Co je epigenetika? Klíče k pochopení

Jak důležitá je DNA. Genetický kód je základem života, který v případě člověka ukládá informace, které umožňují organismu vyvíjet se mezi téměř 20 000 genů, které tvoří genom. Všechno buňky stejného těla mají stejnou DNA.

Jak tedy mohou jednat jinak? Spíše, jak to dělá neuron je to neuron a ne hepatocyt, pokud mají stejnou DNA? Odpověď spočívá v epigenetice.

• Související článek: „Genetika a chování: rozhodují geny o tom, jak jednáme?”

Co je epigenetika?

I když obsahuje informace, řetězec deoxyribonukleové kyseliny není všechno, protože existuje důležitá složka, kterou je životní prostředí. Zde přichází termín epigenetika, „o genetice“ nebo „kromě genetiky“.

Existují faktory mimo genetický kód, které regulují exprese různých genů, ale vždy udržující DNA sekvenci neporušenou. Jedná se o mechanismus, který má svůj význam: kdyby byly všechny geny aktivní současně, nebyla by to dobrá věc, pro kterou je nutná kontrola nad expresí.

Termín epigenetika vytvořil skotský genetik Conrad Hal Waddington v roce 1942 jako odkaz na studium vztahu genů a prostředí.

Jednoduchý způsob, jak porozumět epigenezi, mi dal dobrý přítel v tomto příkladu: ano myslíme si, že DNA je knihovna, geny jsou knihy a genová exprese je knihovník. Ale samotné knihovny, prach, regály, požáry... vše, co knihovníkovi brání nebo pomáhá v přístupu k knihám, by byla epigenetika.

Pravda je taková lidský genom se skládá z více než 20 000 genů, ale nejsou vždy aktivní současně. V závislosti na typu buňky, v jaké fázi vývoje je organismus nebo dokonce samotné prostředí, kde jedinec žije, budou existovat některé aktivní geny a jiné ne. Přítomnost skupiny proteinů, která je zodpovědná za řízení genové exprese bez modifikovat sekvenci DNA, tj. aniž by došlo k mutacím nebo translokacím, například dovol to.

Znát epigenom

Koncept epigenomu se zrodil jako důsledek vzhledu epigenetiky a nejde o nic jiného než o všechny komponenty, které jsou součástí této regulace genové exprese.

Na rozdíl od genomu, který zůstává stabilní a neměnný od narození do stáří (nebo by to tak mělo být), je epigenom dynamický a variabilní. V průběhu vývoje se mění, mohou být ovlivněny prostředím, a není to stejné podle typu buňky. Abychom dosáhli vlivu na životní prostředí, bylo vidět, že je to náročné tabák má negativní dopad na epigenom, který podporuje výskyt rakoviny.

Než budete pokračovat, doporučuje se krátký přehled genetiky, abyste pochopili účel DNA. Genetický kód obsahuje geny, ale právě z tohoto důvodu by to nemělo žádné důsledky. Obecně je nutné, aby proteinový komplex tzv RNA polymeráza tento gen „čte“ a přepisuje jej k jinému typu řetězce nukleové kyseliny zvanému „messenger RNA“ (mRNA), který se skládá pouze z přečteného fragmentu genu.

Je nutné, aby tato získaná RNA byla přeložena do konečného produktu, kterým není nikdo jiný než protein vytvořený jiným molekulární komplex známý jako ribozom, který syntetizuje protein z mRNA. Je jasné, jak to funguje, Pokračuji.

Epigenetické mechanismy

DNA je velmi velká struktura, která je v případě člověka téměř dva metry dlouhá, mnohem větší než průměr jakékoli buňky.

Příroda je moudrá a našla způsob, jak drasticky zmenšit velikost a zabalit ji do buněčného jádra: díky strukturní proteiny zvané "histony", které jsou seskupeny do skupin po osmi, aby vytvořily nukleosom, podporují řetězec DNA, aby se omotal a usnadnil skládání.

Vlákno DNA není zcela zhutněno, takže buňky mohou volněji plnit své funkce. Pravdou je, že skládání ztěžuje RNA polymeráze čtení genů, a proto není vždy skládáno stejným způsobem v různých buňkách. Tím, že neumožníte přístup k RNA polymeráze, už je vykonávající kontrolu nad genovou expresí bez úpravy sekvence.

Bylo by velmi jednoduché, kdyby to bylo jen toto, ale epigenom také využívá chemické značky. Nejznámější je methylace DNA, která spočívá v připojení methylové skupiny (-CH3) k deoxyribonukleové kyselině. Tato značka, v závislosti na svém umístění, může jak stimulovat čtení genu, tak bránit jeho dosažení RNA polymerázou.

