Демиелинизиращи полиневропатии: какво представляват, видове, симптоми и лечение

Демиелинизиращите полиневропатии са група от заболявания, които засягат нервната система. и предизвикват промени в двигателните и сетивните функции. Основната му характеристика е загубата на миелин, която се случва в нервните клетки и е отговорна за проблемите, които тези пациенти представят.

След това обясняваме от какво се състоят и какви са характеристиките на този тип разстройства, как се диагностицират, какви са основните видове, които съществуват и текущото лечение на разположение.

• Свързана статия: "Миелин: определение, функции и характеристики"

Демиелинизираща полиневропатия: определение и характеристики

Демиелинизиращите полиневропатии са група от неврологични заболявания, които могат да бъдат наследствени и придобити, характеризиращ се с причиняване на увреждане на миелина на нервните влакна на периферната нервна система. Обикновено този тип разстройство се проявява с намалена или загуба на мускулна сила и/или загуба на сетивност.

Демиелинизацията е процес, който включва загуба или увреждане на миелиновата обвивка, която покрива аксоните на нервните клетки. Основната функция на миелина е да увеличава скоростта на предаване на нервните импулси, поради което е от съществено значение за правилното функциониране на нервната система.

Патологиите, които възникват при демиелинизация, обикновено засягат основните функции и оказват значително влияние върху живота на пациентите. Промените могат да варират от мускулни или сензорни проблеми до когнитивно и функционално влошаване, което може трайно и напълно да инвалидизира човека.

Диагноза

Демиелинизиращите нарушения, засягащи периферните нерви, обикновено се диагностицират въз основа на наблюдение на симптомите и признаците, след извършване на електромиографски тестове (които оценяват състоянието на мускулите и нервите), генетични изследвания и понякога данни, събрани от биопсия на нерв.

За да се диагностицира правилно демиелинизираща полиневропатия, това заболяване трябва да се диференцира от други видове полиневропатии и заболявания, които също засягат периферната нервна система (като мононевропатии, радикулопатии и др.), като трябва да се установи механизмът, причинил увреждането (демиелинизиращ или аксонален), както и причината за заболяването.

По време на събирането на данни и диагностицирането трябва да се вземат предвид други важни аспекти, като например: вида на засягането (предимно сензорни, моторни и т.н.), видовете засегнати влакна (дебели или фини), времевият профил (остър, подостър или хроничен), еволюционният профил (монофазен, прогресивен или рецидивиращ), възраст на поява, наличие или отсъствие на токсини, фамилна анамнеза и наличие на други заболявания едновременен.

момчета

Има множество варианти на демиелинизиращи полиневропатии и най-честата им класификация се основава на критерий за произход; тоест ако са наследствени или придобити. Да видим какви са те:

1. наследствена

Наследствени демиелинизиращи полиневропатии са свързани със специфични генетични дефекти, въпреки факта, че механизмите, чрез които тези мутации причиняват патологичните прояви на демиелинизация, все още са неизвестни.

Има много наследствени варианти на това заболяване. Тук ще разгледаме три от тях: болест на Шарко-Мари-Тут, болест на Рефсум и метахроматична левкодистрофия. Нека да видим какви са основните му характеристики и клинични прояви.

1.1. Болест на Charcot-Marie-Tooth

Има повече от 90 варианта на тази наследствена полиневропатия и всеки тип се причинява от различни генетични мутации. Болестта на Шарко-Мари-Тут засяга еднакво всички хора, раси и етнически групи и около 2,8 милиона души страдат от нея по света.

При най-често срещаните типове симптомите обикновено започват на 20-годишна възраст и могат да включват: деформация на стъпалото, невъзможност за поддържане на крака хоризонтално, краката често се удрят в земята при ходене, загуба на мускули между краката, изтръпване на краката и проблеми с баланс. Подобни симптоми могат да се появят и в ръцете и ръцете и заболяването рядко засяга мозъчната функция.

1.2. Болест на Рефсум

Болест на Рефсум Това е наследствена сензорно-моторна невропатия, характеризираща се с натрупване на фитанова киселина.. Разпространението му е 1 човек на милион и засяга еднакво мъжете и жените. Първоначалните симптоми обикновено възникват около 15-годишна възраст, въпреки че могат да се появят и в детството или в зряла възраст (между 30 и 40 години).

Натрупването на фитанова киселина причинява увреждане на ретината, мозъка и периферната нервна система при пациентите. В повечето случаи причината за това разстройство е мутация в гена PHYN, въпреки проучванията Последните проучвания откриха, че друга възможна мутация, в гена PEX7, също може да бъде фактор каузален.

1.3. метахроматична левкодистрофия

Метахроматичната левкодистрофия е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с натрупването на сулфатиди в централната нервна система и бъбреците. Има три вида: късен инфантилен, ювенилен и възрастен. Разпространението на това заболяване се оценява на около 1 случай на 625 000 души.

Късната инфантилна форма е най-честата и обикновено започва на възраст, когато децата се учат да ходят, с симптоми като хипотония, затруднения в походката, оптична атрофия и двигателна регресия, предшестваща влошаване когнитивен. Периферната нервна система на тези пациенти е систематично увредена (скоростта на нервната проводимост драстично намалява).

• Може да се интересувате от: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"

2. придобити

Демиелинизиращи полиневропатии от придобит тип представляват хетерогенна група с множество видове и варианти. Тези заболявания могат да имат различни причини: токсични (като тежки метали), дължащи се на дефицити (витамин b12, например), метаболитни, възпалителни или инфекциозни, имунни и други.

Хроничната възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP) е една от най-честите форми на този тип полиневропатии и един от най-известните му варианти е заболяването или синдрома на Гийен баре.

След това ще видим какви са основните му характеристики и клинични прояви.

2.1. Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP)

CIDP е, както казахме, една от най-честите форми на придобити полиневропатии. Започва коварно и обикновено прогресира в продължение на поне 2 месеца.. Протичането му може да бъде рецидивиращо или хронично прогресиращо и като цяло е предимно моторно със засягане на проксималните и дисталните мускулни групи.

Това заболяване има честота от 0,56 случая на 100 000 души. Средната възраст на поява на разстройството е около 47 години, въпреки че засяга всички възрастови групи. Клиничните прояви на тази полиневропатия включват проксимална мускулна слабост и дистална загуба на чувствителност в крайниците, които са прогресивни и симетрични.

Освен това това заболяване Обикновено се проявява с намаляване или понякога пълна загуба на дълбоки сухожилни рефлекси. Въпреки че има варианти с чисто моторно засягане, те са най-рядко срещани (около 10% от случаите). Краниалните нерви обикновено не са засегнати и често срещан симптом обикновено е двустранна пареза на лицевия нерв. Рядко, респираторният капацитет и уринирането също са засегнати.

2.2. Синдром на Guillain-Barré

Синдромът на Guillain-Barré, известен също като остра идиопатична полиневропатия, е заболяване, което причинява възпаление на периферните нерви. Характеризира се с a внезапна поява на мускулна слабост и често парализа на краката, ръцете, дихателните мускули и лицето. Тази слабост често е придружена от необичайни усещания и загуба на рефлекс на коляното.

Заболяването може да се прояви във всяка възраст и при хора от всякакъв етнос и населено място. Въпреки че причините за това заболяване са неизвестни, в половината от случаите то възниква след вирусна или бактериална инфекция. Настоящите изследвания показват, че може да има автоимунен механизъм, отговорен за процеса на демиелинизация, който характеризира това заболяване.

Лечение

Посоченото лечение варира в зависимост от вида на демиелинизиращата полиневропатия и нейните симптоми и клинични прояви. За CIDP лечението обикновено включва кортикостероиди като преднизон, които могат да се предписват самостоятелно или в комбинация с имуносупресивни лекарства.

Има и други ефективни терапевтични методи, като: плазмафереза ​​или плазмен обмен, метод, чрез който се извлича кръв от тялото на пациента и белите кръвни клетки, червените кръвни клетки и тромбоцитите се обработват, като се отделят от останалата част от плазмата и след това се въвеждат отново в кръв; и интравенозна имуноглобулинова терапия, която често се използва за лечение на заболявания, които причиняват имунен дефицит, а също и в имуномодулаторни терапии.

Освен това, физиотерапията също може да бъде полезна при пациенти, страдащи от демиелинизиращи невропатии, тъй като може да подобри силата, функцията и мобилността мускулите, както и минимизиране на проблемите в мускулите, сухожилията и ставите, които обикновено страдат от този тип пациенти.

Библиографски справки:

• Ардила, А. и Росели, М. (2007). клинична невропсихология. Редакция Модерният наръчник.
• Гонсалес-Кеведо, А. (1999). Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия: принос към характеризирането на заболяването. Rev Neurol, 28 (8), 772-778.