Chromozomy: co to jsou, vlastnosti a jak fungují

Naše DNA, která se nachází v jádru našich buněk, je organizována ve formě chromozomů, struktury viditelné během buněčného dělení, které jsou zděděny od otců i matek.

V nich jsou geny, které kódují naše anatomické a osobnostní charakteristiky. Nejsou jedinečné pro lidské bytosti, protože každý organismus má chromozomy, i když v různých tvarech a množstvích.

Podívejme se blíže na to, co jsou, jaké jsou jejich části, co obsahují a jaký je rozdíl mezi eukaryotickými organismy a prokaryotickými organismy.

• Související článek: „Hlavní typy buněk lidského těla"

Co jsou chromozomy

Chromozomy (z řeckého „chroma“, „color, staining“ a „soma“, „body or element“) jsou každá z vysoce organizovaných struktur tvořených DNA a bílkovinami, ve kterém se nachází většina genetické informace. Důvod pro jejich jméno je způsoben skutečností, že když byly objeveny, bylo to díky skutečnosti, že se jedná o struktury, které se v preparátech mikroskopů tmavě zbarvují.

Zatímco chromozomy jsou v buněčném jádru v eukaryotických buňkách, je to během mitózy a meióza, když se buňka dělí, mají chromozomy svůj charakteristický tvar X (nebo Y).

Počet chromozomů jedinců stejného druhu je konstantníToto je v biologických vědách často používaným kritériem pro určení, kde druh začíná a končí. Počet chromozomů druhu je specifikován číslem, které se nazývá Ploidy a je symbolizováno 1n, 2n, 4n... v závislosti na typu buňky a vlastnostech organismu. Lidské bytosti mají 23 párů chromozomů, z nichž jeden pár určuje naše pohlaví.

Struktura a chemické složení chromatinu

Chromozomy eukaryotických buněk jsou dlouhé molekuly DNA s dvojitou šroubovicí Úzce souvisí s bílkovinami dvou typů, histony a nehistony.

To, jak lze chromozomy nalézt, závisí na fázi buňky. Mohou být nalezeny volně zhutněné a laxní, jako v jádrech buněk na rozhraní nebo v normálním stavu, nebo vysoce zhutněný a samostatně viditelný, jak k němu dochází, když dojde k mitotické metafázi, jedné z fází dělení mobilní, pohybliví.

Chromatin je forma, ve které se DNA projevuje v buněčném jádru, a dalo by se říci, že z toho jsou chromozomy vyrobeny. Tato složka se skládá z DNA, histonových a nehistonových proteinů a také RNA.

1. Histony

Histony jsou proteiny bohaté na lysin a arginin, které interagují s DNA za vzniku podjednotky, která se nazývá nukleosom, který se opakuje v celém chromatinu. Hlavní histony nalezené v eukaryotických organismech jsou: H1, H2A, H2B, H3 a H4.

Geny kódující histony jsou seskupeny do výklenků nebo „shluků“, které se opakují desítky až stokrát. Každý klastr obsahuje geny bohaté na páry G-C (guanin-cytosin) kódující histony v následujícím pořadí H1-H2A-H3-H2B-H4.

2. Nukleosom

Chromatin lze během rozhraní pozorovat elektronovým mikroskopem, který má tvar podobný náhrdelníku nebo růženci. Každá perla na náhrdelníku je sférická podjednotka, nazývaná nukleosom, spojená s vlákny DNA, a je základní jednotkou chromatinu.

Nukleosom je normálně spojen s 200 páry bází DNA, tvořená dřeň a linker. Dřeň je tvořena oktamerem tvořeným dvěma podjednotkami histonů H2A, H2B, H3 a H4. Kolem dřeně je navinuta DNA, která dělá téměř dvě otáčky. Zbytek DNA je součástí linkeru a interaguje s histonem H1.

Asociace DNA s histony generuje nukleosomy o průměru asi 100 Å (Ångström). Na druhé straně mohou být nukleosomy stočeny do formy solenoidu, který tvoří chromatinová vlákna mezifázových jader (300 Á). Mohou se zkroutit ještě dále a vytvořit super solenoidy o průměru 6000 Å, čímž vytvoří vlákna metafázových chromozomů.

