Наследствени заболявания: какви са те, видове, характеристики и примери

С течение на времето науки като медицината постепенно се развиват, нещо, което има позволи, че продължителността на живота, качеството на живот и благосъстоянието се увеличават значително мярка.

Благодарение на това много от болестите, които някога са били смъртоносни днес, могат да бъдат лекувани успешно, а в някои случаи самата болест дори е изкоренена. Все още обаче има различни видове заболявания, които продължават да представляват голямо предизвикателство за медицината, като СПИН, рак или диабет.

В допълнение към тях има голяма група заболявания, които са свързани с гените, предавани от нашите предци и за които най-вече няма лечение (въпреки че Понякога може да се намери лечение, което да намали или забави симптомите или да коригира, намали или елиминира въздействието, което те предизвикват в субекта и ежедневието му). Говорим за набора от наследствени заболявания, концепция, върху която ще разсъждаваме в тази статия.

• Свързана статия: "Разлики между ДНК и РНК"

Наследствени заболявания: какви са те?

Наследствените заболявания се наричат ​​съвкупност от заболявания и разстройства, които имат особеността да могат да бъдат предадени на потомство, т.е. от родители на деца, чрез предаване на гени които ги причиняват.

По този начин това са заболявания, които възникват на хромозомно, митохондриално или менделско ниво и които се дължат на съществуването на генетични мутации, които идват от нашите предци. Не винаги е необходимо някой от родителите да проявява разстройството или заболяването, в зависимост от вида на наследството, което е: може да е носител на рецесивен ген, който не предизвиква появата на болестта при него, но може да се развие в деценденти.

Важно е да обърнете внимание генетичните заболявания и наследствените заболявания не са непременно синоними. И то е, че въпреки че всички наследствени заболявания са генетични, истината е, че не винаги трябва да възникне обратната връзка: има генетични заболявания, които възникват от спонтанни de novo мутации, които се появяват без никакви предшественици роднини.

За да бъде болестта наследствена, е необходимо гените и мутациите, свързани с нейната поява, да са задължителни да присъства в зародишните клетки, т.е. сперматозоидите и / или яйцеклетките, които ще бъдат част от новото да бъде. В противен случай бихме се сблъскали с генетично, но не и наследствено заболяване.

Видове предаване на гени

Да може да говори и да знае откъде произтичат наследствените заболявания необходимо е да се вземат предвид множествените методи на генетично предаване, от които може да се предаде мутирал ген. В този смисъл някои от основните начини на генетично предаване са както следва.

1. Автозомно доминиращо наследство

Един от основните и най-известни видове наследяване е автозомно доминиращото наследяване, при което има мутация в една от несексуалните или автозомни хромозоми. Доминиращият ген ще бъде този, който винаги се експресира, така че в случай че в него има мутация, свързана с появата на заболяване, той ще бъде експресиран и развит.

В този случай ще има 50% шанс всяко дете, което има въпросното лице, да прояви болестта (в зависимост от това кой наследява доминиращия ген). Може да има пълна пенетрантност (единият алел доминира над другия) или непълна (два доминиращи гена се наследяват, като наследствените белези са смес от тези, които идват от родителите).

2. Автозомно рецесивно наследяване

Автозомно рецесивното наследяване е това, което се случва, когато има мутация или промяна в рецесивен ген и това се предава на новото поколение. Фактът, че промяната е в рецесивен ген, означава, че болестта няма да се развие, освен ако не съществува в повече от един алел на хромозома, по такъв начин, че наличието на копие на този ген не означава, че разстройството трябва да се появи.

За да се случи това, ще е необходимо и двата алела на даден ген да представят мутацията, т.е. колко баща и майка трябва да предадат на непълнолетния изменено копие на гена за развитието на заболяване.

3. Наследяване, свързано с пола

Въпреки че те трябва да се интегрират в половите клетки, за да се предадат, много наследствени заболявания са автозомна, тоест промяната е налице в една от несексуалните хромозоми, които ще да предава. Въпреки това други разстройства се предават чрез копия на половите хромозоми, X или Y. Тъй като само мъжете на генетично ниво носят Y хромозоми, ако има промяна в тази хромозома, тя може да се предаде само от родители на деца от мъжки пол.

В случай, че промяната настъпи в Х хромозомата, те могат да бъдат предадени от двамата родители на техните деца, независимо от техния пол.

4. Полигенно наследяване

Двата предишни типа генетично наследяване са моногенни, тоест зависят от един ген. Въпреки това, често има множество гени, свързани с началото на заболяването. В този случай ще говорим за полигенно наследство.

5. Митохондриално наследство

Въпреки че те не са толкова известни или често срещани, колкото предишните, има различни наследствени заболявания и нарушения, които не възникват от ДНК, присъстваща в хромозомите, но произходът му е в органелите, известни като митохондрии. В тези структури можем да открием и ДНК, въпреки че в този случай тя идва изключително от майката.

Примери за наследствени заболявания

Съществуват много наследствени болести, като е възможно да се открият хиляди от тях. Въпреки това, за да поставим лице и име на някои наследствени заболявания, по-долу ви оставяме общо десетина примера (някои от тях добре известни).

1. Болест на Хънтингтън

Болест на Хънтингтън, известна преди като хорея на Хънтингтън, е наследствено заболяване с пълно проникване автозомно доминантно предаване.

Това заболяване се характеризира с прогресивна невродегенерация, която причинява, наред с други симптоми, и двигателни нарушения (подчертавайки хореичното движение, което те извършват поради неволното свиване на мускулите при движение), както и дълбока промяна на когнитивните функции и особено на изпълнителните функции, които се влошават с изминаване на времето.

