي قصة صبي ولد بدون دفاعات مناعية. يجبرك هذا النقص على أن تعيش حياتك في عزلة تامة ، في بيئة خالية تمامًا من الجراثيم.

على الرغم من أن حبكة هذا الفيلم قد تبدو خيالًا علميًا خالصًا ، إلا أن الحقيقة هي أنها تستند إلى القصة الحقيقية لـ ديفيد فيتر ، فتى جاء ليقضي اثنتي عشرة سنة طويلة داخل غرفة العزل حتى وصل أخيرًا وافته المنية. ولد فيتر في 21 سبتمبر 1971 في هيوستن بالولايات المتحدة. رويت حياته القصيرة والخاصة في الأفلام والأفلام الوثائقية ، حيث لم تكن قضيته خالية من الجدل والمعضلات على المستوى الطبي والأخلاقي والنفسي. على الرغم من أن الأطباء حاولوا علاج المرض عن طريق زرع نخاع العظم باستخدام أخته كاثرين كمتبرع ، إلا أنها لم تنجح. توفي بعد سبعة أشهر من بدء العلاج المذكور.

كما نرى، أطفال الفقاعة المزعومون ليسوا أسطورة حضرية ، إنهم موجودون بالفعل. تم العثور على تفسير وضعه الغريب في التشخيص: نقص المناعة المشترك الشديد (SCID). يُعرف هذا المرض عمومًا باسم متلازمة فتى الفقاعات ، لأن المرضى الذين يعانون منه لديهم عجز دفاعي يجعلهم ضعفاء للغاية عند التعامل مع العدوى شائع. هذا النقص في جهاز المناعة الطبيعي هو مشكلة صحية خطيرة تهدد الحياة منذ البداية. في هذا المقال سنتحدث بالتفصيل عن أطفال الفقاعات والمرض الذي يعانون منه وكيف تؤثر هذه الحالة عليهم.

• نوصيك بقراءة: "مرض باتن: الأعراض والأسباب والعلاج"

نقص المناعة المشترك الشديد: علم الأمراض وراء Bubble Boys

كما توقعنا بالفعل منذ لحظة ، متلازمة فتى الفقاعات هو الاسم الشائع الذي يطلق على مشكلة نقص المناعة المشترك الشديد. لفهم كيفية حدوث هذا المرض بالضبط ، من المهم أن نفهم أولاً كيف يتطور جهاز المناعة في مرحلة الطفولة.

عندما يولد الطفل ، يبدأ جهازه المناعي بالتشكل من نخاع العظم. يمكن أن تصبح الخلايا الجذعية المزعومة أنواعًا مختلفة من خلايا الدم ، مثل خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية. على وجه الخصوص ، خلايا الدم البيضاء هي تلك التي تساعد في حماية الجسم من العوامل الضارة المختلفة. يمكن أن تكون هذه من أنواع مختلفة ، وتسليط الضوء على الخلايا الليمفاوية B و T. الأول هم أولئك الذين تمكنوا من اكتشاف ومهاجمة الغزاة.

بدلاً من ذلك ، يحاول الأخير تذكر تلك الإصابات السابقة من أجل تحضير الجسم إذا كان هناك تعرض جديد لها في المستقبل. يسمى نقص المناعة المشترك الشديد بذلك لأنه يؤثر على كلا النوعين من الخلايا الليمفاوية.. هذا يعني أن الطفل لديه عدد غير كافٍ منها أو أن الخلايا الليمفاوية لا تؤدي دورها بشكل صحيح.

إذا كان الطفل يفتقر إلى جهاز مناعة فعال ، يصبح جسمه غير محمي ضد الفيروسات والبكتيريا والفطريات... التي تعرض صحته للخطر. لهذا السبب ، عندما تكون هناك شكوك في أن طفلًا يعاني من هذا المرض ، يتم اتخاذ تدابير وقائية على الفور لتقليل خطر الإصابة بالمرض.

يتضمن ذلك مقاطعة زيارات الأشخاص الآخرين (خاصة المرضى) ، وتجنب الأماكن الأماكن العامة والعناية المركزة بإجراءات النظافة ، مثل غسل اليدين متكرر. يعتبر نقص المناعة المشترك الشديد مرض نادر ونادر الحدوث.. بشكل عام ، يبدأ هذا من خلال إظهار نفسه من خلال علامات مثل ما يلي:

• يعاني الطفل من التهابات متكررة في الأذن والجهاز التنفسي.
• عادة ما يظهر الغشاء المخاطي الشدقي الفطريات المتكررة وآفة القروح.
• الإسهال المزمن شائع على مستوى الجهاز الهضمي.
• فيما يتعلق بالنمو ، يفشل الطفل في الوصول إلى الأهداف المتوقعة من وزنه وطوله حسب عمره.

أسباب نقص المناعة الشديد المشترك

كما ناقشنا بالفعل ، ينتج اضطراب الأطفال الفقاعي عن مشاكل في عمل الخلايا الليمفاوية B و T. كقاعدة عامة ، ينتج نقص المناعة المشترك الحاد عن نمط وراثي جسمي مقهور للوراثة ، حيث يكون لجينات الأم والأب عيوب.

في بعض الأحيان ، يرتبط التغيير الجيني على وجه التحديد بالكروموسوم X. في هذه الحالات ، يصاب الأولاد فقط بالمرض ، حيث يمكن للفتيات تعويض الخلل فيه إذا كان كروموسوم X الآخر طبيعيًا. بعبارة أخرى ، سيتعين عليهم إظهار الطفرات على كل من كروموسومات X الخاصة بهم من أجل مواجهة مشاكل في عمل جهاز المناعة لديهم.

