Видове хромозомни МУТАЦИИ

The хромозомни мутации Те са генетични мутации при които промяната в ДНК последователността се дължи на промени, които засягат структурата на хромозомата, броя на хромозомите или дори целия геном. В този урок от УЧИТЕЛ ще открием от какво се състоят и какво видове хромозомни мутации съществуват.

За начало, кратко резюме на видовете хромозомни мутации, класифицирани според вида на промените, които настъпват в хромозомата, когато настъпи мутацията.

Оставяме ви един маса които сме разработили, за да можете по-добре да разберете класификацията:

На хромозомите, ДНК се комбинира с протеинови молекули в силно уплътнени молекулярни структури. Компактната форма, която ДНК приема, за да образува хромозоми, е известна като кондензирана ДНК.

Всеки хромозомаСъстои се от хроматиди. Хроматидите са всяка от ДНК молекулите, които изграждат генома на организма в неговата кондензирана форма. Те са с форма на пръчка, която представлява стеснение, което се нарича центромера и разделя хроматидата на два сегмента, наречени рамена.

В зависимост от броя на хроматидите, хромозомите могат да бъдат:

• Прости хромозоми: хромозоми, съставени от една хроматида. Простите хромозоми са тези, които клетките представят след клетъчното делене.
• Дублирани хромозоми: образуван от две сестрински хроматиди, които са две молекули на ДНК, идентични помежду си, тъй като една от молекулите е копие, получено от другата в процеса на репликация на ДНК. Двете сестрински хроматиди са свързани в центромера. Дублираните хромозоми са тези, които клетките присъстват в началото на процеса на клетъчно делене.

Структурни мутации са един от видовете мутации съществуващи хромозоми. Те засягат структурата на хромозомата, като губят фрагменти от хромозомните рамена, добавяйки фрагменти от друга хромозома или чрез промяна в ориентацията или позицията на фрагмент от хроматида.

Има структурни мутации, които причиняват вариации в броя на гените (изтриване и дублиране), докато други структурни мутации не променят общия брой гени, но тяхното положение върху хромозомата (инверсия и транслокация).

Изтриване

Намаляване на броя на гените поради загубата на хроматиден фрагмент в един от рамената на хромозомата. Този тип мутация може да засегне всяка хромозома и повече или по-малко големи фрагменти от тях. В зависимост от важността на гените, които са загубени, промените, които индивидът ще представи, ще бъдат с по-голяма или по-малка тежест.

Има многобройни примери за вродени синдроми или заболявания, които са причинени от загубата на генетична информация поради хромозомни делеции. В много случаи тези видове мутации могат да причинят тежки метаболитни аномалии и значително забавяне на когнитивното развитие.

Примери

• Изтриване на хромозома 22 или синдром на DiGeorge: В този случай делецията причинява загуба на малък фрагмент от хромозома 22 и това причинява различни промени в метаболизма и физически като: цепнатина на небцето, недостатъци във функционирането на имунната система, сърдечни малформации и забавяне растеж.
• Изтриване на хромозома 5р или синдром на cri-du-chat: Това е заличаването в късата ръка на хромозома 5 и предизвиква вик, подобен на мяукането на котка при новороденото. Този синдром представлява сериозни промени във физическото и интелектуалното развитие като микроцефалия (череп прекалено малки), синдактилия (сливане през мембраните на пръстите на ръцете или краката) или малформации сърдечна.

Дублиране

Дублирането е хромозомна мутация, която причинява увеличаване на броя на гените, тъй като има допълнителни копия на хромозомен фрагмент, които могат да включват по-голям или по-малък брой гени.

Те са особено често срещани при растенията и представляват важен механизъм в еволюционния процес. При хората хромозомните дупликационни мутации са отговорни за някои от заболяванията.

Пример:

Дублиране на фрагмент от хромозома 22: Дублирането на малък фрагмент от хромозома 22 включва между 30 и 40 гена. Последиците от този синдром са силно променливи. Повечето хора с мутация нямат видимо участие, докато други имат аномалии в когнитивното развитие, бавен растеж и нисък мускулен тонус (хипотония).

Транслокация

Обмен на гени между нехомологични хромозоми, което води до промяна в местоположението на гените.

Транслокациите са сравнително чести, но обикновено не причиняват аномалии при лица, които ги претърпяват. присъства, тъй като транслокационната мутация е балансирана (няма нито печалба, нито загуба на материал генетичен).

Тези мутации обаче могат да причинят проблеми със стерилитета или при потомството, което може да представлява проблеми в развитието когнитивна, тъй като гаметите представят тази мутация по небалансиран начин (с допълнително парче хромозома или липса на фрагмент).

Инвестиция

При хромозомните обратни мутации има промяна в смисъла в реда на гените. За да възникне този тип мутации, е необходимо хромозомният сегмент да се счупи и той да се присъедини отново със завъртане на 180 градуса (обратното). В повечето случаи тези мутации не причиняват здравословни проблеми на хората, които са носители.

Пример:

Хемофилия тип А при хората: Това заболяване от хеморагичен тип, при което е засегнат процесът на съсирване на кръвта причинена от инверсия на Х хромозомата и е най-честата форма на хемофилия (70% от случаи).

Друг от съществуващите видове хромозомни мутации са числените мутации, тези, които влияят върху броя на хромозомите. Те могат да повлияят на целия хромозомен грим или само на някои от хромозомите, които са част от генетичния състав на индивида.

Има два вида числени мутации, които засягат целия хромозомен състав:

Полиплоидия:

При полиплоидните мутации се увеличава броят на хромозомните дарения или набори от хромозоми. Този тип мутация е често срещан при растенията и рядък при животните.

При растенията полиплоидията е много важен еволюционен механизъм, който играе съществена роля в адаптацията и в създаването на нови видове.

Полиплоидията при растенията се появява спонтанно в природата и се увеличава честотата в горещ климат. Възможно е също така експериментално в лаборатория да се предизвика полиплоидия в растенията, като се използват химични съединения като колхицин.

Пример:

Много важен растителен полиплоид е пшеницата (Triticum aestibum), който е хексаплоиден (6n).

Хаплоидия:

Халоплоидната мутация е тази, при която има намаляване на броя на хромозомните дарения, преминавайки от диплоидна (2n) до хаплоидна (n).

Този тип мутация има много малко еволюционно значение, тъй като е вид мутация, която в повечето случаи е несъвместима с живота.

Анеуплоидия

В случай на анеуплоидии няма точен брой хромозомни дарения или набори от хромозоми, тъй като мутация, която води до вариации в броя на една или повече хромозоми, без да се засяга цялата обвивка генетика. Тази промяна в броя на хромозомите може да възникне чрез излишък или дефект, това предполага дисбаланс, който обикновено има по-сериозни последици при животните, отколкото при растенията.

Пример:

Синдром на Даун или тризомия на хромозома 21: в този случай индивидът с тази мутация има пълна допълнителна хромозома и нейното дарение броят на хромозомите е 2n + 1 (т.е. 47 хромозоми вместо 46 от нормалната хромозома, зададена в хората). Хората с това генетично състояние имат характерни физически характеристики и имат коефициент на интелигентност, който обикновено е лек или умерено нисък.

Паскуал Калафора, Луис Ф. · Силва Морено, Франсиско Дж. Основни принципи на генетиката. (2018) Мадрид: Синтез