Всички ВИДОВЕ генна мутация

Изображение: Ръководство за метаболизма

Генетичните мутации са всяка стабилна промяна, която се случва в генетична информация на индивида, тоест във вашата ДНК. Но колко важни са генетичните мутации? Има ли различни видове генна мутация? Всички те вредни ли са или някои мутации могат да бъдат полезни? Всички генетични мутации еднакво вредни ли са? В този урок от УЧИТЕЛ ще видим какво видове генна мутация те могат да съществуват и ако са повече или по-малко вредни.

Индекс

1. Видове генетични мутации според ефекта им
2. Видове генетични мутации според нивото им
3. Видове генни или точкови мутации
4. Хромозомни мутации
5. Геномни мутации

The генетични мутации всички те са онази стабилна вариация на ДНК на индивида. Мутациите се дължат главно на промени или грешки, които възникват, когато клетката копира ДНК, за да се дублира. Тези грешки не са предумишлени, тоест клетката не мисли да произвежда тази или онази вариация, те просто се появяват. Следователно тези промени могат да имат три ефекти върху клетката:

• Неутрални или тихи мутации: Някои мутации може да нямат никакъв ефект. Възможно е промяната да не засяга клетката и новата клетка, като мутацията функционира и се държи по същия начин като клетките без мутация. Представете си, че сте облечени в червени маратонки и ги смените със сини, ще има ли ефект върху това как ходите?
• Вредни или вредни мутации: Мутацията може да има отрицателен ефект. Възможно е промяната да влоши поведението или функционалността на клетката и клетката да е нарушена. Клетките с мутация работят по-зле и дори могат да умрат или да излязат извън контрол, както при рак. Представете си, че вместо да смените обувките си за други от друг цвят, ги сваляте; в такъв случай ще бъдете по-зле, нали?
• Полезни мутации: В други случаи мутацията може да има благоприятни ефекти. Промяната в мутацията може да подобри поведението или функцията на клетката или на която и да е от частите му, което го прави по-устойчив на определен паразит или условия околната среда Представете си, че сега сменяте тези обувки за по-нови и по-удобни; това би било хубава промяна нали?

В някои случаи мутациите сами по себе си няма да бъдат неутрални, добри или лоши, а ще зависят от ситуацията. Ако настъпи определено състояние, мутацията може да премине от неутрална и без ефект до много полезна за даден индивид или дори за цял вид. От друга страна, ако условията се променят, мутация, която ни прави по-добре адаптирани към едно състояние, може да доведе до недостатъци в новата ситуация. Ами ако сменим тези чехли за сандали? Те ще бъдат от полза, когато е горещо, но не и когато е студено или когато се разхождаме в планината.

Изображение: Slideshare

Класовете на генетични мутации не са само техните ефекти. Друга класификация на генетичните мутации е свързана с нивото на ДНК, което те влияят. Генетичните мутации могат да повлияят:

• Към малки ДНК последователности, тоест до една или няколко букви, с които ДНК се записва или кодира (азотни основи). Тези мутации са точкови, молекулярни или генни мутации. Тези мутации обикновено засягат един ген.
• Към големи ДНК последователности, които от своя страна модифицират триизмерната структура на ДНК. Тези мутации засягат големи фрагменти от хромозоми, в които има повече от един ген и поради това се наричат хромозомни мутации.
• За попълване на ДНК хромозоми. ДНК на индивида е организирана в хромозоми, като различните обеми на много голяма и сложна книга. Когато мутациите променят общия брой хромозоми, се казва, че те са геномни мутации.

Във всяко ниво на генетични мутации можем да открием различни видове генетични мутации. В следващите раздели ще видим най-често срещаните генетични мутации според нивото на ДНК, която те засягат.

Изображение: Slideshare

The точкови или генни мутации са тези, при които има промяна на двойка бази или няколко, засягащи само един ген. ДНК се кодира от 4 букви: A, T, G и C. Комбинацията от тези букви, три по три, образуват тризнаци. Тези тризнаци се четат от органела на клетката, отговаряща за превръщането на този код в протеини, някои молекули имат много различни функции в тялото.