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فمن الصعب منعه. على أي حال ، يمكن للوالدين الاعتماد على الاستشارة والاختبارات الجينية التي تسمح لهم بمعرفة وضعهم واتخاذ القرارات وفقًا لذلك.

ما الذي يجب فعله عندما يعاني الطفل من نقص المناعة الشديد؟

بدون تدخل مناسب ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المصاب بهذا المرض قصيرًا جدًا. أي عدوى شائعة لا علاقة لها بالسكان يمكن أن تصبح مهددة للحياة إذا كان الجهاز المناعي لا يعمل بشكل صحيح. هذا هو السبب في أن الاكتشاف المبكر لعلم الأمراض يجعل الأمور أسهل بكثير.

يمكن الكشف عن المرض من خلال فحص دم بسيط. بشكل عام ، بمجرد التأكد من وجود الحالة ، يتم فحص المريض من قبل أخصائي متخصص في نقص المناعة. قد يطلب إجراء اختبارات جينية إضافية. في الأطفال الذين لديهم أقارب مصابين بالمرض ، من الممكن إجراء فحوصات أثناء الحمل للتأكد مما إذا كانوا يعانون منه أم لا. إن معرفة هذه المعلومات قبل الولادة يسهل على العائلات والمهنيين الاستعداد.

بشكل عام ، يعتمد العلاج عادةً على زراعة نخاع العظم في أقرب وقت ممكن. يضاف إلى ذلك علاج مكثف يسمح بمكافحة العدوى بشكل فعال. عادةً ما يوفر زرع النخاع نتائج مرضية مع المتبرعين المتوافقين أو شبه المتوافقين. من الناحية المثالية ، يجب أن يكون الأشقاء هم من يقدمون تبرعهم ، على الرغم من أنه إذا لم يكن ذلك ممكنًا ، فيمكن محاولة اللجوء إلى نخاع الوالدين أو متبرع من خارج الأسرة.

كلما كانت هذه الإجراءات مبكرة ، كلما ارتفع معدل النجاح.. بالإضافة إلى هذه التدخلات ، من الضروري أن يتخذ البالغون في البيئة سلسلة من الاحتياطات:

• شجع العزلة قدر الإمكان لتجنب الإصابة بالعدوى.
• لا يجوز تطبيق اللقاحات التي تحتوي على فيروسات حية ، حتى في الأشكال الضعيفة ، لا على المريض نفسه ولا على معاونيه. من بينها تلك الموصوفة لجدري الماء ، أو صناديق القمامة أو الفيروسات الثلاثية (الحصبة ، والنكاف ، والحصبة الألمانية).
• إذا احتاجوا إلى نقل دم ، فلا يمكن إجراء ذلك إلا بالدم المعالج لتجنب المضاعفات.
• لن يتم إعطاء الرضاعة الطبيعية دون التأكد أولاً من أن لبن الأم لا يحتوي على فيروسات.

العلاج الجيني: أفق جديد في علاج نقص المناعة المشترك الشديد

لقد أنقذت زراعة النخاع العظمي حياة العديد من الأطفال المصابين بهذا المرض ، لكنها لا تخلو من مخاطره وعيوبه. بشكل عام ، هناك خطر كبير من أن يرفض المريض خلايا شخص آخر. إن العثور على متبرعين متوافقين ليس بالمهمة السهلة وقد يؤدي ذلك إلى تعقيد العملية برمتها.

في السنوات الأخيرة ، تم تطبيق علاج جديد يسمح بتجنب المشاكل المرتبطة بزراعة نخاع العظم.. يُعرف هذا بالعلاج الجيني وقد أظهر أكثر من النتائج الإيجابية. بدأ تطبيق العلاج الجيني في المملكة المتحدة والولايات المتحدة. يتكون هذا من استخراج الخلايا الجذعية من الطفل نفسه من أجل إضافة المادة الجينية الدقيقة إليها في المختبر حتى تعمل بشكل صحيح. من خلال إعادة هذه الخلايا المعدلة إلى الجسم ، يمكنها أداء دورها بشكل صحيح في مكافحة العدوى.

الاستنتاجات

في هذا المقال تحدثنا عن ظاهرة أطفال الفقاعات. الأطفال الصغار المعروفين بهذا المصطلح يعانون من مرض يعرف باسم نقص المناعة. مركب شديد ، مما يمنعهم من الحصول على جهاز مناعة فعال عندما يتعلق الأمر بمكافحة العوامل معد. وبهذه الطريقة ، تصبح الفيروسات والبكتيريا والفطريات تهديدًا لحياة هؤلاء الأطفال ، الذين يحتاجون إلى علاج مبكر من أجل البقاء على قيد الحياة.

تم استخدام مفهوم فتى الفقاعات لأول مرة للإشارة إلى حالة ديفيد فيتر ، الصبي الذي قضى الاثني عشر عامًا التي قضاها معزولًا في فقاعة حتى لا يمرض. كان Vetter مصابًا بـ SCID ، لكن فشلت محاولة علاج مرضه عن طريق زرع نخاع عظم من أخته وتوفي.

بعيدًا عن كونها مسألة خيال علمي ، فإن أطفال الفقاعة موجودون حقًا. هذا المرض الذي تحدثنا عنه نادر ونادر الحدوث ، ولكن عندما يحدث يمكن أن يكون قاتلاً. لذلك ، فإن الاكتشاف المبكر له وعلاجه مهمان للغاية. كونه علم أمراض وراثي متجذر في الطفرات الجينية ، فإن منعه أمر معقد. ومع ذلك ، يمكن للوالدين إجراء دراسات وراثية لمعرفة مخاطر إصابة طفلهم به ، خاصةً عندما يكون لدى أحد أفراد الأسرة هذا التشخيص.