الودانة: الأعراض والأسباب والعلاج

هناك عدد كبير من العناصر التي يمكن أن يميز فيها البشر المختلفون أنفسنا. عندما يتعلق الأمر باللياقة البدنية ، فإن بعض أوضح الأمثلة وأكثرها وضوحًا هي لون أو خصائص العينين أو الشعر أو الجلد أو الوزن أو الطول.

على عكس ما يحدث مع جوانب مثل الشخصية أو القدرات المعرفية المختلفة ، فهذه الخصائص يتم تحديدها بشكل أساسي على المستوى الجيني ، كما في حالة الميل للإصابة ببعض الأمراض. في الواقع ، ليس من غير المألوف أن تؤدي بعض الحالات الوراثية إلى ظهور أنماط ظاهرية أو أشكال جسم غير عادية.

مثال على ذلك هو الودانة، أحد الأسباب الرئيسية لظهور الحالة المعروفة بالتقزم. وحول هذا التغيير الجيني وتأثيراته المختلفة التي سنتحدث عنها خلال هذا المقال.

• مقالات لها صلة: "متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هو الودانة؟

يطلق عليه اسم الودانة أ مرض من أصل وراثي وهو أحد الأسباب الرئيسية للتقزم في جميع أنحاء العالم.

على الرغم من أنه معروف نسبيًا بين السكان ، إلا أن الحقيقة هي أنه تغيير يعتبر نادرًا ، تحدث فقط في 2.5 من كل 100.000 ولادة في إسبانيا و 1 من كل 25000 ولادة في جميع أنحاء العالم. إنه خلل التنسج الغضروفي، نوع من التغيير الذي ينطوي على عدم انتظام أو تأخير في تكوين الغضروف.

أعراض

في حالة الودانة ، خلال تطور الموضوع ، تنشأ مشكلة في الخلايا التي تسمح بنمو العظام وتحويل الغضروف إلى عظم. يؤدي هذا إلى ظهور تكلس متسارع للعظام يمنعها ، وخاصة الأطراف ، من التطور إلى المستويات المعتادة.

وهذا يعني أن الودانة تولد التقزم الجذري (في عظام الساعد والفخذ) ، وفيه الجذع لديه تدابير معيارية بينما الأطراف تتوقف عن النمو.

عرض آخر من أعراض الودانة ضخامة الرأس، مع البروز الجبهي ونقص تنسج الثلث الأوسط من الوجه. هذا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من هذا التغيير لديهم رأس كبير نسبيًا مقارنة ببقية الجسم أيضًا جبهته أكثر بروزًا أو أمام الوجه.

يحدث أيضًا تكتل الأصابع ، بحيث تكون أصابع اليدين والقدمين وعظامهم أقصر بكثير من المعتاد (على الرغم من عام وفي بعض الحالات لا يجب أن يؤثر على وظيفة اليد) ، وفرط التنسج أو الانحناء الشديد للعمود الفقري فقري.

بعيدًا عن كونه حالة تؤثر على المظهر أو الجمالي فقط ، فإن الحقيقة هي أن الودانة هي تغيير يمكن أن يؤدي إلى مجموعة من المشاكل الصحية والمضاعفات. على الرغم من أنه على المستوى الفكري لا يوجد عادة أي نوع من التغيير (الودانة في حد ذاتها لا تولد التغييرات على المستوى المعرفي) ، والحقيقة هي أنه عادة ما يكون هناك تأخير معين في تطور مهارات قيادة.

عادة ما يكون هناك أيضًا نقص في التوتر وسهولة أكبر في التعب. وبالمثل ، ليس من غير المألوف ظهور مشاكل مثل انقطاع النفس الانسدادي النومي ، وكذلك التهاب الأذن الذي يمكن أن يؤثر على الإدراك السمعي. أيضا هناك خطر متزايد من المشاكل العصبية والقلب والأوعية الدمويةق ، بالإضافة إلى الميل إلى السمنة. أخيرًا ، غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بالودانة أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي والحالات المرضية.

أكثر خطورة ولكن أيضًا أقل تكرارًا هي التعديلات مثل ضغط الحبل وزيادة احتمال المعاناة استسقاء الرأس (زيادة أو تراكم السوائل في المخ يمكن أن يهدد حياة الشخص المعني أو قد يؤدي إلى إعاقة ذهنية). في الواقع ، هناك خطر ذو صلة بالوفاة أثناء الطفولة بسبب هذا النوع من المضاعفات ، وكذلك بسبب انسداد مجرى الهواء. في الحالات المتماثلة اللواقح ، عادة ما يكون الودانة قاتلة في وقت مبكر من فترة الجنين.

ومع ذلك ، إذا لم تحدث مضاعفات ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع والقدرة الفكرية للأشخاص المصابين بالودانة لا يختلفان عن بقية السكان دون هذا التغيير.

صعوبات في المجالات الحيوية الأخرى

لا يحدث تأثير الودانة على المستوى الصحي فحسب ، بل يمكن أن يشمل أيضًا ظهور صعوبات مختلفة يومًا بعد يوم ، مما يضر بنوعية حياة الشخص متأثر.

على سبيل المثال، عادةً ما يتم تصميم معظم البنى التحتية أو حتى الأثاث للأشخاص ذوي المكانة العالية، لذا فإن مجرد الجلوس على كرسي أو قيادة السيارة يمثل صعوبة ما لم يكن لديك الدعم المناسب.

من الشائع أيضًا أن يميل الأشخاص المصابون بالودانة إلى التعب بسهولة أكبر ، الأمر الذي قد يجعل من الصعب القيام بأنشطة العمل والترفيه المختلفة.

