Albíni: genetika a problémy, kterými trpí

DNA obsažená v každé z buněk ve vašem těle obsahuje všechny informace potřebné pro vývoj a fungování organismu. Proto každá vada, která se nachází v genetickém materiálu, může degenerovat do poruchy a zdravotních problémů.

Jasným příkladem je albinismus: Tento genetický stav je charakterizován úplnou nebo částečnou absencí pigmentace (melaninu) v kůži, vlasech a duhovce oka.

Podmínka albín není výlučná pro člověka, vyskytuje se také u zvířat (nezapomenutelným příkladem byla albínská gorila Copito de Nieve v barcelonské zoo) a v rostlinách. V druhém případě neobsahují jiné třídy pigmentů, jako jsou karoteny, protože přirozeně neobsahují melanin.

Nedostatek pigmentace však není jedinou charakteristikou této změny. Albíni mají ve skutečnosti mnoho souvisejících problémů, biologické i sociální.

• Související článek: „Co je epigenetika? Klíče k pochopení"

Role pigmentů

Pigmentace u lidí má na starosti buňky známé jako melanocyty, které uvnitř vyrábějí dva druhy melaninu z aminokyseliny tyrosin: eumelanin (tmavý) a pheomelanin (světlý).

Kombinace těchto dvou v různých poměrech vytváří škálu barev očí, vlasů a pokožky. Jeho hlavní funkcí je ochrana dalších buněk před ultrafialovým světlem, které je škodlivé pro DNA.

Genetické příčiny albinismu

Albinismus má důležitou genetickou složku která představuje autozomálně recesivní dědičnost. Je to jednoduché pochopit: náš genetický materiál je složen z 23 párů chromozomů, polovina pochází z matka a druhá od otce (každý pár má dva homologní geny ve stejné poloze, jeden na pár, který je známý jako alela). Normálně je pro správnou funkci potřebný pouze jeden ze dvou genů alely. V tomto případě hovoříme o autosomálně recesivní, protože dva geny této alely jsou špatné.

Z tohoto důvodu je vysvětleno, jak mohou nealbino rodiče mít dítě s tímto stavem rodiče jsou dopravci, každý má špatný gen.

• Mohlo by vás zajímat: "Hlavní typy buněk lidského těla"

Existují různé typy albinismu

Ne všichni albíni mají stejnou genetiku, ale existují různé třídy, které závisí na ovlivněném genu. Pravdou je, že ne všechny vedou ke ztrátě pigmentace kůže a vlasů, sdílejí pouze snížení zrakové ostrosti pro různé změny v oku.

Klasicky byly definovány dvě velké skupiny: okulokutánní (OCA) a oční (OA) albinismus. Jak název napovídá, první ovlivňuje melanin jak v oku, tak v kůži a vlasech, na rozdíl od druhého, ve kterém je ovlivněn pouze melanin přítomný v duhovce. Nedostatek pigmentace může také souviset s dalšími závažnými organickými poruchami, jako je Hermansky-Pudlakův syndrom.

Momentálně Je známo, že je zapojeno až 18 genů s 800 možnými mutacemi. Například jedním z nejběžnějších typů na Západě je OCA1, navíc nejzávažnější, ve kterém je postižený gen ten, který syntetizuje enzym tyrosinázu (TYR). Tento protein je zodpovědný za transformaci aminokyseliny tyrosin na melanin v melanocytech. Samozřejmě, pokud enzym nefunguje, melanin není v těle syntetizován.

Problémy, které to s sebou přináší

Lidé s albinismem, kteří mají úplný nebo částečný nedostatek melaninu v kůži a vlasech mít potíže s snášením slunečního záření. Jsou snadno zarudlé a zvyšuje se pravděpodobnost utrpení rakovina kůže, takže se musí chránit před sluncem, a to buď oblečením nebo vhodným krémem.

Nedostatek pigmentace v oku, společná charakteristika všech jejích typů, produkuje fotofobii, to znamená, že přímé světlo není dobře podporováno. Je běžné nosit sluneční brýle, které chrání oči před světlem. Je třeba dodat, že albíni mají také různé vizuální abnormality, které brání jejich ostrosti, takže jeden z jejich velkých problémů je ve vidění.

Albíni na světě

Celosvětová frekvence albinismu je nízká, 1 ze 17 000 lidí. Existují však různé typy, z nichž každý má svou prevalenci a jejich stupeň rozptylu závisí také na bodu světa, o kterém se diskutuje. Například v Japonsku je vysoká prevalence typu OCA4 kvůli určité příbuzenské plemenitbě; a na ostrově Portoriko, který je považován za zemi s největším výskytem tohoto onemocnění genetika je mnohem více lidí postižených v nejnebezpečnějším aspektu, kterým je syndrom Hermansky-Pudlak.

Dalším příkladem je Afrika. Kontinent, kde se albínové objevují nejčastěji, navíc lidem nedělá věci snadné albíni: kvůli archaickým vírám některé kultury tyto lidi zabíjejí a trhají na kusy s cílem z prodat je šamanům za jejich kouzla. V případě žen je to ještě horší, protože se předpokládá, že mají schopnost vymýtit HIV pohlavním stykem, takže je znásilňují a jsou nakaženi touto chorobou. Navíc ke skutečnosti, že Afrika je oblastí světa s nejvyšším slunečním zářením, je kvalita života albínů děsivá.