3. Nonhistonické proteiny

Nehistonové proteiny jsou jiné proteiny než histony, které se extrahují z chromatinu jader pomocí chloridu sodného (NaCl), mají vysoký obsah bazických aminokyselin (25%), vysoký obsah kyselých aminokyselin (20 - 30%), vysoký podíl prolin (7%) nebo nízký obsah hydrofobních aminokyselin.

Části chromozomů

Organizace chromatinu není v celém chromozomu rovnoměrná. Lze rozlišit řadu diferencovaných prvků: centromery, telomery, oblasti organizující nukleoly a chronometry, z nichž všechny mohou obsahovat specifické sekvence DNA.

1. Centromery

Centromera je část chromozomu, která se při obarvení jeví jako méně obarvená ve srovnání se zbytkem. Je to oblast chromozomu, která interaguje s vlákny achromatického vřetene od profáze k anafáze, jak v mitóze, tak v meióze. Je odpovědný za provádění a regulaci chromozomálních pohybů, ke kterým dochází ve fázích buněčného dělení.

2. Telomeres

Telomery jsou končetinotvorné části chromozomů. Jsou to oblasti, ve kterých je nekódující DNA, vysoce repetitivní, jejichž hlavní funkcí je strukturní stabilita chromozomů v eukaryotických buňkách.

3. Regiony organizující Nucleolus

Kromě centromér a telomer, které se nazývají primární zúženíV některých chromozomech lze nalézt i jiné typy tenkých oblastí, nazývané sekundární zúžení, která úzce souvisejí s přítomností sekvencí ribozomální DNA.

Tyto regiony jsou oblasti organizující nukleol (NOR). Sekvence ribozomální DNA jsou obsaženy v jádře, které zůstává součástí NOR po většinu buněčného cyklu.

4. Chromomery

Chromomery jsou silné a kompaktní oblasti chromozomu, které jsou distribuovány víceméně rovnoměrně podél chromozomu a lze je zobrazit během fází mitózy nebo meiózy s menší kondenzací chromatinu (profázy).

• Mohlo by vás zajímat: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

Tvar chromozomu

Tvar chromozomů je stejný pro všechny somatické (nesexuální) buňky a je charakteristický pro každý druh. Forma v zásadě závisí na umístění chromozomu a jeho umístění na chromatidu.

Jak jsme již zmínili, chromozom je v zásadě tvořen centromérou, která rozděluje chromozom na krátké a dlouhé rameno. Poloha centromery se může lišit od chromozomu k chromozomu, což jim dává různé tvary.

1. Metacentrický

Jedná se o prototypový chromozom, centroméra je umístěna uprostřed chromozomu a obě ramena mají stejnou délku.

2. Submetacentrický

Délka jednoho ramene chromozomu je větší než druhého, ale nejde o nic velmi přehnaného.

3. Acrocentrický

Jedno rameno je velmi krátké a druhé je velmi dlouhé.

4. Telocentrický

Jedno rameno chromozomu je velmi krátké a má centromeru velmi blízko k jednomu konci.

Zákon numerické stálosti

Normálně u většiny živočišných a rostlinných druhů všichni jedinci mají stejný a určený počet chromozomů, které tvoří jeho karyotyp. Toto pravidlo se nazývá zákon numerické stálosti chromozomů. Například v případě lidí představuje drtivá většina z nás 23 párů.

Je však pravda, že existují jedinci, kteří kvůli chybám v distribuci chromozomů během tvorby gamet nebo pohlavních buněk dostávají odlišný počet chromozomy. To je případ zdravotních stavů, jako je Downov syndrom (trizomie chromozomu 21), Klinefelter (XXY muži) XYY muži a XXX ženy.

Počet chromozomů vystavených diploidními druhyStejně jako v našem případě má dva páry chromozomů každého typu a je reprezentován jako 2n. V haploidních organismech, to znamená, že obsahují pouze jednu sadu každého chromozomu, jsou reprezentovány písmenem n. Existují polyploidní druhy, které mají více než dvě sady každého chromozomu a jsou reprezentovány jako 3n, 4n ...

