Разберете какво представляват ТИХИТЕ МУТАЦИИ

The генетични мутации Те са стабилните промени, които се случват в ДНК на нашите клетки, но тези промени могат да бъдат от различен тип. В предишен урок от УЧИТЕЛ вече обсъдихме видовете генетични мутации, но в този урок ще се съсредоточим върху тихите мутации, Какво представляват тихите мутации? Безшумни мутации, важни ли са те за нас? Ако искате да научите повече за тихите мутации, продължете да четете!

The генетични мутации са всички тези стабилни промени които се срещат в генетичния материал на индивида, тоест в неговия ДНК. В по-ранен урок от УЧИТЕЛ със заглавие Видове генетични мутации Преглеждаме различните видове мутации, които могат да повлияят на ДНК, и една от тях е тиха или синонимна мутация. Тихите мутации са стабилни промени в ДНК последователността, които не водят до промяна в аминокиселината, произведена от споменатата последователност, така че се счита, че този тип мутации не водят до промяна, т.е. те са "скрити" или са мълчи.

Какво е ДНК и как работи генетичният код?

The ДНКе написана или кодирана с код на четири букви или азотни основи: A, T, G, C. Някои органели на клетката, рибозомите, отговарят за четенето на този генетичен код и поставянето на аминокиселини една след друга. Заедно много аминокиселини заедно образуват протеин, който е голяма молекула с много функции в тялото. Рибозомите четат буквите на генетичния код в групи по трима наведнъж. Тези групи се наричат кодони или нуклеотидни триплети. В човешкия вид има 61 кодона и 20 различни аминокиселини, така че всеки от кодоните съответства на аминокиселина, но има няколко кодона, които кодират една и съща аминокиселина. По този начин, когато рибозомата чете последователността на UUA, той добавя левцин, докато ако чете кода AGA, поставя във веригата аминокиселини, която произвежда аргинин, но когато чете CGA, той поставя и аргинин.

Следователно, последователна мутация на аминокиселини, в които кодовете на AGA се променят, което се превежда в "аргинин" от кодона CGA, който също кодира за "аргинин", няма да доведе до промяна на аминокиселина и поради това се казва, че е тиха мутация. В момента изследователите предпочитат термина синоним, тъй като той по-добре описва ефекта му: той променя един кодон за друг, което означава същото за рибозономията, т.е. те са синоними кодони. Вместо това не е ясно дали тази мутация наистина мълчи или има какво да каже, тоест някакъв ефект върху протеина, генериран от рибозомата.

И товаТихите мутации не причиняват промяна в аминокиселината което се добавя към веригата и следователно не променя състава на образувания протеин, първоначално се смяташе, че този тип мутации няма ефект. През 80-те години изследователите започнаха да осъзнават, че тихите мутации влияят върху производството на протеини, но и те не знаеха как точно. Последните изследвания свързват тихите мутации с различни промени. Един от тях е свързан с промени в триизмерна структура на протеин. Промените е триизмерната структура на протеина, тоест външният му вид в пространството (по-заоблен, с празнина там или празнина тук) може да го направи по-функционален, по-малко функционален или напълно нефункционален.

В други изследвания, от друга страна, тихите мутации са свързани с a скорост на транскрипция по-бавно. Изглежда, че рибозомите по-трудно декодират редките кодони, добавяйки избраната аминокиселина, образувайки съответния протеин и му придавайки правилна форма.

При други видове дори е свързано свръхекспресия на гени, тоест с които се произвежда необичайно голямо количество протеин. Свръхекспресията на някои протеини също може да има отрицателни ефекти върху тялото и е причина за някои много често срещани човешки заболявания.

В момента се изучава като тихи мутации са свързани с повече от петдесет вида заболявания сред които са различни видове ракови заболявания вълна муковисцидоза. Всъщност е доказано съществуването на тихи мутации в механизмите за токсично елиминиране на някои видове ракови клетки. Тези безшумни мутации карат тези злокачествени клетки да изхвърлят лекарството и да станат резистентни. като има предвид, че раковите клетки без този тип тиха мутация са чувствителни към това лечение.

В природата се наблюдава, че в зависимост от вида, клетката предпочита да използва един кодон пред други, за да кодира определена аминокиселина. Имаше редки кодони и чести кодони, а изследователите не са знаели защо са избрани предпочитаните кодони. Това все още остава загадка, но изглежда, че тихите мутации, които променят честите кодони за кодони Редките заболявания могат да увеличат шансовете да страдате от определени заболявания или да са по-устойчиви на лечение фармакологични.

Истината е, че едно нещо е сигурно: тихите мутации не са толкова безшумни, колкото изглеждаха в началото и те имат ефект върху експресията на протеини и дори върху появата на много важни заболявания днес.