Ataxie: příčiny, příznaky a léčba

Ataxie je řecký výraz, který znamená „porucha“. Ataxii označujeme jako klinický příznak charakterizovaný nekoordinací pohybu: nedostatečná stabilita při chůzi; nemotornost nebo slabost horních, dolních končetin, pohyby těla nebo očí atd. v důsledku ovlivnění centrálního nervového systému (CNS).

Obecně je ataxie obvykle sekundární k postižení mozeček nebo jejich eferentní nebo aferentní nervové dráhy, i když jiné mozkové struktury mohou způsobit tuto symptomatologii. V tomto článku přezkoumáme charakteristiky tohoto jevu.

Příznaky ataxie

Ačkoli hlavními rysy ataxie je nekoordinace končetin a očních váčků, mohou se objevit i jiné typy příznaků. Všechny příznaky ataxie však souvisejí se schopností pohybovat se částmi těla. Níže jsou popsány tyto příznaky toho, že ataxie ovlivňuje normální tělesné funkce.

• Řečové problémy

• Obtíže ve vizuoprostorovém vnímání v důsledku okulomotorické nekoordinace.

• Vízokonstrukční apraxie jako důsledek nekoordinace.

• Dysfagie - Problémy s polykáním.

• Potíže s chůzí, s tendencí k roztažení nohou.

• Celková ztráta schopnosti chodit.

Jak jsme řekli, na klinice ataxie se obvykle projevuje jako známka, která se může projevit různými získanými patologiemi –To znamená: mozkové infarkty, nádory, úraz hlavyatd. - i když se může také projevovat jako izolované onemocnění v dědičných formách.

Klasifikace (typy ataxií)

Ataxii bychom mohli klasifikovat podle různých kritérií, i když v této recenzi vysvětlíme hlavní typy ataxie v závislosti na tom, zda byla patologie získána nebo je dědičná. Další možný způsob klasifikace by byl založen na oblastech centrálního nervového systému, které vykazují léze nebo anomálie, které mohou způsobit ataxii.

1. Získané ataxie

Získání ataxie znamená, že k ní dochází v důsledku hlavní patologie, kterou pacient trpí. Tímto způsobem mozkové infarkty, mozková anoxie - nedostatek kyslíku v mozku -, mozkové nádory, trauma, demyelinizační onemocnění –Vícečetná skleróza - jsou častými příčinami ataxie.

Mezi dalšími méně častými příčinami můžeme najít vrozené anomálie, infekce, další autoimunitní onemocnění, virus lidské imunodeficience, Creutzfeldt-Jakobovu chorobu atd. Obecně řečeno, aby došlo k ataxii, musí tyto patologie způsobit poškození mozečku nebo souvisejících struktur, jako je mícha, thalamus nebo ganglia dorzálních kořenů. Velmi častou příčinou ataxie je cerebelární krvácení.

K nalezení správné etiologie je nezbytná anamnéza, případová studie a vhodný výběr diagnostických testů. Léčba bude zaměřena na intervenci získané patologie a prognóza bude záviset na závažnosti poranění.

2. Dědičné recesivní ataxie

Na rozdíl od získaných ataxií mají tyto typy ataxie časný nástup, během dětství nebo mezi 20. a 30. rokem. To, že je nemoc recesivní, znamená, že jsme po rodičích museli zdědit dvě stejné kopie „defektního“ genu.

To znamená, že mnoho populací je jednoduše nositelem nemoci, i když se neprojevuje, protože „zdravý“ gen stačí k tomu, aby se nerozvinul. V této skupině najdeme některé z nejběžnějších typů ataxie, jako je Friederichova ataxie nebo Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichova ataxie

Je to nejběžnější typ zděděné ataxie. Odhaduje se, že jeho prevalence ve vyspělých zemích je 1 osoba na každých 50 000 případů. Jeho nástup je obvykle v dětství a představuje problémy s chůzí, neohrabaností, senzorickou neuropatií a abnormalitami v pohybu očí. Dalšími méně častými důsledky mohou být deformace skeletu a hypertrofická myokardipatie.

Jak nemoc postupuje, dysartrie –Alterace artikulace slov–, dysfagie –obtížnost při polykání–, slabost dolních končetin atd. jsou zjevnější. Odhaduje se, že mezi 9 a 15 lety od nástupu příznaků ztrácí člověk schopnost chodit.

Tento klinický obraz je důsledkem neurodegenerace gangliových buněk hřbetního kořene, spinocerebelární trakty, buňky zubatého jádra - hluboké jádro mozečku - a kortikospinální. Purkingeovy buňky - hlavní buňky mozečku - nejsou ovlivněny. Neuroimaging obvykle neukazuje žádné zjevné postižení mozečku.