Точковите мутации могат да се дължат на:

• Вмъкване на основи. Възниква, когато се постави допълнителна буква в оригиналната последователност. Пример: от ATG отиваме към ATTG
• Заличаване на бази. Това се случва в обратния случай на предишния, т.е. когато една или повече букви от триплета се елиминират. Пример: от ATG отиваме към AG
• Замяна на основи. Това се случва, когато едно от тези писма се замени с друго. Тази промяна може да влезе в сила или да предизвика тиха мутация, която няма ефект. Пример: от ATG отиваме към AAG
• Инвестиция. Един от триплетите, съставляващи ДНК, се обръща на 180 градуса и в направеното копие буквите имат обратен ред. Представете си, че оригиналният код ни казва: ACG-TAG-CCA и, когато се копира, тази последователност става ACG-GAT-CCA.
• Транслокация. Това се случва, когато ДНК триплет се копира на грешното място, тоест там, където не му е мястото. Пример за транслокация би било копие, в което началната ни последователност: ATT-GAT-CCT-AAT беше преобразувана при копиране в ATT-CCT-AAT-GAT.
• Фазово изместване. И накрая, когато една или две азотни основи се вмъкнат или изтрият, ДНК продължава да се образува тези тризнаци, но тъй като базата е премахната или вмъкната, следващите тризнаци също те се променят. Ще видите това по-добре с този пример: Представете си, че елиминираме втория T от оригиналната последователност ATT-GCA-ATG: копието ще остане ATG-CAA-TG; Както можете да видите, триплетите, които следват този, където сме създали вариацията, също се променят.

Изображение: Slideshare

При този тип генетични мутации промените засягат по-голям фрагмент от основната последователност на гена и следователно също водят до промени в триизмерната структура на хромозомата. Те са подобни на предишните, но засягат повече букви в ДНК последователността. Сред основните хромозомни мутации са:

• Инвестиция. Голяма част от последователност се преобръща при копиране и в новата последователност буквите се появяват с главата надолу.
• Дублиране. В този случай голяма част от последователността се копира два пъти, обикновено подред.
• Транслокация. В този случай може да се случи фрагмент от последователността просто да се копира на място в същата хромозома, което не той принадлежи на вас, може да се появи на различно място в друга хромозома или да бъде заменен с друга хромозома. Този обмен може да се извърши с хомоложна хромозома или с друга хромозома, която не е хомоложна.

Изображение: Monografias.com

Тези видове генетични мутации, геномни мутации, промени влияят върху броя на хромозомите. В този случай могат да възникнат четири ситуации:

• Полиплоидия: В този случай на геномна мутация се получават повече копия на всички хромозоми, отколкото се дължат. Например, ако се случи полиплоидия в случая на хора (което не се случва, тъй като води до аборти естествено), индивидът би имал вместо 46 хромозоми, например 69 (нормалните 46 копия и по едно копие от всяка хромозома, още 23).
• Хаплоидия: В този случай индивидът има по едно копие по-малко от всяка хромозома. В случай на хора, които имат 2 копия на 23 хромозоми (общо 46), индивид с хаплоидия би имал само 23 хромозоми, по едно копие от всяка.
• Полизомия: При този тип геномна мутация индивидът има повече копия на хромозома, отколкото те отговарят. Добре известен случай е този на индивиди със синдром на Даун, които имат тризомия на хромозома 21, тоест те имат три копия вместо две.
• Монозомия. При този тип геномна мутация, напротив, индивидът има по-малко копия на хромозома, отколкото те отговарят. В случай на хора, които имат само две копия, може да има само монозомии. Пример за това е синдромът на Търнър, който се появява при жени с монозомия на Х хромозомата, тоест те имат само едно копие на Х хромозомата вместо две, както би било нормално.

Геномните мутации обикновено имат голямо въздействие върху тялото, поради което в много случаи причиняват много сериозни заболявания или синдроми или дори смъртта на индивида, преди да достигне роден.

Изображение: Slideshare

Ако искате да прочетете повече статии, подобни на Видове генетична мутация, препоръчваме да въведете нашата категория на биология.

• Ръководство за метаболизма (23 юли 2013 г.). Видове мутации.
• Бенитобиос (3 ноември 2008 г.). Видове мутации.