Хората албиноси: генетика и проблеми, които страдат

ДНК, която всяка клетка в тялото ви съдържа, съдържа цялата информация, необходима за развитието и функционирането на организма. Следователно всеки дефект, който се намира в генетичния материал, може да се изради в неизправност и здравословни проблеми.

Ярък пример е албинизмът: Това генетично състояние се характеризира с пълното или частично отсъствие на пигментация (меланин) в кожата, косата и ириса на окото.

Състоянието на албинос не е изключително за хората, то се среща и при животни (запомнящ се пример е Copito de Nieve, горилата албинос в зоопарка в Барселона) и при растенията. В последния случай те нямат други класове пигменти, като каротини, тъй като те естествено не съдържат меланин.

Липсата на пигментация обаче не е единствената характеристика на тази промяна. Хората албиноси всъщност имат много свързани проблеми, както биологични, така и социални.

• Свързана статия: "Какво е епигенетика? Ключове за разбирането му"

Ролята на пигментите

Пигментация при хората отговаря за клетките, известни като меланоцити

, които правят два вида меланин вътре от аминокиселината тирозин: еумеланин (тъмен) и феомеланин (светъл).

Комбинацията в различни пропорции от тези две води началото си от гамата от цветове на очите, косата и кожата. Основната му функция е защитата на други клетки срещу ултравиолетовата светлина, която е вредна за ДНК.

Генетични причини за албинизма

Албинизъм има важен генетичен компонент което представлява автозомно рецесивно наследство. Лесно е да се разбере: нашият генетичен материал се състои от 23 двойки хромозоми, едната половина идва от майка, а другата от бащата (всяка двойка има два хомоложни гена в една и съща позиция, по един на двойка, което е известно като алел). Обикновено е необходим само един от двата гена на алел, за да работи добре за правилното функциониране. Е, в този случай говорим за автозомно-рецесивен, тъй като двата гена на този алел са погрешни.

Поради тази причина се обяснява как родителите, които не са албиноси, могат да имат дете с това състояние, тъй като родителите са носители, всеки има грешен ген.

• Може да се интересувате: "Основни клетъчни типове на човешкото тяло"

Има различни видове албинизъм

Не всички албиноси имат еднаква генетика, но има различни класове, които зависят от гена, който е засегнат. Истината е, че не всички от тях водят до загуба на пигментация на кожата и косата, те споделят само намаляването на зрителната острота за различни промени в окото.

Класически те са дефинирани две големи групи: окулокутанен (OCA) и очен (OA) албинизъм. Както подсказва името му, първият засяга меланина както в окото, така и в кожата и косата, за разлика от втория, при който е засегнат само меланинът, присъстващ в ириса. Липсата на пигментация може да бъде свързана и с други сериозни органични нарушения, като синдром на Хермански-Пудлак.

В момента известно е, че участват до 18 гена, с 800 възможни мутации. Например, един от най-често срещаните видове на Запад е OCA1, освен че е най-тежък, при който засегнатият ген е този, който синтезира ензима тирозиназа (TYR). Този протеин е отговорен за трансформирането на аминокиселината тирозин в меланин в меланоцитите. Разбира се, ако ензимът не работи, меланинът не се синтезира в организма.

Проблеми, които води до това

Хора с албинизъм, които имат пълна или частична липса на меланин в кожата и косата си имат проблеми с понасянето на слънчевата радиация. Лесно се зачервяват и вероятността от страдание се увеличава рак на кожата, така че те трябва да се предпазят от слънцето, било чрез облекло или подходящ крем.

Липсата на пигментация в окото, обща характеристика на всички негови видове, произвежда фотофобия, т.е. директната светлина не се поддържа добре. Обичайно е да носите слънчеви очила, за да предпазите очите си от светлина. Трябва да се добави, че хората албиноси имат и различни зрителни аномалии, които пречат на остротата им, така че един от големите им проблеми е във зрението.

Албиноси в света

В световен мащаб честотата на албинизма е ниска - 1 на 17 000 души. Но има различни видове, всеки със своето разпространение и степента им на дисперсия също зависи от точката на света, която се обсъжда. Например в Япония има голямо разпространение на типа OCA4, поради наличието на инбридинг; и на остров Пуерто Рико, който се счита за страната с най-висока честота на това състояние генетиката има много повече хора, засегнати в най-опасния му аспект, този на синдрома Хермански-Пудлак.

Африка е друг пример. Освен това континентът, на който албиносите се появяват най-често, не улеснява хората албиноси: поради архаични вярвания някои култури убиват тези хора и ги разкъсват на парчета с цел от продавайте ги на шамани за техните магии. В случая с жените е още по-лошо, тъй като се смята, че те имат способността да унищожат ХИВ чрез полов акт, така че те ги изнасилват и са заразени с болестта. В допълнение към факта, че Африка е регионът на света с най-висока слънчева радиация, качеството на живот на хората албиноси е ужасяващо.