قد تنخفض جودة النوم لهؤلاء الأشخاص إذا كانوا يعانون من انقطاع النفس الانسدادي. في حالة الحمل ، غالبًا ما تحتاج النساء المصابات بالودانة إلى اللجوء إلى الولادة القيصرية ، نظرًا لصغر حجم عظام الحوض.

بالإضافة إلى ذلك وخاصة أثناء نمو الطفل والمراهقة ، قد يواجه الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب صعوبات على المستوى الاجتماعي ويعاني من العزلة أو المضايقة أو السخرية أو الإذلال أو ببساطة الاهتمام غير المرغوب فيه من الآخرين. وبالمثل ونتيجة لذلك تميل مشاكل القلق أو الاكتئاب إلى الظهور في بعض الحالات.

أسباب هذا التغيير

الودانة ، كما رأينا سابقًا ، هي حالة طبية ذات أصل وراثي. على وجه التحديد ، فقد لوحظ وجود طفرات في جين FGFR3 (على الذراع القصيرة للكروموسوم 4) ، وهو مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3.

هذا الجين يساهم في نمو العظام وتحويل الغضروف إلى عظملكونها الطفرة هي التي تولد التكلس المتسارع المذكور للعظام وانسداد نموها بسبب عدم كفاية التمايز بين الأنسجة.

على الرغم من أنه يمكن أن يكون وراثيًا ، وبشكل عام لدى الآباء المصابين بالودانة ، فهناك خطر بنسبة 50٪ في نقله والإصابة به. الوراثة الصبغية السائدة ، بشكل عام الغالبية العظمى من الحالات عادة ما تكون طفرات جديدة بداية من دي نوفو. أعني عادة يظهر كطفرة تلقائية في جينوم الشخص، دون أن يعاني الوالدان من نفس المشكلة.

هل لديك علاج؟

الودانة هي حالة طبية وراثية وخلقية وعلى هذا النحو لا يوجد علاج علاجي. ومع ذلك ، فمن الممكن وربما يكون العلاج ضروريًا من خلال نهج متعدد التخصصات من أجل التصحيح المضاعفات المحتملة ومنع ظهور الإعاقات أو الصعوبات في الحياة اليومية ، سواء في الأطفال أو في الكبار.

بادئ ذي بدء ، في حالة استسقاء الرأس أو انضغاط الحبل الشوكي ، من الضروري العمل بأسرع ما يمكن من أجل تصحيح المشكلة وتجنب المضاعفات أو الاختلالات الخطيرة ، واستخدام التدخلات الجراحية إذا لزم الأمر هو - هي. سيكون الهدف هو تقليل الضغط داخل الجمجمة و / أو تصريف السوائل الزائدة في حالة استسقاء الرأس أو فك الضغط وتصحيح مشاكل العمود الفقري. تم استخدام العلاج بهرمون النمو في بعض الأحيان ، بالإضافة إلى التدخلات لتصحيح انحناء الأطراف.

إلى جانب العلاج الموصوف حتى الآن ، سيكون مهمًا للغاية اشتمال العلاج الطبيعي وأداء التدريبات والممارسات لتحفيز الحركة والسماح بضبط وتقوية الموقف والعضلات. قد يكون من الضروري أيضًا العمل على المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة ، من أجل تسهيل تطوير المهارات الأساسية على أساس يومي.

في بعض الحالات ، قد يكون عمل علاج النطق ضروريًا ، خاصةً إذا كانت هناك مشاكل في السمع أو النطق. يجب أيضًا العمل على التغذية للوقاية من مشاكل القلب والأوعية الدموية أو الجهاز التنفسي التي قد تظهر في حالة السمنة أو سوء التغذية.

أخيرا أيضا على المستوى النفسي ، قد يكون التدخل المهني ضروريًا ، خاصةً عندما يكون هناك قلق أو أعراض اكتئابية.

يمكنك العمل على احترام الذات ومفهوم الذات ، وإعادة الهيكلة المعرفية لتعديل المعتقدات المختلة ، وإدارة التوتر والغضب أو وجود صعوبات يومية ناتجة عن كل من المشاكل الجسدية والمشاكل المحتملة في اجتماعي. إن تعزيز احترام الذات والاستقلالية يساعد أيضًا بشكل كبير.

على المستوى التعليمي ، يجب تقديم المساعدة التي قد يحتاجها هؤلاء الأشخاص ، بحيث يُسمح بأدائهم واندماجهم في هذه المجالات. قد يشمل توفير المساعدات المعدلة استخدام مواد الدعم أو تكييف منهج الشخص. أيضًا على مستوى العمل ، قد يحتاج الأشخاص المصابون بالودانة إلى تكيفات، تتعلق بشكل أساسي ببيئة العمل والصعوبات الجسدية لهؤلاء الأشخاص.

المراجع الببليوغرافية:

• كراكوف ، د. (2018). اضطرابات FGFR3: خلل التنسج الغضروفي ، الودانة ، ونقص التنسج الغضروفي. في: Copel JA ، D'Alton ME ، Feltovich H ، et al ، eds. تصوير الولادة: تشخيص ورعاية الجنين. الطبعة الثانية. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير: الفصل 50.
• المعاهد الوطنية للصحة (2017). التقزم. ميدلاين بلس. [متصل]. متوفر في: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• أورفانيت إنسيرم (2017). التقزم. موسوعة اليتيم للإعاقة. [متصل]. متوفر في: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.