• Може да се интересувате: "Хорея на Хънтингтън: причини, симптоми, фази и лечение"

2. Хемофилия

Това опасно заболяване, което се характеризира със затруднено съсирване на кръвта и което причинява обилно и непрекъснато кървене, което може да бъде животозастрашаващо, ако не бъде спряно, също е заболяване наследствен. По-конкретно най-често срещаната му форма, тип А хемофилия, е заболяване, свързано със половите хромозоми (специфично свързана с Х хромозомата) и се предава рецесивно. Ето защо хемофилията е болест, която страда почти изключително от мъже, тъй като жените имат две копия на Х хромозомата по такъв начин, че появата й да е трудна.

3. Ахондроплазия

Акондроплазията е генетично заболяване, което тя се характеризира с причиняване на промени в образуването на хрущяли и кости, като основната причина за нанизъм.

Въпреки че в повечето случаи (около 80%) сме изправени пред спонтанни мутации, в 20% от тях се наблюдава наличието на семейни предшественици, от които мутацията е наследена. В тези случаи се наблюдава автозомно доминиращ модел, при който една чаша от мутиралия ген може да доведе до причиняват болестта (ако родителят я има, децата им имат 50% шанс да се развият ахондроплазия). Основните асоциирани гени са G1138A и G1138C.

• Може да се интересувате: "Акондроплазия: симптоми, причини и лечения"

4. Болест на Марфан

Болест от генетичен произход, която характеризиращ се с засягане на съединителната тъкан. Това е автозомно доминиращо заболяване, при което костите растат неконтролируемо, в допълнение към други възможни симптоми като на ниво сърдечно-съдови (подчертаващи шумове и афекции в аортата, които могат да станат животозастрашаващи) или на очно ниво (може да има отделяне на ретината, късогледство и катаракта).

5. Кистозна фиброза

Муковисцидозата е едно от наследствените заболявания, които се произвеждат от автозомно наследство рецесивен и се характеризира с натрупване на слуз в белите дробове по начин, който затруднява дишане. Слузта може да се появи и в органи като панкреаса, в които също могат да се появят кисти. Това е животозастрашаващо заболяване, обикновено поради тежки инфекции, което е по-често при деца и млади хора.

6. Синдром на Leigh

В този случай сме изправени пред наследствено заболяване от митохондриален тип (въпреки че то може да бъде причинено и от автозомно-рецесивно генетично предаване), което характеризираща се с бърза невродегенерация, която настъпва рано (обикновено преди първата година от живота) и при които се откроява наличието на увреждане на мозъчния ствол и базалните ганглии.

Проблеми като хипотония, проблеми с движението и походката, проблеми с дишането, невропатия и нарушена функция на сърцето, бъбреците и белите дробове са някои от честите симптоми.

7. Сърповидно-клетъчна анемия

Това разстройство се характеризира с наличието на промени във формата на червените кръвни клетки (вместо кръгли, те придобиват неправилна форма и стават твърди) по такъв начин, че да направят възможно блокирането на кръвния поток, в допълнение към поради намаляване на живота на тези глобули (нещо, което може да означава намаляване на нивата на този основен компонент на кръв). Това е друго наследствено заболяване, чрез автозомно-рецесивно наследяване.

8. Таласемия

Друго нарушение, свързано с кръвта, което се наследява чрез автозомно-рецесивно наследяване, е таласемията. Това заболяване причинява трудности при синтеза на определени части от хемоглобина (особено алфа глобин), нещо, което може да доведе до образуването на по-малко червени кръвни клетки и дори генерират анемии с различно внимание и тежест (въпреки че с лечението те могат да водят живот нормално).

9. Мускулна дистрофия на Дюшен

Характеризира се с прогресивна мускулна слабост (както на ниво доброволни, така и неволни мускули), наличие на чести падания, постоянна умора а понякога и интелектуални увреждания, това сериозно дегенеративно заболяване е основно наследствено, с рецесивен модел на наследяване, свързан с Х хромозомата.

10. Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което се придобива чрез автозомно-рецесивно наследяване и се характеризира с отсъствие или дефицит на фенилаланин хидроксилаза, нещо, което причинява невъзможността за разграждане на фенилаланин по такъв начин, че да се натрупва в тялото. Това може да доведе до мозъчно увреждане и обикновено се случва със зряло закъснение, интелектуални затруднения, неконтролирани движения и дори припадъци, както и особена миризма на урина и пот.

11. Leber Вродена амавроза

Рядко заболяване, характеризиращо се с аномалии или прогресивна дегенерация на фоторецепторите в ретината. Той може да генерира голяма привързаност на визуално ниво, влошавайки зрението и обикновено е страдащият да има много ограничен зрителен капацитет. Това е автозомно-рецесивно наследствено заболяване.

12. Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване

Едно от най-често срещаните наследствени бъбречни заболявания, автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е характеризиращо се с наличието на кисти и в двата бъбрека, както и вторично в други органи като черен дроб. Камъни в бъбреците, болка, високо кръвно налягане, удари или сърдечно-съдови проблеми (включително пролапс на митралната клапа като един от най-много често срещан). Дори може да доведе до краен стадий на бъбречна недостатъчност. Това е автозомно доминиращо, пълно пенетрантно заболяване с мутации в гените PKD1 и PKD2.

Библиографски справки:

• Хиб, Дж. & De Robertis, E. Д. П. 1998. Основи на клетъчната и молекулярната биология. Буенос Айрес: Атенеумът.
• Краков, Д. (2018). Нарушения на FGFR3: танатофорна дисплазия, ахондроплазия и хипохондроплазия. В: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушерско изобразяване: Фетална диагностика и грижи.