Геномни мутации: определение и примери

Изображение: Youtube

Както видяхме в предишен урок от УЧИТЕЛ, генетични мутации са всички онези стабилни вариации, които се появяват в генетичния материал на индивида, тоест в неговата ДНК. Тези генетични мутации могат да повлияят на последователността на един или повече гени, но могат да повлияят и на броя на хромозомите. Последните промени са геномни мутации. Геномните мутации в повечето случаи имат голямо въздействие върху живота и здравето на хората. Добре известен пример за синдром, причинен от геномна мутация, е синдром на Даун. В този урок от УЧИТЕЛ ще се задълбочим малко повече в дефиниция на геномна мутация и ще представим примери на заболявания, причинени от геномни мутации.

Индекс

1. Дефиниция на геномна мутация
2. Видове геномни мутации
3. Синдром на Даун: тризомия на хромозома 21
4. Синдром на Едуардс: хромозома 18 тризомия
5. Синдром на Klinefelter: XXY полова тризомия
6. Синдром на Търнър: X хромозомна монозомия

The генетични мутации

Геномните мутации са онези стабилни модификации на ДНК, които произвеждат a промяна в броя на хромозомите. Не забравяйте, че хората имат два комплекта от 23 хромозоми, т.е. имаме две хромозоми, една (една наследен от нашия баща и друг от майка ни), две хромозоми две, две хромозоми три и така нататък последователно. Повечето от нашите клетки са диплоидни (с изключение на гамети, яйцеклетки и сперматозоиди). Последният набор от хромозоми, номер 23, се нарича двойка полова хромозома и ние също имаме две копия: еднакви при жените (XX) и различни при мъжете (XY).

Изображение: SlidePlayer

Както при модификации на генетичната последователност, които могат да засегнат малка част (генетична мутация) или по-голям фрагмент (хромозомни мутации), геномните мутации също могат да имат различни нива на участие. Има два различни типа модификации, които могат да повлияят на броя на хромозомите:

• Евплоидия: В този случай възниква вариация на пълни набори хромозоми. Например, в случай на хора, набор от хромозоми може да изчезне и клетката може да има само 23 хромозоми, по една от всеки брой (хаплоиден). Това се среща естествено в гаметите (яйцеклетката и сперматозоидите). Възможно е също така клетката да има три или повече комплекта хромозоми: три (триплоиден), четири (тетраплоиден) и т.н. копия на всяка хромозома. Това не се случва при хората естествено, а при някои видове животни или растения. При хората, ако по време на оплождането се образуват еуплоидни организми, развитието не може да бъде завършено и настъпва аборт.
• Анеуплоидия: В този случай има вариация на хромозомния набор само в една от хромозомите. Най-известният пример и който ще видим по-нататък е синдром на Даун. Засегнатите от синдрома на Даун имат три копия на хромозома 21, докато е нормално да има само две копия на тази хромозома. Промяната в броя на хромозомите може да повлияе значително на развитието на организма и на Повечето пречат на тялото да прекрати бременността в майката и да причини аборти. В други случаи, като тези, които ще видим по-долу, се раждат индивиди.

Изображение: Typesdecosas.com

The Синдром на Даун това е анеуплоидия, тъй като е афектация, причинена от появата на три копия на хромозоми 21, вместо обичайните две копия (тризомия на хромозома 21). Тази привързаност се нарича синдром, тъй като промяната генерира набор от заболявания, които могат да бъдат: сърдечни заболявания, различни степени на умствена изостаналост, затруднения в говоренето и т.н. или по-вероятно от останалото население да страда от заболявания като болестта на Алцхаймер, целиакия или проблеми със зрението и слуха. Въпреки всичко това, хората със синдром на Даун могат да живеят дълги години и да имат качество на повече или по-малко добър живот, който им позволява да работят, учат, спортуват или дори са звезди кино салон!

Честотата на появата на деца със синдром на Даун е от 1 на 800 раждания. Въпреки че всяка жена може да роди деца с този синдром, е доказано, че шансовете се увеличават с възрастта на майката. Освен това, както повечето синдроми, причинени от геномни мутации, синдромът на Даун не се наследява като мутацията възниква по време на производството на една от гаметите, обикновено на конкретна яйцеклетка и в изолиран.

The Синдром на ЕдуардсПодобно на предишния случай, това е анеуплоидия, но в този случай засяга хромозома 18. Хората с този синдром имат три копия на хромозома 18. Тези индивиди са склонни да имат ниско тегло и ръст при раждане, тъй като развитието им в матката е по-бавно от нормалното. В допълнение, те често имат сърдечни заболявания или малформации на главата (промяна на формата на главата или челюстта).

Поради тежестта на нарушенията и тяхната немощ при раждането, за съжаление много деца със синдром на Едуардс умират в рамките на няколко месеца след раждането.

Изображение: SlideShare

Анеуплоидиите не само засягат соматичните хромозоми, но могат да засегнат и половите клетки. Това е случаят на Синдром на Klinefelter, тризомия, която се появява при мъже, които имат две X кросомозоми и една Y хромозома. Нека си спомним, че индивидите с генотип 47, XXY са мъже, тъй като имат Y хромозома, която в човешкия вид е това, което прави отделния мъж.

Промените, причинени от тази геномна мутация, не са толкова драстични, колкото предишните. Мъжете със синдром на Klinefelter могат да бъдат по-високи от нормалното, безплодни или леко изостанали. въпреки че в много случаи тези промени са толкова слаби, че 75% от мъжете никога не са диагностициран. Тези индивиди живеят нормално, въпреки че е по-вероятно да развият заболявания като метаболитен синдром или рак на гърдата.

Изображение: Донор на яйца

Както и в предишния случай, синдромът на Търнър е анеуплоидия Той засяга половите хромозоми, в този случай X хромозомата. Синдромът на Търнър се състои от монозомията на Х хромозомата, т.е. само една полова хромозома Х се появява вместо две, както е нормално. Хората със синдром на Търнър са жени (тъй като нямат Y хромозома), които често са ниски и подобно на синдрома на Клайнфелтер водят до безплодие. Жените с това заболяване не достигат пубертета по естествен път и им помага хормонално лечение.

Както и в предишния случай, жените със синдром на Търнър могат да живеят дълги години, въпреки че повечето са диагностицирани. В някои случаи този синдром може да носи повишен риск от сърдечни или бъбречни заболявания.

Изображение: Webconsultas

Ако искате да прочетете повече статии, подобни на Геномни мутации: определение и примери, препоръчваме да въведете нашата категория на биология.

• Справка за дома на генетиката (юни 2012 г.). Синдром на Даун. Възстановен от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Справка за дома на генетиката (март 2012 г.). Тризомия 18. Възстановен от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Справка за дома на генетиката (април 2019 г.). Синдром на Клайнфелтер. Възстановен от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Справка за дома на генетиката (октомври 2017 г.). Синдром на Търнър. Възстановен от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome