Синдром на Калман: симптоми, причини и лечение

Синдромът на Калман е рядко заболяване, което причинява проблеми с плодовитостта и засяга както производство на полови хормони и обоняние, причинявайки хипогонадизъм и аносмия, съответно. Това разстройство се среща повече при мъжете, отколкото при жените, в съотношение 5:1.

В тази статия Ще видим от какво се състои синдромът на Калман, какви са основните му прояви и клинични симптоми, как се диагностицира и какво е показаното лечение.

• Свързана статия: "9-те основни сексуални и психосексуални разстройства"

Какво представлява синдромът на Калман?

Синдромът на Калман е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с комбинацията от хипогонадотропен хипогонадизъм и аносмия или хипосмия (липса или намалено обоняние), поради дефицит в секрецията на гонадотропин-освобождаващи хормони вторично на дефект в миграцията на неврони, които освобождават същите тези вещества от ноздрите към хипоталамуса.

Синдром Кръстен е на психиатъра Франц Калман, който през 1944 г. описва подробно това заболяване в три семейства, постулирайки неговия наследствен характер.

Хората с хипогонадотропен хипогонадизъм имат недостатъчно или никакво сексуално развитие, поради дефицит на полови хормони и ниски нива на лутеинизиращ и фоликулостимулиращ хормон (хормони, отделяни от хипофизната жлеза, които регулират сексуалното размножаване), а също и безплодие. Аносмията или хипосмията от своя страна е свързана с липсата или хипоплазията (непълно развитие) на обонятелна луковица и техните трактати.

Синдромът на Калман може да бъде спорадичен или фамилен и въпреки че може да засегне както мъжете, така и жените, последните страдат от него по-рядко, около 5 пъти по-рядко от мъжете.

Това е генетично хетерогенно заболяване и в 60% от случаите е спорадично, без фамилна обремененост. Извършените проверки са установили, че има три вида модели на наследяване: Х-свързано, автозомно доминантно и автозомно рецесивно.

Симптоми

Клиничните симптоми на синдрома на Калман показват голяма вариабилност между пациентите, дори на вътрешнофамилно ниво.

При мъжете хипогонадотропен хипогонадизъм вследствие на дефицит на хормоно-освобождаващи хормони гонадотропините могат да се проявят с: микропенис, крипторхизъм (непълно спускане на единия или двата тестиса в скротума), липса или непълно развитие на вторични полови белези, намалено либидо, безплодие и еректилна дисфункция.

При жените може да се появи аменорея, липса на развитие на гърдите и диспареуния (болезнен полов акт),

От друга страна, пациентите, страдащи от синдром на Калман, могат да представят други свързани симптоми, които също се дължат на дефекти в ембрионалния генезис и следователно, Следователно те са свързани с веригата от растежни фактори на фибробластите (вещества, отговарящи за функции като образуването на кръвоносни съдове или развитието ембрионален).

Сред най-честите промени, свързани с този синдром, трябва да се подчертае следното: синкинезии (неволеви и несъзнателни потрепвания, които се появяват при извършване на движения доброволци), агенезия на corpus callosum, визуално-пространствено разстройство, вродена птоза, увреждане на слуха, хиподонтия (дефектно развитие на един или няколко зъби), едностранна бъбречна агенезия, устна или цепнато небце, структурни промени в краката или ръцете, затлъстяване и други по-малко често срещан.

• Може да се интересувате от: "Видове хормони и техните функции в човешкото тяло"

Диагноза

По-голямата част от случаите на синдром на Калман се диагностицират в юношеска възраст, поради липсата на признаци вторичен полов акт, което се изразява, що се отнася до мъжете, в предпубертетни тестиси и липса на вирилизация; а при жените - слабо развитие на гърдите и наличие на първична аменорея.

При диагностицирането на синдрома на Калман може да се открие ниски или нормални серумни нива на лутеинизиращ и фоликулостимулиращ хормон, със слаб първоначален отговор на приложението на гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH), но нормален отговор, когато хормоните се инжектират многократно на импулси.

От друга страна, хипофизата остава в нормални условия, както и секрецията на хипофизните хормони. Има намаляване на половите стероидни хормони и серумните нива на пролактин са в нормални нива. Аносмията или хипосмията могат да бъдат потвърдени чрез клинична история или използване на специфични обонятелни тестове за идентифициране на миризмата.

невроизобразяващи техники, като магнитен резонанс, помагат за поставяне на диагнозата, тъй като позволяват откриване на липса или хипоплазия на обонятелните луковици; въпреки това при до 25% от пациентите тази мозъчна структура може да е в перфектно състояние, и в тези случаи трябва да се извършат генетични изследвания, които могат да хвърлят повече улики за диагноза точен.

За диагностициране на синдрома на Калман има и молекулярни техники като: флуоресцентна in situ хибридизация, техника за маркиране хромозоми, чрез които те се хибридизират със сонди, които излъчват флуоресценция и позволяват визуализиране, разграничаване и изследване на хромозомите и техните аномалии; и сравнителна геномна хибридизация, друга цитогенетична техника, която позволява количеството и структурата на хромозомите да бъдат анализирани чрез сравняването им с референтна хромозома.

Лечение

Лечението на пациенти със синдром на Калман има две цели: подобряване на плодовитостта и лечение на хипогонадизъм. За последното е необходимо да се стимулира развитието на вторични полови белези. Това се постига чрез хормонозаместителна терапия с тестостерон, в случай на мъже; и с комбиниран естроген и прогестерон, ако са засегнати жени.

В днешно време терапията с тестостерон е безопасно лечение и може да се направи чрез интрамускулни инжекции или използване на локални гелове и течности.

Хормонална заместителна терапия при жени Обикновено се състои от приемане на хапчета и лекарства през устата, с медицинско проследяване, за да се гарантира правилен терапевтичен процес.

По отношение на лечението на безплодие, за стимулиране на производството на сперматозоиди, може да използва човешки менопаузен гонадотропин или също фоликулостимулиращ хормон (FSH) рекомбинантен; и за стимулиране на фоликулогенезата може да се приложи процесът на узряване на яйчниковия фоликул, рекомбинантен FSH или импулсен гонадотропин-освобождаващ хормон.

По отношение на аносмията или хипосмията, също характерни за синдрома на Калман, все още няма специфично лечение на разположение. Пациентите често се съветват да намалят свързаните рискове, като например: избягване храни с изтекъл срок на годност, ако няма друг, който да потвърди дали дадена храна е такава готино; o не готвят или не се отопляват с природен газ у дома, тъй като може да имат трудности при откриването на възможни течове.

И накрая, трябва да се отбележи, че е възможно човекът, страдащ от това заболяване, да страда от други видове промени, като например влошаване на здравето на костите. Важно е да се направи тест за костна минерална плътност, за да се измери количеството калций и други минерали и да се предотврати появата на остеопороза.

Библиографски справки:

• Гонзалес, Г. C. & Bonet, M. ИЛИ. (2006). Етиопатогенеза на синдрома на Калман. Генотипно-фенотипна връзка. Ендокринология и хранене, 53 (8), 519-524.
• Гутиерес-Амавизка, Б. Е., Фигера, Л. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Синдром на Калман. Генетични аспекти и фенотипни варианти. Медицински вестник на Мексиканския институт за социално осигуряване, 50 (2), 157-161.
• Рубио, Л. Р., де Пас Балбоа, Ф., Санчес, Дж. Д., Ерера, П. А. и Фернандес, Дж. T. (1981). Хипогонадотропен хипогонадизъм и аносмия (синдром на Maestre San Juan-Kallman) (превод на автора). Испански анали по педиатрия, 15 (4), 390-396.