Je epigenom zděděn?

Genom, který je neměnný, je zděděn každého z rodičů jednotlivce. Stává se ale totéž s epigenomem? Toto číslo přineslo mnoho kontroverzí a pochybností.

Pamatujte, že na rozdíl od genetického kódu je epigenom dynamický. Existují vědecké skupiny, které jsou přesvědčeny, že je také zděděno, a nejčastěji používaným příkladem je a případ vesnice ve Švédsku, kde vnoučata prarodičů, kteří zažili hladomor, žijí déle, jako by to byl důsledek epigenetika.

Hlavním problémem těchto typů studií je, že nepopisují postup, ale jsou pouze domněnkami bez demonstrace, která pochybnosti vyřeší.

Pokud jde o ty, kteří věří, že epigenom není zděděn, jsou založeny na studii, která odhaluje rodinu genů, jejichž hlavní funkcí je restartujte epigenom v zygote. Stejná studie však objasňuje, že epigenom se nereštartuje úplně, ale že 5% genů z tohoto procesu uniká a ponechává malé dveře otevřené.

Důležitost epigenetiky

Studiu epigenetiky je věnována důležitost v tom, že to může být cesta zkoumat a porozumět životním procesům Jako stárnutí, duševní procesy nebo kmenové buňky.

Pole, ve kterém je dosahováno více výsledků, je v porozumění biologii Rakovina, hledají cíle pro generování nových lékové terapie bojovat proti této nemoci.

Stárnutí

Jak již bylo zmíněno dříve v textu, epigenom v každé buňce se mění podle stadia vývoje, ve kterém se osoba nachází.

Studie to prokázaly. Bylo například pozorováno, že genom se v lidském mozku liší od narození do dospělosti, zatímco v dospělosti až do stáří zůstává stabilní. Během stárnutí dochází opět ke změnám, ale tentokrát dolů místo nahoru.

Pro tuto studii se zaměřili na methylace DNA, protože viděli, že během dospívání se generovalo více a ve stáří se snížilo. V tomto případě, nedostatek methylace brání práci RNA polymerázy, což vede ke snížení účinnosti neuronů.

Jako aplikace pro porozumění stárnutí existuje studie, která využívá vzory methylace DNA v buňkách krevní linie jako indikátory biologického věku. Chronologický věk se někdy neshoduje s biologickým věkem a při použití tohoto vzorce je možné konkrétněji poznat zdravotní stav a úmrtnost pacienta.

Rakovina a patologie

Rakovina Skládá se z buňky, která z nějakého důvodu přestává být specializována na tkáň původu a začíná chovat se, jako by šlo o nediferencovanou buňku, aniž by to omezovalo její množení nebo vytlačovalo ostatní papírové kapesníky.

Logicky je normální si myslet, že se změny v epigenomu mění může způsobit rakovinu buňky ovlivněním genové exprese.

V DNA jsou geny známé jako „látky potlačující rakovinu“; jeho vlastní název označuje, co je jeho funkcí. V některých případech rakoviny bylo vidět, že tyto geny jsou methylovány takovým způsobem, že gen inaktivují.

V současné době se zkoumá, zda epigenetika ovlivňuje jiné typy patologií. Existují důkazy, které naznačují, že se také účastní artériosklerózy a některých typů duševních chorob.

Lékařské aplikace

Farmaceutický průmysl se zaměřuje na epigenom, který je díky své dynamice proveditelným cílem pro budoucí terapie. Již jsou uvedeny do praxe léčby některých typů rakoviny, hlavně u leukémií a lymfomů, kde je lék zaměřen na methylaci DNA.

Je třeba poznamenat, že je to účinné, pokud je původ rakoviny epigenetický a nikoli jiný, jako je mutace.

Největší výzvou však je získat všechny informace o lidském epigenomu sekvenováním lidského genomu. Se širšími znalostmi v budoucnu bylo možné vymyslet personalizovanější léčbu a individualizované, aby bylo možné znát potřeby buněk poškozené oblasti u konkrétního pacienta.

Věda potřebuje více času

Epigenetika je poměrně nedávná oblast výzkumu a pro další pochopení předmětu je zapotřebí dalšího studia.

Musí být jasné, že epigenetika sestává z regulací genové exprese nemodifikují sekvenci DNA. Není neobvyklé například najít chybné zmínky o epigenetice v případě mutací.