V současné době neexistuje léčba a podávané léčby jsou obvykle symptomatické.. Riziko způsobené dysfagií, kardiomyopatií atd. Znamená, že pacienti musí být pravidelně sledováni. Probíhají různé klinické studie, které sledují potenciál různých léků, jako je interferon-gama, mimo jiné.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

S odhadovanou prevalencí 1 případu ve 20 000–100 000 případech je ataxia-telanigectasia (AT) nejčastější příčinou recesivní ataxie u pacientů mladších 5 let. Jak se nemoc vyvíjí, můžeme najít hypotonii - snížený svalový tonus -, polyneuropatii –Působení periferního nervového systému -, okulomotorická apraxie - problémy se změnou pohledu směrem k podnětu, který musí opravit - atd. Pacienti s AT mají často imunodeficity, které způsobují opakované plicní infekce.

Ve studii neuroimagingu lze pozorovat atrofii mozečku, na rozdíl od Friederichovy ataxie. Stejně jako v předchozím případě je léčba zaměřena na příznaky a neexistuje léčba.

2.3. Jiné recesivní dědičné ataxie

Najdeme mnohem více typů dědičných ataxií, jako je ataxie s okulomotorickou apraxií, Caymanova ataxie, Ataxie s nedostatkem vitaminu E, infantilní spinocerebrální ataxie atd.

3. Dominantní dědičná ataxie

Dominantní dědičné ataxie vyskytují se v každé generaci rodiny s 50% rizikem onemocnění od jednoho rodiče. V takovém případě stačí k rozvoji onemocnění jediná kopie postiženého genu. V závislosti na průběhu onemocnění je lze rozdělit na epizodické nebo progresivní. Existují různé genetické testy pro diagnostiku těchto patologií. Stejně jako v předchozích případech neexistují ani žádné léky.

Ataxie a Apraxie: Nejsou stejné

Z neuropsychologického hlediska hlavní diferenciální diagnózou, kterou je třeba provést, je rozlišení ataxie od apraxie. I když mohou vést k podobným kognitivním deficitům, zejména v získaných formách, z klinického hlediska se významně liší. Apraxie je definována jako změna ve vykonávání určitých naučených pohybů v reakci na příkaz a z kontextu, který nelze přičíst smyslovým nebo motorickým poruchám, nedostatečné koordinaci nebo deficitům pozorný.

Ataxie, na druhé straně, je deficit motorické koordinace jako takový. Přestože pacient nemůže provést požadovanou akci na objednávce, bude to kvůli motorickému postižení. U apraxie nastává problém, protože „slovní vstup“ - tj. Příkaz - nemůže být spojen s odezvou motoru nebo „výstupem motoru“.

Na druhou stranu **, v apraxii bychom neměli najít další problémy, jako je nestabilita chůze **, problémy s polykáním atd. V těchto případech bude tedy neurologické hodnocení povinné, pokud pozorujeme příznaky neslučitelné s apraxií. Mělo by se však také vzít v úvahu, že oba klinické projevy se mohou objevit současně.

Výskyt ataxie na celostátní úrovni

U prevalencí, které jsme uvedli v případě ataxie v její dědičné formě, můžeme uvažovat tato onemocnění jsou vzácná - jedná se o vzácné onemocnění v Evropě, které se vyskytuje každých 2000 lidé-. Pokud jsou nemoci hodnoceny jako vzácné, je obecně obtížnější pokročit ve výzkumu najít efektivní léčbu.

Kromě toho, jak jsme viděli, dědičné formy onemocnění postihují hlavně děti a mladé lidi. To vedlo ke vzniku různých neziskových sdružení, která podporují léčbu, šíření a zlepšování kvality života těchto pacientů. Mezi nimi najdeme Katalánskou asociaci dědičných Ataxias, Sevillana Association of Ataxias a Madridskou asociaci Ataxias.

Závěry

Ataxie, i když ve svém dědičném projevu není příliš rozšířená, je porucha, která ovlivňuje činnosti každodenního života a nezávislost v životech mnoha lidí, zejména u mladé populace. Farmaceutické a obchodní priority navíc podporují výzkum v této oblasti. pomalu, a proto se návrhy léčby zaměřují na péči zmírňující bolest.

Proto musí být zveřejněna jeho existence a zveřejněny její účinky. Každý krok, bez ohledu na to, jak malý, může představovat zlepšení kvality života těchto pacientů s úlevou pro zdravotní systém, která z toho vyplývá. Studie a vývoj včasné detekce a automatizace léčebných systémů budou přínosem pro pacienty, rodiny, pečovatele a zdravotníky. Když postupujeme v těchto oblastech, všichni vyhráváme, a proto musíme tyto sociální příčiny zveřejňovat a podporovat.

Bibliografické odkazy:

Knihy:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologie prostřednictvím klinických případů. Madrid: Editorial Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Manuál neuropsychologie. Barcelona: Syntéza

Články:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxie. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichova ataxie: přehled. Journal of medical genetics 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelární ataxie. Aktuální názor v neurologii 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelární ataxie a bičování centrálního nervového systému. Archivy neurologie 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataxie: klinický obraz. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.