Синдром на Крузон: симптоми, причини и намеса

При раждането повечето човешки същества имат ковък череп, който ни позволява да дойдем на света през родовия канал. Тези кости ще се затварят и зашиват с възрастта, тъй като мозъкът ни нараства и узрява.

Има обаче случаи на различни нарушения, при които споменатото зашиване настъпва преждевременно, нещо, което може да повлияе както на морфологията, така и на функционалността на мозъка и различните лицеви органи. Едно от разстройствата, за които хората говорят Синдром на Крузон, наследствено заболяване от генетичен произход.

Синдром на Крузон

Синдромът на Крузон е заболяване от генетичен произход характеризиращо се с наличие на преждевременна краниосиностоза или зашиване на черепните кости. Това затваряне кара черепа да расте по посока на конците, които остават отворени, което генерира малформации във физиономията на черепа и лицето.

Тези малформации могат да предположат сериозни усложнения за правилното развитие на мозъка и съвкупността от органи, които изграждат главата, проблеми, които ще се проявят с времето, докато детето расте.

Симптоми на синдрома на Crouzon

Симптомите обикновено се появяват около двегодишна възраст при непълнолетния и обикновено не се виждат при раждането.

Най-очевидните симптоми са наличието на изпъкналост на черепа със сплескана горна и / или задна част, както и екзофталм или проекция на очната ябълка навън поради наличието на плитки очни кухини, компресирана носна кухина, която затруднява дишането по този начин, небцето цепнатини и други малформации на лицето и устната кухина, като прогнатизъм или проекция на челюстта напред или промени в съзъбие.

Най-подходящите и опасни обаче са затруднено дишане и хранене, което може да бъде животозастрашаващо. Възможни са също хидроцефалия и други неврологични разстройства. Вътречерепното налягане също е по-високо от обикновено и могат да се появят гърчове

Всички тези трудности могат да накарат непълнолетния да има сериозни проблеми през целия си растеж, като например виене на свят, чести главоболия и проблеми с възприятието както във зрението, така и в слуха.

Относно очни нарушения, изпъкналостта на тези причини ги прави склонни към инфекции и дори атрофия на зрителната система, като могат да загубят зрението.

Освен това малформациите на лицето затрудняват усвояването на устната комуникация, което обикновено води до забавяне на тяхното обучение. Във всеки случай, въпреки факта, че тези малформации могат да повлияят на интелектуалното развитие, в повечето случаи субектите със синдром на Crouzon обикновено имат средна интелигентност съответстващи на възрастта им на развитие.

Причини за този синдром (етиология)

Както бе споменато по-горе, синдромът на Крузон е вродено и наследствено заболяване от генетичен произход. По-конкретно, причината за този синдром може да бъде открита в присъствието на мутации в гена FGFR2, или фактор на рецептор за растеж на фибробласти, върху хромозома 10. Този ген участва в клетъчната диференциация и неговата мутация предизвиква ускоряване на процеса на зашиване на някои или всички кости на черепа.

Това е автозомно доминиращо заболяване, така че човек с тази мутация да има 50% шанс да предаде тази болест на своето потомство.

Лечение

Синдромът на Крузон е вродено състояние без лечение, въпреки че някои от неговите усложнения могат да бъдат избегнати и / или въздействието на последствията от него да бъде намалено. Лечението, което ще се прилага, трябва да бъде интердисциплинарно, с помощта на професионалисти от различни отрасли като медицина, логопедия и психология.

Хирургия

В голям брой случаи част от проблемите могат да бъдат коригирани чрез използване на операция. По-конкретно, краниопластиката може да се използва, за да се опита да даде главата на детето което позволява нормалното развитие на мозъка и облекчаване на вътречерепното налягане на свой ред (което също така позволява до голяма степен да се избегнат обичайните главоболия, които те обикновено страдат, в много случаи продукт на споменатото налягане). Може да се използва и за лечение на възможна хидроцефалия в резултат на ненормален мозъчен растеж.

По същия начин хирургическа интервенция на носния и орофонаторния тракт, така че дишането и преминаването на храната през храносмилателния тракт се улесняват и проблеми като прогнатизъм и цепнатина на небцето се решават. В зависимост от случая може да се наложи и стоматологична хирургия.

Очите могат да се възползват и от хирургично лечение, намалявайки доколкото е възможно екзофталмията и по този начин възможността зрителните органи да станат сухи или заразени.

Логопедия и образование

Поради трудностите, които могат да причинят малформации във фонаторната система, Много е полезно да използвате услугите на логопеди. Езикът може да бъде променен и забавен, така че е необходимо да се вземат предвид техните трудности и да им се осигури подходящата помощ. В случаите, когато има интелектуални затруднения, това също трябва да се вземе предвид при адаптиране на образованието и обучението на непълнолетния.

Психотерапия

Психологическото лечение и консултиране както за непълнолетния, така и за семейството и педагозите е от съществено значение, за да се разбере ситуацията на засегнатото лице и да се даде възможност за изразяване на съмнения и страхове и разрешаването на психологически и емоционални проблеми извлечени от опита на разстройството както за детето, така и за неговата среда.

Библиографски справки:

• Белтран, П.; Розас, Н. И Хорхес, I. (2004). Синдром на Крузон. Вестник по неврология. 2 (1).

• Хойос, М. (2014). Синдром на Крузон. Преп. Действай Clin. Med.: 46. Спокойствие.

• Liu, J.; Нам, Х. К.; Уанг, Е. & Hatch, N.E. (2013). Допълнителен анализ на мишката Crouzon: ефектите от мутацията FGFR2 (C342Y) зависят от черепната кост. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.