Jakkoli se to může zdát překvapivé, neexistuje žádný vztah mezi počtem chromozomů a jejich stupněm složitosti. Existují druhy rostlin, například Haplopappus gracilis, který má pouze čtyři chromozomy, zatímco jiná zelenina, jako je rostlina chleba, má o 42 více než náš druh, ale stále je to zelenina bez mozku nebo jiných orgánů. Organismus s největším počtem dosud známých chromozomů se nazývá Aulacantha, je mikroorganismus, který má 1600 chromozomů

Sexuální chromozomy

V mnoha organismech se jeden z homologních párů chromozomů liší od ostatních a určuje pohlaví jedince. Tento dochází k lidskému druhu a tyto chromozomy se nazývají pohlavní chromozomy nebo heterochromozomy.

Systém stanovení XY

Toto je systém určování pohlaví lidí a mnoha dalších zvířat:

Ženy jsou XX (homogenní žena), tj. mají dva chromozomy X a budou schopné dodávat vajíčka pouze s chromozomem X..

Muži jsou na druhé straně XY (heterogametický muž), kteří mají chromozom X a Y a jsou schopni dávat spermie buď jedním, nebo druhým.

Spojení mezi vajíčkem a spermatem poskytne jednotlivcům buď XX nebo XY, přičemž pravděpodobnost je 50% jednoho nebo druhého biologického pohlaví.

Systém stanovení ZW

To je druh jiných druhů, jako jsou motýli nebo ptáci. V předchozím případě tomu je naopak, a proto je výhodné použít jiná písmena, aby nedošlo k záměně.

Muži jsou ZZ (homogametický muž) a ženy jsou ZW (heterogametická žena).

Systém stanovení XO

A pokud se předchozí systém neukázal jako velmi vzácný, určitě tento nenechá nikoho lhostejným.

Vyskytuje se hlavně u ryb a obojživelníků a také u některých dalších druhů hmyzu, protože nemají jiný pohlavní chromozom než X, tj. nemají něco jako Y.

Pohlaví se určuje podle toho, zda mají dvě X nebo jen jedno. Muž je XO, to znamená, že má pouze jeden pohlavní chromozom, X, zatímco žena má XX, má dva.

Lidské chromozomy

Lidé mají 23 párů chromozomů, z nichž 22 jsou autosomy a jeden pár pohlavních chromozomů. V závislosti na tom, zda jste muž nebo žena, máte pohlavní chromozomy XY nebo XX.

Celková velikost lidského genomu, to znamená počet genů, které náš druh má, je asi 3 200 milionů párů bází DNA, které obsahují 20 000–25 000 genů. Sekvence lidské DNA kóduje informace nezbytné pro expresi lidského proteomu, tj. soubor proteinů, které lidské bytosti syntetizují, a to je důvod, proč jsme takoví, jakí jsme.

Odhaduje se, že asi 95% DNA související s geny odpovídá nekódující DNA, obvykle nazývané „junk DNA“: pseudogeny, fragmenty genů, introny... Ačkoli, i když se předpokládalo, že tyto sekvence DNA byly chromozomální oblasti bez funkce, v poslední době to výzkum zpochybňuje potvrzení.

Prokaryotický chromozom

Prokaryotické organismy, jejichž království jsou bakteriální a archaea, mají pouze jeden chromozom v kruhové formě, i když je pravda, že z tohoto pravidla existují výjimky. Tento typ chromozomu, obvykle nazývaný bakteriální chromozom, může obsahovat asi 160 000 párů bází.

Tento chromozom je rozptýlen v cytoplazmě organismu, protože tyto živé bytosti nemají definované jádro.

Bibliografické odkazy:

• Olins, D. A.; Olins, A. L. (2003), Chromatin history: our view from the bridge, Nature Reviews Molecular Cell Biology 4 (10): 809-13
• Crow, E. W.; Crow, J. F. (2002), před 100 lety: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity, Genetics 160 (1): 1-4
• Daintith, John a kol., (1994), Biografická encyklopedie vědců, druhé vydání. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing.