Болест на Steinert: причини, симптоми и лечение

Болестта на Steinert, най-честата форма на миотонична мускулна дистрофия при възрастни, е форма на дистония, която засяга както волевите мускули, така и много други органи на тялото.

Болестта на Щайнерт е едно от най-разнообразните и разнородни заболявания които са известни, тъй като се проявява по много различни начини по своята тежест, възраст на поява и засегнати системи: от мозъка, зрението и имунната система до кожата и репродуктивната система. Знайте каква е причината за това заболяване и как се проявява при тези, които страдат от него.

• Може да се интересувате от: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"

Какво представлява болестта на Steinert?

Болестта на Steinert, описана за първи път през 1909 г., е вид генетично предавана мускулна дистрофия. Мутация в гена, който се намесва в нормалната функция на мускулите, им пречи да изпълняват правилно своята задача. Това е автозомно доминантна мутация, така че ако единият от двамата родители има мутацията, има 50% шанс детето да прояви тази мутация.

Ето защо за поставяне на диагнозата е необходимо да се направи пълна фамилна анамнеза, физикален преглед и лабораторни изследвания. Окончателното потвърждение се получава чрез генетичен тест. Кръвта на пациента ще бъдат тествани, за да се види дали съдържа генна мутация, описана като причиняваща болестта на Steinert. Днес също е възможно направете пренатален тест и разберете дали ДНК-то на плода съдържа тази мутация и дали ще развие болестта.

Тъй като има много мускулни нарушения, които могат да имитират болестта на Steinert, това е така диагнозата често се забавя, тъй като симптомите са объркани и е необходимо да се изключи другият заболявания преди. Поради тази причина лекарите трябва да са много наясно с широкия диапазон на променливостта, с която се проявява болестта, и да стигнат до диагнозата възможно най-скоро.

Интересното е, че при това разстройство възниква феномен, наречен „очакване“. Заболяването се диагностицира все по-рано във всяко поколение., което води до по-голяма тежест на симптомите.

• Може да се интересувате от: "Мускулна дистрофия на Дюшен: какво представлява, причини и симптоми"

Симптоми на болестта на Steinert

Характеризира се с прогресивно влошаване на волевите мускули, стават по-слаби и по-трудни за контрол. Влошаването се превръща в миопатия, тоест мускулна слабост, която затруднява контракцията и не позволява да се получи същата степен на напрежение, както при нормален човек. Например, поради затрудненото движение на лицевите мускули, те ще имат затруднения при артикулирането на звуци.

В допълнение, хората с болестта на Щайнерт удължават мускулните контракции и не могат да отпуснат определени мускули, след като ги използват. Това се нарича миотония. Например, след като се ръкуват с някого или хващат дръжката, за да отворят врата, може да им е много трудно да се отпуснат.

1. неврологични прояви

Интелигентността на хората с болестта на Щайнерт е нормална, но се дължи на мускулни затруднения може да имат проблеми с ученето и изоставане в развитието. Увреждане на нервите на краката и ръцете и прекомерно сънливост през деня, свързано отчасти с усилието, свързано с напрягането на мускулите на доброволеца за по-дълго време.

Тези хора често се чувстват изтощени, поради което намаляват активността си, което се отразява както на работата, така и на ежедневието им. С напредването на болестта, оставят настрана приятните дейности, влияещи на настроението ви.

Не е необичайно да откриете катаракта в зрението на пациентите на Steinert, увреждане на ретината или увиснали клепачи поради мускулна слабост в частите, отговорни за поддържането им отворени.

2. кардиореспираторни проблеми

Често се открива, че новородените имат респираторни проблеми, както и белодробни инфекции. Поради мускулна слабост, хората с болестта на Steinert могат да аспирират, тоест да аспирирате течности или твърди вещества през дихателните пътища, достигайки точката на наводняване на белите дробове. Много пациенти имат затруднения с дишането на достатъчно въздух и не се насищат напълно с кислород. Тъй като мускулният тонус се губи, се случва по време на сън дихателните пътища да се запушат частично, причинявайки сънна апнея.

Сърдечните проблеми при заболяването включват ритъмни нарушения, мускулна хипертрофия, понижено кръвно налягане и в някои случаи внезапна смърт. Те могат също така да представят хормонални особености като инсулинова резистентност или преждевременно челно оплешивяване при мъжете. Освен това в кръвта се откриват по-ниски нива на антитела.

3. Други засегнати системи

Стомашно-чревната система също е засегната. Пациентите имат проблеми с преглъщането и болка и подуване след хранене. Храносмилателният тракт е засегнат като запек, диария, синдром на раздразнените черва и стомашно-чревен рефлукс. Жлъчните камъни са много чести, което става причина за интервенция при до една трета от пациентите.

Репродуктивната система страда от последствията от разстройството: тестисите са по-малки, по-малък брой сперматозоиди и по-малко тестостерон при мъжете, което възпрепятства плодовитостта. Жените с болестта на Steinert също са по-склонни да имат спонтанен аборт и има повече проблеми по време на раждане.

Лечение

Въпреки че няма лек за болестта на Steinert, това е възможно извършване на симптоматично лечение за подобряване на качеството на живот на пациента. Освен медицинска намеса за всеки конкретен симптом ще е необходимо провеждането на терапия рехабилитационна физиотерапия с физиотерапевт за придобиване или поддържане на мускулен тонус възможен.

Ерготерапията ще бъде много полезна за поддържайте пациента активен и не изпадайте в безпомощно бездействие, като по този начин предотвратява мускулната атрофия и забавя дегенерацията. Логопедът може да бъде много полезен за тези пациенти, които имат затруднения с артикулацията на звуци.

Фигурата на психолога може да бъде основна помощ за справяне с емоционалните проблеми, които води до такова ограничаващо заболяване, и преди всичко за съживи мотивацията на пациента. От жизненоважно значение е вие ​​да поемете лечението си и не оставайте в пасивно отношение към заболяването си, за което е добре отношението между здравния екип и близките на пациента